Hereditäre Nephritis (Alport-Syndrom) bei Kindern

Erbliche Nephritis (Alport-Syndrom) - genetisch determinierte nicht immune vererbten Glomerulopathie Hämaturie aufweist (manchmal Proteinurie), fortschreitende Abnahme der Nierenfunktion bei chronischem Nierenversagen Entwicklung wird oft mit sensorisch-Taubheit assoziiert und Sehbehinderte.

Zum ersten Mal wurde die Krankheit 1902 von LG Guthrie beschrieben, der eine Familie in mehreren Generationen beobachtete, von der Hämaturie beobachtet wurde. Im Jahr 1915 beschrieben Mitglieder der gleichen AFHurst Familie die Entwicklung von Urämie. Im Jahr 1927 stellte A Alport bei mehreren Verwandten mit Hämaturie erstmals eine Taubheit fest, in den 50er Jahren des letzten Jahrhunderts wurden bei einer solchen Erkrankung Augenverletzungen beschrieben. Bei Patienten mit hereditärer Hämaturie, die morphologisch Nierengewebe untersuchten, untersuchten Hingisla et al. Zeigten eine ungleichmäßige Ausdehnung und Delaminierung der glomerulären Basalmembranen. Im Jahr 1985 wurde die genetische Grundlage der erblichen Nephritis - eine Mutation im Gen des Typ-IV-Kollagens (Fiengold et al., 1985) identifiziert.

Die Untersuchung des genetischen Charakters der Erkrankung ermöglichte den Schluss, dass die Unterschiede in den phänotypischen Manifestationen der hereditären Nephritis (mit oder ohne Hörverlust) auf den Grad der Expression des mutierten Gens zurückzuführen sind. Daher werden gegenwärtig alle klinischen Varianten als Manifestationen einer Krankheit angesehen, und der Begriff "erbliche Nephritis" ist gleichbedeutend mit dem Begriff "Alport-Syndrom". 

Laut epidemiologischen Studien tritt die erbliche Nephritis mit einer Häufigkeit von 17 pro 100.000 Kinder auf.

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Ursachen des Alport-Syndroms

Die genetische Grundlage der Erkrankung ist eine Mutation im Gen a-5 der Kollagenkette vom Typ IV. Dieser Typ ist universell für die Basalmembranen der Niere, der Cochlea, der Linsenkapsel, der Netzhaut und der Hornhaut des Auges, was sich in Untersuchungen mit monoklonalen Antikörpern gegen diese Kollagenfraktion erwiesen hat. In jüngster Zeit weisen sie auf die Möglichkeit hin, DNA-Sonden für die pränatale Diagnose von hereditärer Nephritis zu verwenden.

Die Wichtigkeit des Testens aller Mitglieder der Familie unter Verwendung von DNA-Sonden, um Träger des Mutantengens zu identifizieren, wird hervorgehoben, was von großer Bedeutung ist, um eine medizinische genetische Beratung von Familien mit dieser Krankheit durchzuführen. Allerdings haben bis zu 20% der Familien keine Verwandten mit Nierenerkrankungen, was auf eine hohe Inzidenz spontaner Mutationen im abnormalen Gen hindeutet. Die Mehrheit der Patienten mit hereditärer Nephritis in Familien haben Personen mit Nierenerkrankungen, Schwerhörigkeit und Sehstörungen. Verwandte Ehen zwischen Menschen, die einen oder mehrere Vorfahren haben, da die Heirat verwandter Individuen die Wahrscheinlichkeit erhöht, dieselben Gene von beiden Eltern zu erhalten. Autosomal dominant und autosomal-rezessiv und dominant, verbunden mit dem X-Chromosom des Übertragungsweges, sind etabliert.

Kinder sind eher in der Lage, drei Varianten der hereditären Nephritis zu unterscheiden: Alport-Syndrom, hereditäre Nephritis ohne Schwerhörigkeit und familiäre benigne Hämaturie.

