Thrombozytopenie ohne radialen Knochen (TAP-Syndrom)

Syndrom TAP - Thrombozytopenie, Aplasie, Radial.

Was verursacht Thrombozytopenie mit Radiusmangel?

Autosomal rezessive Krankheit.

Symptome von Thrombozytopenie mit einem Mangel an Radius

Die Hauptmerkmale sind neonatale Thrombozytopenie, angeborene Radiusdefekte. Angeborene Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sind häufig.

Diagnose von Thrombozytopenie mit Fehlen von Radius

Diagnosekriterien:

• neonatale Thrombozytopenie;
• bilateraler kongenitaler Defekt - Aplasie oder Hypoplasie des Radius mit Erhaltung des ersten Fingers der Hand.

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Behandlung von Thrombozytopenie mit Abwesenheit von Radius

Es kann eine Art von Allergen verursachten schwere Thrombozytopenie mit hohen Sterblichkeit (60%) in der Abwesenheit von Thrombozytopenie mit Radius Kuhmilchprotein in Betracht gezogen werden, die eine Folge der Krankheit charakteristische morphologische oder funktionelles Behinderung Knochenmarks-Megakaryozyten ist. Chirurgische Eingriffe werden auch zu einem Stressor, der Thrombozytopenie verursacht.

Merkmale des Patientenmanagements:

• Eine spezielle Diät ist der Ausschluss von Kuhmilch zur Vorbeugung schwerer Thrombozytopenien.
• Bis zu 5 Jahren sind geplante chirurgische Eingriffe kontraindiziert (das Risiko einer Thrombozytopenie ist hoch).
• Bei operativen Eingriffen muss ein frisches Blutplättchen transfundiert werden (Einhaltung der immunologischen Verträglichkeit!).

Prognose

Die Mortalität mit neonataler Thrombozytopenie beträgt 60%. In Abwesenheit von intrakraniellen Blutungen leidet der Intellekt nicht.

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