Diagnose von kongenitaler Nebennierenrindenfunktionsstörung

Wenn ein Kind mit intersex Struktur der äußeren Genitale und den fehlenden bestimmt durch Abtasten der Hoden Studie von Geschlechtschromatin geboren ist obligatorisch diagnostische Untersuchungsmethode sollte vermeidet Fehler bei der Geschlechtsbestimmung adrenogenitalen angeborenes Syndrom bei Mädchen.

Bestimmung der Höhe von 17-Ketosteroide (17-KS) im Urin oder Blut oksiprogesterona 17 - die wichtigsten diagnostischen Methode: angeborene adrenogenitales Syndrom, Harn- 17 KS-Ausscheidung und Level 17 oksiprogesterona Blut um die Rate der 5-10mal überschreiten, und manchmal mehr. Der Gehalt an Gesamt-17-ACS im Urin mit virilen und Salz-verlierenden Formen der Erkrankung hat keine diagnostische Bedeutung. Bei der hypertensiven Form der Erkrankung ist jedoch das Gesamt-17-ACS hauptsächlich aufgrund der Fraktion 11-Desoxycortisol (Verbindung "S" Reichstein) erhöht.

Die aufschlussreichsten Indikatoren für hormonelle Störungen beim kongenitalen adrenogenitalen Syndrom sind die Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron und Testosteron im Blut. Oft sind diese Indikatoren zehnmal höher als die Altersnorm.

Eine wirksame Methode der Differentialdiagnose ist ein Test mit Dexamethason. Erwachsene erhalten alle 6 Stunden nach einer Mahlzeit 48 Stunden lang oral 2 mg Dexamethason (insgesamt 32 Tabletten zu je 0,5 mg). Vor und am letzten Tag wird täglich Urin gesammelt, um den Gehalt an 17-CS zu bestimmen oder das Niveau von 17-Hydroxyprogesteron im Blut zu bestimmen. Bei Patienten mit kongenitalem adrenogenitalem Syndrom nimmt die Ausscheidung von 17-CS mit Urin und die Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron im Blut auf dem Hintergrund einer Probe mit Dexamethason stark ab. Die Probe gilt als positiv, wenn die Ausscheidung von 17-CS um mehr als 50% abnimmt. Bei Tumoren (Androsteromen, Arrenoblastomen) nimmt das Niveau dieses Indikators üblicherweise nicht leicht ab oder ab. Die Probe kann mit anderen Glukokortikoiden durchgeführt werden: Cortison, Prednisolon. Der Test mit Dexamethason ist jedoch am zielführendsten, da geringe Dosen dieses Arzneimittels die Ausscheidung von Metaboliten im Urin nicht erhöhen (17-CS und 17-ACS).

Die Radiographie von Bürsten mit Handgelenksgelenken bei Patienten mit angeborenem adrenogenitalem Syndrom zeigt einen signifikanten Fortschritt im Knochenalter gegenüber dem tatsächlichen Alter. Wenn die Röntgen-Thorax in fast allen Patienten zeigt eine vorzeitige Verkalkung des Rippenknorpels und eine Tendenz zu kompakter Knochenstruktur, und in einigen Fällen - die Ablagerung von Kalzium in den Muskelsehnen in den Ohren. Retropneumoperitoneum und Infusionsurographie machen es möglich, den Grad der Hyperplasie der Nebennieren oder eines Tumors festzustellen. Bei längerfristig unbehandelten Patienten ist eine Adenomatose der Nebenniere möglich, die manchmal schwer von einem Tumor zu unterscheiden ist (in diesem Fall kann ein Test mit Dexamethason helfen). Pnevmopelviografiya bei Patienten mit einem genetischen weiblichen Geschlecht zeigt die Gebärmutter, bestimmt die Größe und Form der Anhänge, die mit virilizing Ovarialtumoren bei der Diagnose und Differentialdiagnose des Geschlechts besonders wichtig ist.

Adrenogenitalen Syndrom bei Frauen sollte von Androgen-Tumoren (androsteroma, arrhenoma) und wahrem Hermaphroditismus unterschieden werden, wenn es keine vorzeitige sexuelle und körperliche Entwicklung. Bei androgenproduzierenden Tumoren führt ein Test mit Dexamethason nicht zu einer signifikanten Abnahme der 17-CS-Ausscheidung im Urin. Mit Hermaphroditismus ist dieser Indikator in der Regel im normalen Bereich, manchmal reduziert. Suprarenorentgenographie und Pneumopylescope Fluorographie helfen, den Tumor zu identifizieren und erlauben uns, den Zustand der Nebennieren und inneren Geschlechtsorgane zu beurteilen.

Bei Männern ist das kongenitale adrenogenitale Syndrom von Hodentumoren zu unterscheiden, bei denen keine vorzeitige sexuelle und körperliche Entwicklung beobachtet wird. In dieser Hinsicht ist der Test mit Dexamethason ein wichtiger diagnostischer Test.

Angeborene adrenale Syndrom sollte auch von einer äußerst seltene Erkrankung unterschieden werden - idiopathische kongenitale Virilisierung der äußeren Genitalien (IVVNG). Laut IV Golubeva ist diese Krankheit eine separate klinische Form des Hermaphroditismus. Seine Ätiologie und Pathogenese sind nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass es auf einer eigentümlichen Form der kongenitalen Dysfunktion des fetalen Kortex der Nebennieren mit nachfolgender Normalisierung seiner Funktion beruht. Die Symptome sind ähnlich Adrenogenitalen-Syndrom, aber IVVNG Menarche tritt auf Zeit oder etwas früher, regelmäßige Menstruation, Brüste renale Ausscheidung von 17-COP innerhalb der Altersnorm, das Knochenalter des Passes nicht voraus entwickelt. Patienten mit IVNGN brauchen keine medizinische Behandlung, sie brauchen nur eine feministische chirurgische Korrektur der äußeren Genitalien.

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