Schlaffe Haut: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Schlaffe Haut (Syn.: Dermatochalasis, generalisierte Elastolyse) ist eine heterogene Gruppe generalisierter Bindegewebserkrankungen mit gemeinsamen klinischen und histologischen Veränderungen der Haut. Man unterscheidet hereditäre und erworbene Formen. Bei den erblichen Läsionen unterscheidet man autosomal-dominante und autosomal-rezessive Typen. Es wurde ein geschlechtsgebundener Typ der Erkrankung beschrieben, bei dem die Symptome schlaffer Haut mit Hyperelastizität kombiniert waren. Der autosomal-dominante Typ der Erkrankung hat einen gutartigen Verlauf, die Bindegewebsläsion betrifft hauptsächlich die Haut, während der rezessive Typ durch generalisierte Bindegewebsläsionen gekennzeichnet ist.

Ursachen und Pathogenese schlaffer Haut sind unzureichend erforscht. Mögliche Ursachen sind eine Störung der Kollagensynthese mit intrazellulärer Akkumulation von Prokollagen, eine verminderte Tropoplastinproduktion, eine erhöhte Elastaseaktivität mit verminderter Funktion ihrer Inhibitoren, ein Lysinoxidasemangel (bei X-chromosomaler Form), eine verminderte Kupferkonzentration und die Rolle von Autoimmunreaktionen. Infektionsprozesse und Immunerkrankungen spielen bei der Entwicklung der erworbenen Form der Erkrankung eine wichtige Rolle.

Das klinische Bild von Hautläsionen ist bei allen Krankheitsarten gleich. Die Haut ist beweglich, leicht dehnbar, kehrt nach dem Aufhören der Dehnung sehr langsam in ihre ursprüngliche Position zurück, hängt unter dem Gewicht ihrer eigenen Masse herunter und bildet Falten und Fältchen, besonders ausgeprägt im Gesicht im Augenlidbereich (Blepharochalasis), Nasolabialfalte, an Hals, Brust, Bauch und Rücken, weshalb junge Patienten vorzeitig gealtert aussehen. Charakteristisch sind eine Hakennase mit nach außen gerichteten Nasenlöchern und einer langen Oberlippe, hängende Ohren und eine tiefe, heisere Stimme, die auf die Dehnung der Stimmbänder zurückzuführen ist.

Bei autosomal-rezessiver Vererbung werden zwei klinische Formen schlaffer Haut unterschieden. Die erste ist gekennzeichnet durch eine generalisierte Störung der Struktur elastischer Fasern, die sich als Lungenemphysem manifestiert, mit fortschreitender Lungeninsuffizienz, Anomalien in der Struktur des Herz-Kreislauf-Systems mit Schädigung der elastischen Membran arterieller Gefäße, einschließlich der Lungenarterie und Aorta, Divertikel im Magen-Darm-Trakt und den Urogenitalorganen. Solche Defekte können bereits in jungen Jahren zum Tod führen. Die zweite Form äußert sich in Entwicklungsdefekten: prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, angeborene Hüftluxation, verschiedene Knochendefekte und Nichtverschluss der vorderen Fontanelle.

Die X-chromosomale Variante der schlaffen Haut ist durch knöcherne Vorsprünge beiderseits des Foramen magnum und der Blasendivertikel gekennzeichnet. Patienten haben typischerweise eine Hakennase und eine verlängerte Oberlippe. Fibroblasten von Patienten und heterozygoten Trägern in der Kultur enthalten viel Kupfer, was auf einen Defekt im Kupferstoffwechsel und eine damit verbundene verminderte Lysinoxidase-Aktivität hindeutet.

Pamomorphologie der schlaffen Haut. Die Epidermis ist leicht verändert, manchmal leicht atrophisch. Die Kollagenfasern der oberen Dermis sind gelockert, in der retikulären Schicht zeigt sich ihre zufällige Anordnung. Die Menge an elastischen Fasern in der gesamten Dermis ist deutlich reduziert, insbesondere in ihren oberen Teilen. Oxytalanfasern fehlen, Elauinfasern sind im subpapillären Plexus kaum erkennbar. Die elastischen Fasern der retikulären Schicht der Dermis sind unterschiedlich dick, fragmentiert oder haben ein körniges Aussehen mit undeutlichen Konturen, manchmal in Form von staubartigen Körnchen zwischen Bündeln von Kollagenfasern; im unteren Teil der Dermis sind die elastischen Fasern dünn, lang, gewellt und fehlen um die Talgdrüsen-Haarfollikel. Die histochemische Untersuchung ergab einen erhöhten Gehalt an Glykosaminoglykanen in der Grundsubstanz der Dermis, was möglicherweise mit Veränderungen der elastischen Fasern verbunden ist. Eine ähnliche Pathologie elastischer Fasern wurde in der Aortenwand und im Lungengewebe von Patienten mit kardiorespiratorischen Manifestationen der Krankheit festgestellt. Die Elektronenmikroskopie in der Papillarschicht der Dermis zeigte nur Mikrofibrillen, die Oxytalanfasern ähneln, Elauinfasern fehlen. In der retikulären Schicht finden sich kurze, unregelmäßig geformte oder kugelförmige elastische Fasern zwischen leicht veränderten Kollagenfasern. Ihre Matrix ist elektronentransparent und weist keine Mikrofibrillen auf, die normalerweise zwischen der amorphen Matrix sichtbar sind. An Stellen entlang der Peripherie der elastischen Faser, an denen normalerweise Mikrofibrillen sichtbar sind, zeigt sich eine körnig-fibrilläre Substanz. In der Nähe der elastischen Fasern befinden sich einzelne Bündel von Mikrofibrillen. An diesen Stellen fanden SR Sayers et al. (1980) elektronendichte Ablagerungen einer amorphen Substanz derselben Lokalisation. In den tieferen Teilen der Dermis sind die elastischen Fasern weniger verändert, obwohl sie dünn und kurz erscheinen, und Fibroblasten zeigen Anzeichen einer verbesserten Proteinsynthesefunktion.

