Angeborene Epidermolysis bullosa (erblicher Pemphigus): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Epidermolysis bullosa (erbliche Pemphigus) - eine große Gruppe von nicht-entzündlichen Hauterkrankungen durch eine Tendenz der Haut und die Schleimhäuten zur Entwicklung von Blasen gekennzeichnet, vorzugsweise mit einem leichten mechanischen Trauma (Abrieb, Druck, Aufnahme von fester Nahrung). Diese Krankheit wurde erstmals 1875 von Hutchinson beschrieben. Hallopean erkannte 1896 zwei Formen der Krankheit: einfache und dystrophische. Derzeit klinisch gibt es drei Formen der Krankheit: simple Epidermolysis bullosa (autosomal dominant), Grenz Epidermolysis bullosa (retsissivny) und dystrophischen Epidermolysis bullosa (autosomal rezessiv).

Ursachen und Pathogenese der kongenitalen bullösen Epidermolyse (erblicher Pemphigus). Bei einfacher bullöser Epidermolyse bilden sich auf Höhe der Keratinozyten der Basalschicht Blasen, da die Keratinozytenlyse durch Aktivierung von zytolytischen Enzymen unter Traumabeeinfluss erfolgt. Eine Mutation von Genen, die die Expression von Keratin 5 (12 q 11-13) und 14 (17q 12-q21) kodieren, wurde etabliert.

Bei Grenzformen der Erkrankung tritt im Bereich der Lichtplatte der Basalmembran eine Blasenbildung infolge von Hypoplasie oder Hemidesmusmangel auf. Eine Mutation ist in einem der drei Gene (LAMC 2, Iq51, LAMB 3, Iq32, LAMA 3, 18a 11, 2) möglich, die für Komplementproteine der Fixierungsfibrillen von Lalimin 5 kodieren.

Bei dystrophischen Formen bilden sich zwischen der Basalmembran und der Dermis Blasen aufgrund der fehlenden oder schwachen Entwicklung von Fibrillen und möglicherweise aufgrund der Lyse der Hauptsubstanz und der Fasern der Dermis. Mit diesen Formen wurden Mutationen im Gen des Typ VII Kollagens (Chromosom 3 r 21) bestimmt.

In der Pathogenese der bullösen Epidermolyse liegt der inhärente Mangel an Synergismus von Gewebeenzymen und Inhibitoren.

Symptome einer kongenitalen bullösen Epidermolyse (erblicher Pemphigus). Die einfache oder gutartige bullöse Epidermolyse beginnt mit der Geburt oder in den ersten Lebenstagen. Die Krankheit ist durch das Auftreten von Blasen an den Stellen des mechanischen Traumas gekennzeichnet - Ellbogen, Knie, Bürsten, Füße, Taille. Aber Hautausschläge können an anderen Stellen der Haut auftreten. Blasen haben verschiedene Größen, transparente, selten - hämorrhagische Inhalte. Erosionen, die sich nach dem Öffnen der Blasen bilden, epithelisieren schnell und hinterlassen keine Spuren. Schleimhäute sind sehr selten betroffen. Im pathologischen Prozess sind die Nagelplatten normalerweise nicht beteiligt. Einige Dermatologen unterscheiden herpetiforme und sommerliche (adulte) Arten der einfachen bullösen Epidermolyse. Beim herpetiformen Typ sind die Blasen in Gruppen angeordnet, es kann eine Nageldystrophie, eine palmar-plantare Keratodermie beobachtet werden. Der Sommertyp kommt bei Erwachsenen vor, die Blasen treten im Sommer hauptsächlich an den Füßen auf. Die Keratodermie der Fußsohlen und die Hyperhidrose der Handflächen und Fußsohlen werden beobachtet. Der allgemeine Zustand der Patientinnen leidet nicht.

Die dystrophische bullöse Epidermolyse besteht von Geburt an oder beginnt in der Kindheit, die Krankheit dauert viele Jahre. Dystrophischen Form ist häufiger als einfache, verläuft wie Epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo Ausführungsbeispiel Pasini et al. Die Blasen erscheinen auf der Gliedmaßen, Rumpf, aber häufiger in Bereichen Druck ausgesetzt, der Schleimhaut, vorzugsweise oral. Diese Form ist gekennzeichnet durch die Heilung von Blasen mit der Bildung von Narben, hyperpigmentierten atrophischen Stellen, miliumähnlichen Epidermiszysten. Nikolskys Symptom ist positiv, aber es ist schwer zu nennen. Manchmal gibt es Geschwürbildung, Vegetation, Warzenhyperkeratose. Die Entwicklung der Mutation wird beschrieben. Oft ist der Prozess Schleimhäute von Mund, Larynx, Ösophagus, was zu Dysphagie, Heiserkeit beteiligt. Leukoplakien können auf der Stelle der geheilten Blasen bleiben. Es gibt Onychodystrophie bis zur Aponchie, Zahndystrophie, Haarausfall, Verzögerung in der körperlichen Entwicklung.

