Myotonisches Syndrom

Das myotone Syndrom ist ein Phänomen, das auf einer langsamen Entspannung der Muskeln nach ihrer aktiven Kontraktion beruht. Das myotone Phänomen wird insbesondere durch schnelle Bewegungen mit erheblicher Anstrengung hervorgerufen. Danach verzögert sich die Entspannungsphase um 5–30 Sekunden. Bei echter Myotonie hat der Patient die größten Schwierigkeiten mit den ersten Bewegungen; wiederholte Bewegungen werden freier ausgeführt und können sich nach einiger Zeit normalisieren.

So ist die langsame Relaxation bei Myotonie mit einem erhöhten Tonus verbunden, dessen Reduktion deutlich verzögert erfolgt. Im weiteren Sinne wird unter dem myotonen Syndrom jede gestörte Relaxation eines erhöhten Muskeltonus verstanden, die weder mit pyramidalem noch extrapyramidalem Hypertonus zusammenhängt und vorübergehend oder dauerhaft sein kann.

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Ursachen des myotonen Syndroms

1. Thompson-Myotonie und (seltener) Becker-Myotonie.
2. Eulenburgs Paramyotonie.
3. Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom).
4. Rigid-Person-Syndrom.
5. Enzephalomyelitis mit Rigidität.
6. Dystrophische Myotonie.
7. Schwartz-Jampel-Syndrom.
8. Psedomyotonie bei Hypothyreose.
9. Tetanus (Wundstarrkrampf).
10. Pseudomyotonie bei zervikaler Radikulopathie.
11. Biss der Schwarzen Witwe.
12. Maligne Hyperthermie.
13. Malignes neuroleptisches Syndrom.
14. Tetanie.

Myotonia thompsonii

Ein klassisches Beispiel für ein myotones Syndrom ist die Thompson-Myotonie, eine autosomal-dominante (selten autosomal-rezessive – Morbus Becker) Erbkrankheit, die in jedem Alter, meist jedoch in der frühen Kindheit oder Adoleszenz, auftritt. Bei Säuglingen sind die ersten Symptome meist schon für die Mutter spürbar: Die ersten Saugbewegungen sind langsam und werden dann kräftiger; nach einem Sturz beim Spielen kann das Kind lange nicht aufstehen; um dem Kind einen Gegenstand abzunehmen, muss es seine Finger gewaltsam öffnen usw. In der Schule kann der Patient nicht sofort mit dem Schreiben beginnen oder schnell vom Schreibtisch aufstehen und zur Tafel gehen. Diese Kinder nehmen nicht an Spielen teil, die schnelle Bewegungen erfordern. Krämpfe in der Wadenmuskulatur sind typisch. Eine langsame Muskelentspannung geht manchmal mit einem myotonen Spasmus einher. Passive Bewegungen und willkürliche Bewegungen, die mit geringem Kraftaufwand oder langsam ausgeführt werden, gehen nicht mit einem myotonen Spasmus einher. Myotone Spasmen können in verschiedenen Gruppen auftreten: in der Arm- und Beinmuskulatur, der Nacken-, Kau-, Okulomotorik- und Gesichtsmuskulatur sowie in der Zungen- und Rumpfmuskulatur. Kälte verstärkt die Manifestationen der Myotonie; Alkohol lindert. Der Zustand tonischer Spasmen bei Myotonie wird meist in Sekunden gemessen und dauert fast nie länger als ein bis zwei Minuten. Häufig klagen Patienten über Schmerzen in verschiedenen Körperteilen.

