Myotonisches Syndrom

Ursachen des myotonischen Syndroms

1. Myotonia Thompson (Thomson) und (seltener) Myotonia Becker (Strongecker).
2. Paramyotonia Eilenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom).
4. Das Syndrom einer starren Person.
5. Enzephalomyelitis mit Starrheit.
6. Dystrophische Myotonie.
7. Schwartz-Jampel-Syndrom (Schwartz-Jampel).
8. Pseudomonotonie mit Hypothyreose.
9. Tetanus (Tetanus).
10. Pseudomyotonie mit zervikaler Radikulopathie.
11. Spinnenbiss "The Black Widow".
12. Maligne Hyperthermie.
13. Bösartiges neuroleptisches Syndrom.
14. Thetania.

Myotonie Thompson

Ein klassisches Beispiel für myotonic Syndrom ist myotonia Thompson, der mit autosomal diminantnym (autosomal-rezessiv vererbte - Becker-Krankheit) zu einer Erbkrankheit bezieht sich in jedem Alter, aber am häufigsten in der frühen Kindheit oder Adoleszenz Vererbung und starten. Ein Baby anfänglichen Symptome sind in der Regel spürbar für die Mutter sind die ersten Saugbewegungen ausgeführt langsam und dann energischer geworden; nachdem er während des Spiels gefallen ist, kann das Kind für eine lange Zeit nicht stehen; ein Kind von jedem Thema gefangen, sie zu nehmen, müssen Sie ihn mit den Fingern unclench zwingen, und so weiter. D. Kann nicht sofort beginnen in der Schule krank oder schnell von ihren Schreibtischen und geht in den Vorstand aufstehen zu schreiben. Diese Kinder nehmen nicht an Spielen teil, die schnelle Bewegungen erfordern. Ganz typisch sind die Crumpies in den Wadenmuskeln. Verzögerte Muskelrelaxation wird manchmal von einem myotonischen Spasmus begleitet. Passive Bewegungen und willkürliche Bewegungen, begangen mit wenig Aufwand oder langsam, myotonic Krampf nicht gefolgt. Myotonic Krämpfe können in den verschiedenen Gruppen beobachtet werden: in den Muskeln der Arme und Beine, Hals, Kauen, oculomotor, Gesichts-, Zunge und Muskeln im Körper. Kälte stärkt die Manifestationen von Myotonie, Alkohol - es macht es leichter. State of Tonic Krampf mit myotonia wird in Sekunden gemessen, in den meisten Fällen und fast dauert nie länger als eine Minute oder zwei. Ziemlich oft klagen Patienten über Schmerzen an verschiedenen Stellen des Körpers.

Thypson Myotonie ist gekennzeichnet durch eine athletische Körperbau und ausgeprägte Hypertrophie (manchmal mehr oder weniger selektiv für die Lokalisierung) der quergestreiften Muskeln. Ein wertvoller Test zum Erkennen von Myotonie ist das Gehen auf der Treppe. Beim Gehen auf einem ebenen Boden treten besonders nach einer langen Ruhephase, nach einer Änderung des Tempos oder der Art der Bewegung Schwierigkeiten auf. Myotonische Krämpfe in den Händen erschweren das Schreiben, Hände schütteln und andere manipulieren. Myotonische Phänomene können sich in Artikulation manifestieren, wenn die ersten paar Wörter gesprochen werden (verschwommene Sprache); beim Schlucken (die ersten Schluckbewegungen). Manchmal werden die ersten Kaubewegungen schwieriger usw. Bei einigen Patienten wird ein myotoner Spasmus in den kreisförmigen Augenmuskeln beobachtet. Es ist schwierig, die Augen nach einem engen Druck zu öffnen. Der resultierende Spasmus wird allmählich, manchmal in 30-40 Sekunden beseitigt.

