Hypoplasie des Sehnervs

Eine ein- oder beidseitige Sehnervenhypoplasie ist durch eine verringerte Anzahl von Nervenfasern gekennzeichnet. Sie kann eine isolierte Anomalie sein, mit anderen Augenfehlbildungen einhergehen oder eine heterogene Gruppe von Erkrankungen sein, die meist die Mittellinienstrukturen des Gehirns betreffen. Zu den spezifischen mütterlichen Substanzen, die während der Schwangerschaft mit einer Sehnervenhypoplasie in Verbindung gebracht werden können, gehören Alkohol, LSD, Chinin, Protamin-Zinkcitrat, Steroide, Diuretika, Erkältungsmittel und Antikonvulsiva. Eine obere segmentale Hypoplasie kann mit Schwangerschaftsdiabetes assoziiert sein.

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Symptome einer Sehnervhypoplasie

• Die Sehschärfe kann von normal bis hin zur Blindheit variieren.
• Die Papille ist klein und grau und von einem gelblichen, hypopigmentierten Hof umgeben, der auf eine konzentrische chorioretinale Atrophie zurückzuführen ist (das sogenannte „Doppelring“-Zeichen). Der äußere Ring stellt den Rand einer normalen Papille dar.
• Der Abstand von der Fovea bis zum temporalen Rand der Bandscheibe beträgt oft mindestens drei Bandscheibendurchmesser. Dies deutet auf eine Bandscheibenhypoplasie hin.
• Trotz der kleinen Scheibe haben die Netzhautgefäße einen normalen Durchmesser, können aber gewunden sein.
• In manchen Fällen ist nur ein Teil der Bandscheibe hypoplastisch.

Weitere Manifestationen variieren stark in ihrer Schwere und umfassen Gesichtsfelddefekte, Dyschromatopsie, afferente Pupillendefekte, foveale Hypoplasie, Aniridie, Mikrophthalmus, Strabismus und Nystagmus in schweren bilateralen Fällen. Leichte Fälle können unbemerkt bleiben, und eine leichte Abnahme der Sehschärfe kann mit Amblyopie verwechselt und mit Okklusion behandelt werden.

Systemische Manifestationen der Sehnervenhypoplasie

Das De-Morsier-Syndrom (retino-optische Dysplasie) tritt in 10 % der Fälle auf. Neben einer beidseitigen Sehnervenhypoplasie ist es durch Fehlbildungen der Mittellinienstrukturen des Gehirns gekennzeichnet, die mit endokrinen Störungen einhergehen können. Zu diesen Fehlbildungen gehören das Fehlen oder die Dysgenesie des Septum pellucidum, die Ausdünnung oder Agenesie des Corpus caflosum und eine Dysplasie des vorderen Ventrikeldrittels. Hypopituitarismus mit niedrigem Wachstumshormonspiegel ist häufig; bei frühzeitiger Diagnose kann der Mangel unter Fortsetzung des normalen Wachstums korrigiert werden. Dies bedeutet, dass eine Tortuosität der Netzhautvenen bei Patienten mit beidseitiger Sehnervenhypoplasie ein Hinweis auf eine mögliche endokrine Dysfunktion sein kann.

Frontonasale Dysplasie ist selten.

Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-dominante, X-chromosomale Erkrankung, die bei männlichen Patienten tödlich verläuft. Die Augenläsionen sind meist beidseitig, oft aber asymmetrisch.

Symptome

• Pathognomonisch sind mehrere depigmentierte chorioretinale Lakunen, die um die Papille gruppiert sind.
• Zu den angeborenen Bandscheibenanomalien zählen Kolobom, Hypoplasie und Pigmentierung.
• Andere okuläre Manifestationen: Mikrophthalmus, persistierende Pupillenmembranen, Katarakt, Iriskolobome.
• Zu den systemischen Manifestationen zählen infantile Spasmen, Agenesie des Corpus callosum, Skelettfehlbildungen und psychomotorische Retardierung. Weitere schwere ZNS-Fehlbildungen können vorhanden sein, und der Tod tritt in der Regel innerhalb der ersten Lebensjahre ein.

Andere Anomalien

Verschiedene seltene Anomalien der Papille, manchmal mit assoziierten neurologischen Manifestationen.

1. Megalopapilla, bei der der horizontale und vertikale Durchmesser der Bandscheibe 2,1 mm oder mehr beträgt.
2. Das parapapilläre Staphylom ist eine nicht erbliche, meist einseitige Erkrankung, bei der sich eine relativ normale Papille am Boden einer tiefen Aushöhlung befindet. Die Wände weisen degenerative Veränderungen auf, ebenso wie die umgebende Aderhaut und das retinale Pigmentepithel. Die Sehschärfe ist reduziert; es kann zu einer fokalen Netzhautablösung und gelegentlich zu einer frontonasalen Dysplasie kommen.
3. Papillendysplasie ist ein beschreibender Begriff für eine deformierte Papille, die in keine diagnostische Kategorie passt.