Charakteristisch für die Thompson-Myotonie sind ein athletischer Körperbau und eine ausgeprägte Hypertrophie (manchmal mehr oder weniger lokal begrenzt) der quergestreiften Muskulatur. Ein wertvoller Test zum Nachweis einer Myotonie ist das Treppensteigen. Beim Gehen auf ebenem Boden treten Schwierigkeiten besonders häufig nach längeren Ruhephasen sowie bei Veränderungen des Tempos oder der Art der Bewegung auf. Myotone Handkrämpfe erschweren das Schreiben, Händeschütteln und andere Bewegungen. Das myotone Phänomen kann sich in der Artikulation bei der Aussprache der ersten Wörter (undeutliche Aussprache) und beim Schlucken (erste Schluckbewegungen) äußern. Manchmal sind die ersten Kaubewegungen erschwert usw. Bei manchen Patienten wird ein myotoner Krampf im Musculus orbicularis oculi beobachtet. Der Versuch, die Augen nach starkem Schielen zu öffnen, ist schwierig; der entstehende Krampf verschwindet allmählich, manchmal nach 30–40 Sekunden.

Eine charakteristische Manifestation der Myotonie ist eine erhöhte mechanische und elektrische Erregbarkeit der Muskeln: die sogenannte „Perkussionsmyotonie“ und das „myotone Phänomen“ in EMG-Studien. Bei einem Schlag mit einem neurologischen Hammer bildet sich an der Schlagstelle eine charakteristische Vertiefung, die sich in der Delta-, Gesäß-, Oberschenkel- und Wadenmuskulatur und insbesondere im Zungenmuskel bemerkbar macht. Das einfachste Phänomen ist die Adduktion des Daumens beim Hammerschlag auf die Daumenspitze. Ein weiteres deutliches Zeichen ist ein scharfes Ballen der Finger zur Faust, wonach der Patient die Faust nicht sofort wieder öffnen kann. Die Dauer der myotonen „Grube“ spiegelt den Schweregrad der Myotonie insgesamt wider. Es wurde beobachtet, dass sich die myotonen Symptome nach dem Schlafen vorübergehend verstärken können. Der Krankheitsverlauf ist nach der anfänglichen Anstiegsphase im Allgemeinen stationär.

Auch die sogenannte remittierende Myotonie (Myotonie, die sich bei Kaliumüberschuss verstärkt) wurde beschrieben; ihre klinischen Manifestationen ähneln denen der Thompson-Krankheit. Die Myotonie ist generalisiert und manifestiert sich auch in den Gesichtsmuskeln. Charakteristisch sind Schwankungen im Schweregrad der Myotonie von Tag zu Tag (Verstärkung nach intensiver körperlicher Anstrengung oder nach der Aufnahme großer Kaliummengen mit der Nahrung). Das myotone Phänomen wird durch EMG nachgewiesen; in der Muskelbiopsie findet sich kein pathologischer Befund.

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Paramyotonie Eulenburg

Die Eulenburg-Paramyotonie ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die als kongenitale Paramyotonie bezeichnet wird. Die Patienten fühlen sich gesund, wenn sie nicht gekühlt werden. Häufig werden gut entwickelte Muskeln und eine erhöhte mechanische Erregbarkeit der Muskeln (ein „Grube“ in der Zunge, ein Daumensymptom) festgestellt. Nach allgemeiner (seltener lokaler) Abkühlung entwickelt sich ein Muskelkrampf, der an eine Myotonie erinnert. Vor allem die Gesichtsmuskeln sind betroffen (Musculus orbicularis oculi, Musculus oris, Kaumuskel und manchmal die äußeren Augenmuskeln). Charakteristisch ist auch die Beteiligung der Muskeln der distalen Handpartien. Wie bei der Myotonie besteht nach einer starken Kontraktion dieser Muskeln eine starke Schwierigkeit, sich zu entspannen. Im Gegensatz zur Thompson-Myotonie lässt dieser Krampf bei wiederholten Bewegungen jedoch nicht nach, sondern verstärkt sich im Gegenteil (Steifheit).

Bei den meisten Patienten kommt es nach einem Muskelkrampf zu Paresen und sogar Lähmungen der betroffenen Muskeln, die einige Minuten bis mehrere Stunden oder sogar Tage andauern können. Diese Lähmungen entwickeln sich vor dem Hintergrund einer Hypokaliämie oder Hyperkaliämie. Sehr selten zeigen Patienten mit angeborener Paramyotonie eine anhaltende Muskelschwäche und -atrophie. Eine Muskelbiopsie zeigt leichte Anzeichen einer Myopathie. Die Enzymaktivität im Blut ist normal.

