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Glukose-Galaktose-Malabsorption: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Alexey Kryvenko , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 07.07.2025

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Die Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einem Defekt des Glucose-Galactose-Transportproteins einhergeht. Mutationen im Chromosom 22 des Gens, das das Protein kodiert, sind möglich. Bei dieser Erkrankung ist die Monosaccharidabsorption im Darm beeinträchtigt, was zu osmotischer Diarrhö führt, die schnell zu Dehydration führt. Die Glucose-Rückresorption in den Nierentubuli kann beeinträchtigt sein. Die Fructoseabsorption ist nicht beeinträchtigt.

ICD-10-Code

E74.3. Andere Störungen der intestinalen Kohlenhydratabsorption.

Symptome

Ab dem ersten Tag der enteralen Ernährung treten häufig wässrige Stühle mit saurem Geruch, Bauchschmerzen und Blähungen auf, verbunden mit einer erhöhten Gasproduktion durch zuckerfermentierende Bakterien. Glukosurie ist möglich. Im Gegensatz zum Laktasemangel verläuft die Erkrankung schwerwiegend, Dehydratation und Hypotrophie schreiten rasch voran.

Diagnose

Die Krankheit wird durch eine Kombination aus erhöhter Kohlenhydratausscheidung mit dem Stuhl, Hypoglykämie, Glukosurie und Hypernatriämie diagnostiziert. Zu unterscheiden sind Erkrankungen, die mit sekundären Resorptionsstörungen einhergehen, beispielsweise entzündliche Erkrankungen mit Disaccharidasemangel (die Verschreibung einer laktosefreien Diät verbessert den Zustand der Patienten nicht).

Behandlung

Der Mangel an fruktosehaltigen Säuglingsnahrungen für die künstliche Ernährung erschwert die enterale Ernährung von Neugeborenen. Kranke Kinder benötigen eine parenterale oder elementare enterale Ernährung.

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