Alport-Syndrom - hereditäre Nephritis mit Hörschaden. Die Grundlage ist ein kombinierter Defekt in der Struktur des Kollagens der Basalmembran der Glomeruli der Nieren, der Strukturen von Ohr und Auge. Das Gen des klassischen Alport-Syndroms befindet sich am Locus 21-22 q des langen Arms des X-Chromosoms. In den meisten Fällen wird es vom dominanten Typ geerbt, der mit dem X-Chromosom verbunden ist. In dieser Hinsicht ist das Alport-Syndrom bei Männern schwieriger, weil bei Frauen die mutierte Genfunktion durch ein gesundes Allel des zweiten, intakten Chromosoms kompensiert wird.

Genetische Grundlage für die Entwicklung erblicher Nephritis sind Mutationen in den Genen von Alpha-Ketten des Typ-IV-Kollagens. Sechs a-Ketten von IV-Typ-G-Kollagen sind bekannt: Die Gene der a5- und a6-Ketten (Co4A5 und Co4A5) sind auf dem langen Arm des X-Chromosoms in der 21-22q-Zone lokalisiert; Gene der a3- und a4-Ketten (Co4A3 und Co4A4) - auf dem 2. Chromosom; Gene der a1- und a2-Ketten (Co4A1 und Co4A2) - auf dem 13. Chromosom.

In den meisten Fällen (80-85%) ist eine X-chromosomale Krankheitsvererbung mit einer Schädigung des Co4A5-Gens aufgrund von Deletion, Punktmutationen oder Spleißstörungen assoziiert. Derzeit sind mehr als 200 Mutationen des Gens Kol4A5, verantwortlich für die Verletzung der Synthese von a5-Ketten von Kollagen Typ IV, gefunden. Bei dieser Art der Vererbung manifestiert sich die Krankheit bei Kindern beiderlei Geschlechts, bei Jungen ist es jedoch schwieriger.

Mutationen in den Loci der Gene Co4A3 und Co4A4, die für die Synthese von a3 - und a4 - Ketten des Kollagens Typ IV verantwortlich sind, werden autosomal vererbt. Laut der Forschung, die autosomal-dominante Art der Vererbung wird in 16% der Fälle der erblichen Nephritis, autossomno-rezessiwnym - bei 6% der Patientinnen beobachtet. Es gibt ungefähr 10 Mutationen der Gene von Co4A3 und Co4A4.

Das Ergebnis von Mutationen ist eine Verletzung des Zusammenlagerungsprozesses von Kollagen vom Typ IV, was zu einer Störung seiner Struktur führt. Kollagen Typ IV ist einer der Hauptbestandteile der glomerulären Basalmembran, des Cochlearapparates und der Augenlinse, deren Pathologie in der Klinik der hereditären Nephritis enthüllt wird.

Kollagen Typ IV, Teil des glomerulären Basalmembran, besteht im wesentlichen aus zwei Ketten a1 (IV) und eine a2-Kette (IV), und enthält auch a3, a4, a5 Kette. Meistens, wenn die X-chromosomal Vererbungs Sol4A5 Mutation durch Mangel a3 begleitet, A4-, A5 und A6-Ketten von Kollagen Typ IV in der Struktur, und die Anzahl von O1 und A2-Ketten in die glomerulären Basalmembran zunimmt. Der Mechanismus dieses Phänomens ist unklar, es wird angenommen, dass die Ursache die posttranskriptionellen Veränderungen der mRNA sind.

Mangelnde a3, A4- und A5-Ketten in der Struktur-Typ-IV-Kollagen Basalmembran der Glomeruli führt zur Ausdünnung und Zerbrechlichkeit der frühen Stadien des Alport-Syndrom, die sich klinisch meisten Haematurie manifestiert (manchmal Hämaturie oder Proteinurie nur Proteinurie), Hörverlust und Lenticonus. Ein weiteres Fortschreiten der Krankheit führt zu einer Verdickung und Zerstörung der Basalmembran Durchlässigkeit in den späten Stadien der Krankheit, mit dem Wachstum in diesen Kollagen-Typen V und VI, manifestiert sich in der Zunahme der Proteinurie und verringerte Nierenfunktion.