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Neuromyotonie

Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom, Pseudomyotonie, Syndrom der konstanten Muskelfaseraktivität) beginnt in jedem Alter (meist im Alter von 20–40 Jahren) mit einer konstanten Zunahme des Muskeltonus (Steifheit) in den distalen Teilen der Arme und Beine. Allmählich breitet sich der Prozess auf die proximalen Teile der Gliedmaßen sowie die Gesichts- und Rachenmuskulatur aus. Die Rumpf- und Halsmuskulatur ist seltener und in geringerem Ausmaß betroffen. Infolge der konstanten Muskelhypertonie, die auch im Schlaf anhält, bilden sich Beugemuskelkontrakturen. Charakteristisch sind ständige, starke, langsame Faszikelzuckungen (Myokymie) in den Arm- und Beinmuskeln. Aktive Bewegungen können die Muskelspannung erhöhen (ähnlich Spasmen). Die mechanische Erregbarkeit der Muskeln ist nicht erhöht. Die Sehnenreflexe sind vermindert. Die Erkrankung schreitet langsam fort und tendiert zur Generalisierung. Der Gang ist eingeschränkt und starr – „Gürteltier“-Gang. EMG – spontane unregelmäßige Aktivität in Ruhe.

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Rigid-Person-Syndrom

Das Stiff-Man-Syndrom beginnt typischerweise im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt mit einer schleichenden Versteifung der axialen Muskulatur, insbesondere im Nacken- und unteren Rückenbereich. Allmählich breitet sich die Muskelspannung von der axialen auf die proximale Muskulatur aus. In fortgeschrittenen Stadien sind tendenziell (selten) auch die distalen Extremitäten und gelegentlich das Gesicht betroffen. Symmetrische, konstante Muskelspannung findet sich meist in den Extremitäten, dem Rumpf und dem Nacken; die Muskulatur ist bei Palpation fest. Die Rigidität der Bauchdecke und der paraspinalen Muskulatur führt zu einer charakteristischen, fixierten Hyperlordose im Lendenbereich, die auch in Ruhe anhält. Dieses Haltungsphänomen ist so typisch, dass die Diagnose bei fehlendem Auftreten in Frage gestellt werden sollte. Bewegungen sind aufgrund der starken Rigidität erschwert. Verspannungen der Brustmuskulatur können die Atmung erschweren.

Vor dem Hintergrund der Muskelsteifheit provozieren plötzliche Reize sensorischer oder emotionaler Natur schmerzhafte (schmerzhafte) Muskelkrämpfe. Provozierende Reize können unerwartete Geräusche, scharfe Töne, aktive und passive Bewegungen der Gliedmaßen, Berührungen, Angst und sogar Schlucken und Kauen sein. Die Steifheit nimmt während des Schlafs, der Narkose und der Gabe von Benzodiazepin oder Baclofen ab. Selbst im Schlaf wird die Hyperlordose jedoch nicht beseitigt, was sehr ausgeprägt sein kann (die Hände des Arztes bewegen sich im Liegen des Patienten frei unter den paraspinalen Muskeln).

Etwa ein Drittel der Patienten mit Rigid-Person-Syndrom entwickelt Diabetes mellitus Typ I und andere Autoimmunerkrankungen (Thyreoiditis, Myasthenie, perniziöse Anämie, Vitiligo usw.), was es uns vermutlich erlaubt, diese Krankheit als Autoimmunerkrankung zu klassifizieren. Dies wird auch durch die Tatsache bestätigt, dass 60 % der Patienten einen sehr hohen Titer an Antikörpern gegen Glutaminsäuredecarboxylase aufweisen.

Eine Variante des Rigid-Man-Syndroms ist das „Jerk-Stiff-Man-Syndrom“, bei dem neben ständiger Muskelspannung schnelle, ausgeprägte (Tag und Nacht) myoklonische Zuckungen der axialen und proximalen Extremitätenmuskulatur beobachtet werden. Myoklonische Zuckungen treten meist vor dem Hintergrund einer seit mehreren Jahren bestehenden Erkrankung auf und sprechen auf Diazepam an. Diese Patienten haben oft einen reizsensitiven Myoklonus.