Eine charakteristische Manifestation der Myotonie ist eine Zunahme der mechanischen und elektrischen Erregbarkeit der Muskeln: die sogenannte "perkussive Myotonie" und das "myotonische Phänomen" in der EMG-Studie. Beim Schlaghammer Neurologischer Stift wird in situ charakteristischer Aussparung merk im deltoid, Glutealmuskulatur gebildet, die Muskeln von Femur und Tibia und insbesondere - in der Muskelsprache. Das einfachste Phänomen ist die Verringerung des Daumens, wenn der Hammer den Daumen des Daumens schlägt. Es ist auch offensichtlich, dass die Faust scharf zusammenbeißt, wonach der Patient sie nicht sofort öffnen kann. Die Dauer der myotonischen "Fossa" spiegelt die Schwere der Myotonie als Ganzes wider. Es wird angemerkt, dass nach dem Schlaf myotonische Symptome vorübergehend zunehmen können. Der Krankheitsverlauf nach der anfänglichen Wachstumsphase ist im Allgemeinen stationär.

Beschrieben wird auch die sogenannte remittierende Myotonie (Myotonie, die mit einem Übermaß an Kalium angereichert ist), deren klinische Manifestationen Thompsons ähneln. Myotonie hat einen generalisierten Charakter, der sich in den Gesichtsmuskeln manifestiert. Charakteristische Schwankungen in der Myotonieausprägung von Tag zu Tag (Intensivierung nach intensiver körperlicher Anstrengung oder nach Aufnahme einer großen Menge Kalium in der Nahrung). EMG zeigt ein myotones Phänomen; in der Biopsie der Muskeln der Pathologie ist es nicht bestimmt.

Eilenburgh Paramonium

Eilenburgs Paralygion ist eine seltene autosomal-dominante Krankheit, die angeborene Paramyotonie genannt wird. Aus der Kühlung fühlen sich die Patienten gesund. Oft gibt es eine gut entwickelte Muskulatur und eine Zunahme der mechanischen Erregbarkeit der Muskeln ("Fossa" in der Zunge, ein Symptom des Daumens). Nach einer allgemeinen Abkühlung (selten - nach einer lokalen), entwickelt sich Muskelkrämpfe, ähnlich einer myotonischen. Zuallererst sind die Gesichtsmuskeln beteiligt (Ringmuskel der Augen, Mund, Kauen, manchmal - Okulomotormuskeln). Dazu gehören auch die Muskeln der distalen Teile der Hände. Wie bei Myotonie nach einer scharfen Kontraktion dieser Muskeln besteht eine starke Schwierigkeit in der Entspannung. Im Gegensatz zur Mytonie Thompson nimmt dieser Krampf bei wiederholten Bewegungen nicht ab, sondern nimmt im Gegenteil zu (Steifheit) zu.

Bei den meisten Patienten entwickeln sich nach Muskelkrämpfen bald Paresen und sogar Lähmungen der betroffenen Muskeln, die von wenigen Minuten bis zu mehreren Stunden und sogar einem Tag dauern. Diese Lähmung entwickelt sich vor dem Hintergrund der Hypokaliämie oder der Hyperkaliämie. Sehr selten zeigen Patienten mit kongenitaler para-Myotonie eine konstante Muskelschwäche und -atrophie. Die Muskelbiopsie zeigt schwache Anzeichen einer Myopathie. Die Aktivität von Enzymen im Blut ist normal.

