Ektodermale Dysplasie

Eine relativ seltene Krankheit - ektodermale Dysplasie - ist eine genetische Störung, die von einer Störung der Funktionalität und Struktur der abgeleiteten Elemente der äußeren Hautschicht begleitet wird. In der Regel sind Haare, Nagelplatten, Zähne, Drüsensystem (Schleim, Schweiß und Talg) betroffen. Die Krankheit ist komplex und kann verschiedene Formen annehmen. Die Behandlung ist hauptsächlich korrigierend, symptomatisch: Leider sprechen wir nicht über eine vollständige Genesung. [1]

Epidemiologie

Variationen der ektodermalen Dysplasie sind das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom sowie das Clawston-, Rapp-Hodgkin- und EEC-Syndrom. Die Pathologie wurde erstmals Mitte des 19. Jahrhunderts von Dr. Touraine beschrieben. 1913 und 1929 wurde diese Beschreibung durch den Zahnarzt Christ und den Dermatologen Siemens ergänzt, 1968 von Rapp und Hodgkin, 1970 von Rüdiger.

In der medizinischen Literatur wird die Krankheit häufiger unter dem Namen ektodermale Dysplasie gefunden und entspricht der internationalen Kodierung Q82.4 (ICD-10).

Bisher können Ärzte die genaue Inzidenzrate nicht angeben. Es wird jedoch angenommen, dass das Syndrom in etwa einem Fall von 5 bis 10 Tausend auftritt. [2]

Die ätiologische Heterogenität der Krankheit mit drei genetischen Arten der erblichen Übertragung ist genau bekannt: autosomal rezessiv, dominant und X-chromosomal rezessiv (letzteres ist am häufigsten). [3]

Derzeit wurden drei Gene auf verschiedenen Chromosomen identifiziert, die es ermöglichen, diese Krankheit mithilfe genetischer molekularer Techniken zu identifizieren. Die Anzahl möglicher Mutationen liegt bei über sechzig.

Ektodermale Dysplasie tritt häufiger bei Jungen auf, was mit einer geschlechtsgebundenen Vererbung verbunden ist. Mädchen haben oft eine milde Form der Pathologie oder asymptomatisch.

Pathologie ist in verschiedenen Ländern der Welt in Vertretern jeder Rasse registriert. Es kann sporadisch bei klinisch gesunden Paaren auftreten oder sich in familiärer Form manifestieren (besonders häufig, wenn die Eltern eng verwandt sind).

Ursachen ektodermale Dysplasie

Der einzige Grund für die Entwicklung einer ektodermalen Dysplasie liegt in der Mutation eines bestimmten erblichen Genfaktors. Die häufigste Störung ist insbesondere das auf dem X-Chromosom befindliche EDA-Gen. Dieses Gen ist für die Kodierung der Proteinsubstanz Ectodisplasin-A verantwortlich, deren falsche Struktur eine Verletzung der Bildung von Ektodermelementen zur Folge hat. Derzeit sind die genauen Eigenschaften der Proteinsubstanz und der Mechanismus der Entwicklung von Mutationsstörungen nicht geklärt.

Die mit dem X-Chromosom verbundene Krankheit hat ihre eigenen Merkmale: Das Problem tritt häufiger bei Männern auf, aber Frauen können nicht nur als Träger fungieren, sondern auch, wenn auch in geringem Maße, individuelle Anzeichen des Syndroms aufweisen. Beispielsweise können bei Patienten mit ektodermaler Dysplasie übermäßige Trockenheit der Haut, Faltenbildung, Ausdünnung und trockenes Haar sowie Zahndeformitäten beobachtet werden. Probleme mit den Brüsten und Brustwarzen sind möglich. Solche Anzeichen weisen auf die Möglichkeit einer unvollständigen Dominanz von EDA-Genmutationen hin.

Unter anderen Arten von Mutationen kann man Veränderungen im EDAR-Gen unterscheiden, das für die Kodierung eines Rezeptors für den Tumornekrosefaktor verantwortlich ist. Dieses Gen ist auf Chromosom II lokalisiert, die Vererbung ist autosomal rezessiv. Der genaue Prozess der Entwicklung der Pathologie wurde nicht geklärt.

Wenn es sich um seltene Varianten der ektodermalen Dysplasie handelt, entstehen sie unter dem Einfluss von Genmutationen in TDARADD, das für die Kodierung des auf Chromosom I lokalisierten Rezeptorproteins für Exodisplasin-A verantwortlich ist. Die pathogenetischen Mechanismen sind nicht vollständig verstanden. [4]

Risikofaktoren

Die wichtigsten Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit ektodermaler Dysplasie sind Defekte:

• das EDA-Gen, das für Ectodisplasin-A kodiert und auf Chromosom Xq12-q13.1 abgebildet ist;
• das EDAR-Gen, das den Tumornekrosefaktorrezeptor, ein Mitglied der EDAR-Superfamilie, codiert und auf Chromosom 2q11-q13 abgebildet ist;
• Gen TDARADD, das für Ectodisplasin-A, ein Rezeptor-assoziiertes Protein, kodiert und auf Chromosom 1q42.2-q43 abgebildet ist.

