Tourette-Syndrom

Das Tourette-Syndrom ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die in der Kindheit beginnt und durch multiple motorische und vokale Tics sowie eine Kombination von Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist, die oft das klinische Bild dominieren. Zu letzteren gehören Symptome von Zwangsstörungen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Das Tourette-Syndrom ist nach dem französischen Neurologen Georges-Gilles de la Tourette, einem Schüler Charcots, benannt, der 1885 neun Fälle beschrieb, die der modernen Definition des Syndroms entsprechen (Tourette, 1885). Die erste medizinische Beobachtung eines Falles, der dem Tourette-Syndrom zugeschrieben werden kann, wurde jedoch vom französischen Arzt Itard (Itard, 1825) präsentiert. Er beschrieb eine französische Aristokratin, die aufgrund unfreiwilligen Ausstoßes von Schimpfwörtern gezwungen war, ihr Leben in Abgeschiedenheit zu verbringen. Der früheste bekannte Hinweis auf das Tourette-Syndrom in der Menschheitsgeschichte findet sich jedoch in der Hexenabhandlung Malleus Maleficaram (Der Hexenhammer). Sie erzählt von einem Mann, der im 15. Jahrhundert lebte:

Wenn er eine Kirche betrat und vor der Jungfrau Maria niederkniete, zwang ihn der Teufel, ihm die Zunge herauszustrecken. Und als man ihn fragte, warum er sich nicht zurückhalten könne, antwortete er: „Ich kann nicht anders, denn er beherrscht alle meine Glieder und Organe, meinen Hals, meine Zunge, meine Lunge, ganz nach seinem Belieben und bringt mich zum Sprechen oder Weinen. Ich höre die Worte, als würde ich sie selbst aussprechen, aber ich kann ihnen überhaupt nicht widerstehen. Wenn ich zu beten versuche, beherrscht er mich noch stärker und streckt mir die Zunge heraus.“

In Übereinstimmung mit der modernen Terminologie kann das unwillkürliche Herausstrecken der Zunge als Kopropraxie definiert werden – eine Art komplexer motorischer Tic (siehe unten). Man könnte argumentieren, dass blasphemische Gedanken Obsessionen sind (aufdringliche, störende Ideen für den Patienten), aber die Handlungen des Patienten, die unter ihrem Einfluss entstehen, neutralisieren im Gegensatz zu Zwängen dieses Unbehagen nicht, sondern führen zu einem neuen. Obwohl Patienten mit Zwangsstörungen im Zusammenhang mit Handlungen, die durch unerwünschte Impulse verursacht werden, Angstzustände verspüren können, wird dies in der Praxis selten beobachtet.

Im Laufe des Lebens werden das Tourette-Syndrom und ähnliche chronische Tics bei 3,4 % der Menschen und fast 20 % der Kinder in Sonderschulen festgestellt. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Die Manifestationen des Tourette-Syndroms können lebenslang bestehen bleiben und seine soziale Anpassung erheblich beeinträchtigen. Leider wurden in letzter Zeit keine nennenswerten Erfolge in der Behandlung des Tourette-Syndroms erzielt.

Pathogenese des Tourette-Syndroms

Es wird angenommen, dass das Tourette-Syndrom als monogene, autosomal-dominante Erkrankung mit hoher (aber nicht vollständiger) Penetranz und variabler Expressivität des pathologischen Gens vererbt wird, was sich in der Entwicklung nicht nur des Tourette-Syndroms, sondern möglicherweise auch von Zwangsstörungen, chronischen Tics (XT) und vorübergehenden Tics (TT) äußert. Genetische Analysen zeigen, dass XT (und möglicherweise TT) eine Manifestation desselben genetischen Defekts wie das Tourette-Syndrom sein können. Eine Studie an Zwillingen hat gezeigt, dass die Konkordanzrate bei eineiigen Paaren (77-100 % für alle Tic-Varianten) höher ist als bei zweieiigen Paaren (23 %). Gleichzeitig wird bei eineiigen Zwillingen eine signifikante Diskordanz im Schweregrad der Tics beobachtet. Derzeit wird eine genetische Kopplungsanalyse durchgeführt, um die chromosomale Lokalisation des möglichen Tourette-Syndrom-Gens zu identifizieren.

Was passiert beim Tourette-Syndrom?

