Rechtes Syndrom

Das Rett-Syndrom (auch als Rett-Syndrom bekannt) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems in der Regel bei Mädchen beeinflusst. Das Rett-Syndrom manifestiert sich normalerweise in der frühen Kindheit, normalerweise zwischen 6 und 18 Monaten. Der Zustand ist nach dem österreichischen Arzt Andreas Rett benannt, der die Erkrankung 1966 erstmals beschrieb.

Die Hauptmerkmale des Rett-Syndroms umfassen:

1. Verlust von Fähigkeiten: Kinder mit Rett-Syndrom beginnen in der Regel das Leben als scheinbar normalerweise entwickelnde Kinder, aber dann im Alter von 6 und 18 Monaten kommt es zu einem Verlust zuvor entwickelter Fähigkeiten und Verschlechterungen der motorischen und Kommunikationsfähigkeiten.
2. Stereotype motorische Bewegungen: Kinder können stereotype motorische Verhaltensweisen wie Händigkeit sowie andere unfreiwillige Bewegungen aufweisen.
3. Kommunikationsschwierigkeiten: Sie können die Fähigkeit verlieren, zu kommunizieren und nicht mehr zu sprechen oder Wörter zu verwenden, um zu kommunizieren.
4. Soziale Isolation: Kinder mit Rett-Syndrom können unter sozialer Isolation und Schwierigkeiten leiden, sich mit anderen zu verbinden.
5. Verhaltens- und emotionale Probleme: Das Rett-Syndrom kann von Aggression, Angst, Reizbarkeit und anderen emotionalen und Verhaltensproblemen begleitet werden.

Das Rett-Syndrom wird normalerweise durch genetische Mutationen verursacht. Das mit diesem Syndrom verbundene Hauptgen ist mecp2. Es kann jedoch zufällig ohne eine vererbte Veranlagung manifestieren.

Die Behandlung des Rett-Syndroms zielt darauf ab, Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dies kann die körperliche und sprachliche Therapie sowie Medikamente zur Behandlung von Symptomen umfassen. Die Unterstützung von Eltern und Familien spielt auch eine wichtige Rolle bei der Betreuung von Kindern mit Rett-Syndrom.

Epidemiologie

Das Rett-Syndrom (Rett-Syndrom) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung und ihre Prävalenz ist recht gering. Epidemiologische Daten können von Region zu Region geringfügig variieren, im Allgemeinen charakterisieren die folgenden Tatsachen ihre Prävalenz:

1. Geschlecht und Rasse: Rett-Syndrom tritt hauptsächlich bei Mädchen auf. Diese Störung ist auf Mutationen im MECP2-Gen zurückzuführen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Daher fehlen Jungen normalerweise ein X-Chromosom, während Mädchen zwei haben, was die Mutation teilweise kompensieren kann. Frauen mit einer Mutation im MECP2-Gen können in unterschiedlichem Maße Symptome aufweisen.
2. Seltenheit: Das Rett-Syndrom wird als seltene Störung angesehen. Die genaue Prävalenz kann variieren, aber die allgemeine Rate beträgt etwa 1 Fall pro 10.000 bis 15.000 lebende Mädchen.
3. Genetik: Die meisten Fälle des Rett-Syndroms sind auf neue Mutationen im MECP2-Gen zurückzuführen und sind nicht mit einem ererbten Weg verbunden. Es kommt zufällig vor.
4. Beginnalter: Die Symptome des Rett-Syndroms beginnen normalerweise zwischen 6 Monaten und 2 Jahren des Lebens eines Kindes.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Rett-Syndrom in unterschiedlichem Schweregrad auftreten kann, und einige Kinder können eine mildere Form der Störung haben. Epidemiologische Daten werden erforscht und aktualisiert, da moderne diagnostische Techniken und die molekulare Genetik eine genauere Identifizierung von Fällen der Störung ermöglichen.