Die Art der Mutation, die der erblichen Nephritis zugrunde liegt, bestimmt weitgehend ihre phänotypische Manifestation. Wenn X Chromosom Deletionen bei gleichzeitiger Mutation und Sol4A6 Sol4A5 Genen, die für die Synthese von A5 und A6 Ketten von Kollagen Typ IV, kombiniert mit Alport-Syndrom Leiomyomatose Speiseröhre und Genitale. Laut Studien mit Sol4A5 Gen-Mutationen mit einer Deletion verbunden sind große Schwere des pathologischen Prozesses markiert, eine Kombination mit einer Niere-Läsion extrarenale Manifestationen und frühe Entwicklung von chronischem Nierenversagen, verglichen stochechnoy Mutation dieses Gens.

Morphologisch zeigt die Elektronenmikroskopie die Ausdünnung und Delaminierung von glomerulären Basalmembranen (insbesondere Lamina densa) und die Anwesenheit von elektronisch dichten Granula. Die Läsion des Glomerulus kann bei dem gleichen Patienten nicht gleichförmig sein, von der minimalen fokalen Läsion des Mesangiums bis zur Glomerulosklerose. Die Glomerulitis beim Alport-Syndrom ist immer immunnegativ, was sie von der Glomerulonephritis unterscheidet. Charakteristisch sind die Entwicklung von Kanalatrophie, Lymphohistiozyteninfiltration, das Vorhandensein von "Schaumzellen" mit Einschlüssen von Lipiden - Lipofagi. Mit dem Fortschreiten der Krankheit wird eine Verdickung und deutliche Zerstörung der basalen Glomeruli-Membranen aufgedeckt.

Bestimmte Veränderungen im Zustand des Immunsystems werden aufgedeckt. Bei Patienten mit hereditärer Nephritis werden eine Abnahme des IgA-Spiegels und eine Tendenz zur Erhöhung der Konzentration von IgM im Blut festgestellt, der IgG-Spiegel kann in den frühen Stadien der Krankheitsentwicklung erhöht werden und in späteren Zeitpunkten abnehmen. Vielleicht ist eine Erhöhung der Konzentration von IgM und G eine Art kompensatorische Antwort auf ein IgA-Defizit.

Die funktionelle Aktivität des T-Lymphozyten-Systems ist reduziert; es gibt eine selektive Abnahme der B-Lymphozyten, die für die Synthese von Ig A verantwortlich sind, die phagozytische Verbindung der Immunität wird verletzt, hauptsächlich aufgrund der Verletzung der Chemotaxis und der intrazellulären Verdauung in Neutrophilen

In der Studie von Nierenbiopsie bei Patienten mit Alport-Syndrom durch Elektronenmikroskopie beobachtet ultrastrukturelle Veränderungen des glomerulären Basalmembran: Ausdünnung und Aufspaltungsmuster Verletzung glomerulären Basalmembran mit der Änderung seiner Dicke und unebenen Konturen. In den frühen Stadien der hereditären Nephritis bestimmt der Defekt die Ausdünnung und Zerbrechlichkeit der glomerulären Basalmembranen.

Verdünnung der glomerulären Membranen ist ein günstigeres Zeichen und ist häufiger bei Mädchen. Ein konstanteres elektronenmikroskopisches Merkmal bei der hereditären Nephritis ist die Spaltung der Basalmembran, und die Schwere ihrer Zerstörung korreliert mit der Schwere des Prozesses.

Symptome von Alport-Syndrom bei Kindern

Die ersten Symptome des Alport-Syndroms in Form des isolierten Harndrangsyndroms werden häufiger bei Kindern der ersten drei Lebensjahre festgestellt. In den meisten Fällen wird die Krankheit durch Zufall entdeckt. Das Harndrangsyndrom wird während der präventiven Untersuchung des Kindes, vor dem Eintritt in die Kindereinrichtung oder während ARVI offenbart. Bei Auftreten von Pathologie im Urin während ARVI. Bei der hereditären Nephritis gibt es im Gegensatz zur erworbenen Glomerulonephritis keine Latenzzeit.

