Zystische Fibrose

Mukoviszidose - eine genetische autosomal-rezessive monogene Erkrankung durch eine Störung der Sekretion der exokrinen Drüsen gekennzeichnet lebenswichtige Organe mit Läsionen vor allem der Atemwege und des Verdauungstraktes, schwere und ungünstige Prognose.

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Epidemiologie

Die Häufigkeit von Mukoviszidose variiert von 1: 2.500 bis 1: 4.600 Neugeborenen. Jährlich werden in der Welt etwa 45000 Patienten mit Mukoviszidose geboren. Die Häufigkeit der Genträger von Mukoviszidose 3-4%, die alle rund um den Globus gibt es etwa 275 Millionen Menschen - .. Die Träger des Gens, von denen etwa 5 Millionen Menschen das Leben in Russland, etwa 12,5 Millionen -. In CH Ländern.

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Ursachen zystische Fibrose

Die zystische Fibrose wird vom autosomal-rezessiven Typ übertragen. Das Gen der Mukoviszidose befindet sich im 7 Autosom, enthält 27 Exons und besteht aus 250.000 Nukleotidpaaren.

In einem Gen sind viele Mutationen möglich, von denen jede für eine bestimmte Population oder geographische Region charakteristisch ist. Mehr als 520 Mutationen werden beschrieben, die häufigste von ihnen ist delta-P-508, d.h. Ersatz der Aminosäure Phenylalanin in 508 Positionen.

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Pathogenese

Aufgrund von Mutationen des Mukoviszidose-Gens sind die Struktur und die Funktion des als Transmembranregulator CFTR-zystische Fibrose bezeichneten Proteins gestört. Dieses Protein wirkt als Chloridkanal, der am Wasser-Elektrolyt-Stoffwechsel von Epithelzellen des bronchopulmonalen Systems, des Gastrointestinaltrakts, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und des Fortpflanzungssystems beteiligt ist. Als Ergebnis der Chlorionen in der Zelle Dysfunktion und Proteinstruktur von CFTR Cl akkumulieren ^- ). Dies führt zu einer Änderung des elektrischen Potentials im Lumen der Ausführungsgänge, was zur Aufnahme einer großen Anzahl von Natriumionen (Na ⁺ ) aus dem Lumen des Kanals in die Zelle und dann zu der verstärkten Absorption von Wasser aus dem Zellraum beiträgt.

Aufgrund dieser Änderungen geheimsten exokrinen Drüsen verdickt, ist die Evakuierung gebrochen, was zu einem starken sekundären Störungen in Organen und Systemen führt, am stärksten ausgeprägt in bronchopulmonary und Verdauungssystem.

Die Bronchien entwickeln eine chronische Entzündungsgeschehen unterschiedlicher Intensität, stark die Funktion des Flimmerepithel gestört, Schleim wird sehr viskos, dick, sehr schwierig zu evakuierenden wird Stagnation gebildet bronhiolo- und Bronchiektasen beobachtet, die mehr und mehr verbreitet im Laufe der Zeit immer stärker. Diese Veränderungen führen zu einem Anstieg der Hypoxie und der Bildung eines chronischen Lungenherzens.

Patienten mit Mukoviszidose sind extrem anfällig für die Entwicklung eines chronischen Entzündungsprozesses im bronchopulmonalen System. Dies ist auf ausgeprägte Beeinträchtigungen des Systems des lokalen bronchopulmonalen Schutzes (Senkung des IgA-Spiegels, Interferon, phagozytische Funktion von Alveolarmakrophagen und Leukozyten) zurückzuführen.

Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung chronischer Entzündungen im bronchopulmonalen System gehört den Alveolarmakrophagen. Sie produzieren eine große Anzahl von IL-8, was die Chemotaxis von Neutrophilen im Bronchialbaum dramatisch erhöht. Neutrophile reichert sich in großen Mengen in den Bronchien und zusammen mit Epithelzellen Mehrzahl provovospalitelnyh Cytokine, einschließlich IL-1, 8, 6, Tumor-Nekrose-Faktor, und Leukotriene absondern.

Eine wichtige Rolle in der Pathogenese von Läsionen des bronchopulmonalen Systems spielt auch die hohe Aktivität des Enzyms Elastase. Es gibt exogene und endogene Elastase. Die erste wird von der Bakterienflora (insbesondere Pseudomonas aeruginosa), die zweite von neutrophilen Leukozyten produziert. Elastase zerstört das Epithel und andere strukturelle Elemente der Bronchien, was zur weiteren Störung des mukoziliären Transports und der schnellsten Bildung von Bronchiektasien beiträgt.

