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Bartters Syndrom
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Ursachen barttersyndrom
Das Bartter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die sich durch Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hyperurikämie und erhöhte Aktivität von Renin und Aldosteron manifestiert.
Getrennt davon wird Gitelmans Variante ausgesondert: Zusätzlich zu diesen Merkmalen werden Hypomagnesiämie und Hypokalzurie bemerkt.
Gegenwärtig sind einige genetische Mechanismen des Bartter-Syndroms und der Gitelman-Variante entschlüsselt worden. Bartters Syndrom wird autosomal-rezessiv, Liddle-Syndrom - autosomal-dominant vererbt. Identifizierte Mutationen, die für die Entwicklung des Liddle-Syndroms verantwortlich sind (16p12.2-13.11 und 12p13.1).
Optionen für Bartter-Syndrom
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Option |
Lokalisierung der Mutation |
Das Genprodukt |
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Typ I (Neugeborene) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid, Bumetanid-sensitives Na + -, K + -, 2C1-Transportprotein des aufsteigenden Knies der Henle-Schleife |
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Typ II |
ROMK (11q24) |
ATP-abhängiges Kaliumkanalprotein |
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Typ III |
CLKNKB (1р36) |
Proteintransporter C1 |
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Gitelmans Version |
NCCT (16ql3) |
Der thiazidsensitive Transporter Na + und C1 |
Symptome barttersyndrom
Für Bartter-Syndrom, das sich in der frühen Kindheit manifestiert (Neugeborenen-Variante), die von schweren Verlauf mit Polyurie, Dehydratation, Hyperthermie, Hypercalciurie und Kalzium Nephrolithiasis frühe Entwicklung gekennzeichnet.
Das Bartter-Syndrom, das sich später manifestierte (die klassische Version), verläuft freundlicher. Die meisten Patienten beginnen sich vor dem 25. Lebensjahr zu beschweren. Typische Symptome des Bartter-Syndroms sind Zeichen einer Hypokaliämie : Muskelschwäche, Parästhesien, Muskelkrämpfe bis hin zu typischen Anfällen.
Bei schwerer Hypokaliämie ist Rhabdomyolyse, kompliziert durch akutes Nierenversagen, möglich, aber solche Beobachtungen sind selten. Bei Bartter-Syndrom bleibt der Blutdruck normal, oft wird Polyurie beobachtet .
Die Gitelman-Variante wird oft zuerst in einem Erwachsenen entdeckt. Hypomagnesiämie verursacht Verkalkung von Gelenkknorpel, was zu permanenter Arthralgie führt. Außerdem wird Calciumablagerung in der Sklera und Iris des Auges beobachtet. Manchmal entwickelt sich terminales Nierenversagen. Bei Patienten mit der Gitelman-Variante sollte eine permanente ambulante Peritonealdialyse bevorzugt werden, die mit einem geringeren Risiko einer weiteren Störung des Metabolismus von Elektrolyten verbunden ist.
Für Liddle-Syndrom gekennzeichnet durch schwere arterielle Hypertonie.
Diagnose barttersyndrom
Labordiagnose des Bartter-Syndroms
Wie bei dem "klassischen" Bartter-Syndrom und bei der Gitelman-Variante wird eine signifikante Erhöhung der Konzentration von Kalium und Chlorid im Urin festgestellt.
Beim Liddle-Syndrom beobachtet man einen deutlichen Anstieg der Kaliumausscheidung bei gleichzeitiger Natriumretention. Die Konzentration von Aldosteron im Blut wird nicht verändert oder reduziert.
Instrumentelle Diagnose des Bartter-Syndroms
Im Gegensatz zum Bartter-Syndrom zeigt die Gitelman-Variante in den Biopsien des Nierengewebes keine Hyperplasie des juxtaglomerulären Apparats.
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Welche Tests werden benötigt?
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung barttersyndrom
Im Zusammenhang mit der Zunahme der Prostaglandin-Aktivität besteht die Behandlung des Bartter-Syndroms in der Verabreichung von NSAIDs. Bei ihrer Einsetzung muss man berücksichtigen, dass das Risiko der Entwicklung der nephrotoxischen Handlung höher ist, als in der allgemeinen Bevölkerung.
Patienten mit Pseudo-Hypoaldosteronismus erhalten Triamteren oder Amilorid. Spironolacton ist unwirksam; schleifen- und thiazidähnliche Diuretika sind wegen der Verschlimmerung der Hypokaliämie kontraindiziert. Mit der Entwicklung von terminalem Nierenversagen wird eine Nierentransplantation durchgeführt.