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Ataxie-Telangiektasie bei Kindern
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Die Ataxie-Teleangiektasie kann von Kind zu Kind stark variieren. Progressive zerebelläre Ataxie und Teleangiektasie treten bei allen Kindern auf, und das „Café-au-lait“-Muster auf der Haut ist häufig. Die Infektanfälligkeit reicht von sehr ausgeprägt bis sehr mittelschwer. Die Inzidenz bösartiger Neubildungen, vor allem Tumoren des Lymphsystems, ist sehr hoch.
[ Pathogenese
Charakteristische immunologische Veränderungen bei Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie sind Störungen der zellulären Immunität in Form einer Abnahme der Anzahl von T-Lymphozyten, einer Umkehrung des CD4+/CD8+-Verhältnisses, hauptsächlich aufgrund einer Abnahme der CD4+-Zellen, und einer funktionellen Aktivität von T-Zellen. In Bezug auf die Serumimmunglobulinkonzentrationen sind die charakteristischsten Veränderungen eine Abnahme oder das Fehlen von IgA, IgG2, IgG4 und IgE, seltener werden Immunglobulinkonzentrationen nahe dem Normalwert oder eine Disimmunglobulinämie in Form einer starken Abnahme von IgA, IgG, IgE und einer signifikanten Zunahme von IgM festgestellt. Typischerweise liegt eine Verletzung der Antikörperbildung als Reaktion auf Polysaccharid- und Proteinantigene vor.
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Behandlung
Bisher gibt es keine entwickelten Behandlungsmethoden für Ataxie-Teleangiektasie. Patienten benötigen eine palliative Therapie für neurologische Erkrankungen. Bei schwerwiegenden immunologischen Veränderungen und/oder chronischen oder rezidivierenden bakteriellen Infektionen ist eine antibakterielle Therapie (die Dauer richtet sich nach der Schwere der Immunschwäche und Infektion), eine Substitutionstherapie mit intravenösen Immunglobulinen und gegebenenfalls eine antimykotische und antivirale Therapie angezeigt.
Использованная литература