Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Syndrome polyglanduljarnoj der Mangelhaftigkeit (polyglandulärnyje die Syndrome der Autoimmung, die Syndrome polyendokrinowych der Mangelhaftigkeit) sind vom kompetitiven Zusammenbruch der Funktion einiger endokrinen Drüsen charakterisiert. Ätiologie in den meisten Fällen. Die Symptome werden durch eine Kombination von endokrinen Mängeln bestimmt, die eine der drei bekannten Arten von Pathologien darstellen können. Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen von Hormonstudien und der Bestimmung von Antikörperspiegeln gegen die am pathologischen Prozess beteiligten endokrinen Drüsen. Die Behandlung beinhaltet den Ersatz eines verlorenen oder mangelhaften Hormons.
[Ursachen polyglanduläre Insuffizienzsyndrom
Ursache endokriner Mangelerscheinungen können Infektionen, Infarkte oder Tumore sein, die die endokrine Drüse teilweise oder vollständig zerstören. Dennoch ist der auslösende Mechanismus der polyglandulären Insuffizienz eine Autoimmunreaktion, die zur Entwicklung von Autoimmunentzündung, lymphozytärer Infiltration und teilweiser oder vollständiger Zerstörung der endokrinen Drüse führt. Die Beteiligung am pathologischen Autoimmunprozess einer endokrinen Drüse wird fast immer von der Beteiligung anderer Drüsen begleitet, was zur Entwicklung mehrerer endokriner Mängel führt. Drei Modelle von neu auftretenden Autoimmunerkrankungen werden beschrieben.
Und tippe ein
Der Ausbruch tritt gewöhnlich in der Kindheit (besonders häufig im Zeitraum von 3 bis 5 Jahren) oder bei Erwachsenen unter 35 Jahren auf. Hypoparathyreoidismus ist die häufigste endokrine Pathologie (79%), gefolgt von Nebenniereninsuffizienz (72%). Die Entwicklung einer Gonadeninsuffizienz tritt bei 60% der Frauen und bei etwa 15% der Männer nach Beginn der Pubertät auf. Chronische Candidose der Haut und der Schleimhäute ist eine charakteristische Pathologie. Es kann Malabsorption mit einem Mangel an Cholecystokinin verbunden sein; Andere ätiologische Faktoren sind interstitielle Lymphangiektasien, IgA-Mangel, übermäßiges Bakterienwachstum. Obwohl 2/3 Patienten Antikörper gegen pankreatische Glutaminsäure-Decarboxylase haben, ist die Entwicklung von Typ-1-Diabetes nicht üblich. Ektodermale Erkrankungen können ebenfalls auftreten (z. B. Hypoplasie des Zahnschmelzes, Sklerose des Trommelfells, tubulointerstitielle Pathologie, Keratokonjunktivitis). Ich kann sich als erbliches Syndrom entwickeln, das normalerweise autosomal-rezessiv vererbt wird.
II-Typ (Schmidt-Syndrom)
Multiple endokrine Störungen entwickeln sich normalerweise im Erwachsenenalter, mit einem Höchststand von 30 Jahren. Bei Frauen ist diese Pathologie 2 mal häufiger. Es wird immer in der pathologischen Prozess NNR beteiligt und oft Schilddrüse und Pankreas-Inselzellen, Anomalie davon ist die Ursache für Typ-1-Diabetes häufig Antikörper gegen die Zielorgane erkennen, vor allem gegen ACTH Cytochrom P450. Es kann ein Defizit sowohl der Mineralocorticoid- als auch der Glucocorticoidfunktionen geben. Degradation endokrine Drüsen entwickeln meist als Folge der Zell-vermittelten Autoimmunreaktionen, oder als Folge der Reduktion von Suppressor-T-Zell-Funktion, oder als Folge von anderen Arten von T-Zell-vermittelte Schädigung. Ein charakteristisches Merkmal ist die Verringerung der systemischen T-Zellen-vermittelte Immunität, als negative Ergebnisse für Standardproben intradermal Antigene manifestiert. Verwandten ersten Grades Reaktivität wurde ebenfalls um etwa 30%, bei normalen endokrinen Funktion reduziert.
Einige Patienten haben schilddrüsenstimulierende Antikörper, und anfänglich gibt es klinische Symptome einer Hyperthyreose.
Theoretisch können spezifische HLA-Typen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Viren aufweisen, die eine Autoimmunreaktion auslösen können. Die Pathologie wird in der Regel autosomal-dominant mit variabler Ausdrucksfähigkeit vererbt.
Ill Typ
Der Typ III ist durch endokrine Störungen gekennzeichnet, die sich bei Erwachsenen entwickeln, insbesondere bei Frauen mittleren Alters. Hinzu kommt, dass nicht in der Pathologie der Nebennierenrinde beteiligt, aber mindestens zwei der folgenden Erkrankungen zu entwickeln: Schilddrüsenmangel, Typ-1-Diabetes, perniziöse Anämie, Vitiligo und Alopezie. Heritabilität kann autosomal-dominant mit partieller Penetranz folgen.
