Anomalien der Hornhautentwicklung: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Anomalien der Entwicklung der Hornhaut werden durch eine Veränderung ihrer Größe und Form ausgedrückt.

Megalocornea - eine riesige Hornhaut (Durchmesser mehr als 11 mm) - ist manchmal eine familiär bedingte Anomalie. In diesem Fall gibt es keine andere Pathologie.

Eine große Hornhaut kann nicht nur angeborene, sondern auch erworbene Pathologie sein. In diesem Fall nimmt die Hornhaut in der Gegenwart eines unkompensierten Glaukoms in jungen Jahren wieder an Größe zu.

Microcornea - eine kleine Hornhaut (Durchmesser 5-9 mm) - kann entweder eine einseitige oder zweiseitige Anomalie sein. In solchen Fällen ist auch der Augapfel verkleinert (Mikrophthalmus), obwohl Fälle von kleiner Hornhaut in normalgroßen Augen bemerkt werden. Bei einer ungewöhnlich kleinen oder großen Hornhaut besteht eine Veranlagung zur Entstehung eines Glaukoms. Als eine erworbene Pathologie begleitet eine Verringerung der Größe der Hornhaut die Subatrophie des Augapfels. In diesen Fällen wird die Hornhaut undurchsichtig.

Embryotoxon ist eine ringförmige Trübung der Hornhaut, die konzentrisch im Limbus lokalisiert ist. Es ist einem alten Bogen sehr ähnlich. Behandlung ist nicht erforderlich.

Die flache Hornhaut kann mit der Mikrokornea kombiniert werden, ihre Refraktion wird reduziert (28-29 D), es besteht eine Prädisposition für einen erhöhten Augeninnendruck aufgrund der Verengung des Vorderkammerwinkels.

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Die Pathologie der Iris in Kombination mit dem hinteren Embryotoxon

Rieger-Anomalie

• Hypoplasie des mesodermalen Blattes der Iris.
• Iridotrabekuläre Stränge zur Schwalbe-Linie.
• Hinteres Embryotoxon.
• Ektropium der Aderhaut.
• Kolibom der Iris.
• Myopie von hohem Grad.
• Ablösung der Netzhaut.
• Glaukom - zumindest in 60% der Fälle.
• Die Hornhauttrübungen sind gewöhnlich von geringer Größe und befinden sich an der Peripherie.
• Posterior Keratokonus.
• Katarakte sind lokale Trübungen in den kortikalen Schichten der Linse, die Sehschärfe ist wenig betroffen.
• Anomalien der Papille: eine schräge Scheibe des Sehnervs, Myelinfasern.

Rigger-Syndrom

Das Riggersyndrom ist charakterisiert durch Augensymptome der Rieger-Anomalie und allgemeine Manifestationen, einschließlich:

• Oberkieferhypoplasie;
• kurze Lippenrille;
• Pathologie der Zähne - kleine, konische Zähne mit breiten Zahnlücken, partielle Anodontie;
• Nabel- und Leistenhernie;
• Hypospadie;
• isolierte hormonelle Insuffizienz;
• Herzklappenfehler.

Die Pathologie von Chromosom 6, Deletion von 13 Chromosomen (4q25-4q27) wurde aufgedeckt. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das begleitende Glaukom tritt mit einer Häufigkeit von 25 bis 50% auf.

Die Krankheit wird in den meisten Fällen vom autosomal dominanten Typ vererbt, in 30% gibt es neu aufgetretene Mutationen und sporadisches Auftreten von Anomalie.

Andere Syndrome, einschließlich Entwicklungsstörungen des vorderen Segments, umfassen:

• Mikel-Syndrom (Michel). Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung. Unites Lippen- und Gaumenspalte in Kombination mit Epicanthus, telekantusom, Ptosis, konjunktivalen Gefäße Teleangiektasien, periphere Hornhauttrübungen, iridokornealen adnations und verminderte Intelligenz.
• Oculo-dento-digitales Syndrom. Autosomal dominant - Syndrom , umfassend microphthalmia, Hypoplasie der Iris, persistent Pupillarmembran Hypoplasie kleine Nase und Nüstern, Verengen und Verkürzen der Lidspalte, telekantus, Epicanthus seltenen Augenbrauen Hypoplasie Emaille Kamptodaktylie oder syndactyly. Die Kombination der Pathologie des Vorderkammerwinkels mit Iridodysgens prädisponiert zur Entwicklung von Glaukom bei betroffenen Individuen.

Gesamtveränderung der Hornhaut

Flache Hornhaut

Die Diagnose einer flachen Hornhaut wird gestellt, wenn die Krümmung der Hornhaut im Bereich von 20 bis 40 D liegt. Die Keratometriedaten überschreiten üblicherweise nicht die entsprechenden Skleraparameter. Die Anomalie kann entweder einseitig oder bilateral sein. Flache Hornhaut begleitet werden kann infantiles Glaukom, Aniridie, kongenitalen Katarakt, Linsen Ektopie, Colobom, Symptom blau Lederhaut, Mikrophthalmie und Retinadysplasie. Die Art der Vererbung kann entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein.