Man kann eine erbliche Veranlagung für ektodermale Dysplasie vermuten, indem man die Familiengeschichte untersucht.

Die komplexe genetische molekulare Diagnostik ermöglicht es, das genetische Risiko für die Entwicklung dieses Syndroms bei einem Kind zu bewerten.

Pathogenese

Die pathogenetischen Merkmale der Entwicklung dieser Krankheit sind kaum bekannt. Es ist bekannt, dass ektodermale Dysplasie als Folge von Mutationsänderungen in bestimmten Genen auftritt. Die Ursache für die häufigste Form der Pathologie ist eine Schädigung des EDA-Gens auf dem X-Chromosom. Dieses Gen ist für die Kodierung eines Proteinmittels namens Ectodisplasin-A verantwortlich. Pathologische Veränderungen in seiner Struktur führen zu einer abnormalen Entwicklung von ektodermalen Derivaten. Leider wurden bisher sowohl die funktionelle Seite dieses Proteinmittels als auch die Pathogenese von Veränderungen in der Mutation des EDA-Gens unzureichend untersucht.

Das Hauptunterscheidungsmerkmal der ektodermalen Dysplasie besteht darin, dass klinische Störungen nicht nur bei männlichen Patienten, sondern auch bei Frauen auftreten: Die Beförderung äußert sich in milderen pathologischen Veränderungen. Insbesondere gibt es trockenes Haar und trockene Haut, frühe Faltenbildung, Krümmung und andere Störungen der Zähne.

Darüber hinaus sind die Ursachen des typischen Christ-Siemens-Touraine-Syndroms Mutationsänderungen im EDAR-Gen, das für die Kodierung eines der Rezeptoren für den Tumornekrosefaktor verantwortlich ist. Dieses Gen ist auf Chromosom II lokalisiert, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die pathogenetischen Merkmale wurden auch in diesem Fall nicht untersucht. [5]

Es gibt auch eine seltenere Art der anhydrotischen Art der ektodermalen Dysplasie mit einer autosomal dominanten Vererbungsart. Die Ursache sind Mutationsänderungen im TDARADD-Gen, das einen Proteinsubstanzrezeptor für Exodisplasin-A codiert und auf Chromosom I lokalisiert ist. Höchstwahrscheinlich sind die pathogenetischen Eigenschaften in diesem Fall identisch mit der häufigeren Art der geschlechtsgebundenen Krankheit.

Zu Ihrer Information: Ektoderm ist eine von drei Keimschichten (zwei weitere werden durch Mesoderm und Endoderm dargestellt). Ektoderm ist die äußere Schicht, die sich in der dritten Woche der Embryonalentwicklung bildet und die Bildung von Haut und Gliedmaßen (Haare, Nägel), rektalem und oralem Epithel, Zahnschmelz, Linse und Hornhaut sowie Schweißdrüsen bestimmt. Bei Menschen mit ektodermaler Dysplasie fehlen einige oder alle Strukturen des Ektoderms oder funktionieren nicht ausreichend.

Symptome ektodermale Dysplasie

Das klinische Bild bei ektodermaler Dysplasie wird durch eine Reihe zahlreicher Erkrankungen bestimmt, die das Ektoderm und die Schweißdrüsen betreffen. Die Talg- und Apokrindrüsen sind ebenfalls betroffen, diese Defekte sind jedoch weniger ausgeprägt. Andere Drüsensysteme - insbesondere Tränen-, Verdauungs-, Nasen- und Bronchialsysteme - zeigen Anzeichen einer Atrophie. Typische Anzeichen: atrophische Prozesse, Hypoplasie der Haut, Hypoplasie der Brustdrüsen und Brustwarzen.

Im Gesichtsbereich finden sich Falten, Ausdünnung der Augenlider, periorbitale Pigmentstörungen, Papeln, ekzematöse Hautausschläge, Palmarhyperkeratose. Die Frontaltuberkel und Superciliary-Bögen ragen deutlich nach vorne, der Nasenrücken ist geglättet, die Nase ist klein sattelförmig, die Nasenflügel sind hypoplastisch, die Lippen sind voll und hervorstehend, die Wangen sind eingesunken.

Das Haar ist spärlich, oft mit zurückweichendem Haaransatz, trockenen und hellen Schattierungen.