Neutrophile Leukozyten scheiden auch andere proteolytische Enzyme aus. Sie wirken der Wirkung proteolytischer Enzyme entgegen und schützen somit das bronchopulmonale System vor ihrer schädigenden Wirkung von a1-Anpripinsin und dem sekretorischen Inhibitor von Leukoproteasen. Unglücklicherweise werden diese schützenden Faktoren bei Patienten mit zystischer Fibrose durch eine signifikante Menge an neutrophiler Protease unterdrückt.

All diese Umstände tragen zur Einführung einer Infektion im bronchopulmonalen System, der Entwicklung chronischer eitriger Bronchitis, bei. Außerdem soll es, dass das defekte Protein, das durch das Gen für zystische Fibrose kodiert bemerkt werden, den Funktionszustand des bronchialen Epithels ändert, die die Haftung von Bakterien an den Bronchialepithel begünstigt, insbesondere Pseudomonas aeruginosa.

Neben der Pathologie des bronchopulmonalen Systems bei der Mukoviszidose kommt es auch zu einer ausgeprägten Pankreas-, Magen-, Dick- und Dünndarmschwäche und Leber.

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Symptome zystische Fibrose

Mukoviszidose äußert sich in einer Vielzahl von klinischen Symptomen. Bei Neugeborenen kann sich die Krankheit mit einem metrischen Ileus manifestieren. Aufgrund des Fehlens oder sogar vollständigen Fehlens von Trypsin wird das Mekonium sehr dicht, viskos, akkumuliert in der Ileozökalregion. Weiterer Ausbau des Ileus, die sie mit intensivem Erbrechen Galle manifestiert, Blähungen, durch einen Mangel an Mekoniumperitonitis Symptomen, das schnelle Wachstum der klinischen Manifestationen des Syndroms von schweren Vergiftungen. Ein Kind kann in den ersten Lebenstagen sterben, wenn keine dringende chirurgische Intervention durchgeführt wird.

In weniger schweren Fällen ist ein charakteristisches Zeichen der Mukoviszidose ein reichlich vorhandener, häufiger Stuhl, Salbe, mit viel Fett, mit einem sehr unangenehmen Geruch. Bei 1/3 Patienten besteht ein Prolaps des Rektums.

Anschließend besteht bei Patienten eine intestinale Dysfunktion, es entwickelt sich ein Malabsorptionssyndrom, schwere Störungen der körperlichen Entwicklung, schwere Hypovitaminose.

Auf dem ersten bis zweiten Jahr des Lebens des Kindes gibt es Symptome von bronchopulmonalen System (eine milde Form der Krankheit), der Husten manifestierte, die extrem schwere und Husten in Keuchhusten ähnlich sein können. Husten begleitet von Zyanose, Kurzatmigkeit, Trennung von dickem Sputum, zunächst schleimig und dann eitrig. Nach und nach entsteht ein klinisches Bild von chronisch obstruktiver Bronchitis und Bronchiektasen, Lungenemphysem und Atemversagen. Kinder sind extrem anfällig für akute respiratorische-virale und bakterielle Infektionen, die zu Exazerbationen und Fortschreiten der bronchopulmonalen Pathologie beiträgt. Möglich die Entwicklung von infektiösem Bronchialasthma.

Bei Kindern im schulpflichtigen Alter kann sich zystische Fibrose als "Darmkolik" manifestieren. Die Patienten klagen über starke paroxysmale Bauchschmerzen, Blähungen, wiederholtes Erbrechen. Beim Palpieren des Abdomens werden dichte Formationen identifiziert, die sich in der Projektion des Dickdarms befinden - Kot, gemischt mit dickem dichtem Schleim. Kinder sind sehr anfällig für die Entwicklung von hypochlorämischer Alkalose durch übermäßige Salzentfernung mit Schweiß bei heißem Wetter, während "Salz Frost" auf der Haut des Kindes erscheint.