Ursachen Rechtes Syndrom

Die Hauptursache des Rett-Syndroms sind Veränderungen im Gen-Gen-Gen-MECP2 (Methyl-CPG-Binding-Protein 2), das sich auf dem X-Chromosom befindet. Diese Mutation kann zufällig während der fetalen Entwicklung auftreten und wird nicht von den Eltern geerbt.

Das Rett-Syndrom tritt normalerweise im Hintergrund einer MECP2-Mutation auf, die verschiedene Änderungen im Gen wie Deletionen, Duplikationen, Insertionen und andere umfassen kann. Diese Veränderungen im MECP2-Gen beeinflussen die Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Rett-Syndrom bei Mädchen viel häufiger ist als bei Jungen. Dies liegt daran, dass sich das MECP2-Gen auf dem X-Chromosom befindet und Jungen nur ein X-Chromosom haben. Mädchen hingegen haben zwei x Chromosomen, und eine von ihnen kann durch ein normales X-Chromosom teilweise kompensiert werden.

Die genauen Mechanismen, durch die eine Mutation im MECP2-Gen zu den Symptomen des Rett-Syndroms führt, werden immer noch untersucht, es wird jedoch angenommen, dass sie mit einer beeinträchtigten Funktion dieses Gens bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns zusammenhängen.

Risikofaktoren

Das Rett-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht und tritt am häufigsten zufällig aufgrund neuer Veränderungen im MECP2-Gen auf, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Der Hauptrisikofaktor ist daher die Position des Kindes in Bezug auf das mutierte X-Chromosom und die Zufälligkeit dieser Mutation. Es gibt jedoch mehrere Faktoren, die das Risiko eines Rett-Syndroms erhöhen können:

1. Sex-Chromosom: Das Rett-Syndrom ist bei Mädchen viel häufiger als Jungen, da sich das MECP2-Gen auf dem X-Chromosom befindet. Wenn ein Mann in diesem Gen eine Mutation hat, kann es tödlich sein, weil Männer nur ein X-Chromosom haben.
2. Genetischer Faktor: Wenn ein Elternteil eine Mutation im MECP2-Gen hat, besteht ein kleines Risiko, diese Mutation an die Nachkommen zu übergeben. In den meisten Fällen tritt das Rett-Syndrom jedoch als neue Mutation auf, die zufällig während der embryonalen Entwicklung auftritt.
3. Vererbung: Obwohl das Rett-Syndrom im traditionellen Sinne nicht von den Eltern geerbt wird, haben Schwestern und Töchter von Mädchen mit dem Syndrom ein kleines erhöhtes Risiko, auch eine Mutation im MECP2-Gen zu haben.
4. Familiengeschichte: Wenn es bereits eine Familiengeschichte des Rett-Syndroms gibt, kann dies die Besorgnis erhöhen, dass ein genetisches Risiko besteht.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Rett-Syndrom eine seltene Störung ist, und die meisten Kinder mit diesem Syndrom haben eine zufällig auftretende Mutation im MECP2-Gen, unabhängig vom Vorhandensein von Risikofaktoren.

Pathogenese

Die Pathogenese des Rett-Syndroms ist mit einer Mutation im MECP2-Gen assoziiert, das das Methyl-CG-Bindungsprotein 2 (MECP2) -Protein codiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Aktivität anderer Gene, der Kontrolle der DNA-Methylierung und der Gewährleistung der normalen Funktion des Nervensystems.

Beim Rett-Syndrom führt eine Mutation im MECP2-Gen zu einer mangelhaften oder abnormalen Aktivität des MECP2-Proteins. Dies betrifft viele Gene und biologische Prozesse im Gehirn, einschließlich der neuronalen Entwicklung und Funktion.

