Arachnodaktylie

Eine der seltenen erblichen Bindegewebserkrankungen ist die Arachnodaktylie - Deformität der Finger, begleitet von einer Verlängerung der röhrenförmigen Knochen, Skelettkrümmungen, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Sehorgane.

Die Krankheit wurde zuerst von Dr. Williams und dem französischen Kinderarzt Marfan beschrieben, der sie Dolichostenomelia nannte. In der Weltmedizin tauchte später der Begriff Marfan-Syndrom auf, und ab 1902 wurde der Name Arachnodaktylie verwendet. Pathologie bezieht sich auf angeborene Störungen des Bindegewebes, und eines der Hauptzeichen sind längliche, verdünnte und gekrümmte "Spinnen" -Finger. [1]

Epidemiologie

Arachnodaktylie wird als erbliche monogene Pathologie des Bindegewebes mit autosomal dominanter Vererbung, hoher Penetration und unterschiedlichem Grad an Expressivität angesehen.

In etwa 75-80% der Fälle ist die Krankheit erblich bedingt und in den übrigen Fällen tritt sie als Folge spontaner Mutationen auf (insbesondere aufgrund von Missense-Punkt-Mutationen). [2]

Es wurde nachgewiesen, dass die pathogenetischen Merkmale der Arachnodaktylie auf Veränderungen in mehreren Genen zurückzuführen sind (in 95% der Fälle):

• im Fibrillin-1-Gen (ungefähr tausend untersuchte Mutationen) auf Chromosom 15q21.1;
• Gen TGFβR1 oder TGFβR2 auf dem neunten und 3p24.2-P25-Chromosom.

Diese Veränderungen wirken sich direkt auf das Ausmaß der klinischen Manifestationen aus.

Bei 5% der Patienten wurden Mutationen in der α-2-Kette von Typ I-Kollagen beschrieben.

Die Prävalenz der Arachnodaktylie beträgt etwa 2 Fälle pro 5.000 Menschen. Es gibt keinen Rassen- oder Geschlechtsdeterminismus. [3]

Ursachen arachnodaktylie

Arachnodaktylie tritt als Folge einer spontanen Mutation auf. Die Krankheit ist nicht durch bekannte Anzeichen angeborener und erblicher Pathologien gekennzeichnet, und verlängerte Finger manifestieren sich hauptsächlich beim Marfan-Syndrom und bei der Homocystinurie.

Die Krankheit ist selten und alle nachgewiesenen Patienten hatten eine Mutation im FBN1-Gen (Fibrillin-Gen) auf Chromosom 15 in der q21.1-Region. Der klinische Polymorphismus des Syndroms kann durch die Masse der Mutationen erklärt werden, und etwa 15% sind Mutationsänderungen, die während der Empfängnis auftraten. [4]

Atypische Sorten von Arachnodaktylie werden durch Mutationen aus anderen Genen hervorgerufen: Es wurde eine Beziehung zwischen der Entwicklung der Pathologie und Mutationen des auf Chromosom 14 in der q24-Region lokalisierten LTBP3, R-Gens gefunden, das den Wachstumsfaktor transformiert. 

Die überwiegende Mehrheit der Mutationen wird als Missense-Mutation bezeichnet (ca. 57%). Mehr als 20% sind kleine Deletionen mit Verlust chromosomaler Teile, etwa 12% Mutationen an der Spleißstelle, 8% Nonsense-Mutationen und 2% großräumige Umlagerungen und Deletionen. [5]

Die angeborene Kontraktur der Arachnodaktylie wird durch eine gestörte Synthese des Proteinwirkstoffs Fibrillin-2 verursacht. Das Problem wird durch eine Mutation im FBN2-Gen verursacht, das sich auf dem fünften Chromosom in der q23-q31-Region befindet. Alle Mutationen sind überwiegend Punktmutationen, bei denen das Codon auf die Codierung einer anderen Aminosäure umgestellt wird. [6]

Homocystinurie entwickelt sich vor dem Hintergrund einer Stoffwechselstörung der essentiellen Aminosäure Methionin. Die Grundlage der Pathologie kann der Aktivitätsverlust oder dessen Abnahme seitens solcher Enzymsubstanzen sein:

