Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Griselli-Syndrom (Griscelli-Syndrom)

Das Gricelli-Syndrom ist ein angeborenes autosomal-rezessives Syndrom, eine Kombination aus Immundefizienz und partiellem Albinismus, die erstmals in Frankreich von Claude Griscelli beschrieben wurde. Albinismus bei diesem Syndrom wird durch eine Verletzung der Migration von Melanosomen von Melanozyten (in denen ein Pigment gebildet wird) in Keratozyten verursacht.

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung

Das X-Linked Lymphoproliferative Syndrom (XLP) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Verletzung der Immunantwort auf das Epstein-Barr-Virus-EBV-Virus gekennzeichnet ist. XLP wurde erstmals 1969 von David T. Purtilo et al., Der eine Familie beobachtete, in der Jungen an infektiöser Mononukleose starben, identifiziert.

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Die primäre (familiäre und sporadische) hämophagozytische Lymphogystyocytose tritt in verschiedenen ethnischen Gruppen auf und ist auf der ganzen Welt verbreitet. Die Inzidenz der primären hämophagozytischen Lymphogystyocytose beträgt laut J.Henter etwa 1,2 pro 1.000.000 Kinder unter 15 Jahren oder 1 pro 50.000 Neugeborenen. Diese Indikatoren sind vergleichbar mit der Prävalenz bei Neugeborenen von Phenylketonurie oder Galaktosämie.

DiGeorge-Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung

Das klassische DiGeorge-Syndrom wurde bei Patienten mit einem charakteristischen Phänotyp beschrieben, einschließlich Herzfehlern, Gesichtsschädel, Endokrinopathie und Thymushypoplasie. Das Syndrom kann auch von anderen Entwicklungsanomalien begleitet sein.

Syndrome von Chromosomenbrüchen

Immunodeficiency und chromosomale Instabilität ist Marker Ataxia teleangiectatica (A-T) und Chromosomen-Syndrom Nijmegen Bruch - Nijmegen Bruch-Syndrom (NBS), die zusammen mit Bloom-Syndrom, Xeroderma pigmentosum-Gruppe in Syndromen mit chromosomalen Instabilität enthalten. Gene, die Mutationen, die Entwicklung von A-T und NBS verursachen, sind ATM (Ataxia-teleangiectatica mutiert) und NBSl sind.

Ataxie-Teleangiektasie bei Kindern

Ataxie-Teleangiektasien kann bei verschiedenen Patienten deutlich abweichen. Progressive zerebelläre Ataxie und Teleangiektasien sind in Acex vorhanden, oft gibt es einen "Kaffee mit Milch" auf der Haut. Die Neigung zu Infektionen variiert von sehr ausgeprägt bis sehr mild. Sehr hohe Inzidenz von bösartigen Tumoren, hauptsächlich Tumoren des lymphatischen Systems.

Syndrom der Chromosomenbrüche von Nijmegen

Das Nijmegen-Bruchsyndrom wurde erstmals 1981 beschrieben. Weemaes CM als neues Syndrom mit chromosomaler Instabilität. Die Krankheit manifestiert Mikrozephalie, Verzögerung der körperlichen Entwicklung, bestimmte Störungen des Gesichtsschädels, die Hautfarbe Flecke „Kaffee mit Milch“ und mehr Pannen 7 und Chromosom 14 wurde in 10-jährigen Jungen gefunden.

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiscott-Aldrich-Syndrom (WAS) (OMIM # 301000) ist eine X-chromosomale Krankheit, deren Hauptmanifestationen Mikrothrombozytopenie, Ekzem und Immunschwäche sind. Die Inzidenz der Erkrankung beträgt etwa 1 von 250.000 Neugeborenen.

Syndrom der Hyperimmunglobulinämie E mit wiederkehrenden Infektionen: Symptome, Diagnose, Behandlung

Hyper-IgE-Syndrom (HIES) (0MIM 147.060), früher Job-Syndrom (Job-Syndrom) genannt wird, durch wiederholte Infektionen charakterisiert, hauptsächlich Staphylokokken, grobe Gesichtszüge, Skelettanomalien und dramatisch erhöhte Niveaus von Immunglobulin E. Die ersten beiden Patienten mit einem solchen Syndrom beschrieben sind in 1966, Davis und Kollegen. Da beschrieb es 50 Fälle mit ähnlichem Krankheitsbild, aber die Pathogenese der Erkrankung definiert wird noch nicht.

Omen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Omen-Syndrom - eine von einer frühen (ersten Lebenswoche) gekennzeichnet Krankheit in Form von exsudativen Hautausschlag, Alopezie beginnt, Hepatosplenomegalie, generalisierte Lymphadenopathie, Durchfall, Eosinophilie, geperimmunoglobulinemii E und eine erhöhte Neigung zu Infektionen der kombinierten Immunschwäche charakteristisch.

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