Störungen der Lipoprotein-B-Synthese: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 20.11.2021
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Lipoprotein B ist notwendig für die Bildung von Chylomikronen, Lipoproteinen niedriger und sehr geringer Dichte, einer Transportform von Lipiden bei der Aufnahme von Enterozyten zu Lymphe. Verletzungen der Lipoprotein-B-Synthese werden bei 3 Erkrankungen festgestellt:
- Abetalipoproteinämie (Bassen-Korzweig-Krankheit);
- gonadotrophe Gabapithelioprophylakie;
- Anderson-Krankheit.
ICD-10-Code
E78.6. Unzureichende Lipoproteine.
Pathogenese
Abetalipoproteinämie mit Mangel an mikrosomalem Protein assoziiert ist, das endoplasmatische Retikulum Enterozyten und Leberzellen Triglyceriden zu übertragen, wobei nicht gebildet Lipoproteine enthaltende Apoprotein B. Andere Apoproteine Patienten erfolgreich synthetisiert. Verstöße führen dazu, dass Lipide (hauptsächlich Triglyceride) nicht in Lymphe und Blut transportiert werden. Die Unfähigkeit, Apoprotein B-48 und bildet Chylomikra zu synthetisieren führt zu Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen (überwiegend E und A).
Symptome
Im ersten Lebensjahr überwiegen die Veränderungen der Aktivität des Verdauungstraktes: Steatorrhoe, Erbrechen, Bauchschmerzen und die Zunahme des Körpergewichts. In der Regel, die Zugabe von Anämie mit Akanthozytose, eine Verringerung der Lebensdauer der Erythrozyten, eine Verringerung des Gehalts an Fettsäuren und Cholesterin im Plasma. Die Diagnose wird in Abwesenheit von Lipoprotein B im Plasma bestätigt. In den Biopsien der Schleimhaut wird die Vakuolisierung von Enterozyten nachgewiesen, die Abwesenheit von Apoprotein B bei einer hohen Konzentration von Triglyceriden.
Behandlung
Die Behandlung besteht in der Zusammenstellung von Mischungen mit einem geringen Fettgehalt, einschließlich mittelkettiger Triglyceride. Es ist notwendig, die Einführung von fettlöslichen Vitaminen (Vitamin E in einer Dosis von 100 mg pro Tag) ständig zu ergänzen.
Eine rechtzeitige Verschreibung der Behandlung kann schwere irreversible neurologische und ophthalmische Störungen verhindern.
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