Im Anfangsstadium der Krankheit leidet das Wohlbefinden des Kindes wenig, das charakteristische Merkmal ist die Persistenz und das Fortbestehen des Harndrangsyndroms. Eines der Hauptmerkmale ist die Hämaturie in unterschiedlichem Ausmaß, die in 100% der Fälle beobachtet wird. Der Anstieg des Hämaturiegrades wird während oder nach Atemwegsinfektionen, körperlicher Anstrengung oder nach Schutzimpfungen festgestellt. Proteinurie in den meisten Fällen nicht mehr als 1 g / Tag, zu Beginn der Krankheit kann instabil sein, wie der Prozess fortschreitet Proteinurie erhöht. Periodisch kann Urinsediment eine Leukozyturie mit einer Vorherrschaft von Lymphozyten aufweisen, was mit der Entwicklung von interstitiellen Veränderungen verbunden ist.

Später kommt es zu einer Verletzung der Teilfunktionen der Nieren, Verschlechterung des Allgemeinzustandes des Patienten: Intoxikation, Muskelschwäche, arterielle Hypotonie, oft Schwerhörigkeit (besonders bei Jungen), manchmal Sehstörungen. Rausch zeigt sich als Blässe, Müdigkeit, Kopfschmerzen. Im Anfangsstadium der Krankheit wird der Hörverlust in den meisten Fällen nur durch die Audiographie festgestellt. Hörverlust in Alport-Syndrom kann in verschiedenen Perioden der Kindheit auftreten, aber am häufigsten wird Hörverlust im Alter von 6-10 Jahren diagnostiziert. Der Hörverlust bei Kindern beginnt bei hohen Frequenzen und erreicht einen beträchtlichen Grad an Luft- und Knochenleitung, der von der Schall leitenden zur Schallempfangsschwerhörigkeit übergeht. Hörverlust kann eines der ersten Symptome der Krankheit sein und dem Harndrang vorausgehen.

In 20% der Fälle haben Patienten mit Alport-Syndrom Veränderungen in den Augen. Die häufigsten Anomalien von der Linse: Spherofokiya, Lentikonus anterior, posterior oder gemischt, eine Vielzahl von Katarakten. In Familien mit Alport-Syndrom besteht eine signifikante Inzidenz von Myopie. Eine Anzahl von Forschern, die ständig in diesen Familien sind, bemerken bilaterale perimakuläre Veränderungen in Form von hellen, weißlichen oder gelblichen Granulationen im Bereich des gelben Körpers. Sie betrachten dieses Symptom als ein konstantes Symptom, das beim Alport-Syndrom einen hohen diagnostischen Wert hat. C. S. Chugh et al. (1993) für ophthalmologische Untersuchung ergab Alport-Syndrom-Patienten Sehschärfe in 66,7% der Fälle der Vorwärts Lenticonus verringert - 37,8%, die Punkte auf der Netzhaut - bei 22,2%, Katarakt - 20%, Keratokonus - 6 , 7%.

Bei einigen Kindern mit hereditärer Nephritis, insbesondere bei der Bildung einer Niereninsuffizienz, ist eine signifikante Verzögerung der körperlichen Entwicklung festzustellen. Als das Fortschreiten der Niereninsuffizienz entwickelt Hypertonie. Bei Kindern wird es häufiger in der Adoleszenz und in älteren Altersgruppen festgestellt.

Charakteristisch ist das Vorhandensein von verschiedenen (mehr als 5-7) Stigmen der Bindegewebsdysembryogenese bei Patienten mit hereditärer Nephritis. Unter dem Bindegewebe der Stigmatisierung bei Patienten mit der häufigsten Augen Hypertelorismus, hoher Gaumen, Malokklusion, abnorme Form der Ohren, die Krümmung des kleinen Fingers an den Händen „sandalevidnaya Lücke“ an den Füßen. Für erbliche Nephritis ist durch die gleiche Art der Stigma dizembryogenesis innerhalb der Familie, sowie die hohe Häufigkeit ihrer Verbreitung unter Verwandten von Probanden gekennzeichnet, durch die die Krankheit übertragen wird.

