Menkes-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 20.11.2021
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Die Gruppe der mit einem Mangel an Kupfer Transportkanälen assoziierten Erkrankungen gehören klassische Menkes Krankheit (disease verdrillten Stahl oder Haare), die weiche Ausführung Menkes Krankheit, Okzipitalhorn Syndrom (X-chromosomal schlaffe Haut, Ehlers-Danlos-Syndrom, IX-Typ).
ICD-10-Code
E73.0. Kongenitale Insuffizienz der Laktase.
Symptome der Menkes-Krankheit
Kupfer ist für den Betrieb vieler Enzymsysteme notwendig. Kupfermangel im Fötus führt zu Entwicklungsdefekten, Stigmatisierung der Embryonalentwicklung. Durch Verletzungen der Eigenschaften von Elastin und Kollagen verringert Gefäßwiderstand, was zu Blutungen und Störungen der Durchblutung von Organen. Kinder werden früh geboren, in der frühen Neugeborenenperiode tritt oft Hypothermie auf, indirekte Hyperbilirubinämie. Charakteristisch Gesichtszüge bei der Geburt: dick überhängender Kiefer, geschwollene Wangen, Lippen eigenartige Form ( „Amors Bogen“), abnorme Haare und Augenbrauen, Gelenkbeweglichkeit, Divertikel der Blase und Harnröhre. Entwicklung von schwerem Durchfall, neurologischen Störungen (Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, konvulsives Syndrom). Infektiöse Läsionen des Harnsystems sind schnell verbunden, Lungenentzündung und Sepsis sind möglich. Ohne Behandlung sterben Kinder im Alter von 2-3 Jahren.
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis von Angiopathien in Arteriographie, Blutung, einschließlich intrakraniellen, charakteristischen Phänotyp des Neugeborenen. Wenn die Röntgenuntersuchung diagnostiziert wird, ändert sich die Metaphysen, Frakturen, Osteoporose.
Behandlung der Menkes-Krankheit
Verschreiben Sie ein Histidin von Kupfer, die Anfangsdosis für Neugeborene beträgt 100-200 mg / Tag, dann wird die Behandlung unter Kontrolle der Kupfersättigung eingestellt.
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