Familiäre gutartige chronische Bläschen: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Der familiäre benigne chronische Pemphigus (Syn. Gougerot-Hailey-Hailey-Krankheit) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten multipler flacher Bläschen in der Pubertät, oft aber auch später, gekennzeichnet ist. Diese verkleben schnell und öffnen sich zu Erosionen an Hals, Achselhöhlen, Damm, Leistenfalten, um den Nabel herum und unter den Brustdrüsen, oft mit Rissen und Vegetationen. Nach der Abheilung bleibt die Hyperpigmentierung bestehen. Der familiäre benigne chronische Pemphigus verläuft chronisch und schubförmig. Es gibt atypische Varianten dieser Erkrankung – mit isolierten Läsionen der Genitalien, der Perianal- und Inguinal-Femoral-Region in Form einer linearen akantholytischen Dermatose. In atypischen Fällen ist die pathomorphologische Untersuchung für die Diagnose von besonderer Bedeutung.

Pathomorphologie des benignen chronischen familiären Pemphigus. In frischen Elementen des Ausschlags zeigt sich eine Ähnlichkeit im histologischen Bild mit der Darier-Krankheit: Es findet sich eine suprabasale Akantholyse mit Bildung von Rissen oder Lücken, in stärker entwickelten Elementen Blasen. Ein charakteristisches Merkmal ist die Bildung papillärer Auswüchse der Dermis, die in die Blasenhöhle hineinragen. Einzelne akantholytische Zellen oder deren Gruppen finden sich in der Blasenhöhle.

Die elektronenmikroskopische Untersuchung zeigt ein charakteristisches Muster struktureller Veränderungen, das sich vom Morbus Darier unterscheidet: In den basalen Epithelzellen, die die Basen der Lakunen bilden, sind Bündel von Tonofilamenten chaotisch angeordnet, es kommt zu interzellulären Ödemen. Auf der Oberfläche der Epithelzellen zeigen sich zahlreiche zytoplasmatische Auswüchse - Mikrovilli, die im Gegensatz zu gewöhnlichen Mikrovilli verdünnt, verlängert und verzweigt sind. Die Anzahl der Desmosomen ist reduziert oder sie fehlen, es kommt zur Lyse ihrer terminalen Abschnitte und zur Teilung in zwei Hälften. Akantholytische Zellen behalten, insbesondere unmittelbar nach ihrer Trennung, Mikrovilli, Tonofilamente verdichten sich um den Zellkern, ohne Kontakt zu Desmosomen. Sie enthalten gut entwickelte Organellen, Anzeichen einer Dystrophie fehlen, was sie von akantholytischen Zellen beim gewöhnlichen Pemphigus unterscheidet. In der Dornschicht ist die Kondensation der Tonofilamente stärker ausgeprägt, sie sind verdickt, in großen Bündeln gesammelt und manchmal spiralförmig verdreht. Granuläre Epithelzellen enthalten einige unreife Keratohyalin-Granula von runder oder ovaler Form, die nicht mit Tonofilamenten assoziiert sind. Hornschuppen enthalten Kerne und Organellen, was auf eine unvollständige Keratinisierung hinweist. In dyskeratotischen Zellen, wie bei der vegetativen follikulären Dyskeratose, kommt es zur Kondensation von Tonofilamenten, Keratohyalin-Granula fehlen.

Histogenese des benignen chronischen familiären Pemphigus. Basierend auf elektronenmikroskopischen Daten glauben einige Autoren, dass die Akantholyse bei dieser Krankheit durch eine unzureichende Zelladhäsion infolge von Veränderungen der Oberflächeneigenschaften der Epithelzellmembran verursacht wird, die sich morphologisch in der Bildung einer großen Anzahl von Mikrovilli manifestiert, während andere glauben, dass die Akantholyse auf einem Defekt im Tonofilament-Desmosom-Komplex beruht, wie bei der Darier-Krankheit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]