Angeborene Störungen der Struktur der Darmschleimhaut

Die Durchführung der Differentialdiagnostik mit der osmotischen Diarrhoe erfordert den Ausschluß der Verdauungs- und Absorptionsstörungen, der angeborenen Erkrankungen mit der Übertretung der Struktur der Enterozyten und immunoentzündlich der Erkrankungen.

Der sogenannte chronische nicht heilbare Durchfall bei Neugeborenen beginnt in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens, hat keinen provozierenden infektiösen Faktor, zeichnet sich durch einen schweren lebensbedrohlichen Verlauf aus. Im Gegensatz zu Verdauungs- und Absorptionsstörungen hört der Durchfall nicht auf, wenn die enterale Ernährung beendet wird. Solche Bedingungen können mit angeborenen Störungen der Struktur von Enterozyten verbunden sein.

Angeborene Atrophie der Mikrovilli (Mikrovilli off-Syndrom) durch das Vorhandensein von cytoplasmatischen Einschlüssen gekennzeichnet Mikrovilli enthält, im apikalen Pol der Enterozyten, ähnlich Enterozyten Oberfläche Mikrovilli reifen nicht. Diese Störungen können durch Elektronenmikroskopie nachgewiesen werden. Die Pathologie ist wahrscheinlich mit einem Defekt der Endo- oder Exozytose und einer Verletzung des Prozesses der Membranrestrukturierung verbunden. Die neuesten Studien haben Verstöße gegen Exozytose von Glykoprotein aufgedeckt. Bei Lichtmikroskopie von Schleimhautbiopsien wird eine Atrophie von Zotten festgestellt, ein Cluster von PAS-positivem Material am apikalen Pol von Enterozyten.

ICD-10-Code

P78.3. Nichtinfektiöse Diarrhoe beim Neugeborenen.

Symptome

Ein typisches Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch das Auftreten von wässrigem Durchfall in den ersten Lebenstagen eines Kindes, manchmal kommt es im Stuhl zu einer Beimischung von Schleim. Durchfall ist so intensiv, dass es innerhalb weniger Stunden zu Dehydrierung führt, innerhalb eines Tages kann das Baby bis zu 30% des Körpergewichts verlieren. Das Stuhlvolumen beträgt 150-300 ml / kg Körpergewicht pro Tag, der Natriumgehalt im Stuhl ist erhöht (100 mmol / l). Die metabolische Azidose entwickelt sich. Die Übertragung auf die volle parenterale Ernährung erlaubt einigen, das Volumen des Stuhls zu reduzieren, aber nicht weniger als 150 ml / kg pro Tag. Die Kombination mit Entwicklungsfehlbildungen anderer Organe ist uncharakteristisch. Manche Kinder erleben aufgrund erhöhter Konzentrationen von Gallensäuren im Blut einen Juckreiz in der Haut. In einigen Fällen sind Anzeichen einer Funktionsstörung der proximalen Nierenkanälchen zu beobachten.

Ein wichtiges differentialdiagnostisches Merkmal, zusätzlich zur Beibehaltung von Durchfall bei vollständiger parenteraler Ernährung, wird als das Fehlen von Polyhydramnion bei der Mutter für diese Krankheit im Gegensatz zu Chlorid- und Natriumdiarrhö angesehen.

Behandlung

Den Kindern wird lebenslange parenterale Ernährung gezeigt. Charakteristisch ist die rasche Entwicklung von Cholestase und Leberfunktionsstörungen. Oft gibt es eine Sekundärinfektion, eine septische Erkrankung. Patienten mit Atrophie von Mikrovilli benötigen häufig eine Darmtransplantation.

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