Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Diagnose der Sichelzellenanämie

Im Blutbild wird eine normochrome hyperregenerative Anämie festgestellt - die Hämoglobinkonzentration beträgt üblicherweise 60 - 80 g / l, die Anzahl der Retikulozyten 50 - 150%. In den Ausstrichen des peripheren Blutes enthalten in der Regel rote Blutkörperchen, irreversible "Sichel" - Sichel Erythrozyten; Aniso- und Poikilozytose, Polychromatophilie, Ovalozytose, Mikro- und Makrozytose werden ebenfalls gefunden, und die Körper von Kebot und Jolly werden gefunden.

Symptome der Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie tritt in Form von Episoden von schmerzhaften Attacken (Krisen) auf, die mit dem Verschluss von Kapillaren infolge spontaner "Zirrus" -Erythrozyten im Wechsel mit Perioden von Remission verbunden sind. Krisen können durch interkurrente Krankheiten, klimatische Bedingungen, Stress, spontane Entstehung von Krisen ausgelöst werden.

Ursachen und Pathogenese der Sichelzellenanämie

Der grundlegende Mangel bei dieser Erkrankung ist die Entwicklung von HbS als Folge der spontanen Mutationen und Deletionen β-Globin-Gen auf Chromosom 11, die für Glutaminsäure an Position VIR-Polypeptidkette (a2, β2, Welle 6) auf die Substitution von Valin führt.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine schwere chronische hämolytische Anämie, die bei Personen auftritt, die für das sichelförmige Gen homozygot sind, begleitet von einer hohen Sterblichkeitsrate.

Thalassämie

Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von hereditär konditionierten hypochromen Anämien mit unterschiedlicher Schwere der Strömung, die auf einer Störung der Struktur der Globinketten beruht.

Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das häufigste Enzym ist der Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase - identifiziert in etwa 300 Millionen Menschen; an zweiter Stelle ein Mangel an Pyruvatkinase-Aktivität, der bei mehreren tausend Patienten in der Bevölkerung gefunden wurde; Die verbleibenden Arten von Enzymdefekten roter Blutkörperchen sind selten.

Kinder infantile Pycnocytosis

Die infantile Pycnocytose der Kinder, die keine persistierende Erbkrankheit ist und einen vorübergehenden Charakter und eine günstige Prognose hat, gilt auch für Erkrankungen, die durch eine Störung der Struktur der Lipide der Erythrocytenmembran verursacht werden.

Pyruvatkinase-Mangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Der Mangel an Pyruvatkinase-Aktivität ist die zweithäufigste Ursache für eine hereditäre hämolytische Anämie nach dem G-6-PD-Mangel. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, manifestiert sich durch chronische hämolytische (nesferozytäre) Anämie, tritt bei einer Häufigkeit von 1:20 000 in der Bevölkerung auf, beobachtet in allen ethnischen Gruppen.

Hämolytische Anämie bei Kindern

Der Anteil der hämolytischen Anämie unter anderen Blutkrankheiten liegt bei 5,3% und unter anämischen Zuständen bei 11,5%. In der Struktur der hämolytischen Anämie beträgt unter anderen Blutkrankheiten etwa 5,3% und unter anämischen Zuständen - 11,5%. In der Struktur der hämolytischen Anämie überwiegen erbliche Krankheitsformen, wobei erbliche Krankheitsformen dominieren.

Hereditäre Sphärozytose (Minkowski-Schoffar-Krankheit)

Hereditäre Sphärozytose (Minkowski-Schoffar-Krankheit) ist eine hämolytische Anämie, die auf strukturellen oder funktionellen Störungen von Membranproteinen beruht, die mit intrazellulärer Hämolyse abläuft.

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