Das Peitsa-Jegers-Turena-Syndrom

Das Peitz-Jägers-Turen-Syndrom wurde erstmals 1896 von J. Hutchinson beschrieben. Eine genauere Beschreibung gab FLA Peutz 1921 auf der Basis der Beobachtung von 3 Familienmitgliedern, deren Gesichtspigmentierung mit einer Darmpolyposis kombiniert wurde. Er schlug die Erblichkeit der Krankheit vor. Im Jahr 1941 erschien A. Touraine's Bericht über dieses Syndrom in der Literatur, die dieses Symptom komplexe Lentigo-Poliphose genannt. H. Jeghers et al. 1949 beschrieben 10 Fälle dieses Leidens und betonten den charakteristischen Dreiklang: Polyposis des Gastrointestinaltraktes, erbliche Natur der Erkrankung, Pigmentflecken auf der Haut und den Schleimhäuten. Seitdem wurde dieses Leiden als das Peits-Egers-Turen-Syndrom beschrieben.

In der heimischen Literatur stammen die ersten Berichte über das Peitsa-Jegers-Turen-Syndrom aus dem Jahr 1960. 1965

Das Peits-Egersa-Turena-Syndrom ist auf allen Kontinenten zu finden. Frauen sind häufiger krank als Männer. Die Tatsache, dass das Syndrom bei mehreren Mitgliedern der gleichen Familie auftritt, zeugt von seiner erblichen Genese. Vererbung durch autosomal dominanten Typ. So berichteten Defort und Lil über die Beobachtung einer Familie von 107 Menschen, von denen 20 mit dem Peits-Egers-Turen-Syndrom infiziert waren. Nach vielen Forschern ist die vererbte Übertragung des Syndroms auf das dominante Gen zurückzuführen und kann sowohl in der männlichen als auch in der weiblichen Linie übertragen werden. Manchmal überträgt das dominante Gen die pathologische Transformation nicht vollständig, so dass es eine Polyposis des Gastrointestinaltraktes ohne Pigmentflecken gibt und umgekehrt.

Patomorphologie

Bei der histologischen Untersuchung von Pigmentflecken stellt sich der überschüssige Gehalt an Melanin in der Basalschicht der Epidermis und Schleimhaut ein, der durch vertikale Zylindersäulen lokalisiert ist. Melaninkörnchen finden sich in großer Zahl in den Oberflächenzellen der Epidermis ohne Proliferation von Zellen der letzteren. Diese Pigmentierung ist unbeständig, tritt bei der Geburt oder in der Kindheit auf und kann während des Lebens des Patienten verschwinden oder abnehmen, was bei unserem Patienten festgestellt wurde. Nach Entfernung von Polypen des Magen-Darm-Trakts nimmt die Pigmentierung manchmal ab. Malignität von Pigmentflecken mit diesem Syndrom wird nicht beschrieben. Viele betrachten Pigmentierung als neuroektodermale Dysplasie. Dies kann auch mit Haarausfall und dystrophischen Veränderungen der Nagelplatten verbunden sein, die bei diesen Patienten relativ häufig sind.

Der zweite entscheidende, aber oft sehr schrecklich (im Falle von Komplikationen) Merkmal dieses Syndroms - verallgemeinert Polyposis des Magen-Darm-Trakt, die zwischen dem 5. Und 30. Lebensjahr am häufigsten entwickelt. Polypen sind von verschiedener Größenordnung; mit einem Stecknadelkopf bis zu 2-3 cm Durchmesser und größer. In der Struktur sind sie Adenome auf einer breiten Basis oder auf einem langen schmalen Bein, haben eine Drüsenstruktur, die Form von Blumenkohl, enthalten ein Pigment - Melanin, manchmal - glatte Muskelfasern.

Polypen sind in allen Teilen des Magen-Darm-Traktes gefunden. Meistens betrifft die Polyposis den Dünndarm, dann den Dickdarm, den Magen, den Zwölffingerdarm und den Blinddarm. Einzelne Fälle werden mit der Anwesenheit von Polyposis nicht nur im Gastrointestinaltrakt, sondern auch in der Blase und Bronchialschleimhaut beschrieben.

