Arthrogryposis

Alle angeborenen Erkrankungen und Syndrome, die mit Gelenksteifheit einhergehen, werden traditionell unter dem Begriff Arthrogrypose oder multiples kongenitales Kontraktursyndrom zusammengefasst. Das Erscheinungsbild der Patienten ist so typisch, dass die Diagnose nicht schwierig ist. Der Begriff „Arthrogrypose“ selbst ist jedoch noch nicht klar definiert.

Arthrogrypose ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Kontrakturen in zwei oder mehr Gelenken in Kombination mit Muskelhypo- oder -atrophie mit Anzeichen einer Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks gekennzeichnet sind.

ICD-10-Code

Q74.3 Angeborene Arthrogrypose multiplex.

Epidemiologie der Arthrogrypose

Die Inzidenz einer Arthrogrypose beträgt 1 von 3.000 Neugeborenen.

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Was verursacht Arthrogrypose?

Derzeit gibt es fünf Theorien zur Entstehung der Arthrogrypose: mechanisch, infektiös, erblich, myogen und neurogen.

Symptome einer Arthrogrypose

Bei Patienten mit Arthrogrypose sind Kontrakturen immer angeboren und gehen mit Muskelhypotrophie oder -atrophie einher. Die Läsionen sind in der Regel symmetrisch, es gibt keine Progression nach der Geburt des Kindes, aber mit zunehmendem Alter ist ein Rückfall der Deformitäten möglich. Die Gliedmaßen sind überwiegend betroffen, in seltenen Fällen (bei totalen Formen) erstrecken sich die pathologischen Veränderungen auf die Wirbelsäule und die Rumpfmuskulatur. Bei den meisten Patienten sind die oberen und unteren Gliedmaßen in den Prozess involviert. Wenn die oberen Gliedmaßen betroffen sind, werden am häufigsten intrarotational-adduktive Kontrakturen in den Schultergelenken, Extensionskontrakturen in den Ellenbogengelenken, Flexionskontrakturen in den Handgelenken in Kombination mit einer Ulnardeviation der Hand und einer Flexions-adduktiven Kontraktur des Zeigefingers beobachtet.

Isolierte Läsionen der unteren Extremitäten sind häufiger als solche der oberen Extremitäten. Dabei werden Außenrotations-Abduktions- oder Flexions-Adduktionskontrakturen in den Hüftgelenken mit oder ohne Hüftluxation, Flexions- oder Extensionskontrakturen in den Kniegelenken unterschiedlicher Schwere, Equinovarus- oder Plattfußdeformitäten festgestellt.

Bei Kindern mit der klassischen Form der Arthrogrypose zählen zu den selteneren Läsionen Amnionbänder, kutane Syndaktylie der Finger, Hauteinziehungen über den betroffenen Gelenken, Pterygium in Schulter-, Ellenbogen- und Kniegelenken, Gefäßveränderungen in Form von Teleangiektasien und Hämangiomen verschiedener Lokalisationen. Systemische Schäden an inneren Organen fehlen in der Regel. Patienten mit Arthrogrypose neigen jedoch zu häufigen Atemwegserkrankungen. Der Intellekt von Patienten mit Arthrogrypose bleibt erhalten.

Eine separate Gruppe umfasst distale Formen der Arthrogrypose mit charakteristischen Symptomen – angeborene Kontrakturen und Deformationen der Hände und Füße, Gesichtsanomalien und erbliche Natur der Krankheitsübertragung. Nach der Bamshad-Klassifikation gibt es 9 Formen der distalen Arthrogrypose (digitotalarer Dysmorphismus, Freeman-Sheldon-Syndrom, Gordon-Syndrom, Trismus pseudocamptodaktylie, Pterygium-Syndrom, angeborene Arachnodaktylie usw.).

Um Taktiken für die orthopädisch-chirurgische Behandlung von Patienten zu entwickeln, wurde eine Klassifikation der Arthrogrypose erstellt, die die folgenden Merkmale umfasst:

• Art der Arthrogryposis – klassisch und distal;
• Prävalenz - lokale Form (mit Schäden nur an den oberen oder unteren Gliedmaßen), generalisiert (mit Schäden an den oberen und unteren Gliedmaßen), insgesamt (mit Schäden an den oberen, unteren Gliedmaßen, der Wirbelsäule);
• Lokalisierung - obere Gliedmaßen (Schulter, Ellbogen, Handgelenke, Finger), untere Gliedmaßen (Hüfte, Knie, Knöchelgelenke, Füße);
• Art der Kontrakturen – Flexion, Extension, Abduktion, Adduktion, Rotation und deren Kombination;
• Schweregrad der Kontrakturen – leicht, mittelschwer und schwer (abhängig vom Schweregrad der Kontrakturen, dem passiven Bewegungsumfang im Gelenk und der Muskelkraft).