Unter der Grenze bildet lethal bullosa kongenitale Epidermolysis Epidermolysis bullosa (Epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) ist die schwerste Form von angeborener Neigung gekennzeichnet Blasen zu bilden. Blasen mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt erscheinen in den ersten Lebenstagen. Es gibt ausgedehnte Erosionen und manchmal tiefere Hautdefekte. Nach Heilung der Erosion bleiben Atrophie oder Narben zurück. Hypo- oder Hyperpigmentierungsflecken und Miliarzysten. Mit der Bildung von Blasen auf den Schleimhäuten des Mundes, Pharynx, Kehlkopf, Schmerzen, Schluckbeschwerden, heiserer Stimme. Narbenheilung führt zur Entwicklung von Mikrostoma, Begrenzung der Beweglichkeit der Zunge, Strikturen und Obstruktion der Speiseröhre. Das Symptom von Nikolsky ist normalerweise positiv. Wiederauftreten der Krankheit mit der Bildung von Blasen auf der Haut der Hände, Füße, im Bereich des Knies, Ellenbogens, Handgelenks führt zur Bildung von Kontrakturen, Verschmelzung der Finger. Nagelplatten können verdickt, verdünnt, Onycholyse ausgesetzt oder gerissen werden. Zahnkaries, Verzögerung in der körperlichen Entwicklung, Anämie, usw. Werden notiert.

Die Krankheit tritt entweder während der Geburt oder in der frühen Kindheit mit einem Blasenausbruch, Erosion an den distalen Teilen der Gliedmaßen auf. Charakteristisch für das Vorhandensein von Papeln und Knoten von lila, linear vor allem auf den Unterschenkeln, Unterarmen, manchmal auf dem Rumpf. Bei Erwachsenen werden die Läsionen durch Lichenen Plaques repräsentiert.

Die Prognose hängt von der Form der Dermatose ab. Bei der einfachen bullösen Epidermolyse kommt es zu einem günstigen Ausgang und bei dystrophischen und Borderline-Formen - ungünstig bis zu einem tödlichen Ausgang. Bei dystrophischen und Borderline-Formen sterben Patienten an verschiedenen Krankheiten (septische Prozesse, Lungenentzündung, Tuberkulose, Karzinom, Nephritis, Kachexie, Amyloidose usw.). An der Oberfläche von längst bestehenden Foci kann sich Hautkrebs entwickeln.

Histopathologie. Bei einer einfachen Epidermolyse werden intraepidermale Blasen gefunden, aber gleichzeitig wird die Elastizität nicht gestört. Bei den dystrophischen und Borderline-Formen der Epidermolyse hat die Blase subepidermales, das elastische ist zerstört. In der Dermis können einzelne Eosinophile, faserige Veränderungen und Miliarzysten, Bündel von Bindegewebsfasern beobachtet werden, in deren Bereich elastische Fasern verschwinden.

Differentialdiagnose sollte mit zystischer Krankheit gemacht werden wurden in der Neugeborenenperiode beobachtet: Pemphigus Neugeborenen syphilitischer Pemphigus, Hydroa vacciniformia, mit einer frühen Phase Pigmentinkontinenz, dermale gyurfiriey, toxische Exanthem.

Behandlung der kongenitalen bullösen Epidermolyse (erblicher Pemphigus). Verletzungen und Überhitzung sind zu vermeiden, da sie provokativ wirken können. Zuordenende Behandlung (Vitamine, Eisenpräparate, Calcium, Apfelsäure, Carnitinchlorid, anabole Hormone, Solcoseryl, etc.) empfehlen eine proteinreiche Ernährung.

In der dystrophischen Variante werden hohe Dosen von Glukokortikosteroiden intern in Kombination mit Antibiotika und externen antibakteriellen Mitteln verabreicht. Es wurde gezeigt, dass Phenytoin oder Diphenin eine verzögernde Wirkung auf Kollagenose, Aevit, Zinkoxid, Retinolpalmitat oder Neotigazon (0,3-0,5 mg / kg) ausüben. Externes Desinfektionsmittel, antibakterielle Mittel, Kortikosteroide usw.