• Cystathionin-Beta-Synthase-Enzym (CBS). Die Pathologie ist B ₆  -resistent und manifestiert sich in Zeichen, die für die B ₆ -unabhängige Form charakteristisch sind. Die Einführung eines B ₆ -Vitaminpräparats führt jedoch nicht zu einer Verbesserung.
• Enzym N5, N10 Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Dieses enzymatische Mittel ist ein Substrat, das eine Homocystein-Demethylierung und deren Umwandlung in Methionin verursacht, eine essentielle Aminosäure, aus der viele Protein- und Peptidsubstanzen bestehen.
• Das Enzym N5 ist Methylentetrahydrofolat. Dies ist eine B ₆  -abhängige Form der Pathologie, die sich mit einem Mangel an Vitamin B _{6 entwickelt}. Die Einführung eines Vitaminpräparats in den Körper verbessert den Zustand des Patienten.
• Homocystein-Transmethylase-Enzym. Es entwickelt sich vor dem Hintergrund von Stoffwechselstörungen von Cobalamin - Vitamin B ₁₂.

Risikofaktoren

Arachnodaktylie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch systemische Schädigung des Bindegewebes gekennzeichnet ist. Die Pathologie ist mit Veränderungen des Fibrillin-1-Gens verbunden, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 15 am Ort 21.1 lokalisiert ist.

Arachnodaktylie wird autosomal-dominant vererbt und zeichnet sich durch hohe Penetranz und unterschiedliche Ausdruckskraft aus. Die Pathologie kann sich sowohl auf männlicher als auch auf weiblicher Seite manifestieren.

Pathogenese

Mehr als 50% des menschlichen Körpergewichts entfallen insbesondere auf Bindegewebsstrukturen - Skelett, Haut, Gefäßsystem, Lymphe und Blut.

Bindegewebszellen werden durch Fibroblasten und ihre Subtypen dargestellt: Osteoblasten, Chondrozyten, Keratoblasten, Odontoblasten sowie Makrophagen und Mastzellen.

Embryonales Bindegewebe ist das Material für die Bildung von konstitutionellen, genetischen und epigenetischen Komponenten. Bindegewebserkrankungen spiegeln sich in unterschiedlichem Maße im gesamten Körper, in seiner Funktionsfähigkeit und Konstitution wider.

Bei der Arachnodaktylie wird eine Substitution von Nukleotiden im Gen festgestellt, die strukturelle Informationen über das Fibrillin-1-Peptid enthält. Diese Proteinsubstanz gehört zur Glykoproteingruppe, ist am mikrofibrillären System beteiligt und bildet die Basis für die elastischen Fibrillen des Bindegewebes.

Das Gewebe behält dank der extrazellulären Matrix, die viele Wachstumsfaktoren enthält, die eine systematische Zellerneuerung gewährleisten, eine stabile Struktur bei. Große Gefäße und Bänder enthalten zahlreiche Elastinfibrillen, bei deren Niederlage die Hauptsymptome der Arachnodaktylie beobachtet werden.

Der transformierende Wachstumsfaktor β ist signifikant betroffen: Seine inaktive Form bindet nicht, was zu einer Erhöhung der biologischen Aktivität dieses Faktors führt.

Fibrillinstörungen führen zu einer unsachgemäßen Bildung von Fasern, wodurch die Festigkeit und Elastizität der Haut und anderer Strukturen des Bindegewebes verloren geht.

Wenn die Struktur von Kollagen gestört ist, ist die primäre Verbindung der Blutstillung gestört.

Experten stellen fest, dass hormonelle Störungen am Auftreten und Fortschreiten von Anomalien der Bindegewebsstrukturen, einschließlich Arachnodaktylie, beteiligt sind. Thrombotische Symptome werden durch rheologische Störungen bestimmt - insbesondere durch eine Veränderung der Blutviskosität in den modifizierten Gefäßen der Brachiozephalregion.