Die Differentialdiagnose wird beim Isaac-Syndrom gestellt, bei dem Myokymie im EMG nachgewiesen wird. Manchmal ist es notwendig, Spastik beim Pyramidenbahnsyndrom (beim Rigid-Person-Syndrom fehlen jedoch hohe Reflexe) und Rigidität bei progressiver supranukleärer Lähmung (hier treten Symptome auf, die Parkinsonismus und Dystonie ähneln) auszuschließen. Schwere Muskelkrämpfe zwingen uns oft, die Krankheit von Tetanus zu unterscheiden, aber Trismus ist nicht charakteristisch für das Rigid-Person-Syndrom. Die Elektromyographie ermöglicht es uns, dieses Syndrom nicht nur vom Isaac-Syndrom, sondern auch von verschiedenen Arten von Myopathie und Muskeldystrophie zu unterscheiden.

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Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität

Die progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität (oder „subakute myoklonische spinale Neuronitis“) manifestiert sich ebenfalls durch Rigidität der axialen und proximalen Muskulatur sowie schmerzhafte Muskelkrämpfe, die ebenfalls durch sensorische und emotionale Reize ausgelöst werden. Eine leichte Pleozytose im Liquor ist möglich. Im neurologischen Status zeigt sich im Verlauf der Erkrankung manchmal eine leichte zerebelläre Ataxie. Eine MRT kann diese Erkrankung ausschließen.

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Dystrophische Myotonie

Die dystrophische Myotonie (oder myotone Dystrophie) ist wahrscheinlich die häufigste Form der Myotonie und ist durch drei Hauptsyndrome gekennzeichnet:

1. myotone Bewegungsstörung;
2. myopathisches Syndrom mit einer charakteristischen Verteilung von Amyotrophien (Schädigung der Gesichts-, Hals-, distalen Arm- und Beinmuskulatur);
3. Beteiligung des endokrinen, autonomen und anderer Systeme am Prozess (multisystemische Manifestationen).

Das Erkrankungsalter und die Ausprägungen der Erkrankung sind sehr unterschiedlich. Myotone Störungen sind in den Fingerbeugemuskeln stärker ausgeprägt (das Greifen von Gegenständen ist am schwierigsten); bei wiederholten Bewegungen nimmt das myotone Phänomen ab und verschwindet. Schwäche und Muskelatrophie treten in der Regel später auf. Sie betreffen die Gesichtsmuskulatur, insbesondere die Kaumuskulatur, einschließlich der Schläfen- und Sternocleidomastoideus-Muskeln sowie der Muskeln, die das obere Augenlid anheben, der perioralen Muskeln; es entwickelt sich ein typisches Erscheinungsbild: Amimie, halb hängende Augenlider, betonte Schläfengruben, diffuse Atrophie der Gesichtsmuskulatur, Dysarthrie und eine tiefe, dumpfe Stimme. Häufig wird eine Atrophie der distalen Armpartien und der Peroneusmuskulatur an den Beinen beobachtet.

Katarakte sind typisch; bei Männern Hodenatrophie und Impotenz; bei Frauen Infantilismus und frühe Menopause. Bei 90 % der Patienten zeigen sich im EKG Auffälligkeiten, ein Mitralklappenprolaps und motorische Störungen des Gastrointestinaltrakts. Die MRT zeigt häufig eine kortikale Atrophie, eine Ventrikeldilatation, fokale Veränderungen der weißen Substanz und Anomalien der Temporallappen. Häufig wird eine Hyperinsulinämie festgestellt. Der CPK-Spiegel ist meist normal. Das EMG zeigt charakteristische myotone Entladungen. Die Muskelbiopsie zeigt verschiedene histologische Anomalien.