Die Zähne sind unregelmäßig, oft verjüngt und spitz. Einige Zähne fehlen vollständig (Eckzähne sind immer vorhanden).

Die Ohrmuscheln sind ebenfalls deformiert: Sie sind normalerweise klein, hoch angesetzt und die Ohrwölbung ist unregelmäßig.

Seitens der Sehorgane kann es zu einer Trübung der Linse, Myopie, Blepharokonjunktivitis, verminderter Tränenproduktion und einem flüssigen Glaskörper kommen.

Einige Patienten sind völlig taub. Es besteht eine Tendenz zu Infektionskrankheiten und Thermoregulationsstörungen.

Erste Anzeichen

Die ersten Manifestationen einer ektodermalen Dysplasie treten häufig bereits in der Neugeborenenperiode auf. Dies kann jedoch später geschehen, da das Krankheitsbild bei kleinen Kindern nicht immer ausgeprägt ist und sich im Laufe der Jahre verschlechtert.

Die grundlegenden Symptome, bei denen das Vorhandensein einer Pathologie vermutet werden kann, sind häufig die folgenden:

• Wachstumsverzögerung vor dem Hintergrund eines relativ großen Kopfes;
• Trockenheit, Dünnheit der Haare, hauptsächlich "Vellus" -Haar mit langsamem Wachstum und geringer Pigmentierung, verkürzten und seltenen Wimpern und Augenbrauen oder deren völlige Abwesenheit;
• frühe Alopezie bis zum vollständigen Haarausfall;
• typisches Aussehen des "alten Mannes Gesicht", hervorstehende Frontalregion, Stirnkämme und Tuberkel, erweiterte Wangenknochen, Zurückziehen des Nasenrückens, kleine Sattelnase und hypoplastische Flügel, eingesunkene Wangen, hervorstehende Lippen wie "Fisch", "schwer" Kinn, Ohrmuscheln mit unregelmäßiger Form;
• verzögertes Zahnen (von ein bis drei Jahren), Verletzung der üblichen Zahnenfolge, lange Konservierungszeit der Milchzähne, Fehlen einiger Zähne;[6]
• konische Zahnkonfiguration, spitze Schneidekanten, geglättete Molarenoberfläche;
• Verletzungen des Gebisses und der Okklusion;
• unterentwickelte Speicheldrüsen, schlechter Speichelfluss, trockener Mund, Heiserkeit;
• übermäßige Trockenheit der Haut, frühe Faltenbildung, die sich besonders im Gesicht bemerkbar macht;
• Pigmentstörungen, Funktionsstörungen der Talgdrüsen, papulöser Ausschlag;
• Bindehautentzündung, Verkehrsphobie;
• unterentwickelte Brustdrüsen oder deren Abwesenheit;
• unzureichend entwickelte Schleimdrüsen in den Atemwegen und im Verdauungssystem, die häufige Bronchitis, Rhinitis, Sinusitis und Magen-Darm-Erkrankungen verursachen;
• periodischer starker Temperaturanstieg, der mit einer unsachgemäßen Wärmeübertragung aufgrund einer Störung der Schweißdrüsen verbunden ist;
• seltener - geistige Behinderung, Oligophrenie (häufiger entspricht die Entwicklung der Intelligenz der Norm);
• beeinträchtigte soziale Anpassung und Orientierung, Steifheit und Isolation;
• Sprachprobleme im Zusammenhang mit falschem Zahnwachstum und Trockenheit der Schleimhäute des Oronosopharynx;
• Sehstörung;
• wenig oder kein Schwitzen.

Triade für anhydrotische ektodermale Dysplasie

Die anhydrotische Variante der ektodermalen Dysplasie manifestiert sich in einer Triade von Grundzeichen:

• seltene Körperhaare wie Atrichose oder Hypotrichose; [7], [8]
• falsche Konfiguration der Zähne (oft konisch, spitz) oder Unterentwicklung und Fehlen von Zähnen;
• Verstöße gegen das Schwitzen der Art von Hypo und Anhidrose, was häufig auf das Fehlen von Schweißdrüsen als solche zurückzuführen ist.

Aufgrund des Vorhandenseins von Anhidrose hat der Patient zusätzliche Anzeichen wie Überempfindlichkeit bei hohen Temperaturen und regelmäßige Rückfälle von Hyperthermie, die eine echte Gefahr für das menschliche Leben darstellen. Die Haut ist verdünnt, trocken. Viele Patienten leiden an chronischer Blepharokonjunktivitis, Syndrom des trockenen Auges und asthmaähnlichen Zuständen. [9]

Formen

Verschiedene kumulative Manifestationen und ihre Intensität bestimmen die Unterteilung der ektodermalen Dysplasie in verschiedene Typen, die als unabhängige Formen der Pathologie bezeichnet werden können. Die wichtigsten derartigen Typen sind: Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, Clostone-Syndrom, Rapp-Hodgkin-Syndrom und EWG-Syndrom.

Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom oder die anhydrotische ektodermale Dysplasie ist gekennzeichnet durch eine vollständige Funktionsstörung der Schweißdrüsen sowie einen besonderen Phänotyp der Struktur des Gesichtsbereichs: Das Kind hat eine markante vordere Stirn, dünne und dünne Augenbrauen. Seltene kurze Wimpern, Falten. Typischerweise periorbitale Pigmentstörung, sattelartiger Nasenrücken, Kieferhypoplasie. Das Haar ist entweder depigmentiert oder leicht pigmentiert.

Einige Experten waren der Ansicht, dass eine vollständige Anhidrose bei Patienten immer noch selten auftritt und bei den meisten Patienten das Schweißsystem schwach ist, aber immer noch funktioniert. Diese Meinung wurde berücksichtigt und führte dazu, dass Ärzte im Laufe der Zeit einen korrekteren Namen verwendeten: die hypohydrotische Form der Krankheit. Hypohydrotische ektodermale Dysplasie ist eine genetische Störung der Bildung der ektodermalen Schicht. Die Pathologie ist durch Störungen bei der Bildung von Elementen des Ektoderms wie Haut und Haar, Drüsen (Schweiß, Talg) und Zähnen gekennzeichnet. Die Krankheit besteht aus drei Subtypen, die sich symptomatisch praktisch nicht unterscheiden, da geschwächtes Schwitzen (hauptsächlich Hypohidrose) das klinische Hauptzeichen wird. Wir sprechen über das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom selbst mit einer X-chromosomalen Vererbung sowie über autosomal rezessive und autosomal dominante ektodermale Dysplasie. Es gibt mehrere seltenere Subtypen, die von einem ausgeprägten Mangel an Immunität begleitet werden - die sogenannte angeborene anhydrotische ektodermale Dysplasie mit einem Immundefizienzzustand.

Das Closton-Syndrom ist eine wasserhaltige Art der ektodermalen Dysplasie. Die bestimmenden Symptome der Pathologie sind alle die gleichen Läsionen der Zähne, Haare und des Schweißsystems, jedoch in etwas geringerem Maße. Hypodentie findet sich in den unteren Schneidezähnen, zweiten Molaren und oberen Eckzähnen. Nagelläsionen manifestieren sich in Form von Hypoplasie, Dystrophie, Aplasie mit Paronychie. Die Anzahl der Schweißdrüsen ist bei unveränderten Talgdrüsen reduziert. Hypotrichose, Kahlheit ist möglich. Die Art der Vererbung ist autosomal und autosomal dominant.

Das Repp-Hodgkin-Syndrom wird auch als hypohydrotische ektodermale Dysplasie bezeichnet, begleitet von einer Lippenspalte, einem Alveolarkamm, einem weichen und einem harten Gaumen. Besondere Manifestationen sind: Hypohidrose und Hypotrichose, pathologische Veränderungen der Nägel, Hypodentie oder Oligodentie in Verbindung mit einer Oberlippenspalte, Alveolarkamm, weichem und hartem Gaumen. Häufige Symptome sind auch Zusammenfluss des Nasenrückens, Verengung der Nase, Mikrognathie des Oberkiefers, ein kleiner Mund und verminderte Genitalien. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Das EWG-Syndrom wurde erst kürzlich als eigenständige Krankheit isoliert, besser bekannt als das kumulative Syndrom der Ektrodaktylie, der ektodermalen Dysplasie mit Gaumenspalte und Oberlippe. Besondere Symptome sind Defekte an Füßen und Händen, eine Oberlippenspalte und manchmal eine Zungenspalte. Diese Anzeichen treten vor dem Hintergrund von Schweißstörungen, Hypotrichose und Alopezie, Nagelhypoplasie, Trockenheit und Hypopigmentierung der Haut, Bindehautentzündung, leichter Phobie usw. Auf. Zahnanomalien, später Ausbruch, multiple Karies sind ebenfalls typisch. Vor dem Hintergrund körperlicher Defekte ist die geistige Entwicklung in der Regel ausreichend. Die Art der Vererbung ist autosomal dominant, es gibt jedoch auch rezessiv vererbte Varianten.