Der Verdauungstrakt ist infolge von Kollagenstörungen betroffen: Hypomotorische Gallendyskinesie, Hiatushernie, hepatobiliäre Anomalien, chronische Form der "gelöschten" Gastroduodenitis, Dolichosigma werden festgestellt.

Wie wird Arachnodaktylie vererbt?

Arachnodaktylie wird autosomal-dominant vererbt, kann aber auch durch spontane Mutationen auftreten. Das heißt, es ist überhaupt nicht notwendig, dass sich die Pathologie bei einem der nahen Verwandten manifestiert - zum Beispiel bei Eltern und Großeltern. Die der Pathologie zugrunde liegenden Mutationen können sich in zufälliger Reihenfolge manifestieren.

Symptome arachnodaktylie

In der Medizin teilen sie den gelöschten und offensichtlichen Verlauf der Arachnodaktylie. Bei einem gelöschten Verlauf sind Änderungen vorhanden, die jedoch einzeln und auf ein oder zwei Organsysteme beschränkt sind. Ein klarer Verlauf äußert sich in mehreren sichtbaren Störungen mit unterschiedlicher Intensität der Symptome. Gleichzeitig kann der Zustand des Patienten über Jahrzehnte relativ stabil sein oder sich stetig weiterentwickeln und sich in Bezug auf andere Organe und Systeme manifestieren.

Oft kann das Arachnodaktylie-Syndrom bereits in den ersten Tagen nach der Geburt des Kindes festgestellt werden.

Das hauptsächliche äußere Zeichen der Arachnodaktylie sind schlanke und längliche Finger, die aufgrund kurzer Sehnen eine typische Krümmung annehmen und Spinnenbeinen ähneln.

Spinnenfinger oder Arachnodaktylie werden fast ab der Neugeborenenperiode deutlich sichtbar. Das Symptom tritt jedoch mit etwa drei Jahren deutlicher auf.

Charakteristisch sind auch Höhenindikatoren: Kinder sind normalerweise groß, Unterarme und Beine sind lang, Gliedmaßen sind unverhältnismäßig und dünn. Das Missverhältnis ist besonders ausgeprägt in der hohen Lokalisation der Taillen- und Kniescheiben. [7]

Andere Skelettstörungen umfassen:

• verengte und längliche Schädelform (dolichocephal) mit einem falsch geformten Gesichtsbereich;
• trichterförmige Brustkonfiguration (der sogenannte "Vogel");
• gekrümmte Wirbelsäule;
• angeborene Hüftluxationen;
• gewohnheitsmäßige Knie-Schulter-Luxationen;
• Krümmung des Calcaneus;
• osteophytische Formationen - Knochenwachstum;
• Flache Füße;
• unzureichende Entwicklung des Körperfetts.

Zusätzliche Anzeichen einer Arachnodaktylie können sein:

• Kurzsichtigkeit;
• bläuliche Sklera;
• Subluxation der Linse;
• Störungen des Herzens und der Blutgefäße (Herzfehler, Aortenaneurysma);
• ausgeprägte Dünnheit;
• Gelenkhypermobilität;
• "Gewölbter" Himmel.

Arachnodaktylie ist durch die Dehnung der röhrenförmigen Knochen gekennzeichnet, die verschiedene Skelettkrümmungen verursacht. Darüber hinaus haben viele Patienten Pyramidenstörungen, Asymmetrie der Sehnenreflexe, Anosokorien und Nystagmus vor dem Hintergrund einer normalen geistigen Entwicklung.

Wenn es sich um eine Arachnodaktylie und eine damit einhergehende Homocystinurie handelt, kann der Patient die folgenden Symptome haben:

• periodische Anfälle;
• sekundäres Glaukom mit Subluxation der Linse;
• Netzhautablösung, Astigmatismus;
• Schädigung der arteriellen Stämme (einschließlich Nieren, Gehirn);
• Osteoporose;
• Thrombose;
• psychische Störungen.

Arachnodaktylie bei Neugeborenen

In den meisten Fällen kann bei einem Kind in den ersten Tagen seines Lebens eine Arachnodaktylie festgestellt werden. Darüber hinaus verschlimmern sich die Symptome in Zukunft mit zunehmendem Alter.