Die Haupteigenschaften des Rett-Syndroms sind:

1. Regression: Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensmonaten, aber dann erleben Sie die Regression und den Verlust von Fähigkeiten, einschließlich Sprache, motorische Fähigkeiten und soziale Interaktion.
2. Stereotype Handbewegungen: Kinder mit Rett-Syndrom weisen häufig stereotype Handbewegungen wie Schütteln, Flattern und Reiben auf. Diese Bewegungen sind eines der Kennzeichen des Syndroms.
3. Charaktermerkmale: Kinder können autistische Merkmale wie eine begrenzte Interaktion mit anderen und Kommunikationsstörungen aufweisen.
4. Entwicklungsverzögerung: Das RETT-Syndrom wird von Verzögerungen bei motorischen, koordinierenden und psychomotorischen Fähigkeiten begleitet.

Im Laufe der Krankheit verschlechtert sich die Gehirnfunktion, was zu schweren Beeinträchtigungen in Bezug auf Verhalten und funktionelle Fähigkeiten führt.

Symptome Rechtes Syndrom

Die Symptome des Rett-Syndroms können variiert werden und sich im Laufe des Lebens eines Patienten verändern. Die Hauptzeichen dieses Syndroms sind:

1. Regression: Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln sich normalerweise für die ersten 6 bis 18 Lebensmonate, aber dann beginnen Sie, zuvor erworbene Fähigkeiten zu verlieren. Dieser Prozess kann den Verlust von motorischen Fähigkeiten sowie eine beeinträchtigte Sprache und soziale Funktionen umfassen.
2. Stereotype Handbewegungen: Eines der charakteristischen Zeichen des Rett-Syndroms sind stereotype Handbewegungen. Dies kann Schütteln, Rotationsbewegungen, Flattern, Reiben, Wischung und andere atypische Handbewegungen umfassen.
3. Begrenzte Kommunikation: Patienten mit Rett-Syndrom können nur begrenzte Kommunikationsfähigkeiten haben. Sie können aufhören, Wörter zu verwenden, um zu kommunizieren und stattdessen Kommunikation durch Gesten, Gesichtsausdrücke und andere nicht verbale Arten zu zeigen.
4. Verlust des Interesses an der Welt um sie herum: Kinder mit diesem Syndrom verlieren oft Interesse an Spielzeug, der Welt um sie herum und Kontakt mit anderen.
5. Schlafstörungen: Schlaf kann gestört werden, einschließlich Schlaflosigkeit und Nachtstörungen.
6. Motorische Probleme: Patienten können Koordination und motorische Schwierigkeiten haben, was es schwierig macht, einfache tägliche Aufgaben auszuführen.
7. Bestimmte physische Merkmale: Einige Kinder mit Rett-Syndrom haben möglicherweise physikalische Merkmale wie kleine Kopfgröße (Mikrozephalie) und reduzierte Höhe.
8. Überempfindlichkeit gegenüber Stimuli: Patienten können Überempfindlichkeit gegen Rauschen, Licht und andere Umweltstimuli aufweisen.

Die Symptome des Rett-Syndroms können von Patient zu Patienten erheblich variieren, und ihre Schwere kann sich im Laufe eines Lebens verändern. Die Krankheit ist fortschreitend und der Zustand der Patienten verschlechtert sich im Laufe der Zeit.

Bühnen

In der Regel gibt es vier Hauptstufen des Rett-Syndroms:

1. Primärstadium: Diese Stufe beginnt in der frühen Kindheit, normalerweise zwischen 6 Monaten und 2 Jahren. Kinder in dieser Phase entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensmonaten normalerweise, verlieren dann jedoch zuvor erworbene Fähigkeiten. Dies kann eine Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten, der sozialen Funktionen und der Sprache umfassen.
2. Regressives Stadium: Diese Stufe ist durch dramatische Regression des Patienten gekennzeichnet. Kinder können die Fähigkeit verlieren, zu gehen, zu reden und mit der Welt um sie herum zu interagieren. Stereotype Handbewegungen und Armbewegungen im "Gebetstil" können charakteristisch werden.
3. Plateau: Wenn Kinder ein Plateau betreten, verlangsamt sich die Verschlechterungsrate. Die Symptome werden stabiler und die Dauer dieses Stadiums kann variieren.
4. Stabilitätsniveau: Im letzten Stadium des Rett-Syndroms bleiben die Symptome stabil und die Patienten können weiterhin eine laufende medizinische Überwachung und Pflege erfordern.