Histogenese schlaffer Haut. Normalerweise bilden Mikrofibrillen ein Netzwerk, das eine wichtige Rolle bei der Orientierung von Elastinmolekülen (der sogenannten Vektorsynthese) in lateralen und End-zu-End-Verbindungen spielt und so die normale Struktur der elastischen Faser und ihre physiologische Nützlichkeit gewährleistet. Bei schlaffer Haut ist das Verhältnis zwischen den beiden Hauptbestandteilen der elastischen Faser gestört – dem Protein Elastin, das die amorphe Matrix der Faser bildet, und den Mikrofibrillen. M. Ledoux-Corbusier (1983) geht davon aus, dass beim autosomal-rezessiven Typ schlaffer Haut keine Zerstörung der elastischen Fasern, sondern deren Unterentwicklung vorliegt. Das Fehlen von Elauninfasern und einer geringen Menge an Oxytalanfasern weist auf eine Störung der Elastogenese im Frühstadium hin. Die Elastogenese fehlt in der Papillarschicht vollständig und ist in der Retikularschicht blockiert. In diesem Zusammenhang ist der Begriff „Elastolyse“ ungeeignet, und es ist richtiger, den Hauptprozess als eine generalisierte Störung der Elastogenese zu betrachten. Einige Autoren finden neben elastischen auch Veränderungen der Kollagenfasern in Form von Ungleichmäßigkeiten im Durchmesser und Spaltungen, ähnlich dem Chernogubov-Ehlers-Danlos-Syndrom. Dies hängt offenbar mit der Gemeinsamkeit der enzymatischen Regulation einzelner Stadien der Biosynthese von Kollagen- und elastischen Fasern zusammen.

Die erworbene, also sekundäre Elastolyse tritt im Gegensatz zur erblichen Form meist bei Erwachsenen als Folge verschiedener entzündlicher Hauterkrankungen (postinflammatorische Dermatochalasis) auf: Urtikaria, Verbrennungen, Kontaktdermatitis, Ekzeme, kann aber auch ohne vorherige Entzündung auftreten.

Elastolyse kann auch eine Manifestation des Chernogubov-Ehlers-Danlos-Syndroms mit autosomal-rezessiver Vererbung, elastischem Pseudoxanthom und autosomal-dominanter Amyloidose sein. Es wird angenommen, dass die Entwicklung einer erworbenen Elastolyse auf einer erblichen Veranlagung beruht und frühere Hauterkrankungen nur ein auflösender Faktor sind.

Im Gegensatz zu erblichen Formen sind neben den üblichen Erscheinungsformen schlaffer Haut oft Resterscheinungen der Dermatose auf der Haut sichtbar, vor deren Hintergrund sie sich entwickelt hat. Gleichzeitig sind Läsionen der inneren Organe - Lunge, Herz, Magen-Darm-Trakt, ähnlich denen, die beim autosomal-rezessiven Typ schlaffer Haut beschrieben werden - keine Seltenheit, was die obige Einteilung dieser Krankheit in erbliche und erworbene Formen sehr bedingt macht und die Entwicklung zusätzlicher Kriterien erfordert.

Pathomorphologie schlaffer Haut. Das histologische Bild der erworbenen Elastolyse kann neben den aufgeführten Veränderungen eine entzündliche Reaktion aufweisen, die auf Veränderungen hinweist, die der Entwicklung schlaffer Haut vorausgehen. Lymphohistiozytäre Infiltrate, Riesenzellen von Fremdkörpern, Beimischungen eosinophiler Granulozyten, eosinophile Spongiose und Kalziumablagerungen werden manchmal in der Dermis beobachtet. H. Nanko et al. (1979) gehen davon aus, dass Hautveränderungen bei erworbener Elastolyse als Autoimmunreaktion auftreten. Dies wird durch die Beschreibung mehrerer Fälle einer Kombination von erworbener Elastolyse mit Autoimmunerkrankungen – Multiplem Myelom, systemischem Lupus erythematodes und kutaner Amyloidose – bestätigt. Die elektronenmikroskopische Untersuchung der Haut bei erworbener Elastolyse zeigte neben normalen auch veränderte elastische Fasern. Sie sind fragmentiert, von kleinen kurzen Filamenten umgeben, und die Reste der elastischen Fasern sind in Form von elektronendichtem amorphem Material sichtbar. Bei der erworbenen Form kommt es somit zur Zerstörung normal geformter elastischer Fasern.

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