Symptome des Peits-Jerus-Turen-Syndroms

Die auffälligste äußere Manifestation der Krankheit sind die Pigmentflecken (Lentigo), die sich auf der Haut und den Schleimhäuten befinden. Dies sind kleine Flecken von runder oder ovaler Form, die von 1-2 mm bis 3-4 mm reichen und nicht über die Hautoberfläche und die Schleimhäute hinausragen, die durch Bereiche gesunder Haut klar voneinander abgegrenzt sind. Ihre Farbe auf der Haut ist von bräunlich-gelb bis braun und dunkelbraun. Am roten Rand der Lippen, der Schleimhaut des Zahnfleisches, der Wangen, des Nasopharynx, der Sklera, der Zunge nimmt ihre Farbe eine bläulich-braune Farbe an. Auf der Gesichtshaut sind sie hauptsächlich um den Mund herum, Nasenlöcher, Augen, seltener am Kinn, an der Stirn lokalisiert; Bei manchen Patienten bedeckt die Pigmentierung die hintere Oberfläche des Unterarms, der Hände, der Haut des Bauches, der Brust, der Handflächen, manchmal - um den Anus herum - auf der Haut der äußeren Genitalien. Pigmentflecken unterscheiden sich von normalen Sommersprossen, die blasser sind und meist saisonalen Charakter haben.

Oft ist die Krankheit für lange Zeit asymptomatisch; manchmal manifestiert sich periodisch auftretende Schmerzen im Bauchkrampf, Patienten sind durch allgemeine Schwäche, dyspeptische Erscheinungen, Durchfall, Rumpeln im Bauch, Blähungen gestört.

Der Verlauf und die Komplikationen des Peitz-Jägers-Turen-Syndroms

In einigen Fällen zeigt sich eine multiple Polyposis des Gastrointestinaltraktes für eine lange Zeit nicht. Es wird jedoch häufiger durch schwere gastrointestinale Blutungen kompliziert, die zu Anämie, Invagination und Verstopfung der Obturation (großer Polyp) führen und einen chirurgischen Eingriff erfordern. In einigen Fällen muss derselbe Patient häufig auf eine Operation zurückgreifen. Bei der Ulzeration von Polypen bekommt die Krankheit eine gewisse Ähnlichkeit mit Magengeschwüren bei Symptomen. Die Entfernung von Polypen garantiert keine nachfolgenden chirurgischen Eingriffe, da Polypen in anderen Teilen des Gastrointestinaltraktes auftreten können.

Zusätzlich zum wissenschaftlichen Interesse wird das Wissen über dieses Syndrom dem Arzt helfen, korrekt und rechtzeitig zu diagnostizieren. In das Syndrom zu identifizieren, ist Peutz-Jeghers-Touraine notwendig, alle Angehörigen des Patienten zu untersuchen, die asymptomatische Fälle von Familie Leiden identifizieren, Früherkennung und im Fall von Komplikationen (Darmverschluss, Magen-Darm-Blutungen) mit einem Grad von Vertrauen eine Vorstellung über ihre Ursachen zu haben. Dies wird natürlich die Prognose dieser Krankheit verbessern.

Behandlung des Peitz-Jägers-Turen-Syndroms

Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom, Touraine und ihre Familien sollten mit einem periodischen (1-2 mal pro Jahr) Röntgenuntersuchung am dispensary sein, die das Wachstum von Polypen kontrollieren. Bei einzelnen großen Polypen des Magen-Darm-Trakts sollte ein chirurgischer Eingriff oder eine endoskopische Elektro- oder Laserkoagulation eingesetzt werden, ohne auf Komplikationen zu warten. Wenn mehrere Polypen Prävention von Komplikationen, sollte offenbar auf sanfte Diät, moderate Einschränkung der körperlichen Aktivität begrenzt werden, nach innen die periodische Empfang lokale adstringierend Medikamente besitzen (Wismut Grund Nitrat, Tanalbin et al.), Um Polypen Geschwüren und Blutungen zu verhindern. Vielleicht eine phasenweise (in mehreren Aufnahmen) Entfernung von Polypen mit Hilfe der rechtzeitigen endoskopischen Technik. Von großer Bedeutung ist die genetische Beratung, wenn junge Menschen heiraten und Kinder haben wollen.

Treten Komplikationen auf - gastrointestinale Blutungen, obstruktive Darmverstopfung - ist in den chirurgischen Abteilungen ein sofortiger Krankenhausaufenthalt erforderlich.