In den frühen Stadien der Erkrankung eine isolierte Reduzierung von Teilnierenfunktion offenbart: Transport von Aminosäuren, Elektrolyte, Konzentrationsfunktionen Acidogenese, sind weitere Veränderungen Funktionszustand sowohl die proximalen und distalen Nephron und haben den Charakter von kombinierten Teilstörungen. Die glomeruläre Filtrierung tritt später, häufiger in der Pubertät, auf. Wenn die hereditäre Nephritis fortschreitet, entwickelt sich eine Anämie.

So kann erbliche Nephritis gekennzeichnet staging of disease: erstes latentes Stadium oder versteckte klinische durch minimale Veränderungen Blasensyndrom manifestierten Symptome erfolgt dann allmählichen Prozess Dekompensation mit einer Verringerung der Nierenfunktion mit offenkundigen klinischen Symptomen (Intoxikation, Asthenie, Entwicklungsverzögerungen, anemizatsiya). Klinische Symptome treten meist unabhängig von der Schichtung der Entzündungsreaktion auf.

Die hereditäre Nephritis kann sich in verschiedenen Altersperioden manifestieren, was von der Wirkung des Gens abhängt, das sich bis zu einer bestimmten Zeit in einem reprimierten Zustand befindet.

Klassifizierung

Es gibt drei Varianten der erblichen Nephritis

• I-Variante - klinisch manifestiert sich durch Nephritis mit Hämaturie, Hörverlust und Augenschäden. Der Verlauf der Nephritis verläuft progressiv mit der Entwicklung von CNI. Die Art der Vererbung ist dominant, verbunden mit dem X-Chromosom. Morphologisch kommt es zu einer Störung der Struktur der Basalmembran, ihrer Ausdünnung und Spaltung.
• II-Variante klinisch manifestiert sich durch Nephritis mit Hämaturie ohne Hörverlust. Der Verlauf der Nephritis verläuft progressiv mit der Entwicklung eines chronischen Nierenversagens. Die Art der Vererbung ist dominant, verbunden mit dem X-Chromosom. Morphologisch wird eine Ausdünnung der Basalmembran glomerulärer Kapillaren (insbesondere Lamina- densa) nachgewiesen.
• III Option - benigne Familie Hämaturie. Der Verlauf ist günstig, chronisches Nierenversagen entwickelt sich nicht. Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Beim autosomal-rezessiven Erbgang haben Frauen einen schwereren Krankheitsverlauf.

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Diagnose des Alport-Syndroms

Folgende Kriterien werden vorgeschlagen:

1. die Anwesenheit von mindestens zwei Patienten mit Nephropathie in jeder Familie;
2. Hämaturie als Leitsymptom der Nephropathie beim Probanden;
3. mindestens ein Mitglied der Familie hat einen Hörverlust;
4. Entwicklung von chronischem Nierenversagen in einem Verwandten und mehr.

Bei der Diagnose einer Vielzahl von erblichen und angeborenen Erkrankungen gehört ein wichtiger Ort, um einen integrierten Ansatz zur Inspektion und vor allem der Aufmerksamkeit auf die erhaltenen Daten in der Vorbereitung der Abstammung des Kindes. Diagnose-Syndrom Alport als gültig in Fällen, in denen der Patient 3 von 4 typischen Merkmalen: die Präsenz in der Familie Hämaturie und chronisches Nierenversagen, die Anwesenheit der Schallempfindungsschwerhörigkeit des Patienten, Pathologien der Erfassung in elektronenmikroskopischen Zeichen Charakterisierung Biopsie Spaltung glomerulären Basalmembran mit einer Änderung seiner Dicke und unebene Konturen.