Die Niederlage des bronchopulmonalen Systems bei Erwachsenen

Die Niederlage von bronchopulmonalen System bei Patienten mit zystischer Fibrose (pulmonaler Form der Krankheit) wird durch die Entwicklung von chronischen eitriger obstruktiver Bronchitis, Bronchiektasie, chronischer Pneumonie, Emphysem, Lungenversagen, pulmonalen Herz gekennzeichnet. Einige Patienten entwickeln Pneumothorax und andere Komplikationen der Mukoviszidose: Atelektase, Lungenabszesse, Hämoptysen, Lungenblutung, infektiöses Bronchialasthma.

Die Patienten klagen über einen schmerzhaften paroxysmalen Husten mit einem sehr zähflüssigen, schwer zu trennenden mukopurulenten Sputum, manchmal mit einer Beimischung von Blut. Darüber hinaus ist Dyspnoe zunächst unter körperlicher Belastung und dann in Ruhe sehr charakteristisch. Dyspnoe ist aufgrund von Bronchialobstruktion. Viele Patienten klagen über chronische Rhinitis, die durch Polyposis und Sinuitis verursacht wird. Es gibt auch eine signifikante Schwäche, einen fortschreitenden Leistungsabfall, häufige akute respiratorische Viruserkrankungen. Bei der Untersuchung wird auf die Blässe der Haut, Schwellungen des Gesichts, Zyanose der sichtbaren Schleimhäute, ausgeprägte Dyspnoe geachtet. Mit der Entwicklung eines dekompensierten Lungenherzens treten Ödeme an den Beinen auf. Es kann eine Verdickung der Endphalangen der Finger der Hände in Form von Trommelfellen und Nägeln geben - in Form von Sanduhren. Der Thorax erhält eine Tonnenform (aufgrund der Entwicklung von Emphysem).

Beim Schlag der Lungen sind Zeichen von Emphysem - Box - Sound, eine scharfe Einschränkung der Beweglichkeit der Lungenkante, die Senkung der unteren Grenze der Lunge bestimmt. Bei Auskultation der Lunge zeigt sich hartes Atmen mit längerer Ausatmung, verstreutes trockenes Keuchen, feuchtes Medium und kleine blubbernde Rasselgeräusche. Bei einem ausgeprägten Lungenemphysem ist die Atmung stark geschwächt.

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Extrathorakale Manifestationen der Mukoviszidose

Extrapulmonale Manifestationen von Mukoviszidose können ziemlich ausgeprägt sein und häufig auftreten.

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Pankreasbefall

Die Insuffizienz der exokrinen Funktion der Bauchspeicheldrüse verschiedener Grade wird in 85% der Patienten mit zystischer Fibrose beobachtet. Mit leichter Läsion Pankreas maldigestion und Malabsorptionssyndrome fehlen, gibt es nur Labor Manifestationen Insuffizienz (geringe Mengen an Trypsin und Lipase im Blut und Duodenalinhalt, oft ausgedrückt steatorrhea). Es ist bekannt, dass zur Verhinderung des Maldigestionssyndroms nur 1 bis 2% der gesamten Lipase sekretiert werden. Klinisch zeigen sich nur signifikante Verletzungen der externen sekretorischen Funktion.

Unter normalen Bedingungen wird in den Azini der Bauchspeicheldrüse die Sekretion einer flüssigen, enzymreichen Flüssigkeit hergestellt. Mit dem Fortschreiten der Sekretion durch den Ausführungsgang wird es mit Wasser und Anionen angereichert und es wird noch flüssiger. Bei zystischer Fibrose infolge Zerstörung der Struktur und Funktion des Transmembranregulator (Chlorid-Kanäle) in der Bauchspeicheldrüse Geheimnis nicht empfangen wird ausreichend Flüssigkeit viskos wird, und die Geschwindigkeit seiner Weiterentwicklung ductless dramatisch verlangsamt. Geheime Proteine lagern sich an den Wänden kleiner Ausführungsgänge ab, wodurch sich ihre Obstruktion entwickelt. Mit fortschreitender Krankheit kommt es schließlich zur Zerstörung und Atrophie der Azini - es kommt zur chronischen Pankreatitis mit exokriner Pankreasinsuffizienz. Dies spiegelt sich klinisch in der Entwicklung von Syndromen von Maldigestion und Malabsorption wider. Pankreasinsuffizienz ist die Hauptursache für die Malabsorption von Fett bei Mukoviszidose, jedoch wird dies in der Regel bei einem signifikanten Lipasemangel beobachtet. Forsher und Durie (1991) zeigen, dass in Abwesenheit von Pankreas-Lipase und absorbiert Fett um 50-60% aufgrund des Vorhandenseins von Magen- und Speichel (sublingual) Lipase-Aktivität gespalten wird, die an der unteren Grenze des normalen nahe ist. Zusammen mit der Verletzung der Spaltung und Absorption von Fetten gibt es eine Verletzung der Spaltung und Rückresorption von Proteinen. Mit Fäkalien gehen etwa 50% des mit Nahrung gefütterten Proteins verloren. Die Absorption von Kohlenhydraten leidet weniger unter dem Mangel an α-Amylase, jedoch kann der Kohlenhydratstoffwechsel signifikant beeinträchtigt werden.

