Hepatozerebrale Dystrophie
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Wilson-Konovalov-Krankheit oder die hepatozerebrale Dystrophie ist eine erbliche Pathologie, bei der eine Schädigung der Leber und des Nervensystems beobachtet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, während das Erregergen im q-Arm des dreizehnten Chromosoms liegt.
In der Ätiologie der Krankheit spielt die Störung des Kupferstoffwechsels die Hauptrolle. Kupfer in übermäßigen Mengen akkumuliert in Lebergewebe, im Gehirn, im Harnsystem, in der Hornhaut. Die Inzidenzrate beträgt 0,3: 10.000.
[Ursachen der hepatozerebralen Dystrophie
Das Auftreten der Krankheit ist auf eine erbliche Störung des Kupferstoffwechsels zurückzuführen. In den Strukturen des Körpers zeigen Spezialisten einen deutlichen Anstieg des Kupfergehalts. Gleichzeitig nimmt die Ausscheidung von Kupfer durch das Harnsystem zu. Gleichzeitig nimmt sein Gehalt im Blutstrom ab.
Störungen im Mechanismus der Mikroelementverteilung treten aufgrund einer genetisch bedingten Abnahme der Anzahl von Ceruloplasmin auf - einem spezifischen kupferhaltigen Plasmaprotein. Kupfer, das aus der Nahrung in den Blutkreislauf gelangt, kann nicht im Blut bleiben, weil der Gehalt an kupferhaltigem Protein reduziert ist. Infolgedessen wird Kupfer gezwungen, sich in verschiedenen Organen und Geweben anzusammeln und wird von den Nieren in großen Mengen ausgeschieden.
Die Akkumulation von Kupfer im Nierengewebe führt zu einer Störung des Harnfiltrationssystems, was wiederum zum Auftreten einer Aminosäureurie (Aminosäure) führt.
Verletzungen der Hirnfunktionen, Schädigungen des Lebergewebes und der Hornhaut sind auch mit einer erhöhten Kupferakkumulation verbunden.
Symptome der hepatozerebralen Dystrophie
Die Krankheit manifestiert sich häufiger im Alter von zehn bis 25 Jahren. Die Hauptsymptome der Pathologie sind Muskelschwäche, Zittern und zunehmende Demenz. Die Schwäche der Muskeln kann sich in unterschiedlichem Ausmaß manifestieren. Manchmal erfasst ein charakteristisches Parkinson-Syndrom das gesamte Muskelsystem. Das Gesicht nimmt die Form einer Maske an, der Unterkiefer hängt, die Sprechversuche sind undeutlich, die Stimme wird sozusagen zu einer Fremde, taub. Gleichzeitig kann das Schlucken wegen der Entspannung der Rachenmuskeln gestört werden. Erhöht den Speichelfluss. Motorische Aktivität ist gesperrt. Hände und Füße können in nicht standardmäßigen und sogar seltsamen Positionen einfrieren.
Vor dem Hintergrund der Muskelschwäche tritt ein spürbarer Tremor auf, der besonders in den oberen Extremitäten ausgeprägt ist (die sogenannten Flügelschwingungen). Solche Bewegungen können während der Ruhezeit verschwinden und erscheinen plötzlich, wenn die Arme seitwärts oder auf die Höhe des Schultergürtels angehoben sind. Zittern kann einerseits oder zwei gleichzeitig, aber auch an den Fingern in Form von Krämpfen auftreten.
In den späten Stadien der Krankheit können epileptische Anfälle auftreten, der Patient kann in ein Koma fallen. Es gibt einen Rückgang der geistigen Fähigkeiten, bis hin zu erheblichen psychischen Störungen.
Die Empfindlichkeit der Haut und der Glieder leidet nicht. Reflexe der Sehnen können sogar leicht zunehmen - manchmal können Sie den Reflex von Babinsky (abnorme Ausdehnung des Daumens auf dem Fuß mit absichtlicher Stimulation der Fußsohle) fixieren.
Ein charakteristisches Merkmal der hepatocerebralen Dystrophie, die bei etwa 65% der Patienten ein direktes Symptom der Erkrankung ist, ist der sogenannte Kaiser-Fleischer-Cornealring. Es ist eine pigmentierte Linie von bräunlich-grünlichen Tönungen, die entlang der hinteren Region der Hornhaut verläuft, die die Sklera begrenzt. Eine solche Linie kann während der normalen Inspektion oder mittels einer Schlitzbeleuchtungsvorrichtung beobachtet werden.
Es ist möglich, die Entwicklung von Anämie, Thrombozytopenie und anderen Fehlfunktionen des Blutes im Labor zu sehen - all dies ist eine Folge einer Verletzung der Leberfunktion.
Diagnose der hepatozerebralen Dystrophie
Mit einem typischen klinischen Bild ist die Diagnose der Krankheit nicht schwierig. Beurteilung der Vererbung, Zeichen der Schädigung des Unterkortex (Dystonie, hyperkinetische Symptome), Kaiser-Fleischer-Ring - all dies ermöglicht bereits den Verdacht auf eine hepatozerebrale Dystrophie. Bestätigen Sie die Diagnose, indem Sie eine reduzierte Menge an Ceruloplasmin (eine charakteristische Abnahme von weniger als 1 μmol / l) im Blutplasma und eine erhöhte Kupferausscheidung durch Urinausscheidung (eine Zunahme von mehr als 1,6 μmol oder 50 μg / Tag) feststellen.
