Erkrankungen der Haut und des Unterhautgewebes (Dermatologie)

Ektomesodermale fokale Dysplasie

Die fokale ektomesodermale Dysplasie (Syn.: Goltz-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom, fokale dermale Hypoplasie, mesoektodermales Dysplasie-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung, die wahrscheinlich genetisch heterogen ist, aber in den meisten Fällen X-chromosomal-dominant vererbt wird und bei männlichen Föten zum Tod führt.

Infantile Progerie (Getchinson-Gilford-Syndrom)

Die kindliche Progerie (Syn. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom) ist eine seltene, wahrscheinlich genetisch heterogene Erkrankung mit überwiegend autosomal-rezessivem Erbgang; die Möglichkeit einer neuen dominanten Mutation ist nicht ausgeschlossen.

Progerie bei Erwachsenen (Werner-Syndrom)

Das Werner-Syndrom (Syn.: adulte Progerie) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit dem Genort 8p12-p11. Es tritt bei Menschen im Alter von 15 bis 20 Jahren auf und ist durch einen schleichenden Verlauf gekennzeichnet.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

Ataxia telangiectatica (Syn.: Louis-Bar-Syndrom) ist eine seltene systemische Erkrankung, die durch zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die das früheste Symptom darstellt. Teleangiektasien treten später auf, normalerweise im Alter von 4 Jahren. Chromosomeninstabilität und Immunschwäche führen zu häufigen Infektionen.

Elastose perforierende serpiginöse Elastose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Elastosis perforans serpiginosa (Syn.: Keratosis follicularis serpiginosa Lutz, Elastoma intrapapillary perforans verruciformis Miescher) ist eine erbliche Bindegewebserkrankung unklarer Ätiologie.

Elastisches Pseudoxanthom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Pseudoxanthoma elasticum (Syn.: Gronblad-Strandberg-Syndrom, Touraine-systematisierte Elastorexis) ist eine relativ seltene systemische Erkrankung des Bindegewebes mit vorherrschenden Läsionen der Haut, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems.

Schlaffe Haut: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Unter schlaffer Haut (Syn.: Dermatochalasis, generalisierte Elastolyse) versteht man eine heterogene Gruppe generalisierter Bindegewebserkrankungen mit gemeinsamen klinischen und histologischen Veränderungen der Haut.

Chernogubov-Ehlers-Danlos-Syndrom (hyperelastische Haut): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Chernogubov-Ehlers-Danlos-Syndrom (Syn.: hyperelastische Haut) ist eine heterogene Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die durch eine Reihe gemeinsamer klinischer Symptome und ähnlicher morphologischer Veränderungen gekennzeichnet sind.

Epidermolysis bullosa: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Bei der kongenitalen bullösen Epidermolysis aeruginosa (Syn. hereditärer Pemphigus) handelt es sich um eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei der es sowohl dominant als auch rezessiv vererbte Formen gibt.

Familiäre gutartige chronische Bläschen: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Familiärer benigner chronischer Pemphigus (Syn. Gougerot-Hailey-Hailey-Krankheit) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten mehrerer flacher Blasen in der Pubertät, oft aber auch später, gekennzeichnet ist.

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