Die Untersuchung des Patienten sollte klinisch-genetische Untersuchungsmethoden umfassen; gerichtetes Studium der Anamnese der Krankheit; allgemeine Untersuchung des Patienten unter Berücksichtigung diagnostischer Kriterien. In der Kompensationsstufe kann man Pathologie nur durch Konzentration auf solche Syndrome wie das Vorhandensein von erblichen Komplikationen, Hypotonie, multiplen Stigma der Dysembryogenese, Veränderungen im Harnsyndrom erfassen. Im Stadium der Dekompensation kann das Auftreten von estrarenalen Symptomen wie schwerer Intoxikation, Asthenie, Verzögerung der körperlichen Entwicklung, Anämie, manifestiert und verstärkt mit einer allmählichen Abnahme der Nierenfunktion auftreten. Bei den meisten Patienten mit einer Abnahme der Nierenfunktion wird eine Abnahme der Funktion der Säure- und Aminogenese beobachtet; bei 50% der Patienten ist eine signifikante Abnahme der Sekretionsfunktion der Nieren festzustellen; Begrenzung des Bereichs von Schwankungen der optischen Dichte von Urin; eine Verletzung des Filtrationsrhythmus und dann eine Abnahme der glomerulären Filtration. Das Stadium des chronischen Nierenversagens wird bei Patienten mit einem 3-6-monatigen und erhöhten Harnstoffspiegel im Blutserum (mehr als 0,35 g / l) diagnostiziert, eine Abnahme der glomerulären Filtration auf 25% der Norm.

Die Differentialdiagnose der hereditären Nephritis muss primär mit der hämatologischen Form der erworbenen Glomerulonephritis durchgeführt werden. Gewonnen hat zunehmend akute Glomerulonephritis 2-3 Wochen Zeit nach einer früheren Infektion, extrarenale Funktionen, einschließlich Bluthochdruck mit den ersten Tagen (in erblicher Nephritis, umgekehrt, niedrigen Blutdruck), verminderten glomeruläre Filtrationsrate beim Beginn, keine Verletzung der Teilrohr Funktionen beginnen, während wie bei erblich sind sie anwesend. Erworbene Glomerulonephritis tritt mit stärker ausgeprägter Hämaturie und Proteinurie mit erhöhtem ESR auf. Diagnostischer Wert sind typische Veränderungen des glomerulären Basalmembran, erbliche Nephritis charakteristisch.

Differentialdiagnose von dysmetabolische Nephropathie mit chronischem Nierenversagen in der klinisch Monotypie Nierenerkrankung identifiziert Familie durchgeführt und kann von Nephropathie Pyelonephritis urolithiasis reicht. Kinder haben oft Beschwerden von Bauchschmerzen und regelmäßig mit Urinieren, im Urin Sediment - Oxalat.

Bei Verdacht auf eine hereditäre Nephritis sollte der Patient zur Klärung der Diagnose in eine spezialisierte Nephrologieabteilung geschickt werden.

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Behandlung des Alport-Syndroms

Im Regime sorgt für eine Einschränkung der großen körperlichen Anstrengung, bleiben Sie an der frischen Luft. Die Ernährung ist hochwertig, mit ausreichend hohem Gehalt an hochwertigen Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten unter Berücksichtigung der Nierenfunktion. Von großer Bedeutung ist die Identifizierung und Rehabilitation chronischer Infektionsherde. Von Arzneimitteln werden ATP, Cocarboxylase, Pyridoxin (bis zu 50 mg / Tag), Carnitinchlorid verwendet. Die Kurse finden 2-3 mal im Jahr statt. Wenn Hämaturie Phytotherapie vorgeschrieben ist - Brennnessel, Brennnessel, Brombeere, Schafgarbe.

In der ausländischen und häuslichen Literatur gibt es Berichte über die Behandlung mit Prednisolon und den Einsatz von Zytostatika. Der Effekt ist jedoch schwer zu beurteilen.

Bei chronischer Niereninsuffizienz werden Hämodialyse und Nierentransplantation eingesetzt.

