Mitochondriale Erkrankungen aufgrund von Störungen des Krebszyklus

Die Hauptvertreter dieser Gruppe der Erkrankungen sind hauptsächlich mit dem Mangel der folgenden mitochondrialen Fermente verbunden: die Fumarase, den a-Keto-Glutarat-Dehydrogenase-Komplex, die Succinatdehydrogenase und die Aconitase.

Mitochondriale Erkrankungen dieser Klasse haben eine autosomal-rezessive Art der Vererbung. Die Frequenz ist nicht eingestellt.

Im Zentrum der Pathogenese steht die Störung der Funktionsweise des Tricarbonsäurezyklus, der einen zentralen Platz im bioenergetischen Stoffwechsel von Zellen einnimmt.

Symptome. Die Krankheit manifestiert sich in einem frühen Alter. Im klinischen Bild werden schwere progressive Enzephalopathie, Mikrozephalie, Krämpfe, Verletzung des Muskeltonus beobachtet. Succinat degidrogeneazy Mangel kann durch klinische Symptome ähnlich Kearns-Sayre-Syndrom (Störungen der Herzleitung, Kardiomyopathie, Ataxie, verminderte Sehschärfe) oder manifest podostroi nekrotisierende charakterisiert werden Enzephalomyopathien Leu.

Laborforschung. Die biochemische Untersuchung von Kindern zeigt meist eine mäßige metabolische Azidose, eine Erhöhung des Blutspiegels von Milchsäure, eine hohe renale Ausscheidung der entsprechenden Metaboliten des Krebs-Zyklus. Es kann eine leichte Hypoglykämie geben, ein leichter Anstieg von Ammoniak im Blut. In Fibroblasten und Myozyten wird eine starke Abnahme der Aktivität des entsprechenden Schlüsselenzyms festgestellt.

Differentialdiagnose bei ohne mitochondriale Enzephalomyopathien durch einen Defekt des Elektronentransports und die oxidative Phosphorylierung, Laktatazidose, symptomatische Epilepsie, perinatale Enzephalomyopathien verursacht richtet.

Behandlung. Zur Stimulation des Energiestoffwechsels in der komplexen Behandlung verschiedenen enzymatische Reaktionen unter Verwendung von Kofaktoren: Coenzym Q-10 bis 60-90 mg / Tag, Vitamin B1, B ₂, B ₆, Nicotinamid 30-60 mg / Tag, Zubereitungen von Levocarnitin (25-50 mg / kg täglich) für 3-4 Monate, Cytochrom C in 2-4 ml intramuskulär oder intravenös (10 Injektionen pro Kurs). Empfohlene häufige Fütterung mit einer Erhöhung der Kohlenhydrataufnahme um bis zu 60% der Kalorienaufnahme. Trotz der Behandlung erfordert ihre Wirksamkeit weitere Forschung und Beweise.

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