Die ersten Anzeichen für den Verdacht auf eine Krankheit sind normalerweise die folgenden:

• ungewöhnlich lange Gliedmaßen und Finger;
• Gewichtsmangel bei ausreichender körperlicher Verfassung des Kindes;
• längliches längliches Gesicht;
• Mangel an Körperfett, schlecht entwickelte Muskeln;
• übermäßige Gelenkflexibilität.

Ab einem Alter von etwa vier Jahren beginnt sich vor dem Hintergrund der Arachnodaktylie die Brust zu verändern, die Wirbelsäule beugt sich und es entstehen Plattfüße.

Von der Seite der Sehorgane werden Myopie, Ektopie der Linse, veränderte Hornhautkonfiguration, Strabismus, hypoplastische Prozesse in der Iris und der Netzhaut festgestellt. Solche Verstöße können bereits in den ersten 2-3 Lebensjahren eines Babys festgestellt werden, obwohl sie im Laufe der Jahre fortschreiten.

Die größte Gefahr besteht in Verletzungen des Herz-Kreislauf-Systems. Wenn es solche Verstöße gibt, besteht vor dem Hintergrund des Mangels an angemessener Behandlung ein hohes Todesrisiko für den Patienten bereits in der Kindheit. Unter den gefährlichsten Pathologien können Schäden an den Gefäßwänden, Herzfehlbildungen und Defekte der Herzkranzgefäße unterschieden werden. Manchmal wird bei Kindern des ersten Lebensjahres bereits ein zunehmendes Versagen der Herzaktivität festgestellt.

Arachnodaktylie kann mit einer Schädigung anderer Organe einhergehen - insbesondere des Nervensystems, der Bronchien und Lungen, der Haut und des Urogenitalsystems. Solche Verstöße werden im Rahmen diagnostischer Maßnahmen festgestellt.

Komplikationen und Konsequenzen

Die häufigsten Nebenwirkungen der Arachnodaktylie sind Herz- und Atemwegsschäden. Darüber hinaus treten Sehprobleme bis hin zum Verlust auf.

Patienten mit Arachnodaktylie benötigen eine komplexe Therapie für alle bestehenden Pathologien. Wenn eine solche Behandlung nicht durchgeführt wird, verringert sich die Lebenserwartung der Patienten erheblich: Seltene Patienten schaffen es ohne medizinische Intervention, bis zum Alter von 40 Jahren zu leben. Im Laufe der Jahre verschärfen sich die Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System, das Risiko ausgedehnter Blutungen mit tragischem Ausgang steigt.

Menschen, die an Arachnodaktylie leiden, sollten regelmäßig auf Begleiterkrankungen untersucht und behandelt werden: Nur unter dieser Bedingung haben sie jede Chance, lange und ohne ernsthafte Komplikationen zu leben.

Das Marfan-Syndrom und die Arachnodaktylie erfordern besondere Aufmerksamkeit, wenn eine Patientin schwanger wird. In einer solchen Situation ist es wichtig, die Patientin regelmäßig und gründlich mit Medikamenten zu untersuchen, um den Zustand ihres Herz-Kreislauf-Systems aufrechtzuerhalten. Nur so kann eine erfolgreiche Schwangerschaft und eine sichere Geburt eines Kindes gewährleistet werden.

Um nachteilige Folgen zu vermeiden, sollten Patienten mit Arachnodaktylie regelmäßig von Ärzten untersucht werden, um die Entwicklung von kardiovaskulären und muskuloskelettalen Pathologien zu verhindern. Es wird empfohlen, einen außergewöhnlich gesunden Lebensstil mit mäßiger körperlicher Aktivität zu führen.

