Svayersyndrom

Von den selten vorkommenden angeborenen Pathologien ist das Svayer-Syndrom besonders hervorstechend. Diese Krankheit weist auf eine gestörte Struktur des Y-Chromosoms hin - beispielsweise auf das Fehlen eines einzelnen Gens oder dessen Mutation.

Die Krankheit kann mehrere Namen haben: sie wird oft als weibliche Gonadendysgenesie oder einfach als Gonadendysgenesie bezeichnet. Der Name des Svayer-Syndroms ist auf den Namen Dr. Gerald Svayer zurückzuführen, der die Pathologie erstmals in den 50er Jahren des letzten Jahrhunderts beschrieben hat.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Das Svayer-Syndrom ist relativ selten, obwohl Experten auf einen Mangel an Informationen über diese Art von Pathologie hinweisen. Die Häufigkeit des Auftretens des Syndroms wird von der Statistik nur annähernd geschätzt, so zum Beispiel bei 80 Tausend neugeborenen Kindern.

Das Svayera-Syndrom hat mit der Mutationskette in den Y-Chromosomen-Genen zu tun. Ungefähr 15% der Patienten, die an einer solchen Pathologie leiden, zeigen Deletionen im SRY-Gen - es handelt sich um chromosomale Umlagerungen, die mit dem Verlust der Chromosomenstelle einhergehen. Das SRY-Gen (Sex determining Region Y) ist im Y-Chromosom lokalisiert und nimmt entsprechend dem männlichen Phänotyp an der Entwicklung des Körpers teil.

[6], [7],

Ursachen svayersyndrom

Die häufigste Ursache für die Entwicklung des Svayer-Syndroms ist die mikrostrukturelle Transformation des Y-Chromosoms, begleitet vom Verlust des SRY-Gens, zusammen mit Punktmutationen der stimmhaften DNA-Region.

Das SRY-Gen befindet sich am kurzen Arm des Y-Chromosoms. Seine Funktion ist die Codierung eines Proteins, das an Gene bindet, die das Geschlecht eines zukünftigen Kindes nach einem männlichen Phänotyp bestimmen.

Mutationsänderungen im Gen führen dazu, dass das falsche, "nicht arbeitende" Protein synthetisiert wird. Die Differenzierung von Sertoli-Zellen ist gestört. Als Ergebnis werden die Samenkanälchen nicht richtig gebildet und die dysgenetischen Gonaden werden gebildet.

Die Bildung anderer Organe der Sexualsphäre erfolgt nach dem weiblichen Phänotyp, obwohl im Karyotyp ein Y-Chromosom vorhanden ist.

[8], [9]

Risikofaktoren

Zur Prävention oder rechtzeitige Erkennung von Chromosomenanomalien in dem Fötus während der Schwangerschaft, sollte der Arzt die zukünftigen Eltern zu verfügbaren genetischen Erkrankungen fragt, Lebensbedingungen, usw. Wie in mehreren Studien, Genmutationen nachgewiesen worden -. Einschließlich, und XY-Gonadendysgenesie, hängt weitgehend von diesen Faktoren.

Unter anderem identifizierten Experten eine Risikogruppe, die Folgendes beinhaltet:

• Eltern, deren Alter 35 Jahre überschreitet;
• Familie, in der Blutsverwandte mit diagnostizierten Chromosomenanomalien vorkommen;
• Eltern arbeiten in schädlichen industriellen Bedingungen;
• Eltern, die lange Zeit in der Region leben und einen ungünstigen ökologischen (Strahlen) Hintergrund haben.

All diese Faktoren erhöhen signifikant das Risiko, das Svayer-Syndrom und andere chromosomale Anomalien im Fötus zu entwickeln, insbesondere wenn erbliche Pathologien auf der Genebene vorliegen.