Die wichtigsten Anzeichen für die Diagnose:
- Symptome von gleichzeitigem Hirn- und Leberschaden;
- nachteilige Vererbung durch autosomal-rezessiven Typ;
- erste Manifestationen der Krankheit nach 10 Jahren;
- extrapyramidale Störungen (Zittern, Schwäche, unzureichende Position des Körpers und der Extremitäten, spastische Schmerzen, Bewegungsstörungen, Schlucken, Verminderung der geistigen Fähigkeiten);
- extra-neurale Störungen (Schmerzen im rechten oberen Quadranten, Blutungsneigung, Gelenkschmerzen, Schädigung von Zahnschmelz und Zahnfleisch);
- das Vorhandensein des Hornhautrings;
- ein Abfall des Ceruloplasminspiegels;
- vermehrte Ausscheidung von Kupfer durch die Nieren;
- DNA-Diagnostik.
Unterscheiden Sie die Krankheit mit muskulärer Dystonie, Parkinsonismus, multipler Sklerose.
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Behandlung von hepatozerebraler Dystrophie
Die Behandlung der Krankheit basiert auf der Tatsache, dass sich pathologische Störungen im Körper als Folge der erhöhten Menge an Kupfer im Blutkreislauf manifestieren. Es wird empfohlen, sich an eine Diät zu halten, die den Ausschluss von Lebensmitteln mit hohem Kupfergehalt aus der Nahrung vorsieht. Unter dem Verbot fallen Schokolade, Produkte mit Kakao, alle Nüsse und Pilze, Leber.
Die medikamentöse Therapie sorgt für eine langfristige Anwendung von d-Penicillamin, von 1,2 bis 2 g der Droge jeden Tag. Bis heute ist diese Behandlung am effektivsten: Es gibt anhaltende klinische Besserung und manchmal sogar eine vollständige Rückbildung der Symptome. Eine solche Therapie wird üblicherweise durch Einnahme von Medikamenten mit einem hohen Gehalt an Vitamin B6 begleitet, da der Gehalt an Geweben während der Behandlung abnimmt.
Die Behandlung mit Penicillamin (Synonym - Kurrenyl) erfolgt nach folgendem Schema:
- Das erste Mal ernennen 150 Milligramme des Präparates jeden Tag für die Woche;
- während der zweiten Woche nehmen sie 150 mg täglich ein;
- dann wöchentlich wird die Tagesdosis des Medikaments um 150 mg erhöht. Dies geschieht, bis die Ausscheidung von Kupfer durch die Nieren 1-2 g erreicht.
Nachdem sich der Zustand des Patienten verbessert hat, wird eine Retentionsdosis von 450 bis 600 mg pro Tag verordnet. Die Menge an Vitamin B6 sollte zu diesem Zeitpunkt zwischen 25 und 50 mg täglich betragen.
Wenn während der Behandlung wurden Nebenwirkungen ausgedrückt (Allergie, Übelkeit, Nierenkrankheiten, etc.), Die Zeit um Penicillamin abzubrechen und dann in kleine Dosierung des Medikaments überträgt zusammen mit 20 mg Prednisolon täglich (für 10 Tage).
Wenn ein Patient eine Missweisung des Penicillamins hat, wird dreimal täglich Zinksulfat in einer Menge von 200 mg verschrieben.
Prävention von hepatocerebral Dystrophie
Da die hepatozerebrale Dystrophie eine erbliche Pathologie ist, ist es leider unmöglich, sie zu verhindern und zu verhindern. In der medizinisch-genetischen Beratung wird Eltern, die ein Kind mit Dystrophie hatten, später geraten, keine Kinder zu bekommen. Der heterozygote Träger eines mutierten Gens kann durch biochemische Tests nachgewiesen werden: Zählen der Menge an Ceruloplasmin im Blutserum und des Ausmaßes der Ausscheidung von Aminosäuren und Kupfer durch die Nieren.
Es ist wichtig, dass der früheste Nachweis der Krankheit möglich ist, der es dem Patienten ermöglicht, für eine lange Zeit aktiv zu bleiben und die Entwicklung irreversibler Folgen im Gehirn zu verlangsamen. Die regelmäßige Anwendung von Penicillamin ist eine Art Garantie für die Verlängerung der Lebensdauer des Patienten.
Prognose der hepatozerebralen Dystrophie
Der Verlauf der Krankheit wird von Fachleuten als zweifellos fortschreitend anerkannt. Die Dauer des vollen Lebens des Patienten kann von der Anzahl und dem Ausmaß der Symptome sowie vom Zeitpunkt der Behandlung abhängen. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten ohne Behandlung liegt bei etwa 6 Jahren und im aggressiven malignen Verlauf der Krankheit - mehrere Monate und sogar Wochen.
Die hepatozerebrale Dystrophie hat die günstigste Prognose nur dann, wenn die Behandlung schon vor dem Auftreten von Leber- und Nervensymptomen verschrieben wurde.