Diagnose arachnodaktylie

Die klinische Diagnostik für Arachnodaktylie umfasst die Sammlung von Beschwerden, Erb- und Familienanamnese, Phänotypbewertung sowie anthropometrische und physikalische Studien. Es ist wichtig, das Vorhandensein von Manifestationen von Bindegewebspathologien bei direkten Verwandten zu bestimmen. Hierzu wird eine genealogische Studie durchgeführt. [8]

Die Labordiagnostik für Arachnodaktylie umfasst die Untersuchung des Zustands bestimmter Arten von Bindegewebe, dargestellt durch Knochen- und Knorpelgewebe, Blut und Lymphe. Am informativsten ist die Untersuchung der Hydroxyprolin- und Glycosoaminoglycan-Spiegel im täglichen Urinvolumen. Zusätzlich wird der Gehalt an Lysin, Prolin, Hydroxyprolin im Blut bewertet. Um die veränderten Verhältnisse verschiedener Arten von Kollagenen und strukturelle Störungen von Kollagenfasern zu bestimmen, wird die Typisierung durch das Verfahren der indirekten Immunfluoreszenz unter Verwendung polyklonaler Antikörper gegen Kollagen und Fibronektin vorgeschrieben. [9] Abhängig von den Indikationen werden die folgenden Analysen durchgeführt, die die Qualität der Stoffwechselprozesse des Bindegewebes widerspiegeln:

• Glykosaminoglykane, Fibrillin, Fibronektin;
• Untersuchung von Hydroxyprolin, Markern der Kollagen-Typ-1-Biosynthese, aminoterminalen Propeptiden des Typ-1-Prokollagens, Markern des Typ-1-Kollagenabbaus, Galactosyloxylysin, Desoxypyridinolin;
• Analyse der Auflösung des Kollagenstoffwechsels (Untersuchung von Matrixmetalloproteinasen und Gewebehemmern von Matrixmetalloproteinasen, transformierender Wachstumsfaktor);
• Analyse auf Mikro- und Makroelemente (Gehalt an Calcium und Magnesium, Phosphor, Eisen, Schwefel und Kupfer, Kobalt und Selen, Zink und Magnesium, Fluor und Vanadium, Silizium und Bor);
• Untersuchung von Markern der Knochengewebebildung und der Geschwindigkeit von Umbauprozessen (Analyse des Gehalts an Osteocalcin, alkalischer Knochenphosphatase, Nebenschilddrüsenhormon, somatotropem Hormon, Prolaktin, Vitamin D ₃, Pentosidin, Homocystein in Urin und Blut).

Die instrumentelle Diagnostik zielt darauf ab, bestehende Entwicklungsstörungen zu identifizieren und den Funktionszustand von Organen und Systemen zu bewerten. Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit Arachnodaktylie erfordern die obligatorische Aufnahme in die diagnostische Liste solcher Verfahren wie:

• Elektrokardiographie;
• tägliche EKG-Überwachung;
• Ultraschalluntersuchung des Herzens und der Blutgefäße.

Gefäßanomalien werden mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie untersucht. Zusätzliche Diagnoseverfahren können umfassen:

• Ultraschall der Bauchorgane, Urogenitalsystem;
• Röntgenaufnahme der Brust, Hüftgelenke; [10]
• CT oder MRT der Wirbelsäule.

Nach allen notwendigen Tests wird der Patient zur genetischen Beratung überwiesen.

Differenzialdiagnose

Es gibt eine phänotypische Ähnlichkeit zwischen dem Beals-Syndrom und der Arachnodaktylie beim Marfan-Syndrom (Mutationen der FBN2- bzw. FBN1-Gene), die auf die fast vollständige Identität der Proteinsubstanzen Fibrillin 1 und Fibrillin 2 zurückzuführen ist. Es ist nicht überraschend, dass das zweite Name für Beals-Syndrom ist Kontraktur Arachnodaktylie. [11]

Die Differenzierung erfolgt mit anderen Bindegewebspathologien:

• Stickler-Syndrom;
• Ehlers-Danlos-Syndrom;
• Homocystinurie;
• Arthrogrypose.

Das Beals-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen marfanoiden Phänotyp, angeborene Flexionskontrakturen großer und kleiner Gelenke, Arachnodaktylie von Handwurzel und Fuß, Krümmung der Wirbelsäule, unregelmäßige Form der Ohren (die sogenannten "zerknitterten" Ohrmuscheln). Eine molekulare Analyse des FBN2-Gens wird durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Arthrogrypose ist gekennzeichnet durch multiple Gelenkkontrakturen, geringe Körpergröße und verminderte Intelligenz. Die Form der Finger und Ohren war normal. [12]

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom werden Kyphoskoliose, trichterförmige Krümmung der Brust, ausgeprägte Plattfüße und beeinträchtigte Brechung festgestellt. Typisch sind erhöhte Beweglichkeit und Gelenkversetzungen, hohe Hautelastizität und Empfindlichkeit.