[10], [11], [12], [13], [14],

Pathogenese

Die pathogenetischen Merkmale des Svayer-Syndroms liegen in der falschen Information des Y-Chromosoms - es gibt eine Störung in der Aktivität des Locus, die das Geschlecht und die Qualität der Entwicklung der Hoden bestimmt. Dieser Locus befindet sich im p11.2-Teil des Y-Chromosoms. Aufgrund der gestörten Aktivität kommt es zu einer Unterentwicklung der Zellstrukturen, die zunächst zu Geschlechtsdrüsen werden mussten. Infolgedessen ist die Produktion von Sexualhormonen, sowohl weiblich als auch männlich, vollständig blockiert.

Wenn dem Körper ein adäquater hormoneller sexueller Hintergrund fehlt, folgt die Entwicklung einem weiblichen Bild. Auf dieser Basis entwickelt sich ein neugeborenes Baby mit Chromosomen XY oder mit einem fragmentarischen Y-Chromosom entsprechend dem weiblichen Phänotyp.

Mädchen mit Svayer-Syndrom haben angeborene Eierstock-Dysgenesie, die hauptsächlich während der Periode der erwarteten Pubertät gefunden wird. Selbst in Gegenwart von Eileitern und Genitalien erfahren die Patienten keine Gonaden-Transformation in die Eierstöcke. Die Entwicklung der Gebärmutter ist in der Regel nicht ausreichend.

Patienten mit Svayer-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Gonadenmalignität - etwa 30-60%. Um Komplikationen zu vermeiden, sollten Gonaden so bald wie möglich entfernt werden.

[15], [16], [17]

Symptome svayersyndrom

Bis zum Eintritt des Kindes in die Geschlechtsreife sind die Symptome des Svayer-Syndroms klinisch nicht vorhanden. Nur im Laufe des Wachsens finden sich die entsprechenden pathologischen Merkmale:

• Fehlen oder geringer Ausdruck der Haare in der Schamgegend und Achselhöhlen;
• kleine Entwicklung von Milchdrüsen;
• "Kind" Uterus, manchmal vor dem Hintergrund der vaginalen Hypoplasie;
• intersexuelle Variation des Builds;
• atrophische Prozesse im Schleimgewebe der Geschlechtsorgane;
• Unterentwicklung von äußeren Geschlechtsorganen.

Sexuelle Reife bei Patienten mit Svayer-Syndrom tritt nicht auf: Der Körper produziert nicht die notwendigen Hormone - Östrogene. Die meisten dieser Frauen haben keinen monatlichen Zyklus oder es gibt kleinere menstruationsähnliche Sekrete.

Im reiferen Alter können die Patienten das Svayer-Syndrom und die Lymphangioleiomyomatose kombinieren - eine seltene polysystemische Erkrankung mit zunehmenden zystisch destruktiven Veränderungen des Lungengewebes. Das lymphatische System ist betroffen, Angiomyolipome werden in den Organen der Bauchhöhle gebildet. Pathologie manifestiert sich durch spontanen Pneumothorax, zunehmende Dyspnoe, episodische Hämoptysen. Solche Fälle sind selten, aber sie sollten beachtet werden.

Merkmale des Körpers mit Svayer-Syndrom

Durch äußere Merkmale wird es nicht möglich sein, ein gesundes Mädchen von einem Patienten mit Svayer-Syndrom zu unterscheiden. Patienten, die an dem Syndrom leiden, das mit der Hinzufügung des Körpers innerhalb der Norm verbunden ist, angemessene Wachstumsraten und die gebildete äußere sexuelle Sphäre. Viele von ihnen zeigen eine physiologisch normale Entwicklung des Uterus und der Anhänge, jedoch ist oft eine Hypoplasie vorhanden. Die Funktionsstörung der Eierstöcke wird vor dem Hintergrund einer offensichtlichen Veränderung der Organe beobachtet.

Wenn das geschlechtsreife Alter erreicht ist, sind die äußeren Anzeichen des Syndroms bei einigen Patienten ausgeprägter. Es gibt eine intersexuelle oder eunuchoide Art von Körperbau: breite Schultern, schmales Becken, hohes Wachstum, massiver Unterkiefer, volumetrische Muskeln.

