Hornhautanomalien: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Anomalien in der Entwicklung der Hornhaut äußern sich durch Veränderungen ihrer Größe und Form.

Megalokornea – eine riesige Hornhaut (Durchmesser über 11 mm) – ist manchmal eine familiäre Erbkrankheit. In diesem Fall liegt keine andere Pathologie vor.

Eine vergrößerte Hornhaut kann nicht nur angeboren, sondern auch erworben sein. In diesem Fall vergrößert sich die Hornhaut sekundär bei einem unkompensierten Glaukom in jungen Jahren.

Mikrokornea – eine kleine Hornhaut (5–9 mm Durchmesser) – kann sowohl ein- als auch beidseitig auftreten. In solchen Fällen ist auch der Augapfel verkleinert (Mikrophthalmus), obwohl es auch Fälle von kleiner Hornhaut bei normal großen Augen gibt. Bei einer ungewöhnlich kleinen oder großen Hornhaut besteht eine Prädisposition für die Entwicklung eines Glaukoms. Als erworbene Pathologie geht eine Verkleinerung der Hornhaut mit einer Subatrophie des Augapfels einher. In diesen Fällen wird die Hornhaut trüb.

Embryotoxon ist eine ringförmige Hornhauttrübung, die konzentrisch zum Limbus liegt. Es weist große Ähnlichkeiten mit dem Arcus senilis auf. Eine Behandlung ist nicht erforderlich.

Eine flache Hornhaut kann mit einer Mikrohornhaut kombiniert werden, ihre Brechung ist reduziert (28-29 Dioptrien), es besteht eine Prädisposition für erhöhten Augeninnendruck aufgrund der Verengung des Vorderkammerwinkels.

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Irispathologie im Zusammenhang mit posteriorem Embryotoxon

Rieger-Anomalie

• Hypoplasie der mesodermalen Schicht der Iris.
• Iridotrabekuläre Bänder zur Schwalbe-Linie.
• Hinteres Embryotoxon.
• Ektropium der Aderhaut.
• Kolobom der Iris.
• Starke Kurzsichtigkeit.
• Netzhautablösung.
• Glaukom – mindestens 60 % der Fälle.
• Hornhauttrübungen sind normalerweise klein und befinden sich in der Peripherie.
• Posteriorer Keratokonus.
• Katarakte sind lokale Trübungen in den Rindenschichten der Linse, die kaum Auswirkungen auf die Sehschärfe haben.
• Anomalien der Sehnervenpapille: schräge Sehnervenpapille, myelinierte Fasern.

Rieger-Syndrom

Das Rieger-Syndrom ist durch okuläre Symptome der Rieger-Anomalie und systemische Manifestationen gekennzeichnet, darunter:

• Hypoplasie des Oberkiefers;
• kurzes Philtrum;
• Zahnpathologie – kleine, kegelförmige Zähne mit großen Lücken in der Zahnreihe, teilweise Anodontie;
• Nabel- und Leistenbrüche;
• Hypospadie;
• isolierter Hormonmangel;
• Herzklappenfehler.

Es wurde eine Pathologie des Chromosoms 6 festgestellt, wobei eine Deletion des Chromosoms 13 (4q25-4q27) festgestellt wurde. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Ein begleitendes Glaukom tritt mit einer Häufigkeit von 25 bis 50 % auf.

In den meisten Fällen wird die Erkrankung autosomal-dominant vererbt, in 30 % kommt es zu neu auftretenden Mutationen und einem sporadischen Auftreten der Anomalie.

Zu den weiteren Syndromen mit Entwicklungsstörungen des Vorderabschnitts zählen:

• Michel-Syndrom. Eine Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Kombiniert Lippen-Kiefer-Gaumenspalten mit Epikanthus, Telekanthus, Ptosis, Teleangiektasien der Bindehautgefäße, peripheren Hornhauttrübungen, Iridokornealverwachsungen und verminderter Intelligenz.
• Oculo-dento-digitales Syndrom. Ein autosomal-dominantes Syndrom mit Mikrophthalmus, Irishypoplasie, persistierender Pupillarmembran, kleiner Nase und Hypoplasie der Nasenflügel, Verengung und Verkürzung der Lidspalte, Telekanthus, Epikanthus, spärlicher Augenbrauenbildung, Schmelzhypoplasie, Kamptodaktylie oder Syndaktylie. Die Kombination aus einer Anomalie des vorderen Kammerwinkels und einer Iridodysgenesie prädisponiert Betroffene für ein Glaukom.

Vollständige Hornhautumgestaltung

Flache Hornhaut

Die Diagnose einer flachen Hornhaut wird gestellt, wenn die Hornhautkrümmung im Bereich von 20–40 dpt liegt. Keratometriewerte überschreiten in der Regel nicht die entsprechenden Skleralindikatoren. Die Anomalie kann ein- oder beidseitig auftreten. Eine flache Hornhaut kann mit infantilem Glaukom, Aniridie, angeborenem Katarakt, Linsenektopie, Kolobom, blauer Skleralsymptomatik, Mikrophthalmus und Netzhautdysplasie einhergehen. Der Erbgang kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein.

Lokale und diffuse Hornhauttrübungen

• Angeborenes Glaukom.
• Sklerokornea.
• Hornhautdystrophien (insbesondere angeborene hereditäre Endotheldystrophie).
• Schwere Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts.
• Chemische Schäden.
• Fetales Alkoholsyndrom.
• Infektiöse Keratitis (siehe Kapitel 5).
• Nichtinfektiöse Keratitis (siehe unten).
• Erkrankungen der Haut.
• Mukopolysaccharidose.
• Zystinose.

