Omen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Omen-Syndrom - eine von einer frühen (ersten Lebenswoche) gekennzeichnet Krankheit in Form von exsudativen Hautausschlag, Alopezie beginnt, Hepatosplenomegalie, generalisierte Lymphadenopathie, Durchfall, Eosinophilie, geperimmunoglobulinemii E und eine erhöhte Neigung zu Infektionen der kombinierten Immunschwäche charakteristisch.
RAG1 / RAG2 sind an der Rekombination von Immunglobulin- und TCR-Genen beteiligt. Ein vollständiger Mangel von RAG1 / RAG2 führt zur Entwicklung von T-B-NK-TKIN. In Missense-Mutationen von Genen RAG1 / RAG2 Funktion RAG1 / RAG2 teilweise zurückgehalten (partielle Defizienz RAG1 / RAG2) verbunden sind, und V (D) J-Rekombination nicht vollständig unterbrochen wird. Dadurch kommt es zum Auftreten von oligoklonalen T-Lymphozyten, die an der Peripherie möglicherweise als Reaktion auf Autoantigene proliferieren.
[Symptome des Omen-Syndroms
Die Behandlung von Hauterscheinungen mit Steroiden hat eine vernachlässigbare Wirkung. Dieses Syndrom unterscheidet sich von anderen Formen der CIN in Abwesenheit von Lymphopenie. Im Gegenteil, die Anzahl der Lymphozyten ist bei vielen Patienten stark erhöht. Zirkulierende Lymphozyten bei Patienten mit Omen-Syndrom sind aktivierte T-Zellen, tragen oft Marker sowohl von aktivierten Lymphozyten als auch von Gedächtniszellen. T-Lymphozyten sezernieren hauptsächlich Th2-Zytokine, was wahrscheinlich die Eosinophilie und erhöhte IgE-Spiegel erklärt. Die Anzahl zirkulierender B-Lymphozyten und Serumimmunglobuline A, M, G ist stark reduziert. Das histologische Bild ist durch eine abnormale Struktur der lymphatischen Organe gekennzeichnet (Fehlen von Lymphfollikeln in Lymphknoten, Milz, Peyer-Plaques und Thymushypoplasie mit Abwesenheit von Hassala-Körpern); Infiltration von lymphatischen Organen, Haut, Lunge und Leber mit Zellen, die die Eigenschaften von Langerhans-Zellen aufweisen, jedoch keine spezifischen Birbek-Granula enthalten; T-Lymphozyten und Eosinophile.
Bei einigen Patienten wird nur ein Teil der Symptome des Omen-Syndroms festgestellt, dieser Zustand wird allgemein als atypisches Omen-Syndrom bezeichnet.
Behandlung und Prognose des Omen-Syndroms
Bis 2001 wurden 68 Patienten mit Omen-Syndrom beschrieben, die einzige Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation. Laut veröffentlichten Daten wurde TKM bei 28 Patienten durchgeführt, bei 15 Patienten trat eine vollständige immunologische Erholung auf, und die Mortalität nach Transplantation betrug 46%. Im Stadium der Vorbereitung der Transplantation wurde eine gute Wirkung der Therapie von kutanen Manifestationen von IFN-y und Steroiden festgestellt.
Использованная литература