Symptome polyglanduläre Insuffizienzsyndrom
Klinische Manifestationen des Syndroms polyendokriner Defizite bei Patienten bestehen aus der Summe der Symptome einzelner endokriner Erkrankungen. Bei diesen Syndromen gibt es keine spezifischen klinischen Anzeichen wie bei der individuellen endokrinen Pathologie. Daher sollte bei Patienten mit nachgewiesenen endokrinen Erkrankungen nach einem bestimmten Zeitraum unbedingt ein Screening durchgeführt werden (klinische Untersuchung und Labordiagnostik) und das Vorliegen zusätzlicher endokriner Störungen. Angehörige von Patienten mit dieser Pathologie sollten sich der Diagnose bewusst sein, und es wird dringend empfohlen, sich einer vom Arzt verordneten Vorsorgeuntersuchung zu unterziehen. Die Messung der Antikörperkonzentrationen gegenüber Glutaminsäure-Decarboxylase kann dabei helfen, das Ausmaß des Risikos für die Entwicklung einer Pathologie festzustellen.
Diagnose polyglanduläre Insuffizienzsyndrom
Die Diagnose wird klinisch gestellt und bestätigt sich, wenn ein Labordefizit des Hormonspiegels festgestellt wird. Füllstandsmessung in den pathologischen Prozess beteiligten endokrinen Gewebe können Autoantikörper Autoimmunsyndrom endokrine aus anderen Ursachen intraorgan Pathologie helfen unterscheiden (z.B. Adrenal Unterfunktion tuberkulöse Ätiologie, keine Autoimmunschilddrüsenunterfunktion).
Das Syndrom des polyendokrinen Mangels kann auf eine Pathologie der hypothalamisch-hypophysären Zone hinweisen. In fast allen Fällen weisen erhöhte Spiegel von Dreifachhormonen in der Hypophyse im Plasma auf die periphere Natur des sich entwickelnden Defekts hin; Dennoch entwickelt sich manchmal eine Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz im Rahmen des Typ-II-Syndroms des polyendokrinen Mangels.
Risikopatienten ohne klinische Manifestationen des Syndroms sollten auf Autoantikörper untersucht werden, da diese Antikörper lange Zeit im Blut zirkulieren können, ohne eine endokrine Pathologie zu verursachen.
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Behandlung polyglanduläre Insuffizienzsyndrom
Die Behandlung verschiedener endokriner Erkrankungen in bestimmten endokrinen Organen wurde in den entsprechenden Kapiteln dieses Handbuchs diskutiert. Das Vorhandensein von Anzeichen einer endokrinen Multiorgan-Pathologie im klinischen Bild kann die Behandlung erschweren.
Eine chronische Candidose der Haut und der Schleimhäute erfordert normalerweise eine verlängerte antimykotische Therapie. Wenn dem Patienten in den frühen Stadien der Entwicklung von endokrinen Störungen (innerhalb der ersten Wochen oder Monate) immunsuppressive Dosen von Cyclosporin verabreicht werden, kann ein Behandlungserfolg erzielt werden.
IPEX-Syndrom
IPEX (Immunerkrankungen, poliendokrinopatiya, Enteropathie Syndrom, mit dem X-Chromosom verbunden ist) ist ein Syndrom, ein in einer autosomal rezessiv vererbt und ist durch eine schwere Immunautoaggressions gekennzeichnet.
Ohne Behandlung endet das IPEX-Syndrom normalerweise im ersten Jahr nach der Diagnose tödlich. Enteropathie führt zu Durchfall. Immunsuppressive Therapie und Knochenmarktransplantation können das Leben verlängern, aber das komplette Syndrom ist unheilbar.
POEMS - Syndrom
POEMS (Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathien, monoklonale Gammopathien, Hautveränderungen Syndrom, Crow-Fukaze) ist ein nicht-Autoimmun polyendocrine deficiency syndrome.
Ursache für POEMS-Syndrom wahrscheinlich Immunglobuline produziert abnormal Cluster von Plasmazellen zu zirkulieren. Patienten können Hepatomegalie, Lymphadenopathie, Hypogonadismus, Diabetes mellitus Typ 2, primären Hypothyroidismus, Hyperparathyreoidismus, Nebenniereninsuffizienz und erhöhte Bildung von monoklonalem IgA und IgG in multiplem Myelom und Hautpathologie (z.B. Hyperpigmentierung der Haut, Hautverdickung, Hirsutismus, Angiome, Hypertrichosis) . Patienten können Schwellungen, Aszites, Pleuraergüsse, Ödeme der Brustwarze und Fieber haben. Patienten mit diesem Syndrom haben auch Konzentrationen an zirkulierendem Zytokinen (IL1p, IL6), vascular endothelial growth factor und Tumornekrosefaktor a erhöht.
Die Behandlung besteht in der Durchführung der autologen Transplantation der hämatopoetischen Stammzellen mit der anschließenden Ernennung von Chemotherapie und Strahlentherapie. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate für diese Pathologie beträgt etwa 60%.