Leber-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Leber-Syndrom (LHON-Syndrom - Leber Hereditäre Optikusneuropathie ) oder erbliche Atrophie der Sehnerven wurde von T. Leber 1871 beschrieben.
Die Ursachen und Pathogenese des Leber-Syndroms. Die Krankheit basiert auf der Punktmutation der mtDNA. Es wird am häufigsten an Position 11 778 mtDNA des Komplexes 1 der Atmungskette gefunden. Es gehört zur Klasse der Mutzenzmutationen, wenn Arginin im Dehydrogenasekomplex der 1 Atmungskette durch Histidin substituiert wird. Beschrieben sind auch mehrere andere mtDNA Punktmutationen in verschiedenen Positionen (3460 Threonin-Alanin-Untereinheit-Komplex I und an Position 14484 ein Ersatz von Methionin zu ersetzen, in der 6-Untereinheit der Atmungskette Komplex 1 Valin). Es gibt auch andere, zusätzliche Mutationen.
Symptome des Leber-Syndroms. Manifestation der Krankheit tritt im Alter von 6 bis 62 Jahren mit einem Maximum von 11-30 Jahren. Die Entwicklung ist akut oder subakut.
Die Krankheit beginnt mit einem akuten Sehverlust auf einem Auge und nach 7-8 Wochen - und auf der anderen Seite. Dieser Prozess hat eine progressive Natur, aber vollständige Blindheit entwickelt sich selten. Nach einer Periode starker Visusminderung kann eine Remission und sogar Verbesserung auftreten. Die zentralen Gesichtsfelder, oft mit dem Skotom im zentralen Teil und der Sicherheit der peripheren Teile, leiden hauptsächlich. Bei einem Teil der Patienten gleichzeitig können die Augäpfel bei ihrer Bewegung leiden.
Reduziertes Sehen wird oft mit neurologischen Symptomen kombiniert: periphere Neuropathie, Tremor, Ataxie, spastische Parese, mentale Retardierung. Bei der Neuropathie ist die Tast-, Vibrationsempfindlichkeit in den distalen Teilen der Extremitäten gestört, eine Abnahme der Reflexe (Ferse, Achillessehne) wird beobachtet. Bei Patienten werden häufig Gelenkerkrankungen (Kyphose, Kyphoskoliose, Arachnodaktylie, spondyloepiphysische Dysplasie) nachgewiesen. Skoliose wird häufiger bei einer Mutation von 3460 beobachtet. Gelegentlich werden EKG-Veränderungen (Verlängerung des Q-T-Intervalls, tiefer Q-Zahn, hoher R- Zahn ) beobachtet .
Am Fundus findet sich eine Erweiterung und Teleangiektasie der Netzhautgefäße, Ödeme der neuronalen Schicht der Netzhaut und der Sehnervscheibe, Mikroangiopathie. Morphologische Untersuchung der Augen bestimmt die Degeneration von Axonen von Ganglienzellen der Netzhaut, eine Abnahme der Dichte von Myelinscheiden und die Proliferation von Glia.
Bei der Untersuchung von Muskelfaserbiopsien wurde festgestellt, dass die Aktivität des Komplexes der Atmungskette 1 abnimmt.
Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Hauptmutationen der mtDNA nachgewiesen werden.
Genetische Beratung ist aufgrund der mütterlichen Erbfolge schwierig. Einige empirische Beweise weisen auf ein hohes Risiko für Cousins (40%) und männliche Neffen (42%) hin.
Die Differentialdiagnose erfolgt bei Erkrankungen mit verminderter Sehschärfe (retrobulbäre Neuritis, Optikus-Chiasmale Arachnoenzephalitis, Kraniopharyngeom, Leukodystrophien).
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