Diese Entwicklungsstadien können individuelle Unterschiede aufweisen, und für jeden Patienten können sich die Perioden des Plateaus und der Stabilität unterscheiden. В

Formen

Das Rett-Syndrom hat mehrere Formen, aber die Hauptformen sind die klassische Form und die atypische Form. Hier sind ihre Hauptmerkmale:

1. Klassische Form des Rett-Syndroms:

   • Gekennzeichnet durch den Beginn der Symptome in der frühen Kindheit, normalerweise zwischen 6 Monaten und 2 Jahren.
   • Kinder verlieren zuvor erworbene Fähigkeiten in motorischer Aktivität, sozialer Anpassung und Kommunikation.
   • Stereotype Handbewegungen wie Schütteln, Spritzen und wiederholtes Reiben der Hände erscheinen.
   • Zu den charakteristischen Symptomen gehören der Sprachverlust oder die Entwicklung von Aphasie (Verlust der Sprechfähigkeit), Schlafstörungen und aggressives und feindliches Verhalten.
   • Die meisten Fälle der klassischen Form des Rett-Syndroms sind mit Mutationen im MECP2-Gen verbunden.

2. Atypische Form des Rett-Syndroms:

   • Diese Form des Syndroms weist weniger typische Manifestationen auf, und das Beginn der Symptome kann in einem älteren Alter sein, manchmal im Jugendalter oder im Erwachsenenalter.
   • Die Symptome können weniger schwerwiegend sein und nicht so stereotyp sind wie in klassischer Form.
   • Mutationen im MECP2-Gen können auch eine atypische Form des Rett-Syndroms verursachen, aber sie können unterschiedlicher Natur sein.

Komplikationen und Konsequenzen

Diese Komplikationen und Konsequenzen können je nach Schwere des Syndroms und der Wirksamkeit von Pflege und Rehabilitation variieren. Hier sind einige der möglichen Komplikationen und Konsequenzen:

1. Verlust der motorischen Fähigkeiten: Kinder mit Rett-Syndrom verlieren häufig zuvor erworbene motorische Fähigkeiten. Dies kann zu einer schlechten motorischen Koordination und zu Unabhängigkeitsverlust führen.
2. Sprachverlust: Viele Kinder mit Rett-Syndrom verlieren ihre Rede oder entwickeln Aphasie (beeinträchtigte Sprechfähigkeit). Dies erschwert die Kommunikation und soziale Interaktion.
3. Stereotype Bewegungen: charakteristische Merkmale des Rett-Syndroms sind stereotype Handbewegungen wie Schütteln, Spritzen und wiederholtes Reiben der Hände. Diese Bewegungen können unfreiwillig sein und können im täglichen Leben zu Schwierigkeiten führen.
4. Soziale Isolation: Aufgrund von Kommunikation und sozialer Interaktion können Patienten mit Rett-Syndrom soziale Isolation und Schwierigkeiten bei der Aufstellung von Beziehungen zu anderen erleben.
5. Mundgesundheitsprobleme: Unkontrollierter Speichelfluss und häufige Handbewegungen können Schwierigkeiten mit Mundgesundheit wie möglicher Zahnfleisch- und Zahnprobleme verursachen.
6. Skoliose: Einige Patienten mit Rett-Syndrom können Skoliose (Torticollis) entwickeln.
7. Essensprobleme: Patienten mit Rett-Syndrom können aufgrund des Verlusts von Essen und Kauenfähigkeiten Schwierigkeiten haben.
8. Erhöhtes Risiko für Anfälle: Einige Kinder mit Rett-Syndrom können ein erhöhtes Risiko für Anfälle haben.

