Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Familiäre Mittelmeerfieber (Familiäre Mittelmeerfieber (FMF), die erneut auftretende Erkrankung) - eine erbliche Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden von Fieber und Peritonitis gekennzeichnet, manchmal mit Rippenfellentzündung, Hautläsionen, Arthritis und selten Perikarditis. Kann eine Amyloidose der Nieren entwickeln, die zu Nierenversagen führen kann.

Defekte des Komplementsystems sind die seltensten primären Immundefizienzzustände (1-3%). Hereditäre Defekte von fast allen Komponenten des Komplements werden beschrieben. Alle Gene (mit Ausnahme des Gens für Perdinin) werden auf autosomalen Chromosomen gefunden. Der häufigste Mangel ist die C2-Komponente. Defekte des Komplementsystems unterscheiden sich in ihren klinischen Manifestationen.

Die Adhäsion zwischen den Leukozyten und dem Endothel, anderen Leukozyten und Bakterien ist notwendig, um die grundlegenden phagozytischen Funktionen auszuführen - zum Infektionsherd, zur Kommunikation zwischen den Zellen, zur Bildung einer Entzündungsreaktion. Die Hauptadhäsionsmoleküle umfassen Selektine und Integrine. Defekte der Adhäsionsmoleküle selbst oder Proteine, die an der Signalübertragung von Adhäsionsmolekülen beteiligt sind, führen zu ausgeprägten Defekten der antiinfektiösen Antwort von Phagozyten.

Neutropenie ist definiert als eine Abnahme der Anzahl zirkulierender neutrophiler Granulozyten im peripheren Blut unter 1500 / μl (bei Kindern im Alter von 2 Wochen bis 1 Jahr beträgt die untere Grenze der Norm 1000 / μg). Reduzierte Neutrophilen weniger als 1000 / l wird als mild Neutropenie betrachtet, 500-1, 000 / ml - durchschnittlich weniger als 500 - schwere Grad der Neutropenie (Agranulozytose).