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Schwartz-Jampel-Syndrom

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (chondrodystrophe Myotonie) beginnt im ersten Lebensjahr und äußert sich in starken Entspannungsschwierigkeiten kontrahierter Muskeln in Kombination mit erhöhter mechanischer und elektrischer Erregbarkeit der Muskeln. Gelegentlich treten spontane Muskelkontraktionen und -krämpfe auf. Einige Muskeln sind hypertrophiert und verdichten sich bei Palpation in Ruhe. Schmerzhafte Kontraktionen treten in den Gliedmaßen, der Bauchmuskulatur und im Gesicht auf (myotoner Blepharospasmus; schmerzhafte Kontraktionen der Kehlkopf-, Zungen- und Rachenmuskulatur, die manchmal zu Asphyxie führen können). Sehr häufig werden verschiedene Skelettanomalien festgestellt – Kleinwuchs, kurzer Hals, Kyphose, Skoliose, Gesichtsasymmetrie, Retrognathie usw. In der Regel kommt es zu einer Verzögerung der geistigen Entwicklung. EMG – myotonische Entladungen.

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Pseudomyotonie bei Hypothyreose

Dieses Syndrom manifestiert sich durch langsame Kontraktion und ebenso langsame Entspannung der Muskeln, was sich bereits bei der Auslösung von Sehnenreflexen, insbesondere des Achillessehnenreflexes, deutlich zeigt. Die Muskeln sind ödematös. Im EMG finden sich keine typischen myotonen Entladungen; Nachwirkungspotentiale sind manchmal nach willkürlicher Kontraktion sichtbar. Die rechtzeitige Diagnose einer Hypothyreose ist wichtig, um eine Pseudomyotonie bei Hypothyreose zu erkennen.

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Tetanus

Tetanus ist eine Infektionskrankheit. Trismus („Kieferblockade“) ist in 80 % der Fälle das erste Symptom von Tetanus. Nach dem Trismus, manchmal auch gleichzeitig, kommt es zu Verspannungen der Hinterkopfmuskulatur und einer Kontraktion der Gesichtsmuskulatur (Facies tetanica): Die Stirn runzelt sich, die Augenschlitze verengen sich, der Mund verzieht sich zu einer lachenden Grimasse („sardonisches Lächeln“). Eines der Hauptsymptome von Tetanus ist Dysphagie. Mit zunehmender Anspannung der Hinterhauptsmuskulatur wird es zunächst unmöglich, den Kopf nach vorne zu neigen, dann wird er nach hinten geworfen (Opisthotonus). Es entwickelt sich ein Krampf der Rückenmuskulatur; die Rumpf- und Bauchmuskulatur ist angespannt und tritt stark hervor. Der Bauch wird bretthart, die Bauchatmung fällt schwer. Betrifft die Steifheit auch die Gliedmaßen, kann der gesamte Körper des Patienten in dieser Position die Form einer Säule annehmen (Orthotonus), daher der Name der Krankheit. Die Krämpfe sind sehr schmerzhaft und treten fast ununterbrochen auf. Jeglicher äußerer Reiz (Berührung, Klopfen, Licht usw.) löst allgemeine tetanische Krämpfe aus.

Neben dem generalisierten Tetanus wurde auch der sogenannte lokale Tetanus („Gesichtsstarrkrampf“) beschrieben.

Die Differentialdiagnose von Tetanus erfolgt mit Tetanus, Tollwut, Hysterie, Epilepsie, Meningitis und Strychninvergiftung.

Pseudomyotonie bei zervikaler Radikulopathie

Dies ist ein seltenes Syndrom, das bei einer Schädigung der C7-Wurzel auftritt. Betroffene klagen über Schwierigkeiten beim Öffnen der Hand nach dem Greifen eines Gegenstandes. Die Palpation der Hand zeigt eine Muskelverspannung („Pseudomyotonie“), die durch eine paradoxe Kontraktion der Fingerbeuger beim Versuch, die Fingerstrecker zu aktivieren, entsteht.

Der Biss einer Schwarzen Witwe kann mit einer erhöhten Muskelspannung, Zuckungen und Krämpfen im Bereich des Bisses einhergehen.

