Angeborene Nebennierenrindendysfunktion: eine Überprüfung der Informationen

Die kongenitale Fehlfunktion der Nebennierenrinde ist den Ärzten auch als angeborenes adrenogenitales Syndrom bekannt. In den letzten Jahren wird die Krankheit häufiger als "kongenitale virilisierende Hyperplasie der Nebennierenrinde" beschrieben, was die Wirkung von Nebennierenrinden auf die äußeren Genitalien unterstreicht. Es ist nun bekannt, dass bei männlichen Patienten und bei Virilisierung der äußeren Genitalien bei Frauen nicht immer mit kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde eine Makrogensisomie beobachtet wird. Aus diesen Gründen haben wir die Verwendung der Begriffe "kongenitale virilisierende Hyperplasie der Nebennierenrinde" und "angeborenes androgenitales Syndrom" aufgegeben.

Es gibt auch Fälle von später Diagnose und Behandlung von Patienten mit dieser Pathologie. Die Frage der rechtzeitigen Diagnose und der richtigen Behandlung ist sehr wichtig, da unter dieser Bedingung die körperliche und sexuelle Entwicklung von Patienten mit kongenitalem adrenogenitalem Syndrom sich kaum von gesunden unterscheidet.

Angeborenes adrenogenitales Syndrom - ist genetisch bedingt, ausgedrückt in der Unzulänglichkeit von Enzymsystemen, die die Synthese von Glucocorticoiden bereitstellen; verursacht erhöhte Ausscheidung von Adenohypophyse ACTH, die die Nebennierenrinde stimuliert, sezernieren diese Krankheit vor allem Androgene.

Beim kongenitalen adrenogenitalen Syndrom ist aufgrund des rezessiven Gens eines der Enzyme betroffen. Aufgrund der Erblichkeit der Erkrankung beginnt die Unterbrechung des Corticosteroid-Biosynthese-Prozesses in der intrauterinen Phase und das klinische Bild wird in Abhängigkeit vom genetischen Defekt des Enzymsystems gebildet.

Wenn der Defekt des Enzyms 20,22-Desmolase gebrochen ist, wird die Synthese von Steroidhormonen aus Cholesterin zu aktiven Steroiden (Aldosteron, Cortisol und Androgene) nicht gebildet. Dies führt zu einem Syndrom von Salzverlust, Glukokortikoidinsuffizienz und einer unzureichenden Vermännlichung der männlichen Geschlechtsorgane. Wenn die Patientinnen die normale Struktur der inneren und äusserlichen Geschlechtsorgane haben, so haben die Jungen bei der Geburt die weiblichen äusserlichen Geschlechtsorgane, es werden die Erscheinungen pseudohermaphroditarnoj bemerkt. Entwickelt die sogenannte kongenitale Lipoidhyperplasie der Nebennierenrinde. Patienten sterben in der frühen Kindheit.

Ursachen und Pathogenese der kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde

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Symptome des angeborenen adrenogenitalen Syndroms 

In der Praxis treten die folgenden Hauptformen der Krankheit auf.

1. Virale oder unkomplizierte Form, gekennzeichnet durch Symptome, die von der Wirkung von adrenalen Androgenen abhängen, ohne merkliche Manifestationen von Glukokortikoid- und Mineralokortikoidinsuffizienz. Diese Form tritt gewöhnlich mit einem mäßigen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase auf.
2. Die lösende Form (Debreu-Phibiger-Syndrom) ist mit einem tieferen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase verbunden, wenn die Bildung von nicht nur Glucocorticoiden, sondern auch Mineralocorticoiden gestört ist. Einige Autoren unterscheiden noch Varianten einer salzverlustenden Form: ohne Androgenierung und ohne ausgeprägte Virilisierung, die meist mit einem Mangel der Enzyme der Zb-ol-Dehydrogenase und der 18-Hydroxylase einhergehen.
3. Die hypertone Form tritt auf, wenn der Enzym-11b-Hydroxylase-Mangel mangelhaft ist. Neben der Virilisierung treten die Symptome auf, die mit dem Eintritt von 11-Deoxycortisol (Verbindung "S" Reichstein) in das Blut verbunden sind.

Symptome einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde

Diagnose und Differentialdiagnose des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms

Wenn ein Kind mit intersex Struktur der äußeren Genitale und den fehlenden bestimmt durch Abtasten der Hoden Studie von Geschlechtschromatin geboren ist obligatorisch diagnostische Untersuchungsmethode sollte vermeidet Fehler bei der Geschlechtsbestimmung adrenogenitalen angeborenes Syndrom bei Mädchen.

Bestimmung der Höhe von 17-Ketosteroide (17-KS) im Urin oder Blut oksiprogesterona 17 - die wichtigsten diagnostischen Methode: angeborene adrenogenitales Syndrom, Harn- 17 KS-Ausscheidung und Level 17 oksiprogesterona Blut um die Rate der 5-10mal überschreiten, und manchmal mehr. Der Gehalt an Gesamt-17-ACS im Urin mit virilen und Salz-verlierenden Formen der Erkrankung hat keine diagnostische Bedeutung. Bei der hypertensiven Form der Erkrankung ist jedoch das Gesamt-17-ACS hauptsächlich aufgrund der Fraktion 11-Desoxycortisol (Verbindung "S" Reichstein) erhöht.

Diagnose von kongenitaler Nebennierenrindenfunktionsstörung

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Die Wahl des Geschlechts bei Patienten mit angeborenem adrenogenitalem Syndrom

Manchmal, bei der Geburt, installiert ein Kind, das genetisch und gonadal geschlechtlich ist, aufgrund der geäußerten Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane irrtümlich das männliche Geschlecht. Bei ausgeprägter pubertärer Virilisierung wird Jugendlichen mit echtem weiblichen Geschlecht angeboten, ihr Geschlecht auf männlich zu ändern. Die Behandlung mit Glukokortikoiden führt schnell zur Feminisierung, Entwicklung der Milchdrüsen, dem Auftreten der Menstruation bis zur Wiederherstellung der gebärfähigen Funktion. Beim angeborenen adrenogenitalen Syndrom bei Personen mit einem genetischen und gonadalen weiblichen Geschlecht ist es nur sinnvoll, ein weibliches Geschlecht zu wählen.

Geschlechtsumwandlung im Falle einer falschen Definition ist eine sehr schwierige Frage. Es sollte im frühestmöglichen Alter des Patienten nach einer umfassenden Untersuchung in einem spezialisierten Krankenhaus, einem Sexopathologen, einem Psychiater, einem Urologen und einem Gynäkologen gelöst werden. Neben endokrin-somatischen Faktoren muss der Arzt das Alter des Patienten, die Stärke seiner psychosozialen und psychosexuellen Einstellungen, die Art seines Nervensystems berücksichtigen. Persistente und zielgerichtete psychologische Vorbereitung ist notwendig, wenn Sie das Geschlecht wechseln.

Behandlung der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde