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Angiomatose hereditäre familiäre hämorrhagische: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Hereditäre familiäre hämorrhagische Angiomatose
Synonyme: hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Morbus Osler-Rendu-Weber)
Rendu (1896) war der erste, der einen Patienten mit einer Kombination aus multiplen Teleangiektasien und Nasenbluten beobachtete. Osier (1901) analysierte mehrere Fälle und identifizierte hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien als eigenständiges Syndrom.
Ursachen und Pathogenese. Die hereditäre familiäre hämorrhagische Angiomatose ist eine autosomal-dominante Erkrankung. In der Literatur finden sich mehrere Berichte, wonach die Krankheit seit mehreren Generationen nachgewiesen wurde. Nach Ansicht der meisten Wissenschaftler beruht die Erkrankung auf einer genetisch bedingten angeborenen Schwäche des Mesenchyms. Studien haben einen Defekt in den Muskel- und elastischen Schichten der Gefäße festgestellt.
Symptome der hereditären familiären hämorrhagischen Angiomatose. Die hereditäre familiäre hämorrhagische Angiomatose ist selten; sowohl Männer als auch Frauen sind betroffen. In vielen Fällen beginnt die Krankheit im Kindes- oder Jugendalter mit Nasenbluten. Teleangiektasien, spinnenartige, vaskuläre Nävi und kleine angiomartige Gebilde mit einer Größe von einem Stecknadelkopf bis zu einem Zentimeter Durchmesser treten auf der Gesichtshaut (Wangenknochen, Nasolabialfalten, Stirn, Kinn), den Ohrmuscheln und den Schleimhäuten (Mund, Nase, Rachen, Magen-Darm-Trakt, Gehirn, Lunge, Blase usw.) auf. Elemente der Magen- und Darmschleimhaut neigen zu Blutungen, häufig entwickelt sich eine Anämie, die sogar tödlich verlaufen kann.
Bei den meisten Patienten kommt es zu einer Splenomegalie, Hepatomegalie, Herzinsuffizienz, Enzephalopathie usw. Laborparameter (Blutgerinnung, Thrombozytenzahl, Blutungszeit, Blutgerinnselretraktion) bleiben häufig im Normbereich.
Aufgrund des Risikos starker Blutungen, die mit zunehmendem Alter zunehmen, ist die Prognose ernst.
Histopathologie: Im oberen Bereich der Dermis (Schleimhaut) finden sich multiple sackförmige Erweiterungen der Kapillargefäße, bei denen die elastische Architektur gestört ist.
Differenzialdiagnose. Die hereditäre familiäre hämorrhagische Angiomatose muss von Teleangiektasien bei Hämophilie, Morbus Fabry, Leberzirrhose und thrombozytopenischer Purpura unterschieden werden.
Die Behandlung der hereditären familiären hämorrhagischen Angiomatose erfolgt symptomatisch.
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