Neomyomontie

Neyromiotoniya (Isaacs Syndrom, psevdomiotoniya, konstante Aktivität von Muskelfasern Syndrom) beginnt in jedem Alter (in der Regel 20-40 Jahre) mit einer konstanten Erhöhung des Muskeltonus (Steifigkeit) in den distalen Bereichen der Arme und Beine. Allmählich erstreckt sich der Prozess auf die proximalen Teile der Gliedmaßen sowie Gesichts-und Rachenmuskulatur. Rumpf- und Nackenmuskeln sind seltener und in geringerem Ausmaß beteiligt. Als Folge einer ständigen Muskelhypertonie, die im Traum nicht verschwindet, beginnen sich Flexionsmuskelkontrakturen zu bilden. Gekennzeichnet durch konstante große langsame Faszikelzuckungen (Myokimie) in den Muskeln der Arme und Beine. Aktive Bewegungen können die Muskelspannung erhöhen (vergleichbar mit Krämpfen). Die mechanische Erregbarkeit der Muskeln ist nicht erhöht. Sehnenreflexe sind reduziert. Die Krankheit entwickelt sich langsam mit der Tendenz, den Prozess zu verallgemeinern. Gangart in einer eingeschränkten, starren Art ist die Gangart eines "Schlachtschiffes". Auf EMG - spontane unregelmäßige Aktivität in Ruhe.

Das Syndrom einer starren Person

Syndrom des starren Mann (Stiff-man-Syndrom, Stiff-Person-Syndrom) ist beginnt in der Regel am dritten - das vierte Lebensjahrzehnt mit einem dezenten Erscheinungsbild Steifigkeit (Steifigkeit) in den axialen Muskeln, vor allem in den Muskeln des Halses und des unteren Rückens. Allmählich breitet sich die Muskelspannung von den axialen zu den proximal gelegenen Muskeln aus. In weit reichenden Stadien besteht (selten) die Tendenz, die distalen Teile der Extremitäten und manchmal auch das Gesicht mit einzubeziehen. Normalerweise besteht eine symmetrische permanente Muskelspannung in den Gliedmaßen, Rumpf und Hals; Muskeln während der Palpation fest. Steifheit der Bauchdecke und der paraspinalen Muskulatur führt zu einer charakteristischen fixierten Hyperlordosis im Lendenbereich, die in Ruhe bestehen bleibt. Dieses posturale Phänomen ist so typisch, dass in seiner Abwesenheit die Diagnose in Frage gestellt werden muss. Bewegung wird durch strenge Starrheit behindert. Die Spannung der Brustmuskeln kann die Atmung einschränken.

Vor dem Hintergrund der Muskelstarre rufen plötzliche Reize sensorischer oder emotionaler Art schmerzhafte (schmerzhafte) Muskelkrämpfe hervor. Provokatorische Reize können als unerwarteter Lärm, scharfer Klang, aktive und passive Bewegungen in den Gliedmaßen, Berühren, Schrecken und sogar Schlucken und Kauen dienen. Die Starre nimmt während des Schlafs, der Anästhesie und der Einführung von Benzodiazepin oder Baclofen ab. Jedoch wird auch im Schlaf die Hyperlordose nicht eliminiert, was sehr ausgeprägt sein kann (die Hände des Arztes gehen frei unter den paraspinalen Muskeln, wenn der Patient liegt).

Etwa ein Drittel der Patienten mit einem Syndrom entwickelt starren menschlichen Typen-I-Diabetes mellitus und andere Autoimmunerkrankungen (Thyreoiditis, Myasthenia gravis, perniziöse Anämie, Vitiligo et al.), Die auf diese Autoimmunerkrankung vermutlich zurückzuführen ermöglicht. Dies wird auch durch die Tatsache bestätigt, dass 60% der Patienten einen sehr hohen Antikörpertiter gegenüber Glutaminsäure-Decarboxylase aufweisen.

Eine Variante eines starren Man-Syndrom ist ein Syndrom von „schaudernd starren Mann» ( «Jerking Stiff-man-Syndrom»), in dem zusätzlich zu dauerhafter Muskelspannung gibt es einen schnellen Ausdruck (Tag und Nacht), Myoklonien axiale und proximale Extremitätenmuskeln. Myoklonische Zuckungen treten gewöhnlich vor dem Hintergrund von ein paar Jahren Krankheit auf und reagieren auf Diazepam. Bei diesen Patienten wird oft ein stimulussensitiver Myoklonus nachgewiesen.

