Ektodermale Dysplasie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Ektodermale Dysplasie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch abnormale Entwicklung des Ektoderms verursacht wird, und ist mit verschiedenen Veränderungen in der Epidermis und den Hautanhangsgebilden verbunden.

Die Ursachen und Pathogenese der Dysplasie der ektodermalen Erkrankung sind noch nicht vollständig geklärt. Gegenwärtig sind mehrere Dutzend Dermatosen von Ektoderm-Ursprung in der Literatur beschrieben. Es ist allgemein anerkannt, dass die folgenden zwei Formen klassisch sind: anhydrographisch und hydrologisch. Die antidratische Form wird häufig durch X-chromosomal rezessiv vererbt, seltener autosomal-rezessiv vererbt. Familienfälle der Krankheit werden beschrieben. Die hydrodynamische Form der ektodermalen Dysplasie wird autosomal dominant vererbt. Einige Wissenschaftler glauben, dass unter dem Einfluss von Röntgenstrahlen, virale Infektionen, chemische Verbindungen, Disulfidbindungen in der L-Keratin-Matrix-Fraktion auftreten können.

Symptome der Dysplasie ektodermal. Beide Formen der ektodermalen Dysplasie entwickeln sich kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit mit der Bildung eines vollständigen klinischen Bildes für die Pubertät.

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (Christa-Siemens-Syndrom) - heterogene Erkrankung in den meisten Fällen rezessiv vererbte, ist mit der X-Chromosom-Lokalisierung des Gens im Eingriff - Xql2-QL3. Ein vollständiges klinisches Bild, einschließlich solcher Grundzeichen wie Anhidrose, Hypotrichose und Hypodontie, wird, mit seltenen Ausnahmen, nur bei Männern beobachtet.

Anhydrische Form der ektodermalen Dysplasie tritt vor allem bei Männern auf. Charakteristische Zeichen sind folgende Trias: Hypo- oder Anhidrose, Hypotrichose, Hypodontie. Zu Beginn haben Patienten eine Verletzung der Thermoregulation aufgrund von Hypo- oder Aplasie der Schweißdrüsen. Patienten mit anhydrogener Form leiden an Hyperthermie, was schwerwiegende Folgen für nicht erkannte Fälle haben kann. Eine Verringerung oder das Fehlen von überall auf der Haut, mit Ausnahme der Orte der Lokalisierung von apokrinen Drüsen Schwitzen, wo es auf einen mehr oder weniger stark ist, kann aufrechterhalten werden. Untersuchung markierte Trockenheit und Ausdünnung der Haut. Bei einigen Patienten - ihtioziformpoe Schuppung, follikuläre Hyperkeratose, unauffällig keratoderma der Handflächen und Fußsohlen. Aufgrund der Trockenheit entwickeln sich Konjunktivitis, Laryngitis, Pharyngitis, Rhinitis, Stomatitis. Wimpern, Augenbrauen sind selten, in der Schamgegend gibt es keine Haare und Achselhöhlen. Puschkin Haar ist in der Regel nicht betroffen. Gekennzeichnet durch das Auftreten von Patienten: Müdigkeit, seniles Gesicht, Kleinwuchs, großer quadratischer Schädel mit prominenten frontal Tuberkel massivem Kinn, Augenbrauen, hohen und breiten Wangenknochen, eingefallenen Wangen, vorstehenden Lippen, großen abstehende Ohren (Satire Ohren), Sattelnase dünnes Haar bis zur Alopezie. Zähne ausbrechen spät, lange in der Milch gespeichert sind, ein großer Abstand zwischen den oberen Schneidezähnen kann nicht in voller Höhe, oder sogar ganz fehlen, verformt oft. Mentale Entwicklung bei den meisten Patienten ist normal, manchmal Zeichen von verminderter Intelligenz, Hörverlust, Anfälligkeit für Infektionen. Bei Frauen verläuft die Erkrankung entspannt in Form von undeutlich ausgeprägten Zahnfehlbildungen, fokalen Schwitzstörungen, leichter Drüsenentwicklung.