Lokale und diffuse Hornhauttrübungen

• Angeborenes Glaukom.
• Sclerocornea.
• Dystrophien der Hornhaut (insbesondere kongenitale hereditäre Endotheldystrophie).
• Ausgeprägte Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts.
• Schäden durch Chemikalien.
• Fetales Alkoholsyndrom.
• Infektiöse Keratitis (siehe Kapitel 5).
• Nicht-infektiöse Keratitis (siehe unten).
• Krankheiten der Haut.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Periphere Trübungen der Hornhaut

Dermoy

Die an der Hornhautperipherie lokalisierten Dermoidzysten enthalten in der Regel Bindekollagen und Epithelgewebe, die ihnen das Aussehen von dichten weißlichen Gebilden verleihen. Epibulbar Dermoide befinden sich auf der Bindehaut, Sklera, Hornhaut oder in der Extremität. Kann eine isolierte Pathologie darstellen, und kann in eine symptomatische Plexe eines zirkulären Dermoidsyndroms eingehen - Niederlage durch den Dermoid des gesamten Umfangs der Extremität, 360 °. Manchmal werden dermoide Hornhautzysten mit Dermoiden der Konjunktiva und der Sklera kombiniert, was das Auftreten von Hornhautastigmatismus, Amblyopie und Strabismus verursacht.

Sclerocornea

Kongenitale bilaterale vaskularisierte periphere Hornhauttrübung, oft asymmetrisch. In 50% der Fälle ist die Störung sporadisch und in 50% - autosomal-rezessiv vererbt. Es kann von einer anderen Pathologie des Sehorgans begleitet sein, einschließlich:

• Mikrokornea;
• flache Hornhaut;
• Glaukom;
• Dysgenesie des Vorderkammerwinkels;
• Strabismus;
• nistagm.

In seltenen Fällen begleitet es solche allgemeinen Störungen wie:

• Spina bifida;
• geistige Behinderung;
• Pathologie des Kleinhirns;
• das Hallerman-Streiff-Syndrom (Haller-Mann-Streiff);
• Mietens-Syndrom;
• Syndrom Smith-Lemli-Opitza (Smith-Lemli-Opitz);
• Verletzung der Osteogenese;
• hereditäre Osteomyodysplasie - mit diesem Syndrom, wenn Glaukom nicht beitreten, in der Regel hohe Sehschärfe beibehalten wird.

Zentrale Hornhauttrübung

Die Anomalie von Peters

In der Regel handelt es sich um eine bilaterale Erkrankung, die durch zentrale Hornhauttrübungen mit durchsichtiger Peripherie gekennzeichnet ist. Veränderungen der Hornhaut werden oft von Katarakten begleitet. Anomalie kann sowohl einen isolierten Charakter haben und mit einer anderen Pathologie des Sehorgans kombiniert werden, einschließlich:

• Glaukom;
• Mikrokornea;
• Mikrophthalmus;
• flache Hornhaut;
• Kolobory;
• Mesodermale Irisdystrophie.

In einigen Fällen ist diese Pathologie in den symptomatischen Komplex des Peters-Syndroms "plus" eingeschlossen, der ein geringes Wachstum, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hörschäden und verzögerte Entwicklung einschließt.

Andere Syndrome mit Peters Anomalie:

• fetales Alkoholsyndrom;
• Ringpathologie von 21 Chromosomen;
• teilweise Deletion des langen Arms von Chromosom 11;
• das Warburg-Syndrom.

Medizinische Maßnahmen in der Anomalie von Peters zielen darauf ab, ein begleitendes Glaukom zu identifizieren und zu behandeln sowie, wenn möglich, die Transparenz des optischen Zentrums der Hornhaut sicherzustellen. Die Ergebnisse der Keratoplastik mit Peters-Anomalie bleiben unbefriedigend. Die meisten Autoren weisen darauf hin, dass eine Keratoplastik nur bei schweren bilateralen Hornhautschäden indiziert ist. Mit Trübung der zentralen Zone der Hornhaut und der Linse ist eine optische Iridektomie möglich.

Posterior Keratokonus

Ein seltenes angeborenes bilaterales Syndrom, das nicht zum Fortschreiten neigt. Die Krümmung der vorderen Oberfläche der Hornhaut wird nicht verändert, jedoch wird eine Verdickung des Hornhautgewebes bemerkt, und infolgedessen nimmt die Krümmung der hinteren Oberfläche der Hornhaut zu. Als Folge dieser Veränderungen tritt myopischer Astigmatismus auf.

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Primäre Pathologie der Vorderkammer

Der hintere Rand der Descemet-Membran ist durch den Schwalbe-Ring gekennzeichnet. Sein vorderer Rand, der wie eine schmale grau-weiße Linie aussieht, kann mit der Tonoskopie beobachtet werden und ist als posteriores Embryoskop bekannt.

Das hintere Embryotoxon ist auf dem gonio-skopischen Muster vieler gesunder Augen vorhanden. Wenn jedoch die Entwicklung des vorderen Segments gestört ist, tritt das hintere Embryotoxon in den Symptomenkomplex mehrerer bekannter Syndrome ein.

Die Anomalie von Axenfeld

Die Anomalie von Axenfeld umfasst ein posteriores Embryotoxon in Kombination mit Iridogoniodogenese (Fusion der Iriswurzel mit dem Schwalbe-Ring). Es kann einen sporadischen Ursprung haben und kann autosomal-dominant vererbt werden. In 50% der Fälle entwickelt sich das Glaukom.

Angeborenes Glaukom

Es ist eine Blockade der Trabekelzone, die bei der Embryogenese nicht von Zellelementen absorbiert wird.

Alagill-Syndrom

Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, charakterisiert durch angeborene intrahepatische Hypoplasie des Gallengangs, die Gelbsucht verursacht. Das hintere Embryotoxon wird bei mehr als 90% der Patienten gesehen. Der Augenboden hat eine blassere Farbe als normal. Oft gibt es Drusen der Papille. Zu den komorbiden Störungen gehören die Entwicklungsdefekte der Wirbelsäule (Defekt des vorderen schmetterlingsförmigen Darms), kardiovaskuläre Fehlbildungen, tief liegende Augen, Hypertelorismus und spitzes Kinn. Begleitende Pigment-Retinopathie kann durch Vitamin-A- und Vitamin-E-Vitamin-Mangel verursacht werden.