Diagnose einer angeborenen Störung der Nebennierenrinde

Wenn ein Kind mit einer intersexuellen Struktur der äußeren Genitalien und dem Fehlen tastbarer Hoden geboren wird, sollte eine Untersuchung des Geschlechtschromatins eine obligatorische diagnostische Forschungsmethode sein, um Fehler bei der Bestimmung des Geschlechts des angeborenen adrenogenitalen Syndroms bei Mädchen zu vermeiden.

Die Bestimmung des 17-Ketosteroid-Spiegels (17-KS) im Urin oder des 17-Hydroxyprogesterons im Blut ist die wichtigste diagnostische Methode: Beim kongenitalen adrenogenitalen Syndrom können die Ausscheidung von 17-KS im Urin und der 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel im Blut die Norm um das 5- bis 10-fache, manchmal sogar mehr, überschreiten. Der Gesamtgehalt an 17-OKS im Urin hat bei virilen und salzverlustigen Formen der Erkrankung keinen diagnostischen Wert. Bei der hypertensiven Form der Erkrankung ist der Gesamt-17-OKS jedoch hauptsächlich aufgrund des 11-Desoxycortisol-Anteils (Reichsteins „S“-Verbindung) erhöht.

Die aussagekräftigsten Indikatoren für hormonelle Störungen beim kongenitalen Adrenogenitalsyndrom sind die 17-Hydroxyprogesteron- und Testosteronspiegel im Blut. Oft sind diese Indikatoren um ein Vielfaches höher als die Altersnorm.

Eine wirksame Methode zur Differentialdiagnose ist der Dexamethason-Test. Erwachsene erhalten 48 Stunden lang alle 6 Stunden nach den Mahlzeiten 2 mg Dexamethason oral (insgesamt 32 Tabletten à 0,5 mg). Vor und am letzten Tag des Tests wird täglich eine Urinprobe entnommen, um den 17-KS-Gehalt oder den 17-Hydroxyprogesteronspiegel im Blut zu bestimmen. Bei Patienten mit angeborenem adrenogenitalem Syndrom nehmen die Ausscheidung von 17-KS im Urin und der 17-Hydroxyprogesteronspiegel im Blut vor dem Hintergrund des Dexamethason-Tests stark ab. Der Test gilt als positiv, wenn die Ausscheidung von 17-KS um mehr als 50 % abnimmt. Bei Tumoren (Androsteromen, Arrhenoblastomen) sinkt der Spiegel dieses Indikators in der Regel nicht oder nur geringfügig. Der Test kann auch mit anderen Glukokortikoid-Medikamenten durchgeführt werden: Cortison, Prednisolon. Der Dexamethason-Test ist jedoch der objektivste, da geringe Dosen dieses Medikaments die Ausscheidung von Metaboliten (17-KS und 17-OCS) im Urin nicht erhöhen.

Röntgenaufnahmen der Hände und Handgelenke bei Patienten mit kongenitalem Adrenogenitalsyndrom zeigen ein deutliches Voranschreiten des Knochenalters im Vergleich zum tatsächlichen Alter. Die Röntgenuntersuchung des Brustkorbs zeigt bei fast allen Patienten eine vorzeitige Verkalkung der Rippenknorpel und eine Tendenz zur Verdichtung der Knochenstruktur sowie in einigen Fällen Kalziumablagerungen in den Muskelsehnen und in den Ohrmuscheln. Retropneumoperitoneum und Infusionsurographie helfen, das Ausmaß der Nebennierenhyperplasie oder des Nebennierentumors festzustellen. Bei lange unbehandelten Patienten ist eine Nebennierenadenomatose möglich, die manchmal schwer von einem Tumor zu unterscheiden ist (in diesem Fall kann ein Dexamethason-Test hilfreich sein). Die Pneumopelviographie bei Patienten mit genetisch weiblichem Geschlecht zeigt die Gebärmutter und bestimmt die Größe und Form der Gliedmaßen, was besonders wichtig für die Diagnose des Geschlechts und die Differentialdiagnose bei virilisierendem Eierstocktumor ist.

Das kongenitale adrenogenitale Syndrom bei Frauen muss von androgenproduzierenden Tumoren (Androsterom, Arrhenoblastom) und echtem Hermaphroditismus unterschieden werden, wenn keine vorzeitige sexuelle und körperliche Entwicklung vorliegt. Bei androgenproduzierenden Tumoren führt ein Dexamethason-Test nicht zu einer signifikanten Abnahme der 17-KS-Ausscheidung im Urin. Beim Hermaphroditismus liegt dieser Indikator meist im Normbereich, manchmal jedoch erniedrigt. Suprarenorenographie und Pneumopelviorenographie helfen, den Tumor zu identifizieren und den Zustand der Nebennieren und der inneren Geschlechtsorgane zu beurteilen.

Bei Männern muss das kongenitale adrenogenitale Syndrom von Hodentumoren unterschieden werden, bei denen eine vorzeitige sexuelle und körperliche Entwicklung nicht beobachtet wird. In diesem Zusammenhang ist der Dexamethason-Test ein wichtiger diagnostischer Test.

Das kongenitale Adrenogenitale Syndrom sollte auch von einer äußerst seltenen Erkrankung unterschieden werden – der idiopathischen kongenitalen Virilisierung der äußeren Genitalien (ICVEG). Laut IV Golubeva ist diese Krankheit eine isolierte klinische Form des Hermaphroditismus. Ihre Ätiologie und Pathogenese sind nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass sie auf einer spezifischen Form einer angeborenen Dysfunktion der fetalen Nebennierenrinde mit anschließender Normalisierung ihrer Funktion beruht. Die Symptome ähneln denen des kongenitalen Adrenogenitalen Syndroms, aber bei IVEG tritt die Menarche pünktlich oder etwas früher ein, die Menstruation ist regelmäßig, die Brustdrüsen sind entwickelt, die Urinausscheidung von 17-KS liegt innerhalb der Altersnorm, das Knochenalter liegt nicht vor dem Passalter. Patienten mit IVEG benötigen keine medikamentöse Behandlung, sie benötigen lediglich eine feminisierende chirurgische Korrektur der äußeren Genitalien.

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