Ektodermale Dysplasie bei Kindern

Trotz der Tatsache, dass ektodermale Dysplasie eine angeborene Krankheit ist, ist es nicht immer möglich, sie bei einem Neugeborenen zu diagnostizieren: Oft wird die Diagnose erst nach einigen Jahren gestellt (oft nach 2-3 Jahren). Praktizierende Ärzte weisen auf die Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnose hin, da nicht nur der weitere Lebensstil, sondern manchmal auch das Leben des Patienten davon abhängen kann. Die Symptome der Pathologie sind vielfältig, aber nicht immer spürbar. Einige von ihnen sind jedoch häufiger, während andere weniger häufig sind. [10]Sowohl Eltern als auch Ärzte sollten durch die folgenden Anzeichen alarmiert werden:

• Hypoplasie der Schweißdrüsen mit Hypo- oder Anhidrose, thermoregulatorischen Störungen, häufigen Episoden von Hyperthermie, unvernünftigem Fieber, regelmäßiger Überhitzung;
• Hypotrichose-Phänomene, Seltenheit, Depigmentierung und Dünnheit der Haare, Verkürzung der Augenbrauen und Wimpern (oder deren Abwesenheit);
• anhaltende oder vorübergehende Kahlheit (vollständig oder fokal);
• später Zahnausbruch unter Verstoß gegen seine Reihenfolge;
• fehlende Anzahl von Zähnen, Verletzung ihrer Konfiguration (oft - kegelförmige, spitzenartige Form mit einer spitzen Kante) oder das Fehlen von Zähnen;
• Malokklusion, manchmal - Zahnbeweglichkeit, große Interdentalräume;
• geringe Anhaftung des supralabialen Frenulums, scharfer Ausdruck der bukkalen Schnüre, kleiner oraler Vorraum;
• unterentwickelter Alveolarfortsatz im Oberkiefer;
• im Röntgenbild - verkürzte Zahnwurzeln, erweiterte parodontale Fissuren, abgeflachte kondyläre Unterkieferfortsätze;
• Hypoplasie der Schleimdrüsen im Mund als Folge - unzureichender Speichelfluss, Heiserkeit;
• Neigung zu Pilzstomatitis, Cheilitis;
• ein typisches "Gesicht eines alten Mannes" mit einer markanten Frontalregion, einem versunkenen Nasenrücken, einer kleinen Sattelnase, eingefallenen Wangen, vollen, verschwommenen, konvexen Lippen und unregelmäßig geformten Ohrmuscheln;
• verdünnte trockene faltige Haut, manchmal mit papulösem Ausschlag;
• unzureichende Funktion der Tränendrüsen, häufige entzündliche Erkrankungen (Keratitis, Blepharitis usw.);
• Lippen- und Gaumendefekte;
• Nagelläsionen, Paronychie;
• Defekte der Füße und / oder Hände, Hyperkeratose der Handflächen und Füße;
• unzureichende Entwicklung der Brustdrüsen und Brustwarzen (manchmal deren Abwesenheit);
• Immunschwäche, Ekzeme;
• Neigung zu Atemwegs- und Verdauungskrankheiten sowie Nasenbluten.

Unterschiedliche Zeichenkombinationen und deren Intensität bestimmen einzelne Varianten des Verlaufs der ektodermalen Dysplasie.

Komplikationen und Konsequenzen

Patienten mit ektodermaler Dysplasie sollten unkontrollierte thermische Effekte auf jede mögliche Weise vermeiden. Säuglinge benötigen eine ständige Überwachung der Körpertemperatur. Ältere Kinder sollten mit den notwendigen vorbeugenden und kühlenden Maßnahmen ausgestattet werden - insbesondere regelmäßig kühle Getränke trinken, Kleidung mit Feuchtigkeit versorgen, Klimaanlagen verwenden.

Die Pflege der Mundhöhle und der Zähne sollte so früh wie möglich begonnen werden, um ihre funktionelle Fitness zu erhalten und ihr Aussehen zu optimieren. Die Hilfe eines Kieferorthopäden besteht häufig in der Einstellung von Korrekturplatten und dem Anheben der Nasennebenhöhlen, gefolgt von einer Zahnimplantation. Unterstützende Prothesen sind möglich. [11]

Für die hypohydrotische Form der ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt ist die Einnahme von Medikamenten zur Unterstützung des Immunsystems sowie eine intensive Therapie bei Infektionskrankheiten oder eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erforderlich.

Wenn das pathologische Syndrom in der frühen Kindheit nicht erkannt wird, kann eine beeinträchtigte Thermoregulation zu einer Schädigung des Gehirns führen, die letztendlich zum Tod führt. Mit einer angemessenen und zeitnahen Diagnose und einer kompetenten Behandlung haben Patienten die Möglichkeit, ein normales Leben zu führen, ohne die Dauer zu beeinträchtigen. [12]

Diagnose ektodermale Dysplasie

Die Diagnose einer ektodermalen Dysplasie wird häufig nach periodischen Fieberfällen oder mit spätem Zahnen gestellt. Funktionsstörungen und das Fehlen von Schweißdrüsen werden durch Hautbiopsie oder nicht-invasive konfokale Mikroskopie bestätigt. Es ist auch möglich, Graphitabdrücke von Palmaroberflächen und Füßen zu untersuchen.

