Angeborene Malabsorption von Folsäure: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die kongenitale Malabsorption von Folsäure ist eine seltene Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Transport von Folsäure ist nicht nur im Darm gestört, sondern auch das Eindringen des Mikroelements in die Zerebrospinalflüssigkeit ist behindert.
ICD-10-Code
D52. Folic-Mangel-Anämie.
Symptome
In den ersten Lebensmonaten treten Durchfall, körperliche Behinderung, Stomatitis, neurologische Symptome (Krämpfe) auf. Das wichtigste Symptom ist Megaloblastenanämie.
Diagnose
Bestimmen Sie den Gehalt an Folsäure in der Erythrozytenmasse oder CSF. Es ist möglich, die Absorption von Folsäure nach einer Belastung in einer Dosis von 5 bis 100 mg zu bestimmen. Führen Sie bei Bedarf eine Untersuchung des Knochenmarkpunktes durch. Gelegentlich wird die Ausscheidung von Orotsäure und Formiminoglutamat im Urin nachgewiesen.
Behandlung
Die Substitutionsbehandlung soll Folsäure in einer täglichen Dosis von bis zu 100 mg verschreiben, die Reaktion auf die Verabreichung des Medikaments ist variabel (einige Patienten haben Krampfanfälle). Wenn dies unwirksam ist, ist der parenterale Verabreichungsweg angezeigt. Es liegen Daten zur Wirksamkeit von Folsäure-Präparaten vor.
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