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Atrophie des Gyrates.
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Die lobuläre Atrophie der Aderhaut (gyratatrophie) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit einem charakteristischen Krankheitsbild der Atrophie der Aderhaut und des Pigmentepithels. Bereits zu Beginn der Erkrankung ist das Gesichtsfeld eingeschränkt, Nachtsicht und Sehschärfe sind reduziert, ein ERG fehlt. Der Schweregrad degenerativer Veränderungen im Augenhintergrund korreliert nicht mit der Sehschärfe. Die gyratatrophie (Atrophie der Aderhaut und Netzhaut aufgrund einer Mutation im Gen der Ornithin-Ketosäure-Aminotransferase) ist ein Enzym, das den Prozess des Ornithinabbaus katalysiert. Ein Enzymmangel führt zu einem Anstieg des Ornithinspiegels in Plasma, Urin, Liquor cerebrospinalis und Intraokularflüssigkeit.
Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Die Manifestation erfolgt im 2. Lebensjahrzehnt, begleitet von Achsenmyopie und Nyktalopie.
Das pathognomonische Zeichen dieser Krankheit ist ein Anstieg des Gehalts an Aminoornithinsäure im Blutplasma um das 10- bis 20-fache.
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Symptome (in der Reihenfolge ihres Auftretens)
- Periphere Bereiche mit chorioretinaler Atrophie und degenerativen Veränderungen im Glaskörper.
- Tendenz zur Verschmelzung von Veränderungen mit Ausbildung einer gezackten Kante zur Ora serrata hin.
- Allmähliche Ausbreitung in die Peripherie und ins Zentrum unter Erhaltung einer intakten Fovea bis in die letzten Stadien.
Im Vergleich zur Choroiderämie kommt es zu einer deutlichen Ausdünnung der Netzhautgefäße.
- Das Elektroretinogramm ist pathologisch, später - ausgestorben.
- Im Spätstadium der Erkrankung ist das Elektrookulogramm subnormal.
- FAG zeigt eine klare Grenze zwischen normalen und atrophischen Zonen.
Ein charakteristisches ophthalmoskopisches Zeichen ist die Demarkationslinie, die die Zone der relativ normalen Choriokapillarschicht abgrenzt. Das Vorhandensein von Veränderungen wird durch die Ergebnisse der FAG bestätigt. Der Prozess beginnt in der mittleren Peripherie und breitet sich sowohl in die Peripherie als auch in die Mitte des Fundus aus.
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Behandlung der Gyratatrophie
Es gibt zwei klinisch unterschiedliche Subtypen der Gyratusatrophie, die sich je nach Reaktion auf Pyridoxin (Vitamin B6) unterscheiden. Pyridoxin kann die Ornithinkonzentrationen im Serum und Urin normalisieren. Vitamin-B6-sensitive Formen verlaufen tendenziell weniger schwerwiegend und schreiten langsamer voran. Eine ornithinreduzierte Ernährung führt zu einer Senkung der Ornithinkonzentration und verlangsamt das Fortschreiten der Erkrankung.
Die Verwendung von Vitamin B 6 zur Behandlung dieser Krankheit ist pathogenetisch gerechtfertigt, da es den Ornithinspiegel im Plasma senkt. Die meisten Patienten reagieren jedoch nicht auf die Einführung von Vitamin B 6, daher ist die Hauptbehandlungsmethode eine Diät mit reduziertem Proteingehalt (insbesondere Arginin). Kürzlich wurden Versuche unternommen, eine experimentelle Gentherapie durchzuführen
Die Prognose ist ungünstig, die Ursache für Blindheit in den 4-6 Lebensjahrzehnten ist eine „geografische“ Atrophie. Ein Sehverlust kann aufgrund von Katarakten, zystoidem Makulaödem oder der Bildung einer epiretinalen Membran früher auftreten.