Die Qualität der Funktion des Schweißsystems wird durch numerische Bewertung des Pilocarpin-induzierten Schwitzens bewertet. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests durchgeführt und eine Erbgeschichte untersucht.

Die genetische Bewertung besteht aus der direkten Sequenzierung der EDA-Gensequenz zum Nachweis von Mutationen. [13]

Die Bewertung der Erbgeschichte erfolgt zusammen mit der Bestimmung des objektiven Status der Mutter. Oft hat sie bestimmte Anzeichen, die auf die Beförderung von Pathologie hinweisen. Solche Anzeichen sind trockene Haut, Ausdünnung, geschwächtes Haar und unterentwickelte Brüste.

Genetische Untersuchungen zur Beförderung einer gestörten Form des EDA-Gens sind aufgrund häufiger falsch negativer Indikatoren häufig problematisch. Um den Transport zu beweisen, werden daher andere Methoden der Genforschung verwendet - insbesondere die Multiplex-Ligase-Reaktion.

Die instrumentelle Diagnostik, die bei Patienten mit Verdacht auf ektodermale Dysplasie durchgeführt wird, kann folgende Verfahren umfassen:

• Ultraschall und Elektrokardiographie;
• Hautbiopsie zur Beurteilung des Zustands der Schweißdrüsen;
• Mikroskopie der Haarstruktur;
• Röntgen der Kiefer zur Bestimmung der Qualität der Zahnkeime.

Laboruntersuchungen in Form einer allgemeinen Blutuntersuchung können auf eine Verschiebung der eosinophilen Parameter, Anämie, hinweisen, aber solche Veränderungen sind nicht spezifisch für ektodermale Dysplasie.

Differenzialdiagnose

Die anhydrotische ektodermale Dysplasie unterscheidet sich hauptsächlich von der hydrotischen Variante der Krankheit (Cluston-Syndrom). Die Symptomatik der beiden Pathologien hat viel gemeinsam, aber in der hydrotischen Form funktionieren die Schweißdrüsen, weshalb Xerodermie und Hyperthermie fehlen können. Es wird auch zwischen allen bestehenden Arten der ektodermalen Dysplasie und bestimmten Formen der Ichthyose unterschieden. [14]

Behandlung ektodermale Dysplasie

Das Behandlungsschema für ektodermale Dysplasie wird in Abhängigkeit von den bestehenden Störungen festgelegt und beinhaltet die Verwendung symptomatischer Mittel vor dem Hintergrund einer lebenslangen Spezialbehandlung, die dem Patienten als Lebensstil verschrieben wird und die Vermeidung von Überhitzung und körperlicher Anstrengung umfasst. Die therapeutische Taktik hängt auch vom Alter des Patienten ab. [15]

Die grundlegende Richtung der systemischen Therapie ist die Verwendung von H1-Antihistamin-Blockern der zweiten Generation, da sie nicht in die Blut-Hirn-Membran eindringen können, für eine langfristige Verabreichung geeignet sind und bequem (einmal täglich) angewendet werden können. In der frühen Kindheit können H1-Antihistamin-Blocker der ersten Generation verwendet werden, was auf die leichten sedierenden Eigenschaften dieser Medikamente zurückzuführen ist. [16]

Bei ektodermaler Dysplasie sind externe Therapeutika erforderlich, um die Haut zu erweichen und zu schützen. Die Medikamente der Wahl können sein:

• Erweichungsmittel mit einer hydrophilen Base und 5% Harnstoff;
• Cremes auf der Basis von Cramiden oder Vaseline mit einer Häufigkeit von mindestens zweimal täglichem Gebrauch (mit Beginn der Remissionsperiode wechseln sie zur Verwendung einmal alle 1-2 Tage);
• Medizinische und kosmetische Produkte zur Pflege trockener und gereizter Haut.

Patienten mit einem erhöhten SCORAD-Index (von 20 auf 40 und mehr als 40) werden extern aktive Kortikosteroide verschrieben:

• Mometasonfuroat-Salbe 0,1% täglich nachts für 21 Tage;
• kann durch 0,005% Fluticasonpropionat ersetzt werden.

Wenn auf die topische Anwendung von Kortikosteroiden nicht reagiert wird, werden topische Calcineurin-Inhibitoren verschrieben - zum Beispiel eine Tacrolimus-Salbe von 0,1% zweimal täglich für drei Monate oder bis die Symptome abgeklungen sind.

