Pränataldiagnostik: Fetoskopie, Dreifach-Blutbild

Eltern, die das Risiko von Nachkommen mit angeborenen Fehlbildungen erhoben haben, bietet die pränatale Diagnostik durchzuführen, nach denen die Ergebnisse eines akzeptablen Behandlungsplan entwickelt werden können, um die Auswirkungen der fetalen Defekt zu minimieren oder erlauben, zukünftige Eltern die Schwangerschaft zu beenden, die sich über die Geburt eines Kindes mit erheblichen Missbildungen ist.

Risikogruppen sind Frauen älter als 35 Jahre (Chromosomenstörungen); diejenigen, die bereits Kinder mit Missbildungen hatten oder Erbkrankheiten in der Familiengeschichte hatten; Vertreter einer Bevölkerung mit erhöhtem Risiko (Sichelzellenanämie bei in der Karibik geborenen Menschen afrikanischer Abstammung).

Probleme der pränatalen Diagnose

• Stress und Agitation bei falsch positiven Testergebnissen.
• Ungerechtfertigte Unterbrechung der normalen Schwangerschaft, zum Beispiel eine Situation, in der der mütterliche Fötus abgebrochen wird, während die Erbkrankheit mit dem X-Chromosom verbunden ist.
• Die meisten angeborenen Anomalien, die in Niedrigrisikogruppen beobachtet werden, werden im selektiven Screening nicht nachgewiesen.
• Die Verfügbarkeit von medizinischen Dienstleistungen variiert von Region zu Region.

Bestimmung von Alpha-Fetoprotein

Das Mutterserum wird in der 17. Schwangerschaftswoche auf Alpha-Fetoprotein getestet. Seine erhöhte Pegel, wenn der Fötus (aber nicht geschlossen) oder ein Neuralrohrdefekt oder wenn Omphalocele während Zwillingsschwangerschaft geöffnet hat es solche Defekte wie Urethralklappe und Turner-Syndrom. Das Niveau von Alpha-Fetoprotein ist in der Schwangerschaft reduziert bei Feten mit Down-Syndrom und bei Müttern mit Diabetes mellitus. Da dieser Test unspezifisch ist, wird er für das Vorscreening verwendet: Bei positiv getesteten Tests kann eine weitere Untersuchung angeboten werden.

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Dreifacher Bluttest

Bestimmung der Serumspiegel von Alpha-Fetoprotein Mutter, nicht konjugierten Estradiol und humanes Choriongonadotropin Übung, korreliert mit dem Alter, dem Gewicht und der Körper der Mutter in der Schwangerschaft. Dies ermöglicht es, das Risiko eines Fötus mit einem Neuralrohrdefekt und Down-Syndrom zu beurteilen. Wenn dieser Test und die anschließenden Prüfung von Müttern, die in eine Risikogruppe gefallen sind, sind für alle Mütter zur Verfügung, dann wird, wie in einer breiten prospektiven Studie (N = 12603) Die Früherkennung des Down-Syndroms gezeigt würde von 15 bis 50% (Hypothese Scheurmier) erhöht werden.

Amniozentese

Amniozentese wird unter Ultraschall zum Zeitpunkt der Schwangerschaft etwa 18 Wochen durchgeführt. Die Häufigkeit des fetalen Verlustes nach einer solchen Manipulation beträgt etwa 0,5%. In den Gehalt an Fruchtwasser alpha-Fetoprotein-Bestimmung (Überstrom- Studie Neuralrohrdefekten als die Bestimmung von alpha-Fetoprotein im mütterlichen Serum zu detektieren) und gezüchteten Fruchtwasserzellen zur Untersuchung von Karyotypen, Bestimmung der Enzymaktivität von Genanalyse. Das Studium der Zellkultur dauert 3 Wochen, so dass eine abnormale Schwangerschaft etwas später unterbrochen werden kann.

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Biopsie Vorsyn Chorion

In der 8.-10. Woche werden Proben der sich entwickelnden Plazenta zur Untersuchung mit einem transzervikalen Katheter oder einer transabdominalen Nadel unter Ultraschallkontrolle entnommen. Karyotyping dauert 2 Tage, 3 Wochen erforderlich, die Aktivität von Enzymen und Genanalyse, um zu bestimmen, so dass die Fähigkeit, die abnorme Schwangerschaft zu unterbrechen früher mit mehr Sicherheit und geringerer Belastung Belastungen als nach Amniozentese zur Verfügung gestellt. Die Häufigkeit des fetalen Verlustes nach einer Chorionzottenbiopsie beträgt etwa 3% (0,8% höher als nach Amniozentese). Dieses Verfahren erlaubt nicht, Defekte des Neuralrohrs des Fötus aufzudecken,

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Ultraschall mit hoher Auflösung

Ab einem Zeitraum von 18 Wochen kann ein erfahrener Spezialist eine zunehmende Anzahl äußerer und innerer Strukturanomalien erkennen.

Fetoskopie

Es wird ab der 18. Woche unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Externe fetale Missbildungen können nachgewiesen werden, fetale Blutproben und Biopsien der Organe entnommen werden. Die Häufigkeit des fetalen Verlustes beträgt etwa 4%.

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