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Xeroderma pigmentosum

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
 
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Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal-rezessive genetische Störung der DNA-Reparatur. Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Reparatur von durch ultraviolette Strahlung und andere toxische Substanzen geschädigter DNA beteiligt sind.

Am häufigsten betrifft diese Krankheit Kinder, die auch "Kinder der Nacht" genannt werden. Häufige Komplikationen der Krankheit sind Basalzellkarzinome und andere bösartige Neubildungen der Haut, metastasiertes malignes Melanom und Plattenepithelkarzinom.

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Epidemiologie

Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern, allen Rassen und ethnischen Gruppen mit gleicher Häufigkeit auf, mit einer Häufigkeit von 1:250.000

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Ursachen Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ist eine Erbkrankheit, die durch ein autosomales Gen von Eltern und Verwandten übertragen wird und familiären Charakter hat. Lunch (1967) stellte in einer Familie mit sieben Geschwistern bei fünf von ihnen klinische Anzeichen von Xeroderma pigmentosum fest.

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Pathogenese

Ein Mangel an UV-Endonuklease-Enzymen in den Zellen des Patienten (in Fibroblasten) oder deren vollständiges Fehlen spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit. Dieses Enzym ist für die Reproduktion von durch ultraviolette Strahlen geschädigter DNA verantwortlich. Anderen Quellen zufolge spielt bei einigen Patienten ein Mangel an DNA-Polymerase-1-Enzym eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich am häufigsten unter dem Einfluss von Strahlen mit einer Wellenlänge von 280–310 nm. Es wird angenommen, dass Pigmentxerodermie durch das Eindringen verschiedener photodynamischer Substanzen in den Körper oder einen Anstieg von Porphyrinen in der menschlichen biologischen Umgebung entsteht.

In den frühen Stadien der Erkrankung treten Hyperkeratose, Atrophie des Epidermisherdes, Ausdünnung der Malpighischen Schicht, eine Zunahme von Melaningranula in der Basalschicht der Zellen und ein chronisches Entzündungsinfiltrat in der oberen Schicht der Dermis (hauptsächlich um die Blutgefäße herum) auf. Anschließend zeigen sich degenerative Veränderungen in Kollagen- und elastischen Fasern, und im Tumorstadium zeigen sich für Hautkrebs charakteristische Anzeichen.

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Symptome Xeroderma pigmentosum

Männer und Frauen sind gleichermaßen von dieser Krankheit betroffen. Die Krankheit beginnt in der frühen Kindheit im Frühling oder Sommer. Die Haut des Patienten reagiert besonders empfindlich auf Sonnenlicht. Daher tritt der erste Ausschlag in Form einer Hyperpigmentierung, ähnlich einem Muttermal, auf den dem Sonnenlicht ausgesetzten Hautpartien auf. Der Ausschlag nimmt zu, das Erythem verstärkt sich, wird dunkelbraun, es treten Teleangiektasien, Angiome und Atrophien auf. Anschließend wachsen Papillome und Warzen (hauptsächlich auf der Haut von Gesicht und Hals), es treten Flecken und Geschwüre auf. Infolge der Geschwürvernarbung wird die Nase dünner („Vogelschnabel“), das Augenlid stülpt sich um. Papillome entwickeln sich meist zu bösartigen Tumoren. Pigmentierte Xerodermie tritt in der Regel zusammen mit spinozellulärem Krebs, Melanosarkomen, auf.

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Im klinischen Verlauf des Xeroderma pigmentosum werden fünf Stadien unterschieden: entzündlich (erythematös), Hyperpigmentierung, Atrophie, Hyperkeratose und bösartige Tumoren.

Im entzündlichen (erythematösen) Stadium treten an sonnenexponierten Hautstellen (Gesicht, Hals, oberer Brustbereich, Arme, Hände) Schwellungen, rote Flecken und manchmal Blasen und Bläschen auf. An sonnenexponierten Stellen tritt fast kein Ausschlag auf.

Bei der Hyperpigmentierung treten anstelle der roten Flecken hellbraune, braune, hyperpigmentierte Flecken auf, die Muttermalen ähneln.

Bei Atrophie trocknet die Haut aus, wird dünner und faltig. Auf der Haut der Lippen und der Nase sind zahlreiche kleine, sternförmige Teleangiektasien und Narben mit glänzender Oberfläche zu beobachten. Aufgrund von Atrophie und Narben entwickeln sich Mikrotomie (Verkleinerung der Mundöffnung), Ektropium, Ausdünnung von Ohren und Nase sowie Atresie der Nasenöffnung und des Mundes. Bei 80–85 % der Patienten sind die Augen betroffen: Konjunktivitis, Keratitis, Schädigung der Hornhaut und Schleimhaut sowie Sehschwäche werden festgestellt. Auf der Haut der Augenlider werden Dyschromie, Teleangiektasien, hyperkeratotische Veränderungen und Tumoren beobachtet.