Diagnose Rechtes Syndrom

Die Diagnose des Rett-Syndroms umfasst normalerweise die folgenden Schritte:

1. Klinische Untersuchung und Vorgeschichte: Der Arzt wird die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Patienten befragen, um eine medizinische und Familienanamnese zu erhalten. Die klinische Untersuchung kann auch eine Bewertung der physischen und psychomotorischen Entwicklung des Kindes umfassen.
2. Diagnostische Kriterien: Bestimmte klinische Kriterien, die von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zugelassen wurden, werden verwendet, um die Diagnose des Rett-Syndroms zu ermitteln. Diese Kriterien umfassen den Verlust der Handschriftfähigkeit, den Verlust sozialer Fähigkeiten, stereotype Handbewegungen und das obligatorische Vorhandensein einer Mutation im MECP2-Gen.
3. Gentests: Um die Diagnose des Rett-Syndroms zu bestätigen, wird Gentests durchgeführt, um eine Mutation im MECP2-Gen nachzuweisen. Dies ist eines der wichtigsten Kriterien für die Diagnose.
4. Zusätzliche Tests: Ihr Arzt kann zusätzliche Tests wie Neurophysiologie-Tests, Neuroimaging, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Elektroenzephalographie (EEG) bestellen, um andere medizinische Probleme oder Komplikationen auszuschließen.

Wenn das Rett-Syndrom vermutet wird, wird empfohlen, einen auf neurologischen Entwicklungs- und Genetik spezialisierten Arzt für eine umfassende Bewertung und genaue Diagnose zu sehen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht die Rehabilitation und die Unterstützung des Patienten, so früh wie möglich zu beginnen.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des Rett-Syndroms beinhaltet die Unterscheidung dieser Erkrankung von anderen neurologischen und psychiatrischen Störungen, die ähnliche Symptome aufweisen können. Es ist wichtig, eine umfassende Prüfung durchzuführen und die folgenden möglichen Diagnosen zu berücksichtigen:

1. Pädiatrischer Autismus: Rett-Syndrom und Autismus können einige Ähnlichkeiten in klinischen Manifestationen teilen, einschließlich sozialer Isolation und Beeinträchtigung der Kommunikationsfähigkeiten. Das Rett-Syndrom beginnt jedoch normalerweise mit der normalen Entwicklung und beinhaltet den Verlust von Fähigkeiten, während sich Autismus ab Beginn des Lebens manifestiert.
2. Pediatric katatonisches Syndrom: Es ist eine psychiatrische Störung, die möglicherweise von stereotypen Bewegungen und sozialer Isolation begleitet wird.
3. Dissinger-Störung bei Kindern: Dies ist eine seltene Störung, bei der ein Kind zuvor erworbene Fähigkeiten verliert. Es kann das Rett-Syndrom in seinen Symptomen ähneln.
4. Epilepsie: Einige Formen der Epilepsie können sich mit stereotypen Bewegungen und einer beeinträchtigten psychomotorischen Entwicklung manifestieren.
5. Andere neurodegenerative Erkrankungen: In einigen Fällen können die Symptome des Rett-Syndroms anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Hunt-Krankheit, Acerulinämie oder Krabbe-Krankheit ähnlich sein.

Gentests und zusätzliche Tests unter Anleitung eines erfahrenen Neurologen oder Genetikers sind für eine genaue Differentialdiagnose von entscheidender Bedeutung. Die Festlegung einer genauen Diagnose ist für die ordnungsgemäße Behandlung und die Unterstützung der Patienten von wesentlicher Bedeutung.

