Kolobom des Sehnervenkopfes

Das Papillenkolobom ist die Folge eines unvollständigen Verschlusses der Aderhautfissur. Es handelt sich um eine seltene, meist sporadische Erkrankung, die jedoch auch autosomal-dominant vererbt wird. Papillenkolobome treten gleichermaßen häufig ein- und beidseitig auf und können mit systemischen Manifestationen einhergehen.

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Symptome eines Sehnervenkoloboms

• Die Sehschärfe ist häufig vermindert.
• Eine Bandscheibe mit einer klar abgegrenzten, fleckigen, silberweißen, kugelförmigen Aushöhlung, die nach unten verlagert ist, sodass der untere neuroretinale Randbereich dünner ist oder fehlt und sich das normale Bandscheibengewebe in einem kleinen oberen Keil befindet.
• Die Festplatte kann vergrößert werden.
• Die Netzhautgefäße sind unverändert.

Gesichtsfeld mit oberem Defekt, der in Kombination mit dem Erscheinungsbild der Papille mit einem Normaldruckglaukom verwechselt werden kann.

Augenanomalien, einschließlich Mikrophthalmus und Kolobome der Iris, des Ziliarkörpers und der Aderhaut.

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Komplikationen des Sehnervenkoloboms

• Seröse makuläre Netzhautablösung.
• Progressive Erweiterung der Exkavation mit Ausdünnung der Zonulae nervi trotz normalem Augeninnendruck.
• Rhegmatogene Netzhautablösung in Augen mit assoziierten chorioretinalen Kolobomen.

Systemische Läsionen

Da es sehr viele systemische Läsionen gibt, werden hier nur die wichtigsten erwähnt.

1. Zu den Chromosomenanomalien zählen das Palau-Syndrom (Trisomie 13), das Edward-Syndrom (Trisomie 18) und das Katzenaugen-Syndrom (Trisomie 12).
2. CHARGE umfasst Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, Wachstumsverzögerung sowie Genital- und Ohranomalien.
3. Andere Syndrome: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz-Mikrophthalmus und Dandv-Walker-Zyste.

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