Bei Hyperkeratose treten in den oben beschriebenen pathologischen Herden Warzentumoren, Papillome, Keratoakanthome, Fibrome, Angiofibriome und andere gutartige Tumoren auf. Daher zählen einige Wissenschaftler die Pigmentxerodermie zur Gruppe der Krebsvorstufen.

10–15 Jahre nach Krankheitsbeginn treten bösartige Hauttumoren (Basaliom, Endotheliom, Angiosarkom) in atrophisch veränderten Herden und Pigmentflecken auf. Die Tumoren zerstören sich innerhalb kurzer Zeit, metastasieren in innere Organe und führen zum Tod. In den inneren Organen und Geweben einiger Patienten werden allgemeine dystrophische Veränderungen beobachtet (Syndaktelien der zweiten und dritten Zehe, Zahndystrophie, vollständiger Haarausfall usw.).

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Formen

Die neurologische Form des Xeroderma pigmentosum manifestiert sich in zwei Syndromen.

Das Reed-Syndrom ist durch klinische Manifestationen von Xeroderma pigmentosum und Mikrozephalie, Idiopathie und langsamem Wachstum des Skelettsystems gekennzeichnet. Bei der neurologischen Form der Erkrankung ist die DNA-Reparatur schwierig und die Röntgentherapie führt zu einer Zunahme der wichtigsten pathologischen Herde.

Das De Sinctis-X-Cocchione-Syndrom ist durch folgende klinische Symptome gekennzeichnet:

  • Entwicklung klinischer Anzeichen von Xeroderma pigmentosum auf besonders lichtempfindlicher Haut;
  • frühes Auftreten bösartiger Tumoren;
  • gleichzeitiger Verlauf von spastischer Lähmung, Mikrozephalie und Demenz;
  • angeborene Missbildungen und Zwergwuchs;
  • Unterentwicklung der Keimdrüsen;
  • häufige Fehlgeburten;
  • rezessive Vererbung.

Nach Ansicht einiger Dermatologen ist das Santis-Cacchione-Syndrom keine eigenständige Erkrankung, sondern eine schwere und voll ausgeprägte klinische Manifestation des Xeroderma pigmentosum.

Genetische Formen

Arten

Gen

Ort

Beschreibung

Typ A, I, XPA

XPA

9q22.3

Xeroderma pigmentosum (XP) Gruppe A – klassische Form

Typ B, II, XPB

XPB

2. Quartal 21

XP-Gruppe B

Typ C, III, XPC

XPC

3 Uhr 25

XP-Gruppe C

Typ D, IV, XPD

XPD ERCC6

19q13.2-q13.3, 10q11

XP-Gruppe D oder De-Sanctis-Cacchione-Syndrom

Typ E, V, XPE

DDB2

11p12-p11

XP-Gruppe E

Typ F, VI, XPF

ERCC4

16p13.3-p13.13

XP Gruppe F

Typ G, VII, XPG

RAD2ERCC5

13q33

XP-Gruppe G und COFS-Syndrom (cerebro-okulo-fazioskelettales Syndrom) Typ 3

Typ V, XPV

POLH

6p21.1-p12

Variante Xeroderma pigmentosa

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Was muss untersucht werden?

Wie zu prüfen?

Differenzialdiagnose

Die Krankheit muss von Poikilodermie, chronischer Röntgendermatitis, Fleckensklerodermie, Urticaria pigmentosa und Morbus Bazin unterschieden werden.

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Wen kann ich kontaktieren?

Behandlung Xeroderma pigmentosum

Antimalariamittel (Delagyl, Plaquenil, Resoquin usw.) schützen die DNA vor ultravioletten Strahlen, hemmen den Depolymerisationsprozess und reduzieren die Lichtempfindlichkeit (Photosensibilisierung) der Haut. Diese Medikamente wirken entzündungshemmend und hyposensibilisierend. Es wird empfohlen, die allgemeine Therapie zusammen mit Vitamintherapie (B1, B2, PP, B6, B12, A, E), Antihistaminika (Tavegil, Diphenhydramin, Suprastin) und Desensibilisierungsmitteln (Natriumthiosulfat, 10% Calciumchlorid intravenös 10 ml) durchzuführen.

Zur lokalen Behandlung werden Sonnenschutzcremes und -salben verwendet.

Bei der Tumorform der Pigmentxerodermie kommen chirurgische Methoden, flüssiger Stickstoff und Laserstrahlen zum Einsatz. Um sich vor Sonnenlicht zu schützen, müssen Sie lockere Kleidung, Sonnenhüte und Handschuhe tragen.

Prognose

Die meisten Patienten (2/3) sterben vor Erreichen des 15. Lebensjahres. Einige Patienten können 40–50 Jahre alt werden.

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