Bei Vitaminpräparaten ist es angebracht, nur Vitamin D ₃  (Cholecalciferol) und erst nach Beurteilung des Calcidiolgehalts im Blut einzunehmen. Cholecalciferol wird 1-2 Monate lang täglich bei 1000-1600 IE verschrieben.

Physiotherapie beinhaltet die Verwendung von Phototherapie:

• UVA1 (340-400 nm) im akuten Zeitraum mit Rückfall oder schwerem Stadium bis zu 5-mal pro Woche für 1,5-3 Monate;
• Schmalbandiges UVB (311-313 nm) in der chronischen Pathologie.

Patienten mit ektodermaler Dysplasie werden zusätzlich symptomatische Medikamente in Absprache mit anderen Ärzten enger Spezialisierung verschrieben: Zahnarzt, Gastroenterologe, Lungenarzt usw.

Arzneimittel werden in Kombination mit der regelmäßigen Anwendung topischer dermatologischer Feuchtigkeitscremes verwendet, wie z.

• Radevit ist ein dermatoprotektives Mittel, das den Trophismus und die Geweberegeneration verbessert. Es hat entzündungshemmende, erweichende und feuchtigkeitsspendende Eigenschaften. Radevit wird nicht bei Allergien und Hypervitaminose A, E, D angewendet.
• Lipikar ist ein kosmetisches Lipidreduktionsmittel, das die Haut weich macht und pflegt. Es kann in jedem Alter angewendet werden, auch in der Neugeborenenperiode.
• Emolium ist ein komplexer Weichmacher, der selbst die tiefsten Hautschichten mit Feuchtigkeit versorgt und die schützende Lipidschicht wiederherstellt. Enthält Natriumhyaluronat, Harnstoff, Sheabutter und Macadamiaöl. Es kann von Geburt an angewendet werden, wenn keine Allergie gegen die Zusammensetzung des Arzneimittels besteht.
• La Cree ist ein wirksames Mittel, das natürliche Pflanzenöle und -extrakte, Lecithin und Allantoin enthält. Die Creme macht effektiv weich, beseitigt Juckreiz, Rötungen und Hautschuppen und verhindert das Auftreten entzündlicher Elemente.

Da sich der Zustand von Patienten mit ektodermaler Dysplasie im Sommer verschlechtert, was mit einem Anstieg der Umgebungstemperatur und einer erhöhten Sonnenaktivität verbunden ist, dann in diesen Monaten

Verhütung

Es ist fast unmöglich, die Entwicklung einer erblichen ektodermalen Dysplasie zu verhindern: Es ist nur möglich, die Symptome der Pathologie zu lindern. In vielen Fällen kann das Leben von Patienten mit einer Genmutation so angenehm wie möglich gestaltet werden, da die Schwere des Krankheitsbildes nicht nur stark vom Erbfaktor abhängt, sondern auch von seiner Kombination mit den äußeren Bedingungen und dem Lebensstil des Patienten. Gleichzeitig ist der grundlegende Punkt die Liebe und Teilhabe von Verwandten und Eltern. Nach Rücksprache mit einem Arzt muss über das Rehabilitationssystem des Kindes nachgedacht werden: Anpassungen der Ernährung vornehmen, einen Zahnarzt und einen Zahntechniker konsultieren, die wichtigsten Punkte abwägen, die die Qualität der Behandlung und die Anpassung des Patienten in der Gesellschaft beeinflussen.

Es ist auch wichtig, das Vorhandensein des Syndroms so früh wie möglich festzustellen, um die Risiken für das Kind beurteilen zu können. Dies kann durch Kryotypisierung erfolgen - die Untersuchung des Chromosomensatzes eines Neugeborenen unter Verwendung der Analyse von Nabelschnurblut.

Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zu bekommen, kann mithilfe medizinischer Genetiker mithilfe eines DNA-Tests ermittelt werden, wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Wahrscheinlichkeitsfaktoren sind nicht nur Fälle des Geburtsliniensyndroms, sondern auch bestimmte Belastungen vor oder während der Schwangerschaft.

Durch die Verwendung der In-vitro-Fertilisation können Sie die Entwicklung der Krankheit bei einem Kind bereits im Stadium der Fertilisation vermeiden. Bei der IVF-Methode werden mehrere Embryonen gewonnen: Bevor sie in den Körper der Mutter "implantiert" werden, werden die Risiken einer erblichen Pathologie überprüft.

Prognose

Leider können Patienten mit ektodermaler Dysplasie nicht geheilt werden: Es liegt nur eine symptomatische Wirkung auf die Manifestationen des Syndroms vor. Patienten in der frühen Kindheit können aufgrund von Verstößen gegen die Thermoregulation und der Hinzufügung einer Sekundärinfektion sterben. Die Krankheit hat in der Regel keinen Einfluss auf die Lebenserwartung erwachsener Patienten.