Die Niederlage der Bauchspeicheldrüse äußert sich in der Entwicklung des Syndroms von Maldigestion und Malabsorption mit einem signifikanten Gewichtsverlust, reichlich Fett Stuhl.

Die Entwicklung der Syndrome der Malabsorption und der Malabsorption wird auch durch die schwere Funktionsstörung der Darmdrüsen, die Absonderung des Darmsaftes und die Senkung des Inhalts der Darmentsenzyme erleichtert.

Die Syndrome der Malabsorption und der Malabsorption werden auch Darmform der zystischen Fibrose genannt.

Verletzung der inkrementellen Funktion der Bauchspeicheldrüse (Diabetes mellitus) wird bei Patienten mit Mukoviszidose in den späten Stadien der Krankheit beobachtet (bei 2% der Kinder und bei 15% der Erwachsenen)

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Läsion der Leber und der Gallenwege

Bei 13% der Patienten mit gemischter und intestinaler Mukoviszidose entwickelt sich eine Zirrhose. Es ist am typischsten für Mutationen von W128X, Delta-P508 und X1303K. Bei 5-10% der Patienten findet sich eine biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension. Nach Welch, Smith (1995) finden sich bei 86% der Patienten mit Mukoviszidose klinische, morphologische, laborchemische Zeichen von Leberschäden.

Viele Patienten mit zystischer Fibrose entwickeln auch chronische Cholezystitis, oft calculous.

Verletzung der Funktion der Sexualdrüsen

Bei Patienten mit zystischer Fibrose kann Azoospermie auftreten, die die Ursache von Unfruchtbarkeit ist. Reduzierte Fruchtbarkeit ist auch charakteristisch für Frauen.

Bühnen

Es gibt drei Schweregrade der pulmonalen Form der Mukoviszidose.

Die milde Form der Mukoviszidose ist durch seltene Exazerbationen gekennzeichnet (nicht öfter als einmal pro Jahr), in Remissionsphasen sind klinische Manifestationen praktisch nicht vorhanden, die Kranken können arbeiten.

Der Verlauf moderater Schwere - Exazerbation wird 2-3 mal im Jahr beobachtet und dauert etwa 2 Monate und länger. In der akuten Phase wird intensiver Husten mit schwer zu trennendem Sputum beobachtet, Kurzatmigkeit auch bei unbedeutender körperlicher Anstrengung, subfebrile Körpertemperatur, allgemeine Schwäche, Schwitzen. Gleichzeitig besteht eine Verletzung der exokrinen Funktion der Bauchspeicheldrüse. In der Remissionsphase ist die Arbeitsfähigkeit nicht vollständig wiederhergestellt, die Dyspnoe bleibt bei körperlicher Anstrengung erhalten.

Der schwere Verlauf ist durch sehr häufige Exazerbationen der Krankheit gekennzeichnet. Es gibt praktisch keine Remissionen. Im klinischen Bild steht das schwere Lungenversagen, die Symptomatik des chronischen Lungenherzens, oft dekompensiert, charakterisiert durch Bluthusten, im Vordergrund. Es gibt eine signifikante Abnahme des Körpergewichts, die Patienten sind vollständig behindert. Die schwere bronchopulmonale Pathologie geht in der Regel mit einer ausgeprägten Beeinträchtigung der Pankreasfunktion einher.

