Griscelli-Syndrom (Griscelli-Syndrom)

Das Griscelli-Syndrom ist ein angeborenes autosomal-rezessives Syndrom mit kombinierter Immunschwäche und partiellem Albinismus, das erstmals in Frankreich von Claude Griscelli beschrieben wurde. Der Albinismus bei diesem Syndrom wird durch einen Defekt in der Migration von Melanosomen von Melanozyten (wo Pigmente gebildet werden) zu Keratozyten verursacht. Es wurden zwei Gene identifiziert, deren Defekt zur Bildung des Griscelli-Phänotyps führt: das Myosin-5a-Gen und das Rab-27a-Gen. Die Produkte dieser Gene sind Proteine, die am Transport von Melanosomen und sekretorischen Granula zytotoxischer Lymphozyten zur Zelloberfläche beteiligt sind.

Das Griselli-Syndrom unterscheidet sich vom Chediak-Higashi-Syndrom durch das Fehlen von Riesengranula in den Leukozyten. Vor der Entdeckung eines spezifischen genetischen Defekts diente die charakteristische Melaninverteilung in den Haarfollikeln als pathognomonische Grundlage für die Diagnose des Syndroms. Die Patienten sind anfällig für Pilz-, Virus- und Bakterieninfektionen. Eine Immunschwäche kann sich in einer Abnahme des Immunglobulinspiegels sowie einer Verletzung der zellulären Immunität, insbesondere einer Verletzung der T-Zell-Zytotoxizität und einer verminderten Funktion der NK-Zellen, äußern. Die meisten Patienten entwickeln eine Phase der lymphohistiozytären Beschleunigung, ähnlich der beim Chediak-Higashi-Syndrom, die eine Remissionsinduktion erfordert. Die einzige radikale Behandlungsmethode für Kinder mit Griselli-Syndrom ist die HSCT.