Die Differentialdiagnose wird mit Isaacs-Syndrom durchgeführt, bei dem das Myokard bei EMG nachgewiesen wird. Manchmal ist es notwendig , Spastik mit Pyramiden Syndrom auszuschließen (Syndrom aber mit einer starren Person ist nicht hoch Reflexe) und Steifigkeit in progressiver Blickparese (hier gibt es ähnlich Symptome der Parkinson-Krankheit und disto-tion). Kräftige Muskelkrämpfe führen oft dazu, dass sich die Krankheit von Tetanus unterscheidet, aber Trismus ist nicht charakteristisch für das Syndrom einer starren Person. Die Elektromyographie erlaubt es, dieses Syndrom nicht nur mit dem Isaak-Syndrom, sondern auch mit verschiedenen Varianten der Myopathie und Muskeldystrophie zu differenzieren.

Progressive Enzephalomyelitis mit Starrheit

Progressive Enzephalomyelitis mit Steifigkeit (oder „myoklonischer subakute Rücken Neuron“), wie gezeigt Steifigkeit axialen und proximalen Muskeln und schmerzhafte Muskelkrämpfe, die auch durch sensorische und emotionale Reize ausgelöst wird. Mögliche leichte Pleozytose in der Zerebrospinalflüssigkeit. Im neurologischen Status wird manchmal, wenn die Krankheit fortschreitet, eine nicht zerebrale zerebelläre Ataxie festgestellt. MRI kann diese Krankheit beseitigen.

Dystrophische Myotonie

Dystrophische Myotonie (oder Myotone Dystrophie) ist die häufigste Form von Myotonie und ist durch drei Hauptsyndrome gekennzeichnet:

1. myotonische Bewegungsstörung;
2. Myopathisches Syndrom mit einer charakteristischen Verteilung von Amyotrophen (Schädigung der Muskulatur des Gesichts, des Halses, distaler Teile der Hände und Füße);
3. Beteiligung an endokrinen, vegetativen und anderen Systemen (multi-system Manifestationen).

Das Alter des Ausbruchs der Krankheit und ihre Manifestationen sind sehr variabel. Myotone Störungen sind in der Beuge der Finger ausgeprägter (das Greifen von Objekten ist am schwierigsten); bei wiederholten Bewegungen verringert sich das myotonische Phänomen und verschwindet. Schwäche und Muskelschwund treten in der Regel später auf. Sie erfassen die Gesichtsmuskeln, insbesondere die Kaumuskulatur, einschließlich der temporalen Muskeln und Muskeln der Nippel, heben das obere Augenlid, die periorale Muskulatur an; entwickelt eine typische Form: Amy, halbe Augenlider, unterstrichene Fossa temporalis, diffuse Atrophie der Gesichtsmuskeln, Dysarthrie und tiefe, taube Stimme. Häufig kommt es zu einer Atrophie der distalen Teile der Hände und der Peronealgruppe der Muskeln an den Beinen.

Charakteristisch für Katarakte; bei Männern - Hodenatrophie und Impotenz; bei Frauen - Infantilismus und frühe Menopause. Bei 90% der Patienten gibt es Abweichungen im EKG, Mitralklappenprolaps, Verletzungen der motorischen Funktionen des Gastrointestinaltraktes. MRT zeigt oft kortikale Atrophie, ventrikuläre Expansion, fokale Veränderungen in der weißen Substanz und Abweichungen in den Temporallappen. Oft offenbart Hyperinsulinämie. Das Niveau von CK ist normalerweise normal. Über EMG - charakteristische myotone Entladungen. In der Muskelbiopsie - eine Vielzahl von histologischen Störungen.

