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Multiple endokrine neoplastische Syndrom II A-Typ
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Multiple endokrine neoplastische Syndrom Typ IIA (MEN-Syndrom Typ IIA, multiple endokrine Adenomatosis, Typ IIA-Syndrom, Cipla-Syndrom) ist eine vererbte Syndrom von medullären Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und Hyperparathyreoidismus gekennzeichnet. Das klinische Bild hängt von den betroffenen Drüsenelementen ab. Hormonelle Tests und Bildgebungsstudien helfen bei der Erkennung von Tumoren, die nach Möglichkeit operativ entfernt werden. Mutationen in der Rezeptor-Tyrosinkinase-Proto-Onkogene legen nahe, dass die dominanten Onkogen verantwortlich für die Anwesenheit von Neoplasie-Syndrom Typ IIA.
[Symptome syndrom MEN IIA
Symptome von MEN Typ IIA hängen von der Art des Tumors ab.
Formen
Schilddrüse
Fast alle Patienten leiden an medullärem Schilddrüsenkrebs. Der Tumor entwickelt sich meist in der Kindheit und beginnt mit Hyperplasie der Schilddrüse. Tumore sind oft multizentrisch.
Nebennieren
Das Phäochromozytom tritt gewöhnlich in den Nebennieren auf. Das Phäochromozytom tritt bei 40-50% der Patienten mit MEEN-Typ-IIA-Syndrom bei Verwandten auf, und in einigen verwandten Fällen ist das Phäochromozytom für 30% der Todesfälle verantwortlich. Im Gegensatz zu sporadischen Phäochromozytomen beginnen Familienvarietäten des MEN-IIA-Syndroms mit einer medullären Hyperplasie der Nebenniere und sind in mehr als 50% multizentrisch und bilateral. Vnadr-adrenale Phäochromozytome sind selten. Phäochromozytome sind fast immer gutartig, aber einige treten in der Regel wiederholt auf.
Phäochromozytome, die vor dem Hintergrund des MEN-Syndroms auftreten, produzieren im Gegensatz zu sporadischen Fällen in der Regel Adrenalin im Vergleich zu Noradrenalin.
Hypertensive Krise auf dem Hintergrund von Phäochromozytom ist oft ein beobachtetes Symptom. Bluthochdruck bei Patienten mit MEEN-IIA-Typ mit Phäochromozytom ist häufiger paroxysmal als in der üblichen sporadischen Fall. Patienten mit Phäochromozytomen können einen paroxysmalen Herzschlag, Angstzustände, Kopfschmerzen oder Schwitzen haben, manchmal verläuft der Krankheitsverlauf asymptomatisch.
Nebenschilddrüsen
Etwa 20% der Patienten haben Symptome von Hyperparathyreoidismus (die lange bestehen können), mit Hyperkalzämie, Nierensteinerkrankungen, Nephrokalzinose oder Nierenversagen. In den verbleibenden 25% der Fälle ohne klinische oder biochemische Anzeichen von Hyperparathyreoidismus wird gelegentlich eine Parathyroidhyperplasie während der Operation eines medullären Nebenschilddrüsenkarzinoms festgestellt. Hyperparathyreoidismus betrifft oft mehrere Drüsen, wie diffuse Hyperplasie oder multiple Adenome.
Andere Manifestationen des MEEN IIA-Typs
Die Inzidenz von Hirschsprung-Krankheit bei Kindern mit mindestens einem Verwandten mit MEN-IIA-Syndrom erhöht; Zollinger-Ellison-Syndrom ist selten bei Patienten mit MEN-Typ-IIA-Syndrom.
Diagnose syndrom MEN IIA
Das Syndrom MEEN IIA wird bei Patienten mit bilateralem Phäochromozytom, Familienanamnese der MEN-Krankheit oder mindestens zwei charakteristischen endokrinen Manifestationen angenommen. Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt. Viele Verwandte werden ständig überwacht, nachdem der bilaterale Fall des Phäochromozytoms im Indexfall identifiziert wurde.
Medulläres Schilddrüsenkarzinom wird durch Plasma-Calcitoninspiegel nach Pentagastrin und Ca-Infusion diagnostiziert. Bei den meisten Patienten mit tastbaren Schilddrüsenstörungen erhöht sich das Niveau des Hauptcalcitonins; im Anfangsstadium der Krankheit können die Basalspiegel normal sein, und das Markkarzinom kann nur mit künstlich erzeugten ungünstigen Bedingungen für die Infusion von Ca und Pentagastrin diagnostiziert werden. Eine frühe Diagnose eines medullären Schilddrüsenkarzinoms ist sehr wichtig, da der Tumor entfernt werden kann, während er lokalisiert werden kann.
Da das Phäochromozytom asymptomatisch sein kann, kann seine Diagnose sehr schwierig sein.
Die empfindlichsten Studien sind Analysen von freien Plasma-Metanephrylen und fraktionierten Katecholaminen im Urin (insbesondere Adrenalin). CT oder MRT fördert die Lokalisation des Phäochromozytoms oder die Bildung einer bilateralen Läsion.
Gentests zur Bestätigung der Diagnose sind sehr genau. Angehörige der ersten Generation und Angehörige aus dem Patientenregister sollten ebenfalls einer genetischen Untersuchung unterzogen werden. Jährliche Tests auf Hyperparathyreoidismus und Phäochromozytom sollten in der frühen Kindheit beginnen und bis zum Lebensende andauern. Der Test auf Hyperparathyreoidismus wird mit der Messung von Ca im Serum durchgeführt. Das Testen auf Phäochromozytom umfasst Fragen zu Symptomen, Blutdruckmessungen und Labortests.
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung syndrom MEN IIA
Bei Patienten mit Phäochromozytom sollte entweder das medulläre Schilddrüsenkarzinom oder der Hyperparathyreoidismus des Phäochromozytoms in erster Linie entfernt werden; Selbst wenn der Verlauf der Krankheit asymptomatisch ist, erhöht ein solcher Tumor das Risiko anderer Operationen erheblich. Die Chemotherapie ist bei der Behandlung von residualen oder metastatischen medullären Schilddrüsenkarzinomen weitgehend unwirksam, aber die Strahlentherapie kann das Überleben verlängern.
Im Falle des Gentransfers wird eine präventive Thyreoidektomie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit empfohlen, da das unbehandelte medulläre Schilddrüsenkarzinom eine tödliche Krankheit ist.