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Formen

1. Bronchopulmonale Läsionen
   • Wiederholte und wiederkehrende Lungenentzündung mit verlängertem Verlauf.
   • Abszesspneumonie, besonders bei Säuglingen.
   • Chronische Lungenentzündung, besonders bilateral.
   • Asthma bronchiale, refraktär gegenüber konventioneller Therapie.
   • Rezidivierende Bronchitis, Bronchiolitis, insbesondere mit der Aussaat von Pseudomonas aeruginosa.
2. Veränderungen im Magen-Darm-Trakt
   • Meconial Ileus und seine Äquivalente.
   • Syndrom der gestörten intestinalen Absorption unbekannter Herkunft.
   • Ikterus obstruktive Typ bei Neugeborenen mit langwierigen Verlauf.
   • Leberzirrhose.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastroösophagealer Reflux.
   • Holelitiaz.
   • Prolaps des Rektums.
3. Veränderungen in anderen Organen und Systemen
   • Störungen des Wachstums und der Entwicklung.
   • Verzögerte sexuelle Entwicklung.
   • Männliche Unfruchtbarkeit.
   • Nasenpolypen.
   • Sibs aus Familien mit Patienten mit Mukoviszidose.

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Komplikationen und Konsequenzen

Komplikationen aus dem Magen-Darm-Trakt gehören:

• Diabetes mellitus entwickelt sich bei 8-12% der Patienten im Alter von über 25 Jahren.
• Fibrotische Kolonopathie.
• Mekoniumileus in der Neugeborenenphase (12% der Kinder mit CF, distaler Darmobstruktion Syndrom, rektalen Prolaps, Magengeschwüren und gastroösophageale Refluxkrankheit.

Komplikationen aus der Leber:

• Fettige Degeneration der Leber (bei 30-60% der Patienten),
• Fokale biliäre Zirrhose, multinoduläre biliäre Zirrhose und assoziierte portale Hypertension.

Portale Hypertension führt manchmal zu Tod durch Krampfadern der Speiseröhre.

Die Prävalenz von Cholezystitis und Cholelithiasis ist bei Patienten mit Mukoviszidose höher als in anderen.

Verzögerte Pubertät und verminderte Fruchtbarkeit und andere Komplikationen. Die meisten Männer haben Azoospermie und Unterentwicklung des Vas deferens.

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Diagnose zystische Fibrose

Ein gemeinsamer Bluttest ist durch eine Anämie von unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet, gewöhnlich normo- oder hypochrom. Anämie hat eine multifaktorielle Genese (Abnahme der Absorption von Eisen und Vitamin B12 im Darm aufgrund der Entwicklung von Malabsorptionssyndrom). Mögliche Leukopenie, mit der Entwicklung von eitrigen Bronchitis und Lungenentzündung - Leukozytose, eine Erhöhung der ESR.

Die allgemeine Analyse des Urins - ohne bedeutende Veränderungen, in den seltenen Fällen ist die Proteinurie unbedeutend.

Koproologische Untersuchung - es gibt Steatorrhoe, Creatorrhoe. Becker (1987) empfiehlt die Messung der Fäkalien von Chymotrypsin und Fettsäuren. Vor der Bestimmung von Chymotrypsin im Stuhl ist es notwendig, die Aufnahme von Verdauungsenzymen nicht weniger als 3 Tage vor dem Test abzubrechen. Bei zystischer Fibrose ist die Menge an Chymotrypsin in Stuhl reduziert, und die Anzahl der Fettsäuren ist erhöht (die normale Freisetzung von Fettsäuren beträgt weniger als 20 mmol / Tag). Es sollte berücksichtigt werden, dass eine erhöhte Ausscheidung mit Fäkalien von Fettsäuren auch beobachtet wird, wenn:

• Mangel an konjugierten Fettsäuren im Dünndarm mit Leberinsuffizienz, Obstruktion der Gallenwege, signifikante bakterielle Kolonisierung des Dünndarms (intensive Hydrolyse von Gallensäuren tritt auf);
• Niles;
• Zöliakie (mit der Entwicklung von Malabsorptionssyndrom);
• Enteritis;
• intestinale Lymphome;
• Whipple-Krankheit;
• Nahrungsmittelallergien;
• beschleunigter Transit von Nahrungsmittelmassen für Durchfall unterschiedlicher Genese, Karzinoidsyndrom, Thyreotoxikose.

Biochemische Analyse von Blut - Verringerung der Gesamtprotein und die Albuminspiegel erhöht in alpha 2 und gamma-Globulin, Bilirubin und Transaminase (mit einer Lebererkrankung), verminderte Aktivität von Amylase, Lipase, Trypsin und Eisenspiegel von Calcium (bei Entwicklung Syndrom Maldigestion, Malabsorption).

Sputum-Analyse - das Vorhandensein einer großen Anzahl von neutrophilen Leukozyten und Mikroorganismen (mit Sputum-Abstrich).