Schwartz-Jampeel-Syndrom

Schwarz-Jampal Syndrom (hondrodistroficheskaya myotonia) beginnt im ersten Lebensjahr und wird von einer scharfen Schwierigkeit manifestiert sich entspannt Muskeln verkürzt, kombiniert mit einer erhöhten mechanischen und elektrischen Erregbarkeit der Muskeln. Manchmal werden spontane Kontraktionen von Muskeln und Krampi beobachtet. Einige Muskeln sind hypertroph und dicht, wenn sie in Ruhe palpiert werden. Schmerzhafte Kontraktion in den Gliedern, Bauchmuskulatur beobachtet, und in der Fläche (myotonic Blepharospasmus, schmerzhafte Muskelkontraktionen des Larynx, der Zunge, des Rachens, der Asphyxie manchmal Zustand verursachen kann). Sehr oft verschiedene Skelettanomalien identifiziert -. Dwarfism, kurzer Hals, Kyphose, Skoliose, Gesichtsasymmetrie, retrognatiya usw. In der Regel gibt es eine Verzögerung der geistigen Entwicklung. Auf EMG - myotonische Entladungen.

Pseudomyotonie bei Hypothyreose

Dieses Syndrom manifestiert sich durch eine langsame Kontraktion und die gleiche langsame Entspannung der Muskeln, was sich auch bei den Sehnenreflexen, insbesondere dem Achillessehnenreflex, deutlich zeigt. Muskeln ödematös. Es gibt keine typischen myotonischen Entladungen bei EMG; Nach einer willkürlichen Reduktion sind manchmal die Nachwirkungspotentiale sichtbar. Um die Pseudomyotonie bei Hypothyreose zu erkennen, ist die rechtzeitige Diagnose einer Hypothyreose wichtig.

Grabstein

Tetanus (Tetanus) ist eine Infektionskrankheit. Trism ("Kiefer auf dem Schloss") ist das erste Symptom von Tetanus in 80% der Fälle. Im Anschluss an Wundstarrkrampf, und manchmal zugleich mit ihm, gibt es Spannungen Nackenmuskulatur und die Reduktion der Gesichtsmuskeln (Facies tetanica): Stirn Falten, Sehschlitzen verengten, der Mund zu einer Grimasse gestreckt lachen ( „sardonisches Lächeln“). Eines der Hauptmerkmale von Tetanus ist Dysphagie. Bei einer Erhöhung der Spannung der Hinterhauptmuskeln ist es zunächst unmöglich, den Kopf nach vorne zu neigen, dann kippt der Kopf zurück (Opisthotonus). Krämpfe der Rückenmuskulatur entwickelt sich; Die Muskeln des Rumpfes und des Bauches sind angespannt, werden sehr geprägt. Der Bauch bekommt eine Härte von Härte, Bauchatmung wird schwierig. Wenn die Rigidität auch die Gliedmaßen bedeckt, kann in dieser Position der ganze Körper des Patienten die Form einer Säule (Orthotonus) annehmen, was zur Krankheit führt und seinen Namen erhält. Krämpfe sind sehr schmerzhaft und treten fast kontinuierlich auf. Alle äußeren Reize (Berührung, Klopfen, Licht usw.) rufen allgemeine tetanische Krämpfe hervor.

Neben dem Generalisierten wird der sogenannte lokale Tetanus ("paralytischer Tetanus tetanus") beschrieben.

Differentialdiagnose von Tetanus wird mit Tetanie, Tollwut, Hysterie, Epilepsie, Meningitis, Strychnin-Vergiftung durchgeführt.

Pseudomyotonie mit zervikaler Radikulopathie

Dies ist ein seltenes Syndrom, beobachtet mit Schäden an der Wurzel von C7. Solche Patienten klagen über die Schwierigkeit, die Hand nach der Aufnahme des Objekts zu öffnen. Palpation der Hand zeigt sich bei dieser Belastung der Muskeln ("Pseudomotonie"), die aus der paradoxen Kontraktion der Fingerbeuger beim Versuch, die Fingerstrecker zu aktivieren, entsteht.