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Maligne Hyperthermie

Maligne Hyperthermie ist eine autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit, die auf einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Anästhesiemitteln beruht. Es kommt zu einem langsamen (Stunden) oder schnellen Anstieg der Körpertemperatur, Tachykardie, Arrhythmie, Tachypnoe, Muskelzuckungen und erhöhtem Muskeltonus. Es kommt zu generalisierter Muskelsteifheit und schwerer metabolischer Azidose sowie Myoglobinurie. Unbehandelt kommt es zu epileptischen Anfällen mit Todesfolge. Die Diagnose ist unkompliziert, da ein eindeutiger Zusammenhang mit der Anästhesie besteht. Der CPK-Spiegel liegt etwa zehnmal über den Normwerten.

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Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS)

NMS ist eine gefährliche Komplikation der Neuroleptikatherapie und äußert sich in Hyperthermie, Muskelsteifheit und erhöhten CPK-Werten. Das Syndrom geht in der Regel mit Bewusstseinsstörungen (Verwirrtheit, Stupor) und autonomen Störungen einher: Tachykardie, Arrhythmie, Hyperhidrose. Die häufigste und gefährlichste Komplikation ist die Rhabdomyolyse, die sich in einem akuten diffusen Abbau von Muskelgewebe äußert und zu extrem hohen CPK-Werten, Hyperkaliämie, Myoglobinämie und akutem Nierenversagen führt, das eine vorübergehende Dialyse erfordert.

Bei der Differentialdiagnose des malignen neuroleptischen Syndroms wird empfohlen, andere mögliche Ursachen einer Rhabdomyolyse (Kompressionsverletzungen, Alkoholmissbrauch, Hitzschlag, längere Immobilisierung) sowie maligne Hyperthermie, schwere dystonische Krämpfe, tödliche Katatonie und Serotoninsyndrom auszuschließen.

Manchmal muss das maligne neuroleptische Syndrom von infektiösen Läsionen des Zentralnervensystems, allergischen Reaktionen auf Medikamente, Hyperthyreose, Tetanus und sogar der Parkinson-Krankheit unterschieden werden.

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Tetanie

Tetanie spiegelt eine manifeste oder latente Nebenschilddrüseninsuffizienz (Hypoparathyreoidismus) wider und äußert sich in einem Syndrom erhöhter neuromuskulärer Erregbarkeit. Die manifeste Form wird bei Endokrinopathie beobachtet und geht mit spontanen Muskelkrämpfen einher. Die latente Form wird am häufigsten durch neurogene Hyperventilation (im Bild permanenter oder paroxysmaler psychovegetativer Störungen) hervorgerufen und äußert sich in Parästhesien der Gliedmaßen und des Gesichts sowie in selektiven Muskelkrämpfen („Karpopedalspasmen“, „Geburtshelferhand“) und emotionalen Störungen. Trismus und Spasmen anderer Gesichtsmuskeln können auftreten. In schweren Fällen können die Rückenmuskulatur, das Zwerchfell und sogar der Kehlkopf (Laryngospasmus) betroffen sein. Das Chvostek-Symptom, das Trousseau-Bahnsdorff-Symptom und andere ähnliche Symptome treten auf. Auch niedrige Kalziumwerte (es gibt auch normokalzämische neurogene Varianten) und erhöhte Phosphorwerte im Blut sind möglich.

Differentialdiagnose: Erkrankungen der Nebenschilddrüsen, Autoimmunprozesse und psychogene Störungen des Nervensystems müssen ausgeschlossen werden.

Diagnostische Tests für das myotone Syndrom

Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen, Urintests, Untersuchungen des Elektrolytspiegels und der CPK im Blut; Bestimmung des Hormonspiegels der Schilddrüse und der Nebenschilddrüsen; EMG; Untersuchung der Erregungsleitungsgeschwindigkeit entlang des Nervs; Muskelbiopsie; Untersuchung des myotonen Phänomens (klinisch und elektromyographisch); genetische Analyse und andere, je nach Indikation, diagnostische Untersuchungen (Liquor cerebrospinalis, somatosensorisch evozierte Potentiale, MRT des Rückenmarks und der Wirbelsäule usw.).

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