Griselli-Syndrom (Griscelli-Syndrom)

Das Gricelli-Syndrom ist ein angeborenes autosomal-rezessives Syndrom, eine Kombination aus Immundefizienz und partiellem Albinismus, die erstmals in Frankreich von Claude Griscelli beschrieben wurde. Albinismus bei diesem Syndrom wird durch eine Verletzung der Migration von Melanosomen von Melanozyten (in denen ein Pigment gebildet wird) in Keratozyten verursacht. Zwei Gene wurden identifiziert, deren Defekt zur Bildung des Gricelli-Phänotyps führt: das Myosin 5a-Gen und das Rab-Gen 27a. Die Produkte dieser Gene sind Proteine, die am Transport von Melanosomen und sekretorischen Granula von zytotoxischen Lymphozyten zur Zelloberfläche beteiligt sind.

Das Gricelli-Syndrom unterscheidet sich vom Chediak-Higashi-Syndrom durch das Fehlen von Riesenkörnchen in den Leukozyten. Vor dem Nachweis eines spezifischen genetischen Defekts diente die charakteristische pathognomonische Melaninverteilung in den Haarfollikeln als Grundlage für die Diagnose des Syndroms. Die Patienten sind anfällig für pilzliche, virale und bakterielle Infektionen. Immunschwäche kann sich als eine Abnahme des Immunglobulingehalts und eine Verletzung der zellulären Immunität, insbesondere als Verletzung der T-Zell-Cytotoxizität und einer Abnahme der Funktion von NK-Zellen manifestieren. Die Mehrzahl der Patienten entwickelt ähnlich wie beim Chediak-Higashi-Syndrom eine Phase der lympho-histiozytischen Beschleunigung und erfordert eine Remissionsinduktion. Die einzige radikale Behandlung für Kinder mit Gricelli-Syndrom ist TSCA.