Ektomesodermale fokale Dysplasie

Die fokale ektomesodermale Dysplasie (Syn.: Goltz-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom, fokale dermale Hypoplasie, mesoektodermale Dysplasie-Syndrom) ist eine seltene, vermutlich genetisch heterogene Erkrankung, die jedoch meist X-chromosomal-dominant vererbt wird und bei männlichen Feten zum Tod führt (Genlocus Xp22.31). Sie tritt fast ausschließlich bei Frauen auf.

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Pathomorphologie der fokalen ektomesodermalen Dysplasie

In atrophischen Hautbereichen wird eine Ausdünnung der Dermis bei normaler Epidermisstruktur beobachtet. Die subkutane Fettschicht befindet sich nahe der Epidermis, manchmal auf Höhe des oberflächlichen Gefäßplexus. Die Anzahl der Gefäße in der Papillarschicht ist erhöht, es kommt zu spärlichen Faserstrukturen. Kollagenfasern sind verdünnt und liegen in Form einzelner Fäden vor. Es gibt wenige Hautanhangsgebilde, aber ihre Struktur liegt im Normbereich. Dieses Bild ähnelt dem oberflächlichen lipomatösen Nävus der Haut von Hoffman-Zurkale. In Bereichen mit Hypoplasie und Fettvorwölbungen zeigt sich ein ähnliches, aber ausgeprägteres Bild. Im Bereich papillomatöser Wucherungen der Schleimhäute entspricht das histologische Bild einem Papillom mit verstärkter Vaskularisierung des Stromas. Die elektronenmikroskopische Untersuchung atrophischer Hautareale ergab Fibroblasten mit langen zytoplasmatischen Auswüchsen und schlecht entwickeltem endoplasmatischen Retikulum, um das sich dünne Fibrillen ohne Querstreifen befinden, möglicherweise Komplexe aus Tropokollagen und Prokollagen. Reife Kollagenfasern unterscheiden sich in ihrer Struktur nicht von normalen. In der subkutanen Basis überwiegen Fettzellen mit vielen Fettvakuolen – junge Formen, die auf eine Proliferation von Fettzellen hinweisen.

Die Histogenese der Hautveränderungen bei der fokalen ektomesodermalen Dysplasie ist mit einer Störung der Wachstumskinetik der Fibroblasten während ihrer normalen Syntheseaktivität verbunden, was zu einem Mangel an Bindegewebselementen in der Dermis führt. Gleichzeitig kommt es zu einer Proliferation subkutaner Gewebezellen, die die defekte Dermis ersetzen.

Symptome

Klinisch manifestiert es sich als atrophopoikilodermische Veränderungen der Haut mit Hernienvorwölbungen des Unterhautgewebes, Anomalien des Skeletts, der Zähne und der Augen, die von Geburt an auftreten. Papillome an den Schleimhäuten der Lippen, der Vagina, des Anus, Läsionen der Hautanhangsgebilde in Form von Nageldystrophie, Haarwuchsstörungen mit Nestalopezie und Schwitzen werden häufig beobachtet.

Es wird eine geistige Behinderung mit epileptiformen Anfällen festgestellt.