Spider Biss "Black Widow" kann durch erhöhten Muskeltonus, Zuckungen und Krumpi im Bissbereich begleitet werden.

Maligne Hyperthermie

Die maligne Hyperthermie ist eine Erbkrankheit, die autosomal-dominant übertragen wird und auf einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber einigen Substanzen beruht, die für die Anästhesie verwendet werden. Es gibt einen langsamen (Stunden) oder schnellen Anstieg der Körpertemperatur, Tachykardie, Arrhythmie, Tachypnoe, Muskelfaszination, erhöhten Muskeltonus. Generalisierte Muskelsteifheit und schwere metabolische Azidose, Myoglobinurie, entwickeln sich. Wenn keine Behandlung erfolgt, entwickeln sich epileptische Anfälle und es kann zum Tod kommen. Die Diagnose ist nicht schwer, da eine klare Verbindung zur Anästhesie besteht. Das Niveau von CK übersteigt ungefähr das 10-fache der normalen Werte.

Bösartiges neuroleptisches Syndrom (ZNS)

ZNS ist eine gefährliche Komplikation der neuroleptischen Therapie, die sich durch Hyperthermie, Muskelsteifigkeit und erhöhten CK-Spiegel manifestiert. Das Syndrom wird gewöhnlich von Bewusstseinsstörungen (Taubheit, Stupor) und vegetativen Störungen begleitet: Tachykardie, Arrhythmie, Hyperhidrose. Die häufigste und gefährlichste Komplikation - Rhabdomyolyse, die in dem akuten diffusen Abbau von Muskelgewebe manifestierte, was zu einem extrem hohen Niveau von CPK, Hyperkaliämie, mioglobinemii und akutem Nierenversagen erfordert vorübergehende Dialyse.

Wenn die Differentialdiagnose neuroleptisches malignes Syndrom empfohlen, andere mögliche Ursachen Rhabdomyolyse (Bruch von Kompression, Alkoholmissbrauch, Hitzschlag, verlängerte Immobilisierung) sowie maligne Hyperthermie, schwere dystone Krämpfe, tödliche Katatonie, Serotonin - Syndrom auszuschließen.

Manchmal muss ein malignes neuroleptisches Syndrom mit einer infektiösen ZNS-Infektion, einer allergischen Reaktion auf das Medikament, Hyperthyreose, Tetanie und sogar Parkinson-Krankheit unterschieden werden.

Thetania

Tetanie spiegelt offene oder verdeckte Paratinsuffizienz (Hypoparathyreoidismus) erhöhte Syndrom neuromuskulären Erregbarkeit manifestiert. Eine offensichtliche Form wird bei Endokrinopathie beobachtet und tritt bei spontanen Muskelkrämpfen auf. Versteckte Form ausgelöst werden am häufigsten neurogene Hyperventilation (im Bild permanent oder paroxysmale psycho-vegetative Störungen) und manifestiert Parästhesien in den Extremitäten und im Gesicht, sowie selektive Muskelkrämpfe ( „karpopedalnye Krämpfe“, „Hand obstetrician“) und emotionale Störungen. Trismus und Spasmus anderer Gesichtsmuskeln können beobachtet werden. In schweren Fällen ist es möglich, die Muskeln des Rückens, des Zwerchfells und sogar des Larynx (Laryngospasmus) zu involvieren. Es gibt ein Symptom von Khvostek und ein Symptom von Trusso-Bansdorf und anderen ähnlichen Symptomen. Ein niedriger Calciumgehalt ist ebenfalls möglich (es gibt auch normocalcämische neurogene Varianten) und eine Erhöhung des Phosphorgehalts im Blut.

Differentialdiagnose: Es ist notwendig, Nebenschilddrüsenerkrankungen, Autoimmunprozesse, psychogene Störungen des Nervensystems auszuschließen.