Es gibt keine Methoden zur spezifischen (effektiven pathogenetischen) Therapie der hereditären Nephritis. Alle medizinischen Maßnahmen zielen darauf ab, die Reduktion der Nierenfunktion zu verhindern und zu verlangsamen.

Die Ernährung sollte ausgewogen und kalorienreich sein, wobei der Funktionszustand der Nieren zu berücksichtigen ist. In Abwesenheit von Verletzungen des Funktionszustandes in der Ernährung des Kindes sollte ein ausreichender Gehalt an Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten vorliegen. Bei Vorliegen von Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung sollte die Menge an Protein, Kohlenhydraten von Kalzium und Phosphor begrenzt sein, was die Entwicklung von chronischem Nierenversagen verzögert.

Körperliche Belastung sollte begrenzt sein, Kindern wird geraten, Sport zu treiben.

Vermeiden Sie den Kontakt mit infektiösen Patienten, reduzieren Sie das Risiko, akute Atemwegsinfektionen zu entwickeln. Es ist notwendig, Herde von chronischen Infektionen zu sanieren. Präventive Impfungen für Kinder mit hereditärer Nephritis werden nicht durchgeführt, eine Impfung ist nur nach epidemiologischen Indikationen möglich.

Hormonelle und immunsuppressive Therapie bei erblicher Nephritis ist unwirksam. Es gibt Hinweise auf eine gewisse positive Wirkung (eine Abnahme der Proteinurie und eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs) bei Langzeitanwendung von Cyclosporin A und ACE-Hemmern über viele Jahre.

Bei der Behandlung von Patienten mit Medikamenten, die den Stoffwechsel verbessern:

• Pyridoxin - 2-3 mg / kg / Tag in 3 geteilten Dosen für 4 Wochen;
• Kokarboksilaza - 50 mg intramuskulär jeden zweiten Tag, nur 10-15 Injektionen;
• ATP - 1 ml intramuskulär jeden zweiten Tag, 10-15 Injektionen;
• Vitamin A - 1000 U / Jahr / Tag in 1 Aufnahme für 2 Wochen;
• Vitamin E - 1 mg / kg / Tag in 1 Aufnahme für 2 Wochen.

Eine solche Therapie verbessert den allgemeinen Zustand der Patienten, reduziert tubuläre Dysfunktion und wird 3 mal pro Jahr verabreicht.

Als Immunmodulator kann Levamisol - 2 mg / kg / Tag 2-3 mal pro Woche mit Unterbrechungen zwischen Dosen von 3-4 Tagen verwendet werden.

Für die Forscher wirkt sich die hyperbare Sauerstoffversorgung positiv auf die Schwere der Hämaturie und Nierenfunktionsstörung aus.

Die wirksamste Methode zur Behandlung der hereditären Nephritis ist die rechtzeitige Nierentransplantation. Es gibt kein Wiederauftreten der Krankheit bei dem Transplantat, in einem kleinen Prozentsatz von Fällen (etwa 5%) ist die Entwicklung von Nephritis in der transplantierten Niere, die mit Antigenen der glomerulären Basalmembran assoziiert ist, möglich.

Ein viel versprechender Bereich ist die Pränataldiagnostik und die gentechnische Therapie. Experimente an Tieren zeigen eine hohe Effizienz der Übertragung von normalen Genen, die für die Synthese von a-Ketten von Typ-IV-Kollagen verantwortlich sind, in das Nierengewebe, wonach eine Synthese von normalen Kollagenstrukturen festgestellt wird.

Prognose

Die Prognose der hereditären Nephritis ist immer ernst.

Prognostisch ungünstige Kriterien für den Verlauf der hereditären Nephritis sind:

• männliches Geschlecht;
• frühe Entwicklung von chronischem Nierenversagen bei Familienmitgliedern;
• Proteinurie (mehr als 1 g / Tag);
• Verdickung der glomerulären Basalmembranen gemäß Mikroskopie;
• Neuritis des Hörnervs;
• Deletion im Gen Co4A5.

Die Prognose der benignen Familienhämaturie ist günstiger.

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