Das Stickler-Syndrom ist durch eine Veränderung des Gelenkvolumens und der Steifheit gekennzeichnet.

Behandlung arachnodaktylie

Arachnodaktylie gehört zur Kategorie der genetischen Pathologien, und derzeit verfügt die Medizin nicht über Methoden zur Korrektur von Gendefekten. Daher ist die Behandlung darauf ausgerichtet, den Zustand des Patienten zu optimieren, die Verschlimmerung der Pathologie zu verhindern und symptomatische Manifestationen zu beseitigen. Eine komplexe Therapie wird unter Beteiligung mehrerer Fachärzte gleichzeitig verordnet, was von der Zugehörigkeit der ausgeprägtesten Symptomatik abhängt: Oft müssen Sie sich zusätzlich an einen Orthopäden, Kardiologen, Augenarzt, Gastroenterologen und andere Ärzte wenden. [13]

Unter den Empfehlungen für das klinische Management von Patienten gelten die folgenden als allgemeine Grundsätze:

• körperliche Aktivität einschränken, aber nicht vollständig aufgeben (als Teil der Unterstützung des Herz-Kreislauf-Systems);
• Drogen Therapie;
• gegebenenfalls chirurgische Korrektur der am stärksten betroffenen Bereiche des Herzens und der Blutgefäße;
• orthopädische Korrektur;
• Spa-Behandlung, Physiotherapie, Physiotherapie-Übungen.

Die Nahrung von Patienten mit Arachnodaktylie sollte eine ausreichende Menge proteinreicher Lebensmittel enthalten, die mit Spurenelementen, Vitaminen und Fettsäuren angereichert sind. Die Verwendung von Fleisch, Fisch, Meeresfrüchten, Bohnen, Nüssen wird empfohlen. Wenn Arachnodaktylie auf Homocystinurie zurückzuführen ist, ist die Verwendung von tierischem Protein stark eingeschränkt.

Kindern mit dünnem Körperbau und großer Statur wird empfohlen, Baumwollsamen- und Sojaöl, Sonnenblumenkerne, Schweinefett und Schmalz bereits in jungen Jahren in die Ernährung aufzunehmen. Zusätzlich bieten sie Präparate an, die mehrfach ungesättigte Fettsäuren vom Omega-Typ enthalten, die die Produktion von somatotropem Hormon hemmen.

Um den Proteinstoffwechsel zu normalisieren, werden Vitamine der B-Gruppe verschrieben. Sie können auch aus Lebensmitteln gewonnen werden: Buchweizen, Erbsen, Leber.

Es ist sehr wichtig, dass Ascorbinsäure mit der Nahrung in den Körper des Patienten gelangt. Zu diesem Zweck werden Hagebutteninfusion, Paprika, Kohl, Zitrusfrüchte sowie Sanddorn-Lauch notwendigerweise in die Ernährung aufgenommen.

Bei Bedarf wird den Patienten eine orthopädische Korrektur angeboten, die erforderlich ist, um die Belastung der Wirbelsäule und der Gelenke zu verringern. Zu diesem Zweck werden orthopädische Schuhe, Knie- und andere Vorrichtungen, Spannstützen und elastische Bandagen verwendet.

Die chirurgische Behandlung wird gemäß den Indikationen durchgeführt.

Medikamente

Die medikamentöse Behandlung der Arachnodaktylie wird 1-2 Mal im Jahr durchgeführt, was vom Zustand des Patienten und von der Schwere der pathologischen Symptome abhängt. Die Dauer des Behandlungsverlaufs wird individuell festgelegt und beträgt durchschnittlich 4 Monate. [14]

Um die Kollagenbildung zu stimulieren, werden die Medikamente Piaskledin 300, L-Lysin oder L-Prolin in Kombination mit komplexen Multivitaminpräparaten verschrieben, die Ascorbinsäure, B-Vitamine, Tocopherol, Magnesium, Zink, Selen, Kupfer enthalten.

