Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Kombinierte T- und B-Zell-Immundefekte

Kombinierte Immundefekte sind Syndrome, die durch die Abwesenheit oder Abnahme der Anzahl und / oder Funktion von T-Lymphozyten und ausgeprägte Verletzungen anderer Komponenten der adaptiven Immunität gekennzeichnet sind. Selbst mit normalen B-Zellen im peripheren Blut wird ihre Funktion in Anbetracht der fehlenden Hilfe durch die T-Zellen normalerweise unterdrückt.

Hyperimmunglobulinämie-Syndrom M

Hyper-IgM-Syndrom (HIGM) - Gruppe von primären Immundefekten durch normale oder erhöhte Konzentrationen an Serum-IgM gekennzeichnet, und eine deutliche Verringerung oder vollständige Abwesenheit anderer Immunglobulinklassen (G, A, E). Hyper-IgM-Syndrom bezieht sich auf seltene Immundefekte, die Häufigkeit in der Bevölkerung nicht mehr als 1 Fall pro 100.000 Neugeborenen.

Hyper-IgM-Syndrom in Verbindung mit CD40-Mangel (HIGM3): Symptome, Behandlung

Autosomal rezessive Variante assoziiert mit einem Mangel an CD40 (HIGM3) - dies ist eine seltene Form von Hyper-IgM-Syndrom (HIGM3) mit einem autosomal-rezessiven Vererbung nur bisher beschriebenen in 4 Patienten aus 3 nicht miteinander verwandten Familien. Molekül CD40 - Rezeptor-Superfamilie Mitglied des Tumornekrosefaktor wird konstitutiv auf B-Lymphozyten exprimiert, einkernigen Phagozyten, dendritische Wimpern und aktivierten Epithelzellen.

Autosomal-rezessives Hyper-IgM-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Nach der Entdeckung der molekularen Basis von X-chromosomal Hyper-IgM-Syndrom schien beschreiben Patienten beiderlei Geschlechts mit normaler Expression von CD40L, erhöhte Anfälligkeit für bakterielle, aber nicht opportunistische Infektionen, und in einigen Familien - mit autosomal-rezessiver Vererbung. Im Jahr 2000, Revy Ssoavt. Wir veröffentlichten die Ergebnisse einer Studie über die Gruppe von Patienten mit Hyper-IgM-Syndrom, eine Mutation in einem Gen, codierend einen aktivierungsinduzierten Cytidindesaminase (AICDA) zu erfassen.

X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1)

Vor mehr als 10 Jahren wurde ein Gen entdeckt, dessen Mutationen zur Entwicklung der HIGM1-Form der Krankheit führen. 1993 wurden die Ergebnisse von fünf unabhängigen Forschungsgruppen veröffentlicht, die zeigten, dass Mutationen im Gen des CD40-Liganden (CD40L) ein molekularer Defekt sind, der der Xt-Kettenform des Hyper-IgM-Syndroms zugrunde liegt. Das Gen, das für das gp39 (CD154) - CD40L-Protein kodiert, befindet sich am langen Arm des X-Chromosoms (Xq26-27). Der CD40-Ligand wird auf der Oberfläche von aktivierten T-Lymphozyten exprimiert.

Transiente Hypogammaglobulinämie bei Säuglingen: Symptome, Diagnose, Behandlung

Transitorische Hypogammaglobulinämie (TMG) ist definiert als eine signifikante Abnahme des IgG-Spiegels mit oder ohne Mangel anderer Immunglobulinklassen bei einem Kind über 6 Monate, vorausgesetzt, dass andere Immundefizienz-Bedingungen ausgeschlossen sind.

Mangel an IgG-Unterklassen: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Ein Zustand, in dem das Defizit einer der IgG-Unterklassen bei einem normalen oder reduzierten Gesamt-Immunglobulin-G-Spiegel bestimmt wird, wird als selektiver Mangel der IgG-Unterklasse bezeichnet. Oft gibt es eine Kombination von Defiziten in mehreren Unterklassen.

Selektiver Immunglobulinmangel A: Symptome, Diagnose, Behandlung

Unter den bekannten Immundefizienzzuständen ist der selektive Mangel an Immunglobulin A (IgA) am häufigsten in der Population. In Europa beträgt seine Häufigkeit 1 / 400-1 / 600 Personen, in asiatischen und afrikanischen Ländern ist die Häufigkeit des Auftretens etwas geringer.

Allgemeine Variable Immundefizienz: Symptome, Diagnose, Behandlung

Common Variable Immune Deficiency (CVID) ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch einen Defekt in der Synthese von Antikörpern gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von OVIN variiert von 1: 25.000 bis 1: 200.000, das Geschlechterverhältnis ist das gleiche.

Agammaglobulinämie bei Kindern

Agammaglobulinämie bei Kindern ist eine typische Erkrankung, die von einem isolierten Mangel an Antikörpern begleitet wird. Diese Krankheit manifestiert sich in häufigen wiederholten bakteriellen Infektionen.

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