Es ist sehr wichtig, die Krankheit frühzeitig zu erkennen, um sofort mit der Behandlung beginnen zu können. Dies verhindert die Entwicklung von Komplexen und Phobien beim Baby und verbessert die soziale Anpassung. Im Allgemeinen wird eine komplexe und recht komplexe Behandlung unter Einbeziehung von Spezialisten aus verschiedenen medizinischen Profilen verordnet.

Ebenso wichtig ist es, alle Empfehlungen der Ärzte einzuhalten. Wenn alles sorgfältig geplant und angepasst wird, kann der Patient trotz der Pathologie ein normales Leben führen. Es ist zu beachten, dass ein günstigerer Krankheitsverlauf festgestellt wird, wenn der Patient unter kühlen und feuchten klimatischen Bedingungen lebt.

Ektodermale Dysplasie ist eine seltene, aber komplexe Krankheit, die nicht geheilt werden kann. Eine rechtzeitige Diagnose und eine qualitativ hochwertige symptomatische und komplexe Korrektur ermöglichen es den Patienten, die meisten schmerzhaften Manifestationen loszuwerden, um ein angemessenes und erfülltes Leben zu gewährleisten.

Behinderung bei ektodermaler Dysplasie

Kinder mit ektodermaler Dysplasie, die sich in mehreren Zahnstörungen in Kombination mit Störungen anderer anatomischer Strukturen ektodermalen Ursprungs manifestieren, werden normalerweise als Invaliden im Kindesalter erkannt. Bei kleinen pathologischen Veränderungen, einem unkomplizierten und milden Krankheitsverlauf kann die Zuordnung einer Behinderungsgruppe jedoch abgelehnt werden, da die Diagnose einer ektodermalen Dysplasie selbst keine unbedingte Grundlage für die Anerkennung eines Kindes als behindert darstellt.

Die Beurteilung der Arbeitsfähigkeit des Patienten erfolgt frühestens 12 Monate nach der Diagnose, nachdem die erforderlichen medizinischen und Rehabilitationsmaßnahmen getroffen wurden. Wenn Ärzte nach dem Behandlungsverlauf eine anhaltende Verletzung der Körperfunktionalität aufgrund angeborener Entwicklungsstörungen bestätigen, kann in diesem Fall mit der Zuordnung einer Behinderungsgruppe gerechnet werden, die der Schwere der bestehenden Pathologien entspricht.

Wie leben Menschen mit ektodermaler Dysplasie?

Der Kampf gegen die Manifestationen der ektodermalen Dysplasie setzt sich bei Patienten zeitlebens fort. Der Patient wird von Ärzten verschiedener Fachrichtungen überwacht: Kinderarzt, Kieferorthopäde, Therapeut und Orthopäde, Logopäde, Psychologe, Neuropathologe, medizinischer Genetiker, HNO-Arzt und Dermatologe. Wenden Sie sich bei Bedarf an Kieferchirurgen.

Basierend auf zahlreichen klinischen Studien und Beobachtungen haben Experten eine Liste der wichtigsten Empfehlungen für Patienten mit ektodermaler Dysplasie identifiziert:

• Überwachen Sie regelmäßig die Körpertemperaturanzeigen, stabilisieren Sie sie mit Tüchern mit einem feuchten und kühlen Handtuch, Duschvorgängen, kühlen Getränken und Klimaanlagen im Aufenthaltsbereich. Tragen Sie bei körperlicher Aktivität feuchte, leichte Kleidung. Falls angezeigt, nehmen Sie fiebersenkende Medikamente ein.
• Abhängig von den Symptomen und Störungen systematisch einen Arzt aufsuchen. Wenn es an Tränensekreten mangelt, verwenden Sie spezielle Augentropfen. Tragen Sie regelmäßig Feuchtigkeitscremes auf, um trockene Haut zu lindern.
• Essen Sie nur flüssige Lebensmittel, verwenden Sie gegebenenfalls künstliche Speichelpräparate, vermeiden Sie heiße und trockene Lebensmittel und Lebensmittel.
• Stellen Sie Zahnprothesen bereit.
• Familienplanung sollte nur nach genetischer Beratung erfolgen.
• Kariespräventionsmaßnahmen beachten, frühzeitige Remineralisierungstherapie und Fluoridierung durchführen.

Patienten, die sich an diese Empfehlungen halten, leben ein ganz normales Leben, gründen Familien und sind sozial aktiv. Gleichzeitig ist das Verständnis und die Beteiligung der Angehörigen von erheblicher Bedeutung.