Unter den Chondroprotektoren ist die optimale Verwendung von Chondroitinsulfat und Glucosaminsulfat - Arzneimitteln, die an der Regulierung des Chondrozytenstoffwechsels, der Unterdrückung der Enzymsynthese, der Erhöhung der Empfindlichkeit von Chondrozyten gegenüber Enzymeffekten, der Stimulierung anaboler Prozesse usw. Usw. Beteiligt sind.

Der Mineralstoffwechsel wird durch Medikamente stimuliert, die Phosphor-Kalzium-Prozesse normalisieren. Aktive Formen von Vitamin D werden häufig zu Arzneimitteln der Wahl: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva usw. Gleichzeitig werden Zubereitungen aus Phosphor, Kalzium und Magnesium verwendet. Während der Behandlung wird ungefähr alle 20 Tage der Kalzium- und Phosphorgehalt im Blut oder Urin überprüft und ein Bluttest auf alkalische Phosphatase durchgeführt.

Um den bioenergetischen Zustand des Körpers zu verbessern, können Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar und Coenzym Q10 verschrieben werden.

Ein ungefähres Therapieschema kann folgendermaßen aussehen:

• Chondroprotector innerhalb der Altersdosis, zusammen mit Nahrung und ausreichend Wasser eingenommen. Die Dauer eines Behandlungskurses beträgt 3-4 Monate.
• L-Prolin in einer Dosierung von 500 mg (für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene) wird sechs Wochen lang eine halbe Stunde vor den Mahlzeiten 1-2 mal täglich eingenommen. Falls angezeigt, kann zusätzlich ein Aminosäurekomplex verschrieben werden - L-Prolin, L-Lysin, L-Leucin in einer Menge von 10-12 mg / kg Gewicht. Der Empfang erfolgt zwei Monate lang 1-2 mal täglich.
• Vitamin-Mineral-Komplex-Präparate Centrum oder Vitrum oder Unicap in Dosierung unter Berücksichtigung des Alters. Die Zulassungsdauer beträgt 4 Wochen.

Dieses Behandlungsschema ist geeignet, wenn ein Patient mit Arachnodaktylie über Probleme mit dem Bewegungsapparat klagt und die Testergebnisse eine erhöhte Ausscheidung von Glykosoaminoglykanen in einer 24-Stunden-Urinstudie und einen verringerten Gehalt an freien Aminosäuren im Blut anzeigen.

In der Regel wird die Behandlung von den Patienten gut genug wahrgenommen, ohne dass besondere Nebenwirkungen auftreten. Wenn Überempfindlichkeitsreaktionen festgestellt werden, werden die Medikamente ersetzt und das Behandlungsschema angepasst.

Physiotherapie Behandlung

Physiotherapieverfahren für Arachnodaktylie werden nach Indikationen verschrieben. Beispielsweise wird bei unzureichender Osteogenese zur Verbesserung der Heilung von Knochenbrüchen oder bei Anzeichen von Osteoporose eine Elektrophorese mit 5% Calciumchlorid, 4% Magnesiumsulfat, 2% Kupfersulfat oder 2% Zinksulfat empfohlen.

Wenn vegetative Gefäßerkrankungen festgestellt werden, verwenden Sie 1% Koffein-Natriumbenzoat, Ephedrinhydrochlorid oder Mezaton.

Um die Effizienz der Nebennierenrinde zu aktivieren, wird eine Arzneimittelelektrophorese mit 1,5% Etymizol und eine Dezimetertherapie des Nebennierenbereichs verschrieben. [15]

Um den Gefäßtonus zu stabilisieren, werden Wasserverfahren empfohlen, die die Gefäßgymnastik fördern. Bäder wie Kohlendioxid, Nadel-, Salz-, Schwefelwasserstoff- und Radonbäder sind ausgezeichnet. Sie üben Abrieb, Duschen, Kontrastduschen, Schaum- und Salzbäder.