Bei der Untersuchung finden sich statt der Eierstöcke manchmal Bindegewebeelemente, Einschlüsse aus dem Drüsengewebe. Patienten mit Svayer-Syndrom sind steril - das heißt, sie reifen nicht zu Follikeln, es gibt keine Eizellen, sie können ein Kind nicht auf natürliche Weise empfangen.

[18], [19], [20],

Komplikationen und Konsequenzen

In der Regel haben Patienten mit angeborenem Svayer-Syndrom immer Schwierigkeiten, ein Kind zu bekommen. Fehlen eines monatlichen Zyklus, Verzögerung der sexuellen Entwicklung - diese Zeichen sind oft der Grund für einen Arztbesuch, aufgrund dessen die Diagnose des Syndroms festgestellt wird.

Für viele kranke mit dem Syndrom wird der Wunsch, eine Mutter zu werden, Realität - dank der neuesten Methoden der Reproduktionsmedizin. Das Verfahren der In-vitro-Fertilisation unter Verwendung von Spendereiern ist in der Lage, ein ähnliches Problem zu lösen.

Eine weitere schwere Komplikation des Svayer-Syndroms ist die Entwicklung maligner Tumoren. Diese Komplikation kann auch vermieden werden, wenn die Gonadenstränge so früh wie möglich entfernt werden - insbesondere wenn Anzeichen einer Virilisierung vorliegen. Bis heute wurde kein Grund für die Entwicklung von malignen Tumoren bei Patienten mit Svayer-Syndrom festgestellt. Die Prognose nach der Sondierungsoperation ist jedoch überwiegend positiv.

[21], [22]

Diagnose svayersyndrom

Erkennen Sie das Svayer-Syndrom in der überwiegenden Mehrheit der Fälle nur dann, wenn der Patient die Geschlechtsreife erreicht hat. Mädchen zeigen keine ausreichende sexuelle Entwicklung, es gibt keinen natürlichen Monatszyklus.

In einigen Fällen wird das Syndrom bereits im Stadium der Dysplasie oder Malignität der dysgenetischen Gonaden diagnostiziert. Die endgültige Diagnose des "Svayer-Syndroms" wird nach einer genetischen Analyse mit der Definition eines männlichen Karyotyps bei einer Patientin (46 XY) gestellt.

Wenn die Diagnose gestellt wird, muss das Niveau der Gonadotropine im Blutplasma (FSH und LH) ebenso berücksichtigt werden wie die Östrogenausscheidung und die Östradiolkonzentration.

Die Ultraschalluntersuchung erlaubt uns, die Entwicklungsdefekte der Fortpflanzungsorgane im Syndrom zu betrachten. Zusätzlich kann der Arzt eine Hysterosalpingographie verschreiben.

[23], [24], [25]

Differenzialdiagnose

Manchmal ist es schwierig, das Syndrom zu unterscheiden - in erster Linie ist es notwendig, das Svayer-Syndrom unter anderen Arten der Dysgenesie zu unterscheiden. Bei der laparoskopischen Operation wird üblicherweise eine Biopsie durchgeführt und der Karyotyp beurteilt.

Für Patienten mit Svayer-Syndrom gibt es keine körperlichen Defekte und eine allgemeine Entwicklungsverzögerung. Oft haben die Patienten normales Wachstum, können aber unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale und erheblichen sexuellen Infantilismus aufweisen. Karyotype Parameter sind 46 XX oder 46 XY.

Bei der Mischform des Dysgenesisyndroms ist eine Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane möglich: Die Klitoris ist leicht vergrößert, die Verbindung des unteren Segments der Vagina mit der Urethra kann beobachtet werden.

In einigen Fällen ist es notwendig, das Swier- Syndrom mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom zu differenzieren, ebenso wie die verzögerte sexuelle Entwicklung des zentralen Ursprungs.

