Alger progressive sklerosierende Polyiodystrophie

Algers progressive sklerosierende Polyiodystrophie (OMIM 203700) wurde erstmals 1931 von BJ Alpers beschrieben. Die Populationshäufigkeit ist noch nicht bekannt. Es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Die Lokalisierung des Gens ist nicht etabliert.

Im Herzen der Krankheit ist ein Mangel an Enzymen des Energiestoffwechsels - Pyruvat Decarboxylase, Komplexe 1, 3 und 4 Atmungskette oder Cytochrome. Pathogenese ist mit der Entwicklung von Laktatazidose aufgrund der Störung der zellulären Bioenergetik verbunden.

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Symptome von Algers progressiver sklerosierender Polyhistrophie

Symptome der Krankheit entwickeln sich in der frühen Kindheit - in den 1-2 Jahren des Lebens. Die Krankheit beginnt mit Anfällen (partiell oder generalisiert) und Myoklonus, die gegen antikonvulsive Behandlung resistent sind. In der Folge werden eine Verzögerung der psychomotorischen und physischen Entwicklung, der Verlust von zuvor erworbenen Fähigkeiten, Muskelhypotonie, spastische Parese, erhöhte Sehnenreflexe, Ataxie beobachtet. Es gibt Episoden von Erbrechen, Lethargie, vermindertem Sehen und Hören. Oft entwickelt Hepatomegalie, Gelbsucht, Leberzirrhose, Leberversagen, die zum Tod von Kindern führen kann. Die Krankheit ist progressiv, im Alter von 3-4 Jahren sterben solche Patienten.

Neben den typischen Formen der akuten akuten neonatalen und späten Formen der Krankheit. Bei der neonatalen Form bekommt der Strom unmittelbar nach der Geburt einen schweren Charakter. Sie bemerken Mikrozephalie, intrauterine Wachstumsverzögerung und Gewichtsverlust, Brustverformung, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Mikrognathie, konvulsives Syndrom, Schluckbeschwerden. Bei der späten Form treten die ersten Symptome nach 16-18 Jahren auf.

In einer biochemischen Studie, eine Erhöhung der Spiegel von Milchsäure und Brenztraubensäuren, direktes und indirektes Bilirubin, in der späten Diagnose, verringerte Albumin, Prothrombin und Hyperammonämie.

EEG-Ergebnisse zeigen eine langwellige Aktivität mit hoher Amplitude, Polyspikes.

Nach MRT - Verstärkung des Signals auf T ₂ Bilder in der Großhirnrinde, Hinterhauptlappen und Thalamus.

Die morphologische Untersuchung im Gehirngewebe bestimmt die generalisierte Hirnatrophie, die spongiöse Degeneration der grauen Substanz, den neuronalen Tod, die Astrozytose. In der Leber - Fettdystrophie, Proliferation von Gallengängen, Fibrose oder Zirrhose, Nekrose von Hepatozyten, abnorme Mitochondrien (in Größe und Form). In Muskelbiopsien wird die Ansammlung von Lipidstoffen festgestellt, eine Verletzung der Struktur der Mitochondrien. Das Phänomen von RRF wird selten erkannt.