Zur Verbesserung des Zustands des Knorpelgewebes werden Magnetotherapie, Induktivtherapie, Lasertherapie und Elektrophorese mit Dimethylsulfaxid (Dimexid) eingesetzt.

Chirurgie

Chirurgische Operationen zur Arachnodaktylie werden streng nach Indikationen verschrieben. Beispielsweise werden beim Nachweis ausgeprägter hämodynamischer Störungen vor dem Hintergrund eines Prolapses der Klappenblätter ein massives Aortenaneurysma, eine Klappenprothese und ein beschädigtes Segment der Aorta durchgeführt. [16]

Bei ausgeprägten Funktionsstörungen der Atemwege und des Herz-Kreislauf-Systems, die auf eine starke Krümmung der Brust zurückzuführen sind, wird eine Thorakoplastik durchgeführt.

Bei einem progressiven Schmerzsyndrom, das durch eine schwere Form der Skoliose von 3 bis 4 Grad verursacht wird, ist auch ein chirurgischer Eingriff angezeigt. Aus ophthalmologischer Sicht gelten eine durch sekundäres Glaukom komplizierte Subluxation der Linse sowie Katarakte und degenerative Veränderungen der Netzhaut mit einem hohen Ablösungsrisiko als absolute Indikationen für die Entfernung der Linse.

Jede Operation bei Patienten mit Arachnodaktylie und anderen Störungen, die sich auf die Bindegewebsstrukturen erstrecken, wird nur im Stadium der relativen klinischen und biochemischen Linderung durchgeführt. Nach dem Eingriff sind eine langfristige ärztliche Überwachung und eine intensive Therapie mit Medikamenten erforderlich, die den Austausch von Bindegewebe verbessern.

Verhütung

Arachnodaktylie ist eine seltene genetische Störung. Manchmal tritt es bei scheinbar gesunden Eltern spontan auf. Daher ist es sehr, sehr schwierig, den Ausbruch der Krankheit im Voraus zu verhindern.

Wenn einer der potenziellen Elternteile eine belastete Familienanamnese hat - das heißt, es ist bekannt, dass jemand in der Familie eine Arachnodaktylie hatte -, sollten die Ehepartner die Genetik besuchen und sich bei der Planung eines Kindes einer genetischen Untersuchung unterziehen. Nach Bestätigung des Schwangerschaftsbeginns führt der Arzt eine pränatale Diagnostik durch, die eine Ultraschalluntersuchung des Fetus und eine Reihe biochemischer Tests umfasst:

• Analyse des mütterlichen Blutes;
• Analyse von Fruchtwasser;
• Chorionbiopsie;
• Analyse von Plazentazellen und Nabelschnurblut.

Patienten mit Arachnodaktylie stehen zeitlebens unter ärztlicher Aufsicht. Vorbeugende Maßnahmen bei Patienten zielen darauf ab, Komplikationen vorzubeugen. Zu diesem Zweck wird eine kardiochirurgische Korrektur durchgeführt und eine medikamentöse Behandlung verschrieben, um das Risiko einer Thrombusbildung auszuschließen. Antibiotikatherapiekurse werden regelmäßig durchgeführt.

Prognose

Die Prognose für das Leben von Patienten mit Arachnodaktylie wird in erster Linie von der Schwere der Begleiterkrankungen bestimmt - insbesondere von Erkrankungen der Herz-Kreislauf-, Bewegungsapparat- und Sehorgane. Meistens wird die Pathologie durch Ruptur und Dissektion der Aorta kompliziert. Dies muss berücksichtigt und rechtzeitig eine Korrektur der Herzchirurgie durchgeführt werden, um das Leben des Patienten zu verlängern und seine Qualität zu verbessern.

Wenn die Diagnose rechtzeitig gestellt wurde, kann die Prognose vorbehaltlich der Empfehlungen der Ärzte als bedingt günstig bezeichnet werden. Die medizinische Unterstützung erleichtert den Verlauf der Arachnodaktylie erheblich, und die Patienten haben die Möglichkeit, ein normales und relativ erfülltes Leben zu führen, ohne dass schwerwiegende Komplikationen auftreten.