Hydraulische ektodermale Dysplasie (Clawston-Syndrom) wird autosomal dominant vererbt, manifestiert sich durch zwei Hauptmerkmale - Hypotrichose und Nagelanomalien. Es wird angenommen, dass der biochemische Defekt darin besteht, die Anzahl der Disulfidbindungen in der Fraktion der a-Keratinmatrix zu verringern.

Bei der ektodermalen Hydrodysplasie sind Nageldystrophie und Hypotrichose, in geringerem Maße - palmar-plantare Keratose, Pigmentierungsstörung. Schwitzen wird in der Regel nicht verletzt. Der Wechsel der Nägel ist das wichtigste, häufigste und manchmal das einzige Anzeichen der Krankheit. Nagelplatten wachsen langsam, verdickt, brüchig, leicht abbrechend, braun, deformiert, manchmal verkümmert. Am Rand der Nägel, wie korrodiert, gespalten, längs gestreift. Es kann zu Onycholyse kommen.

Das Haar ist dünn, trocken, leicht abbrechend, ausgedünnt, manchmal bis zur totalen Alopezie. Zu beobachten sind verdrehte Haare, knorrige, spröde Haare, deren Spaltung, Verlust von Augenbrauen und Wimpern, spärliche Haare in Achselhöhlen und Schamhaare. Es gibt Herde von Hypo- und Depigmentierungen, die manchmal an Vitiligoflecken erinnern. Es gibt eine Verdickung der Endphalangen, eine Veränderung der Zähne ist in der Regel nicht vorhanden oder unbedeutend. Mit zunehmendem Alter nimmt das Phänomen der Xerodermie zu.

Histopathologie. Bei der Anhydroform Dysplasie gibt es keine Schweißdrüsen. Normale Struktur der Haarfollikel und Talgdrüsen. Wenn Hydroplastik Dysplasie, Hypoplasie der Haare und Talgdrüsen beobachtet wird.

Pathomorphologie. Bei der histologischen Untersuchung werden Ausdünnung der Epidermis, Hyperkeratose mit Bildung von Hornstopfen in den Mündern der Haarfollikel, Hypoplasie der Haarfollikel und Talgdrüsen festgestellt. Bei der Anhydroform fehlen die Schweißdrüsen, während sie in der hydrokotischen Form - innerhalb der normalen Grenzen - liegen. Die Schwitzungssymptome, die während der Behandlung mit Tigazon bei Patienten mit einer hygroskopischen ektodermalen Dysplasie auftreten, legen jedoch nahe, dass die Anzahl der Schweißdrüsen nur reduziert und / oder funktionell unterlegen ist (eigene Beobachtungen). Haarveränderungen bei beiden Arten der ektodermalen Dysplasie sind ähnlich. Sie sind verdreht, verändert durch die Art der knorrigen Trichorexis. Oft Haarstöcke kleiner als der normale Durchmesser, markierte Asymmetrie der Haarfollikel, Proliferation von Zellen ihrer äußeren Wurzel Vagina. Unter den proliferierenden Zellen sind Diskrete; Es kommt zu einer Neubildung von Haarfollikeln aus den Zellen der äußeren Wurzelvagina. Die innere Wurzelvagina ist verdickt, deformiert. Rasterelektronenmikroskopie zeigte eine Abnahme des Durchmessers des Haarschaftes, eine Veränderung seiner Form von rund zu verdichtet; Schuppen sind atrophisch oder nicht vorhanden. Das Aufspannen der Kutikulazellen ist in Richtung der Haarspitze deutlicher. Die Gehirnsubstanz der Haare hat eine grobfaserige Struktur. Keratinizanii können Unregelmäßigkeiten in der Aminosäuresequenz in den Proteinen der Haarrinde und Medulla Substanzen, durch genetische Veränderung sein, die Oxidation von Thiolgruppen von Filamenten zwischen den Polypeptiden des Hirnrinde der Haare zu einer Störung führt.

Differentialdiagnostisch müssen Progerien, kongenitale Syphilis, kongenitale Pachyonichien gestellt werden.

Behandlung von Dysplasie ektodermalen symptomatischen. Es ist notwendig, Patienten mit Anhydroform vor Überhitzung zu schützen.

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