Untersuchung der Absorptionsfunktion des Dünndarms und der exokrinen Funktion der Bauchspeicheldrüse - signifikante Verletzungen werden festgestellt.

Röntgenuntersuchung der Lunge - zeigt Veränderungen, deren Schweregrad von der Schwere und Phase der Erkrankung abhängt. Die charakteristischsten Änderungen sind:

• Zunahme der Intensität des Lungenmusters durch peribronchiale interstitielle Veränderungen;
• Ausdehnung der Wurzeln der Lunge;
• Muster der lobularen, subsegmentalen oder sogar segmentalen Atelektase der Lunge;
• erhöhte Durchsichtigkeit der Lungenfelder, hauptsächlich in den oberen Teilen, niedriges Stehen und unzulängliche Diaphragma-Beweglichkeit, Erweiterung des Vaginalraumes (Manifestation des Emphysems der Lungen);
• segmentale oder polysegmentäre Infiltration von Lungengewebe (mit der Entwicklung von Lungenentzündung).

Bronchographie - Ermittlung von Änderungen verursachten tion obstruktive bronchiale viskos Sputum (bronchiale Fragmentierungsfüllung hingegen unebene Konturen Bronchien Bruchphänomen, eine signifikante Abnahme in der Anzahl der Seitenzweige) und bronhoekgazy (zylindrisch, gemischt), lokalisierte hauptsächlich in den unteren Lungen.

Bronchoskopie - erkennt eine diffuse eitrige Bronchitis mit reichlich dickem, viskosen Sputum und fibrinösen Filmen.

Spirographie - auch in den frühen Stadien der Erkrankung zeigt die obstruktive Lungenversagen Typen (Reduktion der FVC, FEV1 Index Tiffno), restriktive (reduzierte VC) oder häufiger obstruktiven einschränkenden (verminderte Vitalkapazität, FVC, FEV1, Tiffno Index).

Ein Schweißtest (eine Studie von Schweißelektrolyten) von Gibson und Cook - Stimulierung des Schwitzens mit Hilfe von Elektrophorese mit Pilocarpin, gefolgt von Bestimmung im Schweißchlorid. Doere- huk (1987) beschreibt die Probe wie folgt. Elektrophorese Pilocarpin wird im Unterarmbereich produziert, der elektrische Strom beträgt 3 mA. Nach der Reinigung der Haut mit destilliertem Wasser wird der Schweiß mit Filterpapier auf die stimulierte Fläche aufgetragen und mit Gaze bedeckt, um Verdunstung zu vermeiden. Nach 30-60 Minuten wird das Filterpapier entfernt und in destilliertem Wasser eluiert. Messen Sie die Menge des gesammelten Schweißes. Um zuverlässige Ergebnisse zu erhalten, ist es notwendig, mindestens 50 mg (vorzugsweise 100 mg) Schweiß zu sammeln.

Bei einer Chloridkonzentration von mehr als 60 mmol / l gilt die Diagnose Mukoviszidose als wahrscheinlich; bei einer Chloridkonzentration von mehr als 100 mmol / l - zuverlässig; während der Unterschied in der Konzentration von Chlor und Natrium 8-10 mmol / l nicht überschreiten sollte. Hadson (1983) empfiehlt eine Probe mit Prednisolon bei der Grenze des Natrium- und Chloridgehalts (5 mg oral für 2 Tage, gefolgt von Elektrolyten im Schweiß). Bei Personen, die keine Mukoviszidose haben, sinkt der Natriumgehalt im Schweiß auf den Wert der unteren Normgrenze, bei Mukoviszidose - es ändert sich nicht. Eine Schwitzprobe wird für jedes Kind mit chronischem Husten empfohlen.

Die Analyse von Blutflecken oder DNA-Proben bei größeren Mutationen des Mukoviszidose-Gens ist der empfindlichste und spezifischste diagnostische Test. Diese Methode ist jedoch für Länder geeignet, in denen die Mutationshäufigkeit von Delta-P508 über 80% liegt. Außerdem ist die Technik sehr teuer und technisch aufwendig.

Pränatale Diagnose von Mukoviszidose - wird durch die Bestimmung der Isoenzyme der alkalischen Phosphatase im Fruchtwasser gemacht. Diese Methode ist mit 18-20 Wochen der Schwangerschaft möglich.

