Angeborener primärer Hypogonadismus

Angeborener primärer Hypogonadismus (Anorchie, intrauteriner Anorchismus, kongenitaler Anorchismus) ist eine embryonale Anomalie, die durch das Fehlen von Hoden bei genotypisch und phänotypisch normalen Jungen gekennzeichnet ist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Angeborener primärer Hypogonadismus ist äußerst selten (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ursachen kongenitaler primärer Hypogonadismus

Die Ursache des angeborenen primären Hypogonadismus ist unklar. Es wird angenommen, dass der Tod der embryonalen Hoden etwa in der 20. Woche der intrauterinen Entwicklung des Fötus eintritt, wenn die Harnröhre bereits nach männlichem Typ ausgebildet ist, der Penis sich jedoch nicht normal entwickelt: Es gibt keine Schwellkörper, die Eichel und der Hodensack sind unterentwickelt, manchmal fehlt der Hodensack („glatter Damm“).

[ 8 ]

Symptome kongenitaler primärer Hypogonadismus

Symptome eines angeborenen primären Hypogonadismus – während der Pubertät entwickeln sich keine sekundären Geschlechtsmerkmale, die Skelettstruktur ist eunuchoid, dies geht oft mit Fettleibigkeit einher.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnose kongenitaler primärer Hypogonadismus

Diagnose eines angeborenen primären Hypogonadismus: Bei der Untersuchung von Patienten werden weder in der Bauchhöhle noch entlang der Leistenkanäle Hoden nachgewiesen. Karyotyp 46.XY, Geschlechtschromatin negativ. Der Gonadotropinspiegel im Plasma ist hoch, der Testosteronspiegel niedrig. Der 17-KS-Gehalt im Urin ist deutlich reduziert.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandlung kongenitaler primärer Hypogonadismus

Die Behandlung des angeborenen primären Hypogonadismus hängt vom klinischen Bild, der psychosexuellen Orientierung und der Reaktion des Patienten auf die Androgenbehandlung ab. Bei schwerer Unterentwicklung des Penis, die die Möglichkeit sexueller Aktivität ausschließt, und geringer Empfindlichkeit gegenüber Androgenen ist es manchmal gerechtfertigt, das weibliche bürgerliche (Pass-)Geschlecht mit feminisierender Rekonstruktion der Genitalien und ständiger Östrogenersatztherapie zu wählen. Bei einem relativ entwickelten Penis und einer angemessenen Reaktion auf die Androgentherapie (Injektionen von Sustanon-250, 1 ml alle 3-4 Wochen intramuskulär oder 10%ige Testsatlösung, 1 ml alle 10 Tage) wird empfohlen, das männliche Geschlecht zu erhalten und ab der Pubertät (ab 12-13 Jahren) eine Androgenersatztherapie durchzuführen.