Störungen der Lipoprotein-B-Synthese: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Lipoprotein B ist notwendig für die Bildung von Chylomikronen, Lipoproteinen niedriger und sehr niedriger Dichte – der Transportform von Lipiden beim Eintritt aus dem Enterozyten in die Lymphe. Störungen der Lipoprotein-B-Synthese werden bei 3 Krankheiten beobachtet:

• Abetalipoproteinämie (Bassen-Korzweig-Krankheit);
• homozygote Hypobetalipoproteinämie;
• Anderson-Krankheit.

ICD-10-Code

Lipoproteinmangel.

Pathogenese

Abetalipoproteinämie ist mit einem Mangel des mikrosomalen Proteins verbunden, das Triglyceride zum endoplasmatischen Retikulum von Enterozyten und Leberzellen transportiert. Dies führt zur Bildung von Lipoproteinen, die Apoprotein B enthalten. Andere Apoproteine werden bei Patienten erfolgreich synthetisiert. Die Erkrankung führt dazu, dass Lipide (vor allem Triglyceride) nicht in Lymphe und Blut transportiert werden. Die Unfähigkeit, Apoprotein B-48 zu synthetisieren und Chylomikronen zu bilden, führt zu einer Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen (vor allem E und A).

Symptome

Im ersten Lebensjahr dominieren Veränderungen im Magen-Darm-Trakt: Steatorrhoe, Erbrechen, Bauchschmerzen und verminderte Gewichtszunahme. Typischerweise liegen Anämie mit Akanthozytose, verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten sowie verminderter Fettsäure- und Cholesteringehalt im Plasma vor. Die Diagnose wird durch das Fehlen von Lipoprotein B im Plasma bestätigt. Biopsien der Schleimhaut zeigen eine Vakuolisierung der Enterozyten, das Fehlen von Apoprotein B und eine hohe Konzentration an Triglyceriden.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt mit fettarmen Mischungen, die mittelkettige Triglyceride enthalten. Eine regelmäßige Supplementierung mit fettlöslichen Vitaminen (Vitamin E in einer Dosis von 100 mg pro Tag) ist notwendig.

Durch rechtzeitige Behandlung können schwere, irreversible neurologische und ophthalmologische Störungen verhindert werden.