Periphere Hornhauttrübungen

Dermoid

Dermoidzysten, die sich am Rand der Hornhaut befinden, enthalten meist Bindekollagen und Epithelgewebe, was ihnen das Aussehen dichter weißlicher Gebilde verleiht. Epibulbäre Dermoide befinden sich an der Bindehaut, Sklera, Hornhaut oder im Limbusbereich. Sie können eine isolierte Pathologie darstellen oder Teil des Symptomkomplexes des zirkulären Dermoidsyndroms sein – einer Schädigung des gesamten Limbusumfangs durch Dermoide (360°). Manchmal sind Hornhautdermoidzysten mit Dermoiden der Bindehaut und Sklera kombiniert, was zu Hornhautastigmatismus, Amblyopie und Strabismus führt.

Sklerokornea

Angeborene beidseitige, vaskularisierte, periphere Hornhauttrübung, oft asymmetrisch. In 50 % der Fälle tritt die Erkrankung sporadisch auf, in 50 % der Fälle wird sie autosomal-rezessiv vererbt. Mögliche Begleiterscheinungen sind:

• Mikrokornea;
• flache Hornhaut;
• Glaukom;
• Vorderkammerwinkeldysgenesie;
• Strabismus;
• Nystagmus.

In seltenen Fällen begleitet es solche allgemeinen Störungen wie:

• Spina bifida;
• geistige Behinderung;
• Kleinhirnpathologie;
• Hallerman-Streiff-Syndrom;
• Mietens-Syndrom;
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;
• Osteogenesestörung;
• Hereditäre Osteomyodysplasie – bei diesem Syndrom bleibt, sofern kein Glaukom hinzukommt, meist eine hohe Sehschärfe erhalten.

Zentrale Hornhauttrübung

Peters-Anomalie

In der Regel handelt es sich um eine beidseitige Erkrankung, die durch zentrale Hornhauttrübungen mit klarer Peripherie gekennzeichnet ist. Hornhautveränderungen gehen oft mit Katarakten einher. Die Anomalie kann isoliert oder mit anderen Sehstörungen kombiniert auftreten, darunter:

• Glaukom;
• Mikrokornea;
• Mikrophthalmus;
• flache Hornhaut;
• Kolobome;
• mesodermale Dystrophie der Iris.

In manchen Fällen ist diese Pathologie Teil des Symptomkomplexes des Peters-Syndroms „plus“, zu dem Kleinwuchs, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Hörprobleme und Entwicklungsverzögerungen gehören.

Andere Syndrome, die durch die Peters-Anomalie gekennzeichnet sind:

• fetales Alkoholsyndrom;
• Ringpathologie des Chromosoms 21;
• teilweise Deletion des langen Arms von Chromosom 11;
• Warburg-Syndrom.

Die Behandlung der Peters-Anomalie zielt darauf ab, ein begleitendes Glaukom zu identifizieren und zu behandeln und, wenn möglich, die Transparenz des optischen Zentrums der Hornhaut sicherzustellen. Die Ergebnisse der perforierenden Keratoplastik bei der Peters-Anomalie sind nach wie vor unbefriedigend. Die meisten Autoren weisen darauf hin, dass eine Keratoplastik nur bei schweren beidseitigen Hornhautschäden indiziert ist. Bei Trübungen der zentralen Zone von Hornhaut und Linse kann eine optische Iridektomie durchgeführt werden.

Posteriorer Keratokonus

Ein seltenes angeborenes bilaterales Syndrom, das nicht zum Fortschreiten neigt. Die Krümmung der Hornhautvorderseite bleibt unverändert, es kommt jedoch zu einer Verdickung des Hornhautstromas, wodurch die Krümmung der Hornhautrückseite zunimmt. Infolge dieser Veränderungen tritt myopischer Astigmatismus auf.

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Primäre Pathologie des Vorderkammerwinkels

Der hintere Rand der Descemet-Membran wird durch den Schwalbe-Ring markiert. Ihr vorderer Rand, der als schmale grauweiße Linie erscheint, ist bei der Tonioskopie sichtbar und wird als posteriore Embryotoxopa bezeichnet.

Posteriores Embryotoxon ist im gonioskopischen Bild vieler gesunder Augen vorhanden. Bei Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts ist posteriores Embryotoxon jedoch im Symptomkomplex mehrerer bekannter Syndrome enthalten.

Axenfeld-Anomalie

Die Axenfeld-Anomalie umfasst ein posteriores Embryotoxon in Kombination mit einer Iridogoniodysgenesie (Verschmelzung der Iriswurzel mit dem Schwalbe-Ring). Sie kann sporadisch auftreten oder autosomal-dominant vererbt werden. In 50 % der Fälle entwickelt sich ein Glaukom.

Angeborenes Glaukom

Es handelt sich um eine Blockade der Trabekelzone durch Zellelemente, die während der Embryogenese nicht absorbiert wurden.

Alagille-Syndrom

Eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine angeborene Hypoplasie des intrahepatischen Gallengangs gekennzeichnet ist und Gelbsucht verursacht. Bei über 90 % der Patienten ist ein posteriores Embryotoxon sichtbar. Der Augenhintergrund ist blasser als normal. Häufig sind Drusen der Papille vorhanden. Begleiterkrankungen sind Wirbelsäulenfehlbildungen (schmetterlingsförmige Vorderbögen), Herz-Kreislauf-Fehlbildungen, tiefliegende Augen, Hypertelorismus und ein spitzes Kinn. Eine assoziierte Pigmentretinopathie kann durch Vitamin-A- und E-Mangel verursacht werden.