Kongenitale Pachyonychie

Die Pachyonychia congenita (Synonym: Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom, kongenitale Polykeratose Jadassohn-Lewandowsky) ist eine Variante der ektomesodermalen Dysplasie. Der Erbgang ist heterogen, autosomal-rezessiv und geschlechtsgebunden. Männer sind häufiger betroffen.

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Ursachen kongenitale Pachyonychie

Ursachen und Pathogenese der Pachyonychia congenita sind unklar. Im Urin werden hohe Konzentrationen von Hydroxyprolin nachgewiesen.

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Pathogenese

Die histologische Untersuchung des pathologischen Bereichs zeigt eine signifikante Verdickung des Epithels infolge von Hyperkeratose, intrazellulärem Ödem und Parakeratose. Dyskeratose und entzündliche Phänomene im oberen Teil der Dermis sind möglich. Das entzündliche Infiltrat um die Gefäße besteht aus Lymphozyten und Histiozyten. Es wird eine Akanthokeratolyse beobachtet.

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Symptome kongenitale Pachyonychie

Die Dermatose beginnt unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebenstagen. Das Hauptsymptom der Erkrankung ist eine Schädigung der Nagelplatten, d. h. eine hypertrophe Onychodystrophie. Die Nagelplatten verdicken sich bis zu 1 cm (Pachyonychie), verdichten sich, verfärben sich gelblich bis braun und weisen Längsstreifen auf ihrer Oberfläche auf. Es kommt zu einer ausgeprägten subungualen Hyperkeratose. Manche Patienten entwickeln Paronychie. Nagelschäden können lange Zeit das einzige Symptom der Erkrankung sein. Dann entwickeln sich andere Symptome einer angeborenen Pachyonychie: fokale, manchmal diffuse palmoplantare Keratodermie, Hyperhidrose, auf der Haut des Rumpfes und der Gliedmaßen - follikuläre Keratose in Form von roten kegelförmigen keratotischen Papeln, ichthyosiforme Hautausschläge, Hyperpigmentierung, Hautanomalien usw. Auf den Schleimhäuten von Zunge, Kehlkopf und Nase treten Leukoplakieherde auf, es kommt zu einer Schädigung der Hornhaut der Augen, die zu einer verminderten Sehkraft führt. Es werden die Entwicklung von Zahnanomalien, Erkrankungen des Bewegungsapparates, Pathologien des Nerven-, Hormon- und Herz-Kreislaufsystems sowie geistige Behinderung beobachtet.

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Formen

In der klinischen Praxis gibt es vier Arten angeborener Pachyonychie, die durch folgende Symptome gekennzeichnet sind:

• angeborene Pachyonychie, Keratodermie, follikuläre Keratose des Rumpfes, Leukoplakie der Schleimhäute und der Hornhaut;
• angeborene Pachyonychie, symmetrische Keratodermie, Keratosis truncus, Leukoplakie der Schleimhäute;
• angeborene Pachyonychie, symmetrische Keratodermie, follikuläre Keratose des Rumpfes; eine Kombination der oben genannten Keratosen und der Pachydermie mit angeborenen Anomalien des Mesoderms (Osteopathie usw.).

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Behandlung kongenitale Pachyonychie

Die Behandlung der kongenitalen Pachyonychie ist wenig erfolgreich. Empfohlen wird die langfristige Einnahme von Vitamin A, Riboflavin, Folsäure, Gelatine und, falls angezeigt, hormonellen Medikamenten. Aromatische Retinoide haben eine gute Wirkung.

Äußerlich werden heiße Sodabäder, 2-10%ige Salicylsalben, Ureaplast, Salben mit 5-10% Salicylsäure, Milchsäure und Resorcin verwendet, um hyperkeratotische Ablagerungen an Händen und Füßen zu entfernen. Anschließend werden erweichende Salben, Kryotherapie mit flüssigem Stickstoff und Elektrokoagulation angewendet. Nagelplatten werden mit Ureaplast entfernt, gefolgt vom Einreiben von Kortikosteroidsalben und Cremes mit Vitamin A in das Nagelbett.

Eine gute Wirkung wurde bei der Anwendung lokaler Retinoide (Adapalen, Tretinoin usw.) festgestellt.