Ektomesodermale fokale Dysplasie

Ektomezodermalnaya fokale Dysplasie (syn. Goltz-Syndrom, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hypoplasie mezoektodermalnoy Dysplasie-Syndrom) - seltene Krankheit wahrscheinlich genetisch nicht einheitlich, sondern in den meisten Fällen vererbten X-chromosomal dominante letale bei männlichen Föten, die Genlocus 22р22.31. Es kommt fast ausschließlich bei Frauen vor.

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Pathomorphologie der ektomeodermalen fokalen Dysplasie

In atrophischen Bereichen der Haut wird eine Verdünnung der Dermis in der normalen Struktur der Epidermis festgestellt. Die subkutane Fettschicht befindet sich nahe der Epidermis, manchmal auf der Höhe des oberflächlichen Gefßplexus. In der Papillarschicht ist die Anzahl der Gefäße erhöht und die Spärlichkeit der Faserstrukturen ist bekannt. Kollagenfasern sind ausgedünnt, in Form von separaten Filamenten angeordnet. Überhänge der Haut sind wenige, aber ihre Struktur liegt im normalen Bereich. Ein ähnliches Bild ähnelt einem oberflächlichen lipomatösen Naevus der Haut von Goffman-Tsurkalle. In Bereichen von Hypoplasie mit fettigen Vorsprüngen ist ein ähnliches, aber am stärksten ausgeprägtes Muster zu erkennen. Im Bereich der papillomatösen Proliferation der Schleimhäute entspricht das histologische Bild dem Papillom mit erhöhter Vaskularisation des Stroma. Die elektronenmikroskopische Untersuchung von Hautschnitten ergab atrophische Fibroblasten mit langen zytoplasmatischen Vorsprüngen und unterentwickelt endoplasmatische Retikulum, der um den dünnen Fibrillen ohne Querstreifung angeordnet sind, können Komplexe von Tropokollagen und Prokollagen. Reife Kollagenfasern unterscheiden sich in ihrer Struktur nicht von normalen Kollagenfasern. Auf der subkutanen Basis überwiegen Fettzellen mit vielen Fettvakuolen - junge Formen, die auf die Vermehrung von Fettzellen hinweisen.

Histogenese Hautveränderungen bei ektomezodermalnoy fokaler Dysplasie mit Fibroblasten-Wachstum Kinetik Verletzung an ihrer normalen synthetischen Aktivität verbunden ist, in einem Mangel an Verbindungselementen der Dermis führen. Zur gleichen Zeit tritt die Proliferation von subkutanen Fettzellen auf, die eine minderwertige Dermis ersetzen.

Symptome

Klinisch manifestiert sich durch atrophogyokilodermale Veränderungen der Haut mit Bruchvorsprüngen des Unterhautgewebes, Abnormitäten des Skeletts, der Zähne und der Augen, die von Geburt an auftreten. Oft gibt es Papillome auf die Schleimhäute der Lippen, der Vagina, Anus, Läsionen der Hautanhangsgebilde in Form von Nageldystrophie, Haarwachstumsstörungen mit Alopezie Haarausfall und Schwitzen.

Es gibt eine mentale Unterentwicklung mit epileptiformen Anfällen.