Methämoglobinämie

Im Gegensatz zu herkömmlichen Methämoglobin Hämoglobin enthält keinen reduzierten Eisen (Fe ²⁺ ) und oxidiert (Fe ³⁺ ) in dem Prozess der reversiblen Oxygenierung Oxyhämoglobin (Hb O ₂ ) mit Methämoglobin (Mt Hb) teilweise oxidiert. Pro Tag in vivo oxydiert 0,5-3% Hb O ₂ von Gesamthämoglobin, aber unter dem Einfluss metgemoglobinreduktazy (NADH-abhängige Reduktase) Eisen Mt Hb erholt sich schnell und Mt Hb - Spiegel im Blut nicht überschreitet 0,5-2%. Die Aktivität der Methämoglobinreduktase ist bei gesunden Vollzeitgeborenen signifikant reduziert und bei Frühgeborenen sehr niedrig. Die Erhöhung der Aktivität auf das Erwachsenenniveau erfolgt nach 4 Monaten des Lebens. Wenn das Niveau von Mt Hb 15% des gesamten Hämoglobins beträgt, wird die Haut dunkelhäutig und das Blut erhält eine braune Schokoladenfarbe.

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Klassifikation von Methämoglobinopathien

1. Erblich
   • M-Hämoglobinopathien - Die Synthese von abnormal Globine a- oder beta enthaltend - Kette in oxidierter Form (durch Substitution von entweder den proximalen oder distalen Histidine in Tsepina abnormal Tyrosin)
   • Fermentopathie - es gibt eine sehr geringe Aktivität (oder Abwesenheit) von Methämoglobinreduktase.
2. Erworben.

Bei allen Formen der Methämoglobinämie wird eine generalisierte grau-graue Zyanose in Abwesenheit von Veränderungen der Nagelphalangen der Finger in Form von "Trommelstöcken" und kardiopulmonalen Läsionen beobachtet. In schweren Fällen, wenn mehr als 50% des Hämoglobins die Form von Methämoglobin haben, klagen Patienten über Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung, Müdigkeit und starke Kopfschmerzen. Stagnation in den Venen der Bindehaut und der Netzhaut kann ebenfalls beobachtet werden.

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M-Hämoglobinämie

Wenn sie in der Alpha-Kette von Globin mutiert sind, sind Kinder von Geburt an zyanotisch, mit einer Mutation in der Beta-Kette, Cyanose erscheint in 3-6 Monaten des Lebens, wenn der Hauptteil von Hb F durch HbA ersetzt wird.

Hereditäre fermentopenische Methämoglobinämie

Es wird autosomal-rezessiv vererbt, die Häufigkeit der heterozygoten Beförderung liegt bei etwa 1% in der Population. Bei einigen Menschen ist die Häufigkeit der heterozygoten Beförderung des Methämoglobinreduktase-Mangels viel höher, insbesondere bei den Jakuten - 7%. Bei Homozygoten wird von Geburt an Zyanose der Haut und sichtbare Schleimhäute, besonders im Bereich der Lippen, Nase, Ohrläppchen, Nagelbett, Mundhöhle, festgestellt. Das Farbspektrum variiert von grau-grün bis dunkelviolett. Die Krankheit ist gutartig. Die Anzahl der Erythrozyten und der Hämoglobinspiegel in einer Bluteinheit ist erhöht, aber da Mt Hb nicht zur Sauerstoffversorgung in der Lage ist, sind die Gewebe hypoxisch, dh es gibt eine "versteckte" Anämie.

In hereditären Varianten der Methämoglobinämie ist keine Hämolyse vorhanden, sie kann jedoch bei einer erworbenen Methämoglobinämie auftreten.

Erworbene Methämoglobinämie in Heterozygoten fermentopenicheskoy erblich methemoglobinemia, Patienten mit Hämoglobinopathien entwickeln. Bei der Verwendung einer langen Haltbarkeit von Medikamenten, einschließlich Phenacetin, Sulfonamide, Anilin und seine Derivate, sowie Wasser und Nahrung mit viel Nitrat und Nitrit (Brunnenwasser, und manchmal Wasser, Wurst, Fleischkonserven in Dosen Gemüse und Obst tippen gewachsen Nitrit - und Nitratdünger verwenden).

Diagnose von Methämoglobinämie

Es basiert auf dem Ausschluss von angeborenen Herzfehlern des blauen Typs, Erkrankungen der Lunge und Nebennieren, die mit Zyanose auftreten. Die Anwesenheit von Mt Hb im Blut wird durch einen ziemlich einfachen Zusammenbruch bestätigt - ein Tropfen von Patientenblut wird auf das Filterpapier aufgebracht und ein Blutstropfen einer gesunden Person ist der nächste. Herkömmliches venöses Blut in der Luft wird durch HbO ₂ rot , während bei Blutung mit Methämoglobinämie das Blut braun bleibt. Mit einer positiven Probe wird die Untersuchung erweitert: die Bestimmung des Mt Hb-Spiegels durch die Cyanhämoglobin-Methode, die Aktivität der Methämoglobin-Reduktase, die Elektrophorese von Hämoglobinen.

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Behandlung von Methämoglobinämie

Bei M-Hämoglobinopathien ist eine Behandlung in der Regel nicht erforderlich. Bei Fermentopathie bei Neugeborenen und Kleinkindern wird Ascorbinsäure 0,1-0,15 x 3-mal täglich nach innen oder Riboflavin bei 0,01 x 2-3-mal täglich oral verabreicht. Es ist möglich, Methylenblau (das Arzneimittel "Chromosmon") in einer Dosis von 1 mg / kg intravenös zu verabreichen. Das Mt Hb-Niveau ist nach 1 Stunde normalisiert, aber nach 2-3 Stunden steigt es wieder an, so dass das Medikament dreimal täglich in der gleichen Dosis verabreicht wird. Nach den ersten Lebensmonaten ist eine Behandlung in der Regel nicht erforderlich.