Laut der Schrift wird das Svayer-Syndrom oft mit dem Svayer-James-McLeod-Syndrom verwechselt. Diese Pathologien haben nichts gemeinsam und unterscheiden sich grundlegend voneinander.

[26], [27], [28]

Behandlung svayersyndrom

Da die dysgenetischen Gonaden ein erhöhtes Krebsrisiko haben, werden sie so schnell wie möglich entfernt - in der Kindheit oder unmittelbar nach der Diagnose des Svayer-Syndroms.

Nach dem chirurgischen Eingriff wird allen Patienten, beginnend mit der Adoleszenz, eine Hormonersatztherapie verschrieben. Dies ermöglicht die adäquate Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale und dient gleichzeitig der Vorbeugung von Erkrankungen des Knochensystems (Osteoporose).

Es ist ratsam, die Substitutionsbehandlung mit Svayer-Syndrom von 14-15 Jahren zu beginnen. Bevorzugte Medikamente sind konjugierte Östrogenpräparate (Premarin in einer Dosierung von 625 μg täglich) und β-Estradiol (Proginova in einer Dosierung von 1 mg täglich). Es ist akzeptabel, Östrogenpräparate auf die äußere Haut zu applizieren: In solchen Fällen wird beispielsweise Divigel verwendet.

Hormonelle Therapie mit dem Syndrom ist in der Regel verlängert - bis zum erwarteten normalen Beginn der Menopause (Alter etwa 50 Jahre). Während des hormonellen Verlaufs beurteilt der Arzt regelmäßig die Angemessenheit der individuell ausgewählten Therapie.

Patienten mit Svayer-Syndrom haben keine Eier. In einigen Fällen ist es jedoch möglich, eine Schwangerschaft nach dem IVF-Verfahren zu ertragen (Spenderzellen werden verwendet).

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen zur Verhinderung der Entwicklung des fötalen Syndroms Svayer und andere Chromosomenanomalien sind in der Regel komplex und bestehen aus mehreren Stadien.

1. Die erste Stufe der Prävention sollte in der Planungsphase der Schwangerschaft durchgeführt werden. Das Ziel dieser Phase ist die Beseitigung der Ursachen, die die Entwicklung von angeborenen Fehlbildungen oder Chromosomenanomalien auslösen können. Die Eltern des Kindes sollen die Auswirkungen auf ihrer Gesundheit aller schädlichen Faktoren. Schädliche Industrieemissionen, minderwertige Lebensmittel, Drogen, schlechte Gewohnheiten, Haushaltschemikalien, usw. über ein paar Monate vermeiden, bevor eine Frau Konzeption sollte besondere Vitamine für Schwangere nehmen, sowie Alarm Entwicklung von akuten respiratorischen Virusinfektion und Influenza-Infektion.
2. Die zweite Phase besteht darin, die Genetik zu besuchen: Es ist notwendig, das Vorhandensein einer nachteiligen Vererbung zu bestimmen und, falls notwendig, den effektivsten Weg der Familienprävention zu wählen.
3. Das dritte Stadium des Svayer-Syndroms wird während der Schwangerschaft durchgeführt. Eine Frau sollte gut auf ihre Gesundheit achten, nicht rauchen, keinen Alkohol trinken, keine Medikamente einnehmen, ohne einen Arzt zu verschreiben. Auch muss man richtig essen, es ist genug, um an der frischen Luft usw. Zu sein

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Prognose

Alle Patienten, bei denen das Svayer-Syndrom diagnostiziert wurde, fallen in die Gruppe der absoluten Infertilität. Selbst bei einem monatlichen Zyklus tritt eine Schwangerschaft entweder nicht auf oder wird dringend davon abgeraten, weil das Risiko für verschiedene Komplikationen und Anomalien beim ungeborenen Kind erhöht ist.

Die meisten Ärzte empfehlen, Gonaden zu entfernen, da ein hohes Risiko besteht, einen malignen Tumor zu entwickeln.

Svayer Syndrom bezieht sich auf angeborene unheilbare Krankheiten.

[36]