Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Die kongenitale Malabsorption von Folsäure ist eine seltene Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Transport von Folsäure ist nicht nur im Darm gestört, sondern auch das Eindringen des Mikroelements in die Zerebrospinalflüssigkeit ist behindert.

Die Gruppe der mit einem Mangel an Kupfer Transportkanälen assoziierten Erkrankungen gehören klassische Menkes Krankheit (disease verdrillten Stahl oder Haare), die weiche Ausführung Menkes Krankheit, Okzipitalhorn Syndrom (X-chromosomal schlaffe Haut, Ehlers-Danlos-Syndrom, IX-Typ).

Die Malabsorption von Glucose-Galactose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die mit der Pathologie des Glucosetransportproteins und der Galactose assoziiert ist. Es gibt Mutationen im Chromosom des 22-Gens, das für das Protein kodiert. Bei dieser Erkrankung im Darm ist die Aufnahme von Monosacchariden beeinträchtigt, was zu osmotischem Durchfall führt, der schnell zur Dehydratation führt. Vielleicht eine Verletzung der Rückresorption von Glukose in den Nierenkanälchen. Die Absorption von Fructose ist nicht beeinträchtigt.

Drei Phänotypen eines kongenitalen Enzymdefizits werden beschrieben, die durch Mutationen des Gens verursacht werden, das die Synthese des Enzymkomplexes kontrolliert. Veröffentlichte Daten über die Lokalisierung dieses Gens im Chromosom 3.