Symptome des Tourette-Syndroms

Tics umfassen ein breites Repertoire motorischer oder vokaler Handlungen, die der Patient als erzwungen erlebt. Sie lassen sich jedoch durch Willensanstrengung eine Zeit lang unterdrücken. Das Ausmaß der Unterdrückbarkeit variiert je nach Schweregrad, Art und zeitlichem Verlauf. Viele einfache und schnell ausgeführte Tics (zum Beispiel schnell aufeinander folgende Blinzelbewegungen oder Kopfzuckungen) lassen sich nicht kontrollieren, während andere Tics, die eher an zielgerichtete Bewegungen erinnern, da sie als Reaktion auf einen inneren Drang auftreten, unterdrückbar sind. Manche Patienten versuchen, ihre Tics zu verbergen. Beispielsweise ersetzt ein Jugendlicher das Kratzen des Damms durch sozial akzeptablere Berührungen des Bauches. Mit der Zeit verändern sich Lokalisation und Schwere der Tics – manche Tics können plötzlich verschwinden oder durch andere ersetzt werden. Solche Veränderungen erwecken manchmal den falschen Eindruck, Patienten könnten manche Tics willentlich beseitigen und andere ausführen. Eine Befragung von Patienten ergab, dass bei etwa 90 % der Patienten Tics auftreten, denen ein unangenehmes Gefühl vorausgeht, das die Patienten dazu zwingt, eine Handlung auszuführen oder ein Geräusch zu machen und als imperativer Drang beschrieben werden kann.

Anzeichen des Tourette-Syndroms

Diagnostische Kriterien und Methoden zur Beurteilung des Tourette-Syndroms

Vorübergehende Tics sind weit verbreitet und treten bei etwa einem Viertel aller Kinder im Schulalter auf. Die Diagnose ist gestellt, wenn die Tics mindestens 4 Wochen und höchstens 12 Monate anhalten. Der Entwicklung chronischer Tics oder des Tourette-Syndroms können mehrere Episoden vorübergehender Tics vorausgehen. Chronische Tics (CT) sind motorische oder vokale Tics (aber nicht eine Kombination aus beiden), die länger als 1 Jahr anhalten. Die Diagnosekriterien für das Tourette-Syndrom erfordern das Vorhandensein mehrerer motorischer Tics und mindestens eines vokalen Tics, nicht notwendigerweise gleichzeitig. So würde beispielsweise bei einem 16-jährigen Jungen mit mehreren motorischen Tics zum Zeitpunkt der Untersuchung, aber ohne vokale Tics, das Tourette-Syndrom diagnostiziert werden, wenn er mit 12 Jahren vokale Tics hätte. Viele halten die Unterscheidung zwischen dem Tourette-Syndrom und chronischen multiplen motorischen Tics für künstlich, insbesondere angesichts der ähnlichen Vererbungsmuster, die in genealogischen Studien berichtet wurden. Die Symptome des Tourette-Syndroms müssen länger als 1 Jahr anhalten, die Remissionen dürfen nicht länger als 3 Monate dauern. Laut DSM-TV muss die Störung vor dem 18. Lebensjahr beginnen, wobei dieses Kriterium in der Vergangenheit variiert hat. Beginnen Tics nach dem 18. Lebensjahr, werden sie als „nicht näher bezeichnete Tics“ klassifiziert.

Diagnose des Tourette-Syndroms

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Medikamente gegen das Tourette-Syndrom

Zunächst muss der Arzt entscheiden, ob bei gegebener Symptomschwere eine medikamentöse Therapie angezeigt ist. Medikamentenstudien zum Tourette-Syndrom werden durch den wellenförmigen Verlauf mit Exazerbationen und Remissionen erschwert, die nicht unbedingt unter Medikamenteneinfluss auftreten. Kurzfristige Schwankungen im Schweregrad der Symptome erfordern nicht unbedingt sofortige Änderungen des Behandlungsschemas. Das übergeordnete Ziel der Behandlung ist eine teilweise Linderung der Symptome: Eine vollständige medikamentöse Unterdrückung der Tics ist unwahrscheinlich und mit dem Auftreten von Nebenwirkungen verbunden.

Spezielle Aufklärungsprogramme für den Patienten, seine Angehörigen und das Schulpersonal sind erforderlich, um das Verständnis der Krankheit und die Entwicklung einer Toleranz gegenüber den Symptomen zu fördern. Komorbide Störungen können die Hauptursache für Beschwerden und eine beeinträchtigte soziale Anpassung sein. Eine adäquate Behandlung von komorbider ADHS, Zwangsstörung, Angstzuständen und Depressionen reduziert manchmal die Schwere der Tics, wahrscheinlich aufgrund einer Verbesserung des psychischen Zustands des Patienten und des Stressabbaus.

Behandlung des Tourette-Syndroms

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