Behandlung Rechtes Syndrom

Die Behandlung mit Rett-Syndrom zielt darauf ab, Symptome zu behandeln und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Es ist wichtig zu beachten, dass das Rett-Syndrom eine neurodegenerative Störung ist und eine vollständige Heilung derzeit nicht möglich ist. Die Behandlung enthält typischerweise die folgenden Komponenten:

1. Drogentherapie: Medikamente können verwendet werden, um einige der Symptome des Rett-Syndroms wie epileptische Anfälle, aggressives Verhalten und Schlafstörungen zu behandeln. Zum Beispiel können Antidepileptika, Antidepressiva und andere Medikamente in Abhängigkeit von den spezifischen Bedürfnissen des Patienten verschrieben werden.
2. Physiotherapie und Rehabilitation: Physiotherapie und orthopädische Techniken können dazu beitragen, die körperliche Entwicklung zu unterstützen und die Bewegungskoordination zu verbessern.
3. Sprachtherapie und Sprachtherapie: Diese Methoden verbessern die Kommunikationsfähigkeiten und die Fähigkeit zu kommunizieren.
4. Unterstützung und Bildung: Psychologische und soziale Unterstützung steht für Patienten und ihre Familien zur Verfügung. Bildungsprogramme können Familien helfen, besser zu verstehen und zu lernen, mit dem Rett-Syndrom fertig zu werden.
5. Adaptive Technologie: Die Verwendung verschiedener technologischer Tools wie spezialisierte Apps und Kommunikatoren kann die Kommunikationsfähigkeiten bei Patienten mit Rett-Syndrom verbessern.
6. Genetische Therapien und klinische Studien: Forschung und klinische Studien können in Zukunft neue Behandlungen vorlegen, da das Rett-Syndrom mit Genmutationen assoziiert ist. Derzeit werden verschiedene Gentherapien untersucht.

Die Behandlung des Rett-Syndroms sollte immer individuell und auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten sein. Der Behandlungsplan ist auf das klinische Bild zugeschnitten und mit dem Neurologen und anderen Spezialisten koordiniert. Es ist wichtig, dem Patienten maximale Unterstützung und Lebensqualität in seinen Fähigkeiten zu bieten.

Verhütung

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung und ihr Auftreten ist auf Mutationen in Genen zurückzuführen. Daher wird das Syndrom als solches nicht vorbeugen. Es kann sich bei Kindern mit den relevanten genetischen Mutationen entwickeln.

Genetische Beratung und Tests können jedoch für Familien hilfreich sein, die eine Vorgeschichte des Rett-Syndroms oder in anderen ähnlichen genetischen Bedingungen haben. Wenn eine Familie bereits ein Kind mit Rett-Syndrom hat, kann die genetische Beratung ihnen helfen, das Risiko zu verstehen, diese Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Prognose

Die Prognose des Rett-Syndroms kann je nach Schweregrad der Symptome und der Verfügbarkeit medizinischer Unterstützung stark variieren. Das Rett-Syndrom ist normalerweise nicht tödlich, und die meisten Betroffenen überleben im Erwachsenenalter. Lebensqualität und Prognose können jedoch stark variieren:

1. Leichte Fälle: Einige Kinder mit Rett-Syndrom haben mildere Symptome und können unabhängig voneinander grundlegende tägliche Aufgaben ausführen. Sie haben möglicherweise eine bessere Prognose und können einen unabhängigeren Lebensstil führen.
2. Schwere Fälle: Einige Kinder mit Rett-Syndrom haben schwerere Symptome und erfordern eine kontinuierliche medizinische und soziale Unterstützung. In diesen Fällen kann die Lebensqualität erheblich reduziert werden.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Rett-Syndrom bei verschiedenen Kindern auf unterschiedliche Weise manifestieren kann, und jeder Fall ist einzigartig. Medizinische und Rehabilitationsunterstützung sowie frühzeitige Intervention und Therapie können die Prognose und Lebensqualität von Kindern mit diesem Syndrom erheblich verbessern. Die frühere Behandlung und Rehabilitation beginnt, desto bessere Ergebnisse werden normalerweise erzielt.

Literatur verwendet

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologie. Nationales Handbuch. Band 1. Geotar-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medizinische Genetik. Ein nationales Handbuch. Geotar-Media, 2022.