Screening auf Arthrogrypose

Die pränatale Diagnostik der Arthrogrypose ist sehr wichtig. In kritischen Phasen der Embryonalentwicklung ist eine Ultraschalluntersuchung schwangerer Frauen erforderlich. Die Diagnose der Arthrogrypose basiert auf der Überwachung der fetalen Mobilität, der Identifizierung von Kontrakturen und Gelenkdeformationen sowie einer Abnahme des Weichteilvolumens der Gliedmaßen.

Diagnose der Arthrogrypose

Zur Diagnose und Entwicklung eines Behandlungsplans für einen Patienten mit Arthrogrypose werden klinische, neurologische, elektrophysiologische, radiologische und Ultraschalluntersuchungsmethoden verwendet.

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Differentialdiagnostik

Eine Differentialdiagnose sollte bei anderen systemischen und neuromuskulären Erkrankungen wie Larsen-Syndrom, diastrophischer Dysplasie, Chondrodystrophie, Ehlers-Danlos-Syndrom, spinaler Amyotrophie, peripheren Neuropathien, Myopathien, myotoner Dystrophie usw. durchgeführt werden.

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Behandlung von Arthrogrypose

Nichtmedikamentöse Behandlung der Arthrogrypose

Die konservative Behandlung sollte unmittelbar nach der Geburt des Kindes begonnen werden, da das Korrekturergebnis in den ersten Lebensmonaten am stabilsten ist. Gestufte Gipskorrekturen werden wöchentlich unter Berücksichtigung des somatischen Zustands des Kindes durchgeführt. Vor jeder Korrekturstufe werden therapeutische Übungen durchgeführt, um den Bewegungsumfang der Gelenke zu erhöhen und gleichzeitig die Deformation sowie thermische und physiotherapeutische Verfahren zu korrigieren. Den Eltern werden Korrekturübungen und -positionen beigebracht, um Kontrakturen und Deformationen in den Gelenken der oberen und unteren Extremitäten zu beseitigen, da diese 6-8 Mal täglich durchgeführt werden müssen. Alle Patienten mit Arthrogrypose erhalten nach der Korrektur orthetische Hilfsmittel.

Zu den physiotherapeutischen Verfahren zur Verbesserung der Funktion und des Trophismus des neuromuskulären Systems, der Verknöcherung von Knochenstrukturen und der Bekämpfung von Osteoporose gehören die Photochromotherapie, sowohl mit stimulierenden als auch mit entspannenden Farben, die Elektrophorese mit Pentoxifyllin (Trental) oder Aminophyllin (Euphyllin), Neostigminmethylsulfat (Proserin), Ascorbinsäure, Kalzium, Phosphor, Schwefel, Magnetimpulse und elektrische Stimulation, Phonophorese mit Bischofit, Contractubex-Gel.

Die orthopädische Behandlung wird durch eine neurologische Behandlung ergänzt, die 3-4 Mal im Jahr in Kursen durchgeführt wird und Mittel umfasst, die die Leitfähigkeit, die Durchblutung und den Gewebetrophismus verbessern.

Chirurgische Behandlung der Arthrogrypose

Wenn eine konservative Behandlung wirkungslos ist, wird ab dem Alter von 3–4 Monaten eine chirurgische Korrektur der Gelenkkontrakturen, insbesondere an den unteren Extremitäten, durchgeführt. Die chirurgische Behandlung von Kindern mit Arthrogrypose im höheren Alter erfolgt unter Berücksichtigung der entwickelten Selbstpflegefähigkeiten und des Muskelerhalts. Andernfalls können die Behandlungsergebnisse negativ sein und zu einer noch größeren Behinderung des Kindes führen.

Weiteres Management

Kinder mit diagnostizierter Arthrogrypose stehen unter ambulanter Beobachtung (Untersuchung alle 3-6 Monate). Die Rehabilitationsbehandlung erfolgt kontinuierlich, einschließlich Sanatoriums- und Kurbehandlung zweimal jährlich. Kinder mit Arthrogrypose erhalten orthopädische Hilfsmittel. Die soziale Anpassung erfolgt in spezialisierten Bildungs- und Rehabilitationszentren für Kinder mit orthopädischen Erkrankungen.