Die wichtigsten Kriterien für die Diagnose von Mukoviszidose sind die folgenden:

• Indikationen in der Geschichte der Kindheit Verzögerung in der körperlichen Entwicklung, wiederkehrende chronische Atemwegserkrankungen, dyspeptische Störungen und Durchfall, Vorhandensein von Mukoviszidose in nahen Verwandten;
• chronische obstruktive Bronchitis, oft wiederkehrend, mit der Entwicklung von Bronchiektasen und Emphysem, oft wiederkehrende Lungenentzündung;
• chronische rezidivierende Pankreatitis mit deutlicher Abnahme der exokrinen Funktion, Malabsorptionssyndrom;
• erhöhter Chlorgehalt im Schweiß des Patienten;
• Unfruchtbarkeit mit erhaltener sexueller Funktion.

Die erfolgreiche Diagnose und Differenzialdiagnose der Mukoviszidose wird durch die Identifizierung von Risikogruppen erleichtert.

Das Programm der Untersuchung auf Mukoviszidose

1. Allgemeine Analyse von Blut, Urin, Sputum.
2. Bakteriologische Analyse von Sputum.
3. Koprologische Analyse.
4. Biochemische Analyse von Blut: Bestimmung des Gesamtproteins und die Proteinfraktionen, Glukose, Bilirubin, Transaminasen, Alkalische Phosphatase, gamma-Glutamyl-Transpeptidase, Kalium, Calcium, Eisen, Lipase, Amylase, Trypsin.
5. Untersuchung der exokrinen Funktion der Bauchspeicheldrüse und der intestinalen Absorptionsfunktion.
6. Röntgen- und Lungenradiographie, Lungen-CT.

7. EKG.
8. Echokardiographie.
9. Bronchoskopie und Bronchographie.
10. Spirographie.
11. Ein Schweißtest.
12. Beratung eines Genetikers.
13. Analyse von Blutflecken oder DNA-Proben auf größere Mutationen des Gens für zystische Fibrose.

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Behandlung zystische Fibrose

Die Art und Schwere der Symptome der Mukoviszidose können sehr unterschiedlich sein, so dass es keinen typischen Behandlungsplan gibt, sondern in jedem Fall individuell ist.

Die Therapie besteht aus folgenden Behandlungsmaßnahmen:

• Atemübungen und Haltungsdrainage helfen, den dicken Schleim loszuwerden, der sich in den Lungen ansammelt. Einige Methoden der Atemwegsreinigung erfordern Hilfe von Familienmitgliedern, Freunden oder einem Pneumologen. Viele Menschen benutzen eine aufblasbare Brustweste, die mit einer hohen Frequenz vibriert.

• Inhalative Medikamente, die Bronchodilatator, Entwässerung (Mukolytika) und antibakterielle Wirkungen (zB Fluoroquinolone) ausüben.
• Zubereitungen, die Pankreasenzyme enthalten, um die Verdauung zu verbessern. Diese Medikamente werden mit Nahrung eingenommen.
• Multivitamine (einschließlich fettlöslicher Vitamine).

Im Jahr 2015 hat die FDA ein zweites Medikament zur Behandlung von Mukoviszidose zugelassen, das ein defektes Protein namens CFTR beeinflusst. Das erste Medikament, der sogenannte CFTR-Modulator, wurde 2012 zugelassen. Es wird erwartet, dass CFTR-Modulatoren das Leben einiger Menschen mit Mukoviszidose für Dutzende von Jahren verlängern können.

Eine chirurgische Behandlung kann erforderlich sein, um die folgenden respiratorischen Komplikationen zu behandeln:

• Pneumothorax, massive rezidivierende oder persistierende Hämoptysen, Nasenpolypen, persistierende und chronische Sinusitis.
• Meconial Obstruktion, Invagination, Prolaps des Mastdarms.

Lungentransplantation wird im Endstadium der Krankheit durchgeführt.

Prognose

Das durchschnittliche Überlebensalter von Patienten mit Mukoviszidose liegt zwischen 35 und 40 Jahren. Das Durchschnittsalter des Überlebens bei Männern ist höher als das der Frauen.

Dank moderner Behandlungsstrategien erreichen 80% der Patienten das Erwachsenenalter. Trotzdem begrenzt die Mukoviszidose die Funktionsfähigkeit des Patienten erheblich. Die Medizin für diese Krankheit ist noch nicht entwickelt worden.

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