Angeborener primärer Hypogonadismus

Der angeborene primäre Hypogonadismus (Anarchie, intrauterine Anorhismus, kongenitaler Anorhismus) ist eine embryonale Anomalie, die durch einen Mangel an Hoden bei normalen Jungen und Jungen im Genotyp und Phänotyp gekennzeichnet ist. 

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Epidemiologie

Angeborener primärer Hypogonadismus ist äußerst selten (1/20000).

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Ursachen angeborener primärer Hypogonadismus

Die Ursache für die Entwicklung eines angeborenen primären Hypogonadismus ist nicht klar. Es wird angenommen, dass der Tod von embryonalen Hoden um die 20. Woche der Entwicklung des Fötus tritt auf, wenn die Harnröhre bereits auf dem männlichen Typ gebildet wird, aber die normale Entwicklung des Penis nicht passiert: keine Schwellkörper, Eichel und Hodensack sind unterentwickelt, Skrotum manchmal fehlt ( „smooth Schritt ").

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Symptome angeborener primärer Hypogonadismus

Symptome des angeborenen primären Hypogonadismus - in der Pubertät entwickeln sich sekundäre Geschlechtsmerkmale nicht, die Struktur des Skeletts ist eunuchoid, dies wird oft von Fettleibigkeit begleitet.

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Diagnose angeborener primärer Hypogonadismus

Diagnose des angeborenen primären Hypogonadismus - bei der Untersuchung von Patienten werden Hoden weder in der Bauchhöhle noch entlang der Leistenkanäle nachgewiesen. Karyotyp 46.XY, sexuelles Chromatin ist negativ. Das Niveau der Gonadotropine im Plasma ist hoch und das Testosteron ist niedrig. Der Uringehalt von 17-CS ist signifikant reduziert.

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Behandlung angeborener primärer Hypogonadismus

Die Behandlung des angeborenen primären Hypogonadismus hängt vom klinischen Bild, der psychosexuellen Orientierung und der Reaktion des Patienten auf die Androgenbehandlung ab. In scharfer Unterentwicklung des Penis, die die Möglichkeit der sexuellen Aktivität ausschließt und eine geringe Empfindlichkeit gegenüber Androgenen manchmal durch die Wahl des weiblichen Zivil (Pass) Sex gerechtfertigt mit Genital-Rekonstruktion und konstante Östrogenersatztherapie feminizing. Bei relativ entwickelten penile und angemessene Reaktion auf Androgen (Sustanon-250-Injektion von 1 ml alle 3-4 Wochen intramuskulär oder testenata 10% ige Lösung von 1 ml alle 10 Tage) Wartung empfohlen männlichen und Durchführung Ersatztherapie mit Androgenen von der Pubertät ( von 12-13 Jahren).