Aplasie des Corpus callosum
Zuletzt überprüft: 26.11.2021
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Eine Fehlbildung in Form eines vollständigen oder fast vollständigen Fehlens der Adhäsion von Nervenfasern, die die Hemisphären des Gehirns verbinden, wird als Aplasie des Corpus callosum definiert, die gleichbedeutend ist mit seiner Agenesie, dh seiner fehlenden Entwicklung während der Entwicklung. [1]
Epidemiologie
Angeborene Fehlbildungen des Gehirns machen mindestens 25 % aller Anomalien der embryonalen Ontogenese aus.
Einigen Berichten zufolge werden bei 0,3-0,7% der Patienten, die sich je nach Indikation einer MRT des Gehirns unterziehen, Anomalien des Corpus callosum einschließlich seiner Agenesie (Aplasie) festgestellt.
Die isolierte Aplasie des Corpus callosum bei Kindern ist ein seltener angeborener Defekt, gilt jedoch als relativ häufige angeborene Anomalie im Rahmen genetisch bedingter Syndrome, deren Prävalenz auf 230 Fälle pro 10.000 Kinder mit Entwicklungsproblemen geschätzt wird.
In einem Drittel der Fälle von Aplasie oder partieller Agenesie des Corpus callosum werden psychische Störungen festgestellt.
Ursachen aplasie des Corpus callosum
Die Aplasie des Corpus callosum (Corpus callosum), die die Kommunikation zwischen den Gehirnhälften und deren koordiniertes Funktionieren gewährleistet, ist ein angeborener Defekt, dessen genaue Ursache in den meisten Fällen nicht geklärt werden kann. Am häufigsten sind dies jedoch Chromosomenanomalien, die die intrauterine Bildung der zerebralen Strukturen des Fötus beeinträchtigen, oder eine erbliche Anomalie, die Teil genetischer Syndrome mit Fehlbildungen des Gehirns ist .[2]
Das Corpus callosum wird also beim Fötus mit Extrachromosomensyndromen (Trisomien), zu denen die Varkani-, Patau- und Edwards-Syndrome gehören, nicht gebildet.
Das Fehlen des Corpus callosum wurde beim genetisch bedingten Movat-Wilson-Syndrom, Aicardi-Syndrom, Marden-Walker-Syndrom festgestellt; Donna-Barrow-, Anderman-, Proud-, Apert-Syndrome, X-chromosomale Hydrozephalus-Syndrom. Und eine partielle Aplasie des Corpus callosum ist charakteristisch für Pitt-Hopkins-, Dandy-Walker-, Sensenbrenner-Syndrome.
Die Bildung des Corpus callosum ist beeinträchtigt bei Anomalien der Hirnwindungen, zum Beispiel Schizenzephalie, oder bei angeborenen Enzephalozelen und Zysten von Hirnstrukturen (wie beim Chudley-McCullough-Syndrom), sowie bei Fehlbildungen oder Arnold- Chiari-Syndrom .[3]
Risikofaktoren
Zu den wahrscheinlichen Risikofaktoren für eine Aplasie des Corpus callosum und andere angeborene Hirndefekte gehören teratogene Wirkungen erhöhter Strahlung und verschiedener Toxine auf den Embryo; Alkohol und Drogen während der Schwangerschaft; Einnahme bestimmter Medikamente und Virusinfektionen der Mutter.
Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für diesen Defekt bei einem Kind mit einer Familienanamnese von Entwicklungsstörungen und Dysgenesie des Gehirns .
Pathogenese
Das Corpus callosum beginnt sich in der sechsten bis achten Schwangerschaftswoche zu bilden, jedoch kann es zwischen der dritten und der 15. Schwangerschaftswoche zu Störungen dieses Prozesses kommen. In der Embryologie ist die Pathogenese des Fehlens des Corpus callosum mit zwei biologischen Mechanismen verbunden.
Erstens kann dies durch Defekte in Genen erklärt werden, die die dorsolaterale Migration regulieren und koordinieren - die Bewegung embryonaler Neuralleistenzellen (exodermaler Zellstrang an den Rändern des Neuralrohrs) oder des Mesendoderms des Kopfes zu den Orten der Bildung von Gehirnstrukturen. Die meisten embryonalen Defekte und Geburtsfehler sind das Ergebnis einer Verletzung dieses Prozesses.
Ein anderer Mechanismus der Agenesie des Corpus callosum könnte darin bestehen, dass die Axone von Neuronen im Neocortex die Mittellinie zwischen den Gehirnhälften des Embryos nicht überqueren und anstelle der Bildung eines fibrösen Trakts zwischen der rechten und linken Gehirnhälfte abnormale Bündel von Es werden Nervenfasern gebildet, die sich in Längsrichtung befinden - ohne die Großhirnhemisphären zu verbinden. [4]
Symptome aplasie des Corpus callosum
Welche Symptome werden durch eine Verletzung der Interaktion zwischen den Großhirnhemisphären verursacht, wenn keine Verbindung zwischen ihnen besteht, die vom Corpus Callosum bereitgestellt werden sollte?
Bei Säuglingen können die ersten Anzeichen Probleme beim Füttern und häufige Krampfanfälle sein. Bei angeborenen Syndromen umfasst die Klinik jedoch deren Symptome, einschließlich Anomalien des Schädels (Mikrozephalie), des Gesichtsskeletts (Mikrognathie) und der Gesichtszüge; Oligodaktylie oder Fingermangel; Spastik und Kontrakturen der Gelenke usw.[5]
Bei einer Aplasie des Corpus callosum kann ein Kind Seh- und Hörstörungen, einen verminderten Muskeltonus und eine schlechte Bewegungskoordination haben - mit einer erheblichen Verzögerung beim Beginn des Gehens und der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Es gibt auch kognitive Beeinträchtigungen (mit Unfähigkeit, Informationen wahrzunehmen, Aufmerksamkeitsdefizite und Sprachprobleme) und Verhaltensauffälligkeiten (oft ähnlich wie Autismus).[6]
Komplikationen und Konsequenzen
Eine Aplasie des Corpus callosum hat Folgen und Komplikationen, die je nach den damit verbundenen Hirnanomalien variieren. Kinder mit den schwersten Fehlbildungen des Gehirns können Krampfanfälle, Spastik, Hydrozephalus und eine eingeschränkte körperliche und geistige Entwicklung haben.
Diagnose aplasie des Corpus callosum
Zur Erstellung einer genetischen Diagnose werden molekulargenetische Studien, Chromosomen- und Subtelomeranalysen durchgeführt. In der pränatalen Pädiatrie werden Gentests während der Schwangerschaft praktiziert - mit Hilfe der Amniozentese (Fruchtwasseranalyse).[7]
Nur die instrumentelle Diagnostik ist in der Lage, Pathologien zu identifizieren:
Die Visualisierung ermöglicht es, das Vorhandensein solcher spezifischen strukturellen Merkmale der partiellen Aplasie wie ein rudimentäres Rostrum (anteriores Corpus callosum) oder eine Aplasie des hinteren Corpus callosum - radiatio corporis callosi und splenium - festzustellen. [8]
Differenzialdiagnose
Um andere Pathologien des Corpus callosum zu identifizieren und zu unterscheiden - Dysgenesie (defekte Entwicklung), Hypoplasie (partielle Unterentwicklung), Atrophie oder Hypoplasie des Corpus callosum, sowie um das Vorhandensein eines genetischen Syndroms zu bestätigen - wird eine Differentialdiagnose durchgeführt. [9]
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung aplasie des Corpus callosum
Es gibt keine Methoden, um den Normalzustand des Corpus callosum wiederherzustellen. Daher kann die Behandlung darin bestehen, die Schwere der Symptome dieses Defekts zu verringern:
- die Verwendung von Antikonvulsiva;
- Physiotherapie, Elektrokrampftherapie (zur Steigerung der Muskelkraft und Verbesserung der Bewegungskoordination); [10]
- Sprachtherapie;
- Entwicklung von Grundkompetenzen durch Ergotherapie.
Verhütung
Als Prophylaxe kommen nur die Prävention teratogener Effekte verschiedener Faktoren und die pränatale Diagnostik angeborener Erkrankungen in Betracht .
Prognose
Im Allgemeinen hängt die Prognose vom Grad und der Schwere der Manifestationen einer Aplasie des Corpus callosum und dem Vorhandensein / Fehlen von Begleitfehlbildungen ab. [11]
Bei Kindern mit leichten Fällen dieser angeborenen Anomalie können die negativen neuropsychiatrischen Folgen bei fast normaler Funktion minimal sein. Und als Erwachsene haben manche Menschen ohne